AKANTOCYTER: EGENSKAPER OCH RELATERADE PATOLOGIER - BIOLOGI - 2025

De acanthocytes är röda blodkroppar med onormal morfologi. De är också kända som spiny, spiculerade eller sporrande celler. Vanligtvis har en normal mogna röda blodkropp en biconcave skivform som ger den ett optimalt yt-till-volymförhållande för gasutbyte och lätt att deformera vid mikrosirkulation.

Denna abnormitet i röda blodkroppar gör att de mogna röda blodkropparna ändrar form på grund av avvikelser i cellmembranlipider. Förändringarna orsakar uppkomsten av flera utsprång i membranet tillskrivas flera hemolytiska anemier, både ärvda och förvärvade.

Källa: pixabay.com

egenskaper

I allmänhet är de små celler med glesa spikuler, med varierande längd och bredd, och oregelbundet fördelade på membranets yta. Proteinerna som utgör membranet i akantocyterna är normala medan lipidinnehållet inte är det.

Acantocytmembran har mer sfingomyelin än normalt och mindre fosfatidylkolin. Dessa förändringar, som återspeglar onormala fördelningar av plasmafosfolipider, minskar lipidens fluiditet i erytrocytmembranet, med följd av formförändring.

I allmänhet har varken de kärnbildade formerna av de utvecklande röda blodkropparna eller retikulocyterna en förändrad form. Formen på en typisk akantocyt erhålles i takt med erytrocytåldern.

Mekanismen för bildning av akantocyt i olika patologier är helt okänd. Det finns emellertid flera biokemiska förändringar inneboende i frånvaron av p-lipoproteiner såsom lipider, fosfolipider och serumkolesterol i låga koncentrationer och låga koncentrationer av vitamin A och E i plasma, vilket kan förändra de röda blodkropparna.

Patologier relaterade till närvaron av akantocyter

Flera sjukdomar har närvaron av dessa onormala röda blodkroppar, men det är mycket viktigt att skilja mellan några av dessa anemiska patologier, i vilka antalet akantocyter varierar avsevärt, samtidigt med normala röda blodkroppar.

Närvaron av mer än 6% av röda blodkroppar med denna missbildning i en färsk blodsmetning är en tydlig indikation på en hemolytisk patologi.

Kongenital abetalipoprotoinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom

Detta är ett ärftligt autosomalt recessivt syndrom som involverar den medfödda frånvaron av alloprotein-p från plasma, ett protein som är involverat i lipidmetabolismen.

På grund av detta är plasmalipoproteiner som innehåller detta apoprotein och plasmatriglycerider också frånvarande och plasmanivåerna av kolesterol och fosfolipider reduceras avsevärt.

Däremot ökas sfingomyelin i plasma på grund av fosfatidyletanolamin. Akantocytabnormalitet i detta syndrom kännetecknas av närvaron av en stor mängd sfingolipider i det yttre arket av cellmembranet i två lager, vilket orsakar en ökning av ytområdet som orsakar deformation.

Bassen-Kornzweig syndrom åtföljs alltid av akantocytos. I allmänhet är antalet akantocyter i blodet mycket stort. Symtomen på sjukdomen uppträder efter födseln, vanligtvis med steatorré, på grund av dålig fettabsorption och förseningar i utvecklingen.

Sedan vid 5 till 10 år uppstår retinitis pigmentosa (retinal degeneration), vilket ofta leder till blindhet. Avsiktliga skakningar och ataxi manifesteras också, såväl som progressiva neurologiska avvikelser som utvecklas till döds på 20- eller 30-talet, där 50% till 100% av de röda blodkropparna är akantocyter.

Ärftlig akantocytos

Akantocytos hos vuxna är ofta förknippad med svår alkoholisk hepatocellulär sjukdom (alkoholcirrhos) eller hemolytisk anemi med akantocyter.

Vid denna förvärvade störning uppvisar erytrocyter oregelbundna spikuler som ett resultat av kraftigt ökade nivåer av kolesterol i cellmembranet, även om fosfolipider förblir på normala nivåer.

