CEREBELLAR ATAXI: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den cerebellära ataxi är en neurodegenerativ störning som kännetecknas av progressiv atrofi av cerebellum, vilket resulterar i en förlust av nervceller lokaliserade i detta område (Purkinje-celler). Således genereras en försämring av motorisk funktion, balans, gång och tal huvudsakligen.

Cerebellar ataxi är en av de vanligaste motoriska störningarna vid neurologiska sjukdomar. Forskare har beskrivit cirka 400 typer av denna ataxi. Det orsakas av skador som påverkar cerebellum, liksom dess mottagnings- och utgångsvägar.

Figurerna 68 och 69 från boken «Cerebellar features» av André Thomas, nummer 12 i serien av monografier om nervösa och psykiska sjukdomar, publicerad av Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Illustrationerna visar den förändrade gången hos en kvinna med hjärnatrofi.

Hjärnbotten är en av de största strukturerna i vårt nervsystem och kan innehålla mer än hälften av hjärnans nervceller. Det är beläget i ryggen och nedre delen av hjärnan, på hjärnstammen.

Studier har visat att nervceller lokaliserade i småhjärnan är relaterade till rörelsemönster och deltar i motoriska funktioner. Specifikt ansvarar denna struktur för planering av sekvenser av motoriska rörelser i hela kroppen, koordination, balans, kraften som används eller rörelsens precision.

Lilla hjärnan (gul)

Dessutom verkar det utöva kontroll över kognitiva funktioner som uppmärksamhet, minne, språk, visuospatiala funktioner eller verkställande funktioner. Det vill säga, det reglerar kapacitet, hastighet och underhåll av dessa för att uppnå målet med uppgiften. Det hjälper till att upptäcka och korrigera tänkande och beteendefel. Det verkar också spela en viktig roll i procedurminnet.

Därför kan en patient med cerebellar ataxi ha svårigheter att reglera sina egna kognitiva processer, liksom rörelserna i hans kropp.

I allmänhet förekommer denna sjukdom på samma sätt hos män och kvinnor. När det gäller ålder kan det förekomma hos både barn och vuxna. Självklart, om det beror på degenerativa processer där skadorna utvecklas över tid påverkar cerebellar ataxi mer äldre.

orsaker

Hjärnataxi kan uppstå från flera orsaker. Dessa kan i stort sett delas upp i ärftliga och förvärvade. Därefter ser vi det vanligaste:

-Ärftlig

Det finns flera sjukdomar som är autosomala recessiva. Det vill säga att de behöver den muterade genen överföras från modern och fadern för att den ska gå i arv. Därför är det mindre frekvent:

- Friedreichs ataxi: det är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Det påverkar ryggmärgs nervvävnad och nerverna som kontrollerar musklerna.

- Ataxia-Telangiectasia: även känt som Louis-Barr-syndrom, det produceras av mutationen i ATM-genen, belägen på kromosom 11. Dess första symptom är en instabil gång, det observeras att barnet lutar sig åt en sida och vaggar .

- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom: orsakat av en defekt i genen som beordrar kroppen att producera lipoproteiner. Detta gör det svårt att smälta fett och vissa vitaminer, förutom cerebellar ataxi.

- Mitokondriella störningar : störningar orsakade av proteinbrist i mitokondrierna, som är relaterade till metabolism.

Bland de ärftliga orsakerna finns det andra som är autosomalt dominerande. Det är, det är bara nödvändigt att få en onormal gen från en av de två föräldrarna för att ärva sjukdomen. Några är:

- Spinocerebral ataxi 1: det är en subtyp av spinocerebellar ataxi. Den drabbade genen är belägen på kromosom 6. Den kännetecknas av att cerebellum genomgår en degenerationsprocess och ofta förekommer hos patienter äldre än 30 år.

- Episodisk ataxi: det är en typ av ataxi som kännetecknas av att sporadiskt inträffar och varar några minuter. De vanligaste EA-1 och EA-2.

förvärvade

Orsakerna till cerebellar ataxi kan också förvärvas. Antingen av virus eller andra sjukdomar som påverkar nervsystemet och som kan äventyra cerebellum. Bland de vanligaste är:

- Medfödda missbildningar: till exempel Dandy-Walker-syndrom, Joubert-syndrom och Gillespie-syndrom. I alla av dem finns det missbildningar i cerebellum som orsakar cerebellar ataxi.

