COLPOCEPHALY: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den colpocephaly är en medfödd hjärna abnormitet som påverkar strukturen för den ventrikulära systemet. På anatomisk nivå visar hjärnan en betydande utvidgning av de occipitala hornen i sidokammarna. Det är möjligt att observera att den bakre delen av laterala ventriklar är större än väntat på grund av en onormal utveckling av den vita substansen.

Den kliniska manifestationen av denna patologi förekommer tidigt under de första åren av livet och kännetecknas av kognitiv och motorisk mognadfördröjning och utvecklingen av anfall och epilepsi.

Även om den specifika orsaken till colpocephaly ännu inte har upptäckts, kan denna typ av patologi vara resultatet av utvecklingen av någon onormal process under embryonal utveckling runt den andra och sjätte dräktighetsmånaden.

Diagnosen kolpocefali ställs vanligtvis under perioden före eller perinatal, diagnosen i vuxenlivet är mycket sällsynt.

Å andra sidan beror prognosen för personer som lider av colpocephaly grundligt på svårighetsgraden av patologin, graden av hjärnutveckling och förekomsten av andra typer av medicinska komplikationer.

Det medicinska ingreppet av kolpocefali är främst inriktat på behandling av sekundära patologier, såsom kramper.

Egenskaper för colpocephaly

Colpocephaly är en medfödd neurologisk störning, det vill säga det sker en förändring av den normala och effektiva utvecklingen av nervsystemet, i detta fall, av olika hjärnområden under graviditeten.

Specifikt är medfödda förändringar som påverkar centrala nervsystemet (CNS) en av de främsta orsakerna till fosterdödlighet och sjuklighet.

Världshälsoorganisationen (WHO) indikerar att cirka 276 000 nyfödda dör under de första fyra veckorna av livet som ett resultat av lidande av någon typ av medfödd patologi.

Dessutom representerar dessa typer av abnormiteter en av de viktigaste orsakerna till nedsatt funktionalitet i barnpopulationen eftersom de ger upphov till ett stort antal neurologiska störningar.

Hjärnstörningar

Å andra sidan klassificeras colpocephaly inom en grupp patologier som påverkar hjärnans struktur och är kända som "encefaliska störningar".

Hjärnstörningar avser förekomsten av olika förändringar eller avvikelser i det centrala nervsystemet som har sitt ursprung under de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Utvecklingen av nervsystemet (NS) i de prenatala och postnatala stadierna följer en serie mycket komplexa processer och händelser, grundläggande baserade på olika neurokemiska