Beroende på detta kan måttlig till svår hemolytisk anemi uppstå beroende på antalet cirkulerande akantocyter (> 80%).

Å andra sidan är akantocytos med förändring av kolesterol / erytrocyt-lecitin-förhållandet i det röda blodkroppsmembranet (ärftlig akantocytos) en klassisk följeslagare till Baseen-Kornzweigs syndrom.

Neuroacanthocytosis

Akantocytos förekommer ofta ibland i samband med ett brett spektrum av neurologiska sjukdomar: bland dessa är muskelatrofi av typen Charcot-Marie-Tooth, chorea-akantos, MacLeod-syndrom, bland andra, som är grupperade under namnet neuroacantocytosis.

Under de flesta av dessa tillstånd är det mycket sällsynt att hitta ett stort antal drabbade röda blodkroppar, som vid abetalipoprotoinemi (<80% dysmorfa röda celler).

Chorea-acantocytosis

Chorea-akantocytos-syndrom, även känt som Levine-Critchley-syndrom, är en mycket sällsynt, autosomal recessiv sjukdom.

Det kännetecknas av symtom som progressiv orofacial dyskinesi, neurogen muskelhypotoni och muskeldegeneration med myotatisk hyporeflexi. Hos drabbade människor, även om de inte har anemi, minskas röda blodkroppar.

I alla fall är de neurologiska manifestationerna progressiva med närvaron av akantocyter i det cirkulerande blodet. Acantocyter visar inte förändringar i lipidsammansättning och strukturella proteiner.

McLeod syndrom

Det är också en kromosomal sjukdom, kopplad till X-kromosomen, där det neuromuskulära, nervösa och hematologiska systemet äventyras. Hematologiskt kännetecknas det av avsaknaden av expression av Kx-antigenet från erytrocyten, svagt uttryck av Kell-antigenen och överlevnad av erytrocyterna (akantocyter).

De kliniska manifestationerna liknar Korea, med rörelsestörningar, tics, neuropsykiatriska avvikelser såsom epileptiska anfall.

Å andra sidan inkluderar neuromuskulära manifestationer myopati, sensorimotorisk neuropati och kardiomyopati. Denna sjukdom drabbar främst män med mellan 8 och 85% av akantocyter i blodet.

Andra störningar med närvaro av akantocyter

Acantocyter kan ses i litet antal, hos personer med undernäringsproblem (anemi), med hypotyreos, efter borttagande av mjälten (splenektomi) och hos personer med HIV, kanske på grund av en viss näringsbrist.

De har också observerats när det finns svält, anorexia nervosa, malabsorptionstillstånd, vid nyfödda hepatit efter administrering av heparin och i vissa fall av hemolytisk anemi på grund av pyruvat kinasbrist. I alla dessa fall är p-lipoproteinerna normala.

Vid tillstånd som mikroangiopatisk hemolytisk anemi är det vanligt att se deformerade röda blodkroppar av akantocytyp i cirkulerande blod.

Å andra sidan har amorfa erytrocyter också observerats i urinpatologier, utan någon specifik betydelse, såsom glomerulär hematuri med akantocyter. I detta fall finns det också en variation i akantocyternas storlek och deras räkning är diagnostisk för denna sjukdom.

referenser

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urinsediment: atlas, studietekniker, utvärdering; 3 bord. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Avhandling om endokrinologi hos barn. Díaz de Santos utgåvor.
3. Kelley, WN (1993). Intern medicin (vol. 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologi: laboratoriemedicin. Ed. Jag vänt.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod-syndrom: multisystemisk kompromiss associerad med X-kopplad neuroacantocytos, i en chilensk familj. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolytisk anemi med akantocyter. Spansk klinisk tidskrift: officiell publikation av Spanish Society of Internal Medicine, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologi. Grundläggande och kliniska tillämpningar. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pediatrisk dysmorfogen syndrom. KAPITELREDITORER.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (red.). (2009). Grundläggande av hematologi. Fjärde upplagan. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.