ANENCEFALI: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Anencefali är en typ av sjukdom som hindrar hjärnan och skallben att utvecklas normalt. När en av de väsentliga embryonstrukturerna, neuralröret, inte stängs ordentligt under de första veckorna av graviditeten, kommer den att producera en mängd medfödda förändringar: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, bland andra.

Speciellt uppstår anencefali när den främre "cephaliska" änden eller huvudet på neuralröret inte stängs normalt, vilket resulterar i frånvaro av hela eller en betydande del av hjärnan, skallen och / eller hårbotten.

En baby född med anencefali har en betydande frånvaro av mycket av hjärnan, vanligtvis främre områden. De finns i allmänhet i ett medvetslöst tillstånd och kan inte bearbeta mycket av den externa sensoriska stimuleringen.

Dessa barn kan vanligtvis inte se eller höra. Dessutom kan i de flesta fall områden i hjärnvävnad exponeras på grund av bristen på delar av skallen.

I andra fall föds vissa barn med områden i hjärnstammen som bildas, så de verkar ha några primitiva svar på ljud eller somatiska stimuli, men de är vanligtvis ofrivilliga reaktioner genererade av hjärnstammen.

Dessa födselfel uppstår vanligtvis under den första månaden av graviditeten, i många fall innan en kvinna vet att hon är gravid. Tyvärr når många fall av anencefali inte graviditetsperiod, och många andra som är födda med denna patologi överskrider vanligtvis inte timmarna eller dagarna i livet, med undantag för några mycket exceptionella fall.

Även om orsaken till anencefali inte är exakt känd, kan vissa vitaminkomponenter eller komponenter i mammas diet spela en viktig roll, tillsammans med andra genetiska och ärftliga faktorer.

Fysiologi

Dött barn med anencefali.

Anencephaly är en patologi där en allvarlig defekt uppstår i den embryonala utvecklingen av nervsystemet, det vill säga vid bildandet av hjärnan, ryggmärgen och även i kranialvalvet.

Neuralröret är en embryonstruktur som under fostrets utveckling ger upphov till hjärnan och ryggmärgen. Eftersom anencefali är en produkt av en onormal stängning av denna struktur, klassificeras den inom de patologier som kallas med termen "Neural tub defect".

Fusionen av denna struktur sker vanligtvis omkring dag 18 och 26 av dräktigheten och det caudala området i neuralröret kommer att ge upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten utgör det ventrikulära systemet.

Förändringarna i bildningen av neuralröret inträffar som en följd av en defekt i dess stängning. När det finns ett allmänt misslyckande i stängningen av neuralröret, uppstår anencefali.

Å andra sidan, när en defekt stängning av det bakre området inträffar, kommer det att leda till påverkningar såsom encephalocele och spina bifida occulta. Spina bifida och anencefali är de två vanligaste missbildningarna i neuralröret, som påverkar 1-2 av varje 1 000 levande födda.

Om neuralröret inte stängs normalt kommer både hjärnan och ryggmärgen att utsättas under utvecklingen och bildandet av fostervattnet som innehåller fostret i livmodern.

Direkt exponering för denna vätska kommer att ha en stark inverkan på bildandet av nervsystemet, eftersom det gradvis kommer att degenerera eller sönderdelas.

Som ett resultat producerar anencefali bristen på hela eller stora delar av hjärnan, regioner lika viktiga som de som ansvarar för att kontrollera syn, hörsel, känslor, rörelse, koordination, tänkande, etc. Vidare kan benen som utgör skallen också vara frånvarande eller ofullständigt bildade.

Alla dessa avvikelser i nervsystemet kommer att ge ett extremt allvarligt medicinskt tillstånd, på grund av detta i de flesta fall av spädbarn med anencefali dör de före födseln eller några timmar och dagar efter det.

Typer anencefali

Vi kan skilja två typer av anencefali utifrån deras svårighetsgrad:

• Total anencefali : det uppstår som en följd av skada på nervplattan eller brist på induktion av neuralröret mellan den andra och tredje graviditetsveckan. Den presenterar frånvaron av de tre hjärnblåsorna, frånvaron av bakhjärnan och utan utveckling av både skalens tak och
  optiska vesiklar.
• Partiell anencefali : det finns en delvis utveckling av optiska vesiklar och bakre hjärnan.

Statistik

Anencefali är en av de vanligaste typerna av neuralrörsdefekter. Sammantaget beräknas det påverka cirka 1 av 1 000 graviditeter.

Eftersom majoriteten av dessa graviditeter resulterar i missfall, är förekomsten av sjukdomen hos nyfödda barn lägre, cirka 1 av 10 000.

Som vi har påpekat, även om i de flesta fall av anencefaliska graviditeter inte uppnår term, beräknas det i Förenta staterna att varje år cirka 1 av 4 859 barn föds med anencefali.

Å andra sidan, när det gäller Centraleuropa, förekommer vanligtvis fall av anencefali i en andel av 1 per 1 000 födda, trots att denna frekvens varierar avsevärt beroende på befolkning.

Även om de exakta siffrorna inte är kända, indikerar olika statistiska rapporter att det varje år finns cirka 5 000 födslar av spädbarn med anencefali.

Vidare observeras att fler fall förekommer hos flickor än hos pojkar, troligen på grund av en högre frekvens av spontan abort hos manliga fostrar.

tecken och symtom

När det gäller de tecken och symtom som kan indikera förekomsten av anencefali kan vi hänvisa till både de som finns i modern under graviditetssteget och de som finns i fostret.

