Den achromatopsia är en vision defekt där den person som har det inte kunna skilja färger. Ett tillstånd som också är känt med namnet monokromatisk syn, kännetecknas av att man bara uppfattar färgerna vitt, grått och svart samt deras toner.
Förmågan att inte skilja färger hos patienter med achromatopsia kan vara total eller partiell. Dessutom uppvisar de andra problem såsom minskad synskärpa, ofrivilliga rörelser i ögonen eller nystagmus, känslighet för ljus eller fotofobi och oförmåga att fixera synen till en punkt.
Vision av en person med achromatopsia (vänster). Normal syn (höger). Av Mfrost88 - Eget arbete, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Denna oförmåga att skilja färg kan vara genetisk eller förvärvad. När det inträffar från födseln på grund av genetiska avvikelser, är problemet i färguppfattningscellerna i ögonen kallade kottar.
Tvärtom, i fallet med ett förvärvat tillstånd, hittas problemet centralt, i signalöverföringsvägarna från ögonen till hjärnan, ofta som en följd av trauma eller ischemisk vaskulär sjukdom. Dessa patienter har inte ögonproblem.
Behandlingen av detta tillstånd är baserat på åtgärder för att förbättra patientens livskvalitet, eftersom det inte finns något botemedel.
orsaker
Orsakerna till achromatopsia kan vara genetiska eller förvärvade. Om de är genetiska verkar de från födseln, eftersom de är ett sällsynt tillstånd, eftersom det är en genetisk mutation som endast förekommer hos 1/30 000 individer. Vid förvärv måste den underliggande sjukdomen skada den specifika delen av hjärnbarken som tolkar färger.
Medfödd
Patienter med genetisk akromatopsi har en dystrofi i ögoncellerna som är ansvariga för att uppfatta färger och skicka signaler i form av elektriska impulser till hjärnan där de tolkas. Dessa celler kallas kottar och finns i näthinnan.
Problemet i kottarna förmedlas av specifika gener som verkar på denna nivå under bildandet i fostret.
Det finns tre typer av kottar: de som är känsliga för färgen röd, de som är känsliga för färgen blå och de som är känsliga för färgen grön. Vilken typ av dysfunktion patienten har kommer att bero på den grupp av kottar som förföljs.
Ögoncellskotte. Från Ivo Kruusamägi - Eget arbete, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Det vanligaste är att personen inte kan skilja alla färger, därför kommer de att ha en vision i svart, svart och grå skala. Denna typ av achromatopsia kallas fullständig eller typisk färgblindhet.
Normal vision Av Q-lieb-in - Eget arbete, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Vision av patienten med tritanopia. Av Tohaomg - Eget arbete, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Det finns också en partiell eller ofullständig typ, atypisk, där patienten inte kan skilja en specifik färg.
Den partiella typen tar på sig specifika namn för att hänvisa till varje villkor. Således kallas dystrofi av gröna perceptionskott: deuteranotopia; den med röda uppfattningskottar är protanotopia och den med blå uppfattningskottar är tritanotopia.
förvärvade
Förvärvad achromatopsia är sekundär till en yttre orsak som orsakar skada på hjärnbarken, särskilt i den del som är specialiserad på att tolka färger.
Det kan uppstå från svårt huvudtrauma, men är vanligtvis ett resultat av ischemisk hjärt-kärlsjukdom som orsakar minskad eller frånvarande vaskularitet i det hjärnområdet.
Dessa patienter har inga ögonproblem och deras syn är normal förrän tiden för olyckan som orsakade hjärnskador.
I denna typ av achromatopsia skiljer sig symtomen från de som finns hos en patient med genetisk sjukdom. Det åtföljs ofta av andra perceptuella störningar, såsom oförmågan att känna igen bekanta ansikten eller prosopagnosia.
symtom
Patienter med achromatopsia från en tidig ålder ofrivilliga ögonrörelser i ett horisontellt plan, kallad nystagmus; också en minskning av synskärpan, vilket är den skärpa som bilderna observeras under tillräckliga ljusförhållanden.
De är också mycket känsliga för ljus, och presenterar störningen som kallas fotofobi och kan ha suddig syn under mycket ljus belysning eller hemeralopi.
Oförmågan att identifiera färger kan vara partiell eller total, men det vanligaste är att det är komplett och personen uppfattar alla färger i den grå skalan.
Färgskala enligt patologin. Av Nanobot - Eget arbete, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Vid partiell akromatopsi presenterar patienten alla symtom på sin totala motsvarighet, men med mindre intensitet.
Diagnos
Den diagnostiska metoden kan göras av specialist i ett barn med nystagmus, eller rörelse i ögonen, när andra orsaker till detta symptom utesluts.
En fullständig oftalmologisk utvärdering bör utföras senare där synskärpa och färguppfattning undersöks.
För att bedöma en persons förmåga att skilja färger används ett test där en serie kort med specifika mönster för detta ändamål observeras. De kallas Ishihara-bokstäverna.
Ishiharas brev. Av https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Galleri: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Korten designades av den japanska ögonläkaren Shinobu Ishihara 1917. Ritningen består av en cirkulär bild som i sin tur innehåller små färgade cirklar inuti, som ritar ett nummer på de röda och blå skalorna.
Kortspelet består av 38 kort, men röran upptäcks vanligtvis snabbt när testningen börjar.
Vision av korten enligt synstörningen. Av Eddau bearbetade File: Ishihara 2.svg av User: Sakurambo, med http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg av User: Sakurambo, bearbetad av http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Den definitiva diagnosen achromatopsia ställs från ett genetiskt test som avslöjar mutationen.
Behandling
För närvarande finns det inga behandlingar för att bota achromatopsia, även om det finns studier i den experimentella fasen där intraokulära injektioner av specifika faktorer som hjälper till att regenerera kottens aktivitet görs.
Patienter med achromatopsia uppvisar besvärande symtom som fotofobi och hemeralopi, varför användningen av kontaktlinser med speciella filter indikeras för att förbättra deras syn under dagen.
Synskärpa problem förbättras med användning av linser med specifika formler för varje fall.
Barn med achromatopsia bör gå till ett specialiserat samråd var sjätte månad och vuxna mellan 2 och 3 år.
Trots korrekt tillämpning av dessa behandlingar har patienter med svårigheter att urskilja färger problem med att utföra vanliga aktiviteter som att köra och delta i en klass i skolan.
Genetisk rådgivning med en specialist rekommenderas för personer som har sjukdomen eller vars föräldrar har den vid tidpunkten för familjeplaneringen. Detta förklarar riskerna och riskerna för att få ett barn med tillståndet.
referenser
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (FL). Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Kottdysfunktionssyndromerna. Den brittiska tidskriften för oftalmologi. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genterapi för färgblindhet. Yale journal för biologi och medicin. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia orsakad av nya mutationer i både CNGA3 och Journal of Medical Genetics. Hämtad från: jmg.bmj.com
- Pang, J.J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia som en potentiell kandidat för genterapi. Framsteg inom experimentell medicin och biologi. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov