Den hemicigosis definieras som den partiella eller totala avsaknaden av en av de homologa kromosomer i eukaryoter. Detta tillstånd kan uppstå i några eller alla celler i provet. Celler som endast har en allel och inte paret kallas hemizygot.
Det vanligaste exemplet för hemizygos finns i sexuell differentiering, där en av individerna - det kan vara manlig eller kvinnlig - är hemizygot för alla kärnkromosomers alleler, eftersom de två kromosomerna är olika, medan hos det andra könet är kromosomerna desamma.
Hos människor består det 23: e kromosomparet för män av en X-kromosom och en Y-kromosom, i motsats till kvinnor där de två kromosomerna är X.
Denna situation är vänd i vissa fåglar, ormar, fjärilar, paddor och fiskar, eftersom de kvinnliga individerna består av ZW-kromosomerna och de manliga av ZZ-kromosomerna.
Hemizigos observeras också som en följd av genetiska mutationer i reproduktionsprocesserna hos flercelliga arter, men de flesta av dessa mutationer är så allvarliga att de generellt orsakar döden av organismen som lider av den före födseln.
Turnersyndrom
Den vanligaste kända mutationen förknippad med hemizygos är Turners syndrom, som är ett genetiskt tillstånd som förekommer hos kvinnor på grund av den delvisa eller totala frånvaron av X-kromosomen.
Det uppskattas att det finns en förekomst hos en av varje 2.500 till 3.000 flickor som är födda vid liv, men 99% av individerna med denna mutation slutar i spontan abort.
Turnersyndrom har en hög morbiditetsfrekvens, kännetecknas av en genomsnittlig höjd mellan 143 till 146 cm, ett relativt brett bröst, hudveck i nacken och brist på utveckling av äggstockarna, varför de flesta är sterila.
Patienterna uppvisar normal intelligens (IQ 90), men de kan ha svårigheter att lära sig matematik, rumslig uppfattning och visuell motorisk koordination.
I Nordamerika är medelåldern vid diagnos 7,7 år, vilket visar att medicinsk personal har liten erfarenhet av att identifiera den.
Detta syndrom saknar en genetisk behandling, men lämplig medicinsk hantering av olika specialister krävs för att ta hand om fysiska och psykologiska sjukdomar som en följd av mutationen, med hjärtproblem som är de med högst risk.
Hemofili
Hemofili hos människor är en medfödd blödningsstörning som utvecklas från mutation av gener förknippade med hemizygot könskromosom X. Den uppskattade frekvensen är en av varje 10.000 födelser. Beroende på typen av hemofili kan vissa blödningar vara livshotande.
Det drabbas främst av manliga individer, när de har mutationen, de alltid presenterar sjukdomen. Hos kvinnliga bärare kan hemofili uppstå om den drabbade kromosomen är dominerande, men det vanligaste tillståndet är att de är asymptomatiska och aldrig vet att de har den.
Eftersom det är en ärftlig sjukdom, rekommenderar specialiserade läkare utvärdering av kvinnor med familjehistoria eller med tecken på att de är bärare.
En tidig diagnos av sjukdomen kan säkerställa att personen får adekvat behandling, eftersom den kan skilja mellan milda, måttliga och svåra former.
Behandlingen baseras på intravenös administrering av den saknade koagulationsfaktorn för att förhindra och behandla blödning.
Livet på jorden
Livet på jorden presenterar sig med en enorm mångfald av former och egenskaper, arter med tiden har lyckats anpassa sig till nästan alla befintliga miljöer.
Trots deras skillnader använder alla organismer liknande genetiska system. Den kompletta uppsättningen av genetiska instruktioner för varje individ är deras genom, som kodas av proteiner och nukleinsyror.
Gener representerar den grundläggande arvsenheten, de innehåller information och kodar de genetiska egenskaperna hos levande varelser. I celler finns gener på kromosomer.
De minst utvecklade organismerna är encelliga, deras struktur är inte komplex, de saknar en kärna och de består av prokaryota celler med en enda kromosom.
De mest utvecklade arterna kan vara enhjuliga eller flercelliga, de bildas av celler som kallas eukaryoter som kännetecknas av att de har en definierad kärna. Denna kärna har funktionen att skydda det genetiska materialet som består av flera kromosomer, alltid i jämna antal.
Celler av varje art har ett visst antal kromosomer, till exempel bakterier i allmänhet med endast en kromosom, fruktflugor med fyra par, medan mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer. Kromosomer varierar i storlek och komplexitet och kan lagra ett stort antal gener.
Cellreproduktion
Reproduktion i prokaryota celler, som är den enklaste, inträffar endast på samma sätt, det börjar när kromosomen replikeras och slutar när cellen delar sig, vilket skapar två identiska celler med samma genetiska information.
Till skillnad från eukaryota celler, där reproduktionen kan vara asexuell, liknar prokaryota celler med bildandet av dotterceller lika med modern eller sexuellt.
Sexuell reproduktion är det som tillåter genetisk variation mellan organismer av en art. Detta utförs tack vare befruktningen av två haploida könsceller eller gameter från föräldrarna, som innehåller hälften av kromosomerna, som vid förening bildar en ny individ med hälften av den genetiska informationen till var och en av föräldrarna.
Genetisk information
Gener presenterar olika information för samma kännetecken för organismen, till exempel ögonfärgen, som kan vara svart, brun, grön, blå, etc. Denna variation kallas en allel.
Trots att det finns flera alternativ eller alleler kan varje individ bara ha två. Om cellen har två lika alleler, brunögad färg, kallas den homozygot, och den blir brunögad.
När allelerna är olika kallas svart och grön ögonfärg heterozygot, och ögonfärgen beror på den dominerande allelen.
referenser
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turnersyndrom: En guide för familjer. Pediatrisk endokrinologi Faktaark. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: en konceptuell strategi. New York, EU: s tredje utgåva. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et. 2013. Turnersyndrom. Erfarenhet med en utvald grupp av den mexikanska befolkningen. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr 6. 467-476.
- Världsförbundet för hemofili. 2012. Riktlinjer för behandling av hemofili. Montreal, Kanada. Andra upplagan. 74 sid.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Betydelsen av diagnosen bärare i familjer med hemofilihistoria. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemoterapi. Vol. 30, nr 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi och genetisk analys av hemofili A i Andalusien. Doktorsavhandling Sevilla universitet. 139 sid.