När det gäller modern, i graviditeter som drabbats av anencefali, är det möjligt att observera höga nivåer av ett specifikt protein, alfa-fetoprotein. Dessutom är det också möjligt att identifiera överskottsvätska i fostervattensäcken (polyhydramnios).

För den drabbade personen kan de kännetecknande egenskaperna hos denna patologi identifieras före födseln. Speciellt kännetecknas anencefali av:

- Frånvaro eller missbildning av kranialhvelvet.

- Frånvaro av stora delar av hjärnan, i allmänhet ovanstående.

- Möjlig förekomst av stam eller hjärnstam.

- Frånvaro eller missbildningar i hårbotten.

- Avvikelser i ansiktsdrag.

På klinisk nivå förväntas det att barn som är födda med detta tillstånd inte kan behandla någon typ av stimulering eller utföra samordnade och frivilliga rörelser eller åtgärder. Normalt föds de blinda och döva. I allmänhet är de helt isolerade.

Trots detta finns det fall där spädbarn visar beteenden och beteenden klassificerade som "reflexer", som att göra ljud eller gråta, urinera och avröda, upprätthålla sömn-vakna rytmer, suga, bland andra.

orsaker

De etiologiska orsakerna som ger upphov till utvecklingen av denna patologi är för närvarande okända.

Det har emellertid identifierats att en brist på folsyra (vitamin B9) både före och under graviditeten kan öka risken för att utveckla neurala rördefekter under graviditet, såsom anencefali och spina bifida. Å andra sidan kan intaget av vissa läkemedel under graviditeten också öka risken.

I de flesta fall, särskilt i 90%, har föräldrar som har ett barn med anencefali vanligtvis inte en familjehistoria med denna patologi. Trots detta har de som redan har haft ett barn med anencefali en högre risk att få ett barn med denna patologi igen.

Återfallsfrekvensen av anencefali är 4-5% och kan öka upp till 10-13% om föräldrarna redan har haft två barn med anencefali.

De flesta fall av anencefali är sporadiska, och förekommer hos personer som inte har en familjehistoria av sjukdomen. Även om en liten andel av fallen körs i familjer, har patologin inte ett klart arvsmönster.

Anekepali är ett mycket komplicerat medicinskt tillstånd som troligen är en följd av samspelet mellan flera genetiska och miljömässiga faktorer.

Diagnos

Normalt identifieras förekomsten av anencefali före födseln genom användning av olika diagnostiska test:

- Blodtest : används för att identifiera närvaro / frånvaro av höga alfa-fetoproteinnivåer.

- Amniocentesis : en liten mängd fostervatten dras ut genom buken för att mäta både alfa-fetoprotein- och acetylkolinerasnivåer, eftersom förhöjda nivåer kan vara förknippade med förekomsten av neurala rördefekter.

- Ultraljud : denna typ av test är försenad ultraljud och kan visuellt identifiera anatomiska avvikelser.

- Fostermagnetisk resonans : det är en hjärnavbildningsprocedur som används för att identifiera förekomsten av strukturella missbildningar. Eftersom det använder magnetfält är deras användning avsevärt begränsad och de används mellan 14 och 18 veckor för att bekräfta diagnosen.

- Fysisk undersökning : efter födseln är de karakteristiska egenskaperna hos anencefali mer än uppenbara, så att den fysiska undersökningen är tillräcklig för att bekräfta diagnosen.

Finns det behandling?

Det finns för närvarande inget specialiserat botemedel eller behandling mot anencefali. De terapeutiska genomsnitt som används är begränsade till livsstöd och förbättring av livskvaliteten.

Förebyggande

Metoder som medicinska specialister pekar på som viktiga faktorer för att förebygga anencefali inkluderar:

Tillräcklig mat och näring

Det är viktigt att äta mat med högt näringsinnehåll, förutom att använda vitamintillskott före och under graviditeten.

Specifikt rekommenderas vanligtvis konsumtion av vitamin B9 eller folsyra, som finns i vissa grönsaker eller frukter, såsom gröna bladgrönsaker eller apelsin. Produkter som ris, bröd, pasta eller spannmål är också berikade med folsyra.

Farmakologiska tillägg för folsyra

I vissa fall kan gravida kvinnor ha bristande mängder folsyra, så det är inte ovanligt att en medicinsk specialist föreskriver en farmakologisk behandling baserad på ett vitamintillskott med folsyra.

Prognos

De flesta foster med anencefali överlever inte. Men i många fall, när de anländer vid födseln, dör de vanligtvis ungefär några timmar eller dagar senare.

Trots detta har det förekommit flera fall av barn som har överlevt längre:

- Stephanie Keene från Falls Church, Virginia, som bodde i 2 år-

- Vitoria de Cristo, född i Brasilien, 2 år gammal.

- Nickolas Coke från Pueblo, Colorado, som bodde för 3 år och 11 månader sedan.

- Jaxon Buell, Boston, 13 månader gammal.

Bibliografi

1. anencephaly (2016). anencephaly Erhållen från Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Vanliga frågor om Anencephaly. Hämtad från Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencefali. Erhållen från Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om Anencephaly. Erhölls från Centers for Disease Control and Prevention.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Anencefali. Erhölls från Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fetal i centrala nervsystemets missbildningar på MR-bilder. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Missbildningar i centrala nervsystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). Anencefali. Erhållen från Genetics Home-referens.
9. NIH. (2015). Anencefali. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Informationssida. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Anencefali. Erhållen från Natinoal Organization of Rare Disorders.