- Huvudskador: de uppstår när fysisk skada inträffar i hjärnan, vilket påverkar cerebellum. Det förekommer vanligtvis på grund av olyckor, slag, fall eller andra externa agenter.

- Hjärntumörer: en hjärntumör är en vävnadsmassa som växer i hjärnan och kan påverka cerebellumet genom att trycka på den.

- Blödning i hjärnan.

- Exponering för gifter som kvicksilver eller bly.

- Brist förvärvade vitamin- eller metabola störningar.

- Konsumtion av alkohol eller antiepileptika.

- Vattkoppor: som är en infektionssjukdom orsakad av varicella-zoster-viruset. Det förekommer vanligtvis hos barn mellan 1 och 9 år.

Även om det ursprungligen förefaller som ett hudutslag och är godartat, kan det ha allvarligare komplikationer som hjärnataxi.

- Epstein-Barr-virus: det är ett virus i herpesvirusfamiljen och ett av dess symtom är inflammation i lymfkörtlarna. Även om det kan förekomma i barndomen utan symptom, kan det hos vuxna vara mer allvarligt. En av dess komplikationer är cerebellar ataxi.

- Coxsackie-virus: det är ett virus som lever i matsmältningskanalen hos människor. Det trivs i tropiska klimat. Det drabbar främst barn och dess huvudsakliga symptom är feber, även om det i svåra fall kan orsaka cerebellär ataxi.

- Paraneoplastisk cerebellär degeneration: det är en mycket sällsynt och svår att diagnostisera sjukdom där progressiv cerebellär degeneration inträffar. Den vanligaste orsaken till denna störning är lungcancer.

symtom

Cerebellar ataxi kännetecknas av följande symtom:

- Skakningar: som visas när patienten försöker utföra eller upprätthålla en hållning.

- Dysynergi: oförmåga att flytta lederna samtidigt.

- Dysmetri: patienten kan inte kontrollera rörelsens räckvidd och har inte tillräckligt med balans för att stå. Han kan inte utföra fina motoriska uppgifter som att skriva eller äta.

-Adiadochokinesia: det vill säga oförmågan att utföra snabba växlande och på varandra följande rörelser. De kan ha problem med att hämma en impuls och ersätta den med en motsatt.

Således har han svårt att växla supination (palm up) och pronation (palm down) rörelser i handen.

- Asteni : kännetecknas av muskelsvaghet och fysisk utmattning.

- Hypotoni: minskad muskelton (grad av muskelsammandragning). Detta orsakar problem med att stå (stå upprätt och på benen). Samt att gå.

- Snubblande och ostadig gång.

- Nystagmus: okontrollerbara eller upprepade ögonrörelser.

- Dysarthria: talstörningar, det finns svårigheter att formulera ljud och ord. Långsam produktion av rösten, överdrivna accentueringar och pseudostammning kan förekomma.

- Förändringar i verkställande funktioner som planering, flexibilitet, abstrakt resonemang och arbetsminne.

- Förändringar i beteende som tråkighet, hämning eller olämpligt beteende.

- Huvudvärk.

- yrsel

Diagnos

Läkaren måste utföra en omfattande undersökning som kan inkludera en fysisk undersökning samt specialiserade neurologiska tester.

Den fysiska undersökningen är nödvändig för att kontrollera hörsel, minne, balans, syn, koordination och koncentration. Specialiserade tentor inkluderar:

- Elektromyografi och nervledningsstudie: för att kontrollera muskelns elektriska aktivitet.

- Lumbal punktering: för att undersöka cerebrospinalvätskan.

- Avbildningsstudier som datortomografi eller magnetisk resonansavbildning för att leta efter skador på hjärnan.

- Hemogram eller fullständigt blodantal: för att observera om det finns onormalheter i antalet blodceller och för att kontrollera allmän hälsa.

Behandling

När cerebellar ataxi uppträder på grund av en underliggande sjukdom, kommer behandlingen att syfta till att lindra huvudorsaken. Åtgärder rekommenderas också att förbättra patientens livskvalitet, rörlighet och kognitiva funktioner så mycket som möjligt.

Virus som orsak

När cerebellar ataxi orsakas av ett virus finns det vanligtvis ingen specifik behandling. Full återhämtning uppnås på några månader.

Om det är andra orsaker kan behandlingen variera beroende på fall. Således kan kirurgi vara nödvändig om ataxin beror på en blödning i hjärnbotten. Istället, om du har en infektion, kan antibiotiska läkemedel förskrivas.

Brist på vitamin E

Om det är en ataxi på grund av brist på vitamin E kan höga doser av tillskott administreras för att lindra denna brist. Detta är en effektiv behandling, även om återhämtningen är långsam och ofullständig.

Antikoagulantia

Antikoagulantia kan anges vid stroke. Det finns också specifika mediciner för att behandla inflammation i småhjärnan.

Neurodegenerativ cerebellar ataxi

När det gäller neurodegenerativ cerebellär ataxi, liksom andra degenerativa sjukdomar i nervsystemet, finns det inget botemedel eller behandling som löser problemet. Snarare vidtas åtgärder för att bromsa utvecklingen av skador. Samt att förbättra patientens liv så mycket som möjligt.

Tentor

Forskare insisterar på att grundliga tester behövs för att fastställa orsaken, eftersom framsteg i kunskap om patogenes (orsaker) kommer att hjälpa till att utforma nya behandlingar.

Neurorehabilitation

För närvarande finns det många studier som pekar på neurorehabilitering, vilket innebär en stor utmaning. Det som eftersträvas är att förbättra patientens funktionella kapacitet genom att kompensera för sina brister, genom tekniker som förbättrar deras anpassning och återhämtning.

Detta åstadkommes med hjälp av neuropsykologisk rehabilitering, fysisk eller arbetsterapi samt andra som hjälper till att tala och svälja. Användning av anpassningsutrustning för att hjälpa patientens självhjälp, samt näringsrådgivning, kan också vara till stor hjälp.

Läkemedel för att behandla symtom

Det finns vissa mediciner som verkar vara effektiva för att förbättra balans, koordination eller dysartri. Till exempel amantin, buspiron och acetazolamid.

Skakningar kan också behandlas med klonazepam eller propanonol. Gabapentin, baklofen eller klonazepam har också förskrivits för nystagmus.

Hjälp med dagliga uppgifter

Den som lider av cerebellär ataxi kan behöva hjälp med sina dagliga uppgifter på grund av nedsatt motorisk färdighet. Du kan behöva klara mekanismer för att äta, flytta runt och prata.

förtydliganden

Det bör klargöras att vissa av de cerebellära syndromen är associerade med andra egenskaper som involverar andra neurologiska system. Detta kan leda till motorisk svaghet, synproblem, skakningar eller demens.

Detta kan göra ataxiska symtom svåra att behandla eller förvärras genom användning av vissa mediciner. Till exempel på grund av biverkningarna av medicinering.

Trots att det inte finns något botemedel mot de flesta cerebellära ataxier, kan behandling av symtom vara till stor hjälp för att förbättra livskvaliteten för patienter och förebygga komplikationer som kan leda till dödsfall.

De stöd som ska ges till patienten bör inriktas på utbildning om sjukdomen samt stöd från grupper och familjer. Vissa familjer kan också söka genetisk rådgivning.

Misinformation, rädsla, depression, hopplöshet, samt isolering, ekonomisk oro och stress kan ofta orsaka mer skada för patienten och deras vårdgivare än ataxi själv.

Av denna anledning måste psykologisk terapi också hjälpa familjen och vara en del av patientens återhämtning, så att han kan hantera sitt tillstånd.

Prognos

Om cerebellar ataxi beror på en stroke eller en infektion eller blödning i hjärnan, kan symtomen bli permanenta.

Patienter riskerar att utveckla depression och ångest på grund av de fysiska begränsningarna som deras tillstånd innebär.

Sekundära komplikationer kan också uppstå som kan inkludera brist på fysiskt tillstånd, immobilitet, viktökning eller förlust, hudnedbrytning samt återkommande lung- eller urininfektioner.

Andningsproblem och obstruktiv sömnapné kan också uppstå.

Som nämnts ovan kan patientens livskvalitet gradvis förbättras om tillräckligt stöd ges.

referenser

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitering som ett viktigt alternativ i den terapeutiska metoden för cerebellära ataxier. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellar ataxi. REDUCA (omvårdnad, sjukgymnastik och podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataxi: patofysiologi och rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Den fysiologiska grunden för terapier för cerebellära ataxier. Terapeutiska framsteg inom neurologiska störningar, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataxi. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandlingsbara orsaker till cerebellar ataxi. Rörelsestörningar, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataxi och funktionell genomik: identifiera vägarna till cerebellär neurodegeneration. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.