VAD ÄR KOPPLADE GENER? (BIOLOGI) - BIOLOGI - 2025

Två gener kopplas samman när de tenderar att ärva tillsammans som om de var en enda enhet. Detta kan också hända med mer än två gener. I vilket fall som helst är detta beteende hos generna det som har möjliggjort genetisk kartläggning genom koppling och rekombination.

Under Mendels tid hade andra forskare, som Boveri-makarna, observerat att det fanns kroppar i cellens kärna som utsöndrades under celldelningen. Dessa var kromosomerna.

Senare, med arbetet med Morgan och hans grupp, fanns det en tydligare förståelse för arvet av gener och kromosomer. Med andra ord segregeras gener som kromosomerna som bär dem (kromosomal teori om arv).

Människor och gener

Det finns, som vi vet, mycket färre kromosomer än gener. Människan har till exempel cirka 20 000 gener fördelade i cirka 23 olika kromosomer (haploid belastning av arten).

Varje kromosom representeras av en lång DNA-molekyl i vilken många, många gener kodas separat. Varje gen är då bosatt på en viss plats (locus) på en specifik kromosom; i sin tur bär varje kromosom många gener.

Med andra ord, alla gener på en kromosom är kopplade till varandra. Om det verkar som om de inte är det, beror det på att det finns en process med fysiskt utbyte av DNA mellan kromosomerna som skapar en illusion av oberoende distribution.

Denna process kallas rekombination. Om två gener är länkade, men ofta separerade från varandra, kommer rekombination alltid att inträffa och generna kommer att segregera precis som Mendel observerade.

Ligation

För att observera och demonstrera koppling fortsätter forskaren att korsa med individer som presenterar en kontrasterande manifestation av fenotypen på generna som studeras (till exempel P: AAbb X aaBB).

Alla F1-ättlingar kommer att vara AaBb. Från AaBb X aabb dihybrid-korset (eller testkorset) kan man förvänta sig ett F2-avkomma som visar de genotypiska (och fenotypiska) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb-förhållandena.

Men detta är bara sant om generna inte är kopplade. Den första genetiska ledtråd som två gener är länkade till är att det finns en övervägande av faderens fenotyper: det vill säga Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Avstötning och koppling

När det gäller länkade gener som vi använder som exempel, kommer individer att producera mestadels Ab- och aB-gener, snarare än AB- och ab-gener.

Eftersom den ena genens dominerande allel är förknippad med den recessiva allelen för den andra genen, sägs de två generna vara kopplade i repulsion. Om en övervägande av AB och ab-alleler över Ab- och aB-gamet observeras sägs generna vara kopplade i koppling.

Det vill säga de dominerande allelerna är kopplade till samma DNA-molekyl; eller vad som är samma, de är associerade med samma kromosom. Denna information är extremt användbar vid genetisk förbättring.

Detta gör det möjligt att fastställa antalet individer som måste analyseras när generna är länkade och de två dominerande karaktärerna till exempel ska väljas.

Detta skulle vara svårare att uppnå när båda generna är i repulsion och kopplingen är så snäv att det nästan inte finns någon rekombination mellan de två generna.

Jämviktslänkar

Förekomsten av själva kopplingen var ett stort framsteg i vår förståelse av gener och deras organisation. Men dessutom tillät det oss också att förstå hur urval kan agera i populationer och förklara lite utvecklingen av levande varelser.

Det finns gener som är så nära knutna att endast två typer av gameter produceras istället för de fyra som skulle möjliggöra oberoende distribution.

Jämviktslänkar

I extrema fall förekommer dessa två länkade gener (i koppling eller avstötning) endast i en typ av förening i befolkningen. Om detta inträffar sägs det att det finns en lika obalans.

Kopplingsjämvikelse uppstår till exempel när bristen på de två dominerande allelerna minskar chansen för överlevnad och reproduktion av individer.

Detta inträffar när individer är en produkt av befruktning mellan ab gameter. Befruktningen mellan gamet aB och Ab ökar tvärtom sannolikheten för överlevnad för individen.

Dessa kommer att ha minst en A-allel och en B-allel och kommer att visa motsvarande vildtyps associerade funktioner.

Koppling, och dess ojämvikt, kan också förklara varför vissa oönskade alleler av en gen inte elimineras från befolkningen. Om de är nära kopplade (i repulsion) till dominerande alleler av en annan gen som ger fördelar till dess bärare (till exempel aB), är det att förknippas med det "goda" det permanenta för det "dåliga".

Rekombination och koppling genetisk mappning

En viktig konsekvens av kopplingen är att det gör det möjligt att bestämma avståndet mellan länkade gener. Detta visade sig vara historiskt sant och ledde till att de första genetiska kartorna skapades.

För att göra detta var det nödvändigt att förstå att homologa kromosomer kan korsa varandra under meios i en process som kallas rekombination.

Vid rekombination produceras olika gameter till sådana som en individ bara kan producera genom segregering. Eftersom rekombinanter kan räknas är det möjligt att matematiskt uttrycka hur långt ifrån en gen från en annan.

I kopplings- och rekombinationskartor räknas individer som är rekombinanta mellan ett visst genpar. Därefter beräknas dess procentandel i termer av den totala anställda kartläggningspopulation.

Enligt konvention är en procent (1%) rekombination en genetisk kartenhet (umg). Till exempel, i en kartläggande population av 1000 individer, finns 200 rekombinanter bland de A / a- och B / b-genetiska markörerna. Därför är avståndet som skiljer dem på kromosomen 20 umg.

För närvarande kallas 1 umg (vilket är 1% rekombination) cM (centi Morgan). I ovanstående fall är avståndet mellan A / A och B / b 20 cM.

Genetisk kartläggning av koppling och dess begränsningar

På en genetisk karta kan avstånd i cM läggas till, men uppenbarelseandelar kan uppenbarligen inte läggas till. Du bör alltid kartlägga gener som är tillräckligt långt ifrån varandra för att kunna mäta korta avstånd.

Om avståndet mellan två markörer är mycket stort, är sannolikheten för att det finns en rekombinationshändelse mellan dem lika med 1. Därför kommer de alltid att rekombinera igen och dessa gener kommer att bete sig som om de var oberoende fördelade även om de är länkade.

Å andra sidan, av olika skäl är kartorna uppmätta i cM inte linjärt relaterade till mängden DNA involverat. Vidare är mängden DNA per cM inte universal, och för varje speciell art är det ett särskilt och medelvärde.

referenser

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstruktion av en genetisk kopplingskarta hos människor med polymorfismer med restriktionsfragmentlängd. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetik: Analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: ^e upplagan). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) De färgglada sexkromosomerna från teleostfisk. Gener (Basel), doi: 10.3390 / gener9050233.