RECESSIV GEN: ASPEKTER, STUDIEMETODER, FAKTORER, EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

En recessiv gen är en som ansvarar för att definiera de "recessiva" egenskaperna hos individernas fenotyp. Fenotypen härledd från dessa gener observeras endast när individer har de två recessiva allelerna i sin genotyp på ett homozygot sätt.

För att en individ ska vara homozygot måste han ha båda allelerna för en fenotypisk egenskap av samma typ. "Allelerna" är de alternativa formerna av en gen, som är den som kodar varje morfologisk karaktär. Dessa kan bestämma blommornas färg, ögonens färg, sjukdomens benägenhet, etc.

Den lättögda karaktären hos människor bestäms av uttrycket av en recessiv gen (Källa: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotypen är uppsättningen med alla egenskaper som kan observeras, mätas och kvantifieras i en levande organisme. Detta beror direkt på genotypen, eftersom om dominerande gener hittas tillsammans med recessiva gener (heterozygota) i genotypen kommer endast de dominerande generens egenskaper att uttryckas.

Vanligtvis är de egenskaper som uttrycks från recessiva gener de sällsynta att observera i en population, till exempel:

Albinism hos djur är ett tillstånd som manifesterar sig endast när generna som bestämmer det finns i homozygot form. Det vill säga när de två allelerna som finns i genotypen är desamma och båda härrör frånvaro av färg eller albinism.

Även om det finns vissa variationer mellan djurarter och människopopulationer, har albinism observerats förekomma med en frekvens av 1 av 20 000 individer.

Historiska aspekter

Begreppet "recessiv" användes först av munken Gregor Mendel 1856, när han studerade ärtväxter. Han konstaterade att genom att korsa ärtväxter som hade lila blommor med ärtväxter med vita blommor, fick man bara ärtväxter med lila blommor.

Båda föräldrarna till denna första generationens kors (F1) var homozygota, både för de dominerande allelerna (lila) och för recessiva (vita), men resultatet av korsarna gav heterozygota individer, det vill säga de hade en dominerande allel och en allel recessiv.

Emellertid uttryckte individerna från den första generationen (F1) bara den lila färgen på blommorna, härrörande från den dominerande genen, eftersom detta maskerade den vita färgen på den recessiva allelen.

Mendel bestämde att den lila fenotypen i ärtblommor var dominerande över den vita fenotypen, som han kallade "recessiv." Fenotypen av vita blommor i ärtplantor dök upp först när växterna i den första generationen (F1) korsade varandra.

Punnett-torget som visar resultaten från korsningen av ättlingar till F1-generationen som ger upphov till F2s (Källa: Användare: Madprime via Wikimedia Commons) När Mendel själv befruktade den första generationen (F1) ärtplantor och erhöll andra generationen (F2), observerade att en fjärdedel av de resulterande individerna hade vita blommor.

Tack vare arbetet med ärtväxter är Mendel känd som modern genetikens far.

Genetiska principer och studiemetoder

Mendel hade på sin tid inte tekniken för att klargöra att den recessiva vita fenotypen i blommorna på ärtplantor berodde på en gen med recessiva egenskaper. Det var inte förrän 1908 som Thomas Morgan demonstrerade att elementen i ärftlighet bor i kromosomer.

Kromosomer är en typ av sträng som består av kromatin, som i eukaryoter är en kombination av deoxiribonukleinsyra (DNA) och histonproteiner. Dessa är belägna i cellens kärna och är bärare av nästan all information från cellerna i levande organismer.

1909 myntade Wilhelm Johannsen namnet "genen" till den grundläggande enhet för ärftlighet och slutligen satte den engelska biologen William Bateson all information och begrepp i ordning och startade en ny vetenskap som han kallade "genetik" .

Genetik undersöker hur de fenotypiska egenskaperna hos individer överförs från föräldrar till avkomma och vanligtvis utförs klassiska genetiska studier precis som Mendel gjorde: genom korsningar och analys av ättlingar.

I korsarna utvärderas vem av föräldrarna som på ett mer "effektivt" sätt överför de fysiska egenskaperna som de är bärare av. Detta avgör om sådana fysiska egenskaper beror på dominerande eller recessiva gener (även om det ibland är lite mer komplicerat än detta).

Faktorer som påverkar uttrycket av en recessiv gen

Uttrycket av fenotypiska egenskaper från recessiva gener beror på individens svårighet. När det gäller människor och de flesta djur talar vi om diploida individer.

Diploida individer har bara två alleler eller olika former av en gen för varje karaktär, på grund av detta kan vi hänvisa till organismer som homozygot eller heterozygot. Det finns emellertid organismer med tre eller flera olika alleler för en gen.

Dessa organismer klassificeras som polyploid, eftersom de kan ha tre, fyra eller fler kopior av en gen. Till exempel är många växter tetraploida, det vill säga de kan ha fyra olika kopior av genen som kodar för ett fenotypiskt drag.

Vid många tillfällen har populationernas recessiva gener skadliga effekter på deras bärare, eftersom, om de dominerande generna som manifesteras i individens fenotyp hade skadliga effekter, skulle dessa individer snabbt utrotas genom naturligt urval.

Däremot, eftersom det är vanligt att hitta skadliga effekter som orsakas av recessiva gener, är dessa mindre benägna att manifestera sig i fenotypen och mindre troligt att rensas från befolkningen genom naturligt urval. Denna effekt kallas riktningsdomänen.

exempel

Det finns några undantag i vilka recessiva gener representerar en fördel i fenotypen hos deras bärare, vilket är fallet med sigdcellanemi. Denna sjukdom orsakar att de röda blodkropparna, istället för att presentera en platt och cirkulär form, presenterar en styv morfologi i form av en segel eller halvmåne.

Dessa långa, platta och spetsiga blodceller fastnar i kapillärer och blockerar normalt blodflöde till blodet. Dessutom har de en lägre syretransportkapacitet, så att muskelcellerna och andra organ inte har tillräckligt med syre och näringsämnen och detta orsakar kronisk degeneration.

Fotografi av en blodsmetning som visar en seglröd blodkropp (Källa: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Denna sjukdom ärvdes recessivt, det vill säga endast personer som har båda formerna av genen (homozygot) för segelform av erytrocyter lider av sjukdomen; medan människor som har en gen för sigdceller och normala celler (heterozygoter) inte har sjukdomen utan är "bärare".

Emellertid är tillståndet för sigdcellanemi inte lika allvarligt i länder där sjukdomar som malaria dominerar, eftersom de morfologiska egenskaperna hos blodceller hindrar dem från att "koloniseras" av intracellulära parasiter.

referenser

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S., … & Udhayakumar, V. (2002). Skyddande effekter av sigdcellgenen mot malaria-morbiditet och mortalitet. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Icke-dominerande gener: I multipelfaktorhypotesen om storfärdsarv. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Uppskattningen av recessiva genfrekvenser genom inavel. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomala recessiva genetiska störningar hos nötkreaturraser över hela världen - en översyn. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Dominanta och recessiva gener i evolutionära system tillämpade på rumsliga resonemang. I australiensiska gemensamma konferensen om artificiell intelligens (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testa evolutionära hypoteser om individuella skillnader i mänskliga parningsstrategier.