- Vad händer i cellcykeln med Downs syndrom?
- Vilka är de andra orsakerna till Downs syndrom?
- Vem upptäckte Downs syndrom?
- referenser
Den syndrom utvecklar en extra kopia gen i hela eller en del av kromosom 21. Det vill säga, tre kromosomer tillsammans i stället för två, eftersom vanligtvis grupperade i par i kärnan av cellen.
Detta kallas vetenskapligt trisomi 21, vars resultat är Downs syndrom. Detta syndrom kännetecknas av närvaron av en varierande grad av inlärningsförmåga och speciella fysiska funktioner som ger det ett igenkännligt utseende.
I bilden kan du se hur nummer 21 har tre kromosomer, vilket resulterar i Downs syndrom, medan de andra bara har två kromosomer.
Ordet cell kommer från latin: cellula, som betyder litet rum. Celler utgör liv, eftersom de är den strukturella grunden för varje levande organ eller vävnad på planeten jorden.
Människor är flercelliga eftersom de har flera mer komplexa celltyper, även kända som eukaryota celler. I organismer som till exempel bakterier är de encelliga eftersom de bara har en cell och är kända som prokaryota celler.
Vad händer i cellcykeln med Downs syndrom?
Kromosomer i humana eukaryota celler klassificeras efter kön. Varje cell innehåller typiskt 46 kromosomer; De är 23 från fadern, kallad X-kromosomer, och 23 ärvda från modern, kallade Y-kromosomer.
Kromosomer samlas i 23 par. Detta innebär att varje par innehåller en X-kromosom och en Y-kromosom.
En person utan Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, eftersom trisomi inträffar i det 21: e paret, visas en tredje kromosom. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.
Vilka är de andra orsakerna till Downs syndrom?
De återstående 5 procenten av Downs syndrom fall beror på tillstånd som kallas mosaik och Robertsonian translokation.
Mosaik i Downs syndrom förekommer under eller efter befruktningen. När celldelningar i kroppen är normala, medan andra har trisomi 21.
En annan form är den Robertsonian translokationen, som inträffar när en del av kromosom 21 bryts under celldelningen och fästs vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14.
Närvaron av denna extra del av kromosom 21 orsakar vissa egenskaper hos Downs syndrom. Även om en person med en translokation kan verka fysiskt normal, har han eller hon större risk att producera ett barn med en extra kromosom 21.
Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom världen över ligger i intervallet 1 av 1 000 till 1 100 nyfödda.
Vem upptäckte Downs syndrom?
Den engelska läkaren John Langdon Haydon Down beskrev 1866 en viss mental retardering som fanns i 10% av hans patienter, som hade liknande ansiktsdrag.
1958, nästan 100 år efter den ursprungliga beskrivningen, upptäckte Jerome Lejeune, en fransk genetiker, att Downs syndrom svarade på en kromosomavvikelse.
Downs syndrom - eller trisomi av kromosom 21 - var då det första beskrivna syndromet av kromosomurs ursprung och är den vanligaste orsaken till identifierbar mental retardering av genetiskt ursprung.
referenser
- Cellcykel och cellstorleksreglering i Downs syndromceller. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A och andra. Hämtad från sajten: ncbi.nlm.nih.gov/
- World Down Syndrome Day. FÖRENTA NATIONERNAS ORGANISATION. Hämtad från webbplatsen: un.org/es
- Biokemiskt perspektiv och förståelse av Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA och andra. Hämtad från sajten: redalyc.org
- Downs syndrom. Första delen: klinisk-genetisk strategi. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Hämtad från sajten: scielo.org.ar/
- Vad orsakar Downs syndrom? CIRCLE 21. Hämtad från sajten: cirkel21.com
- Bild N1: Genen tystnad för förebyggande av Downs syndrom med stamceller. Hämtad från sajten: geneyouin.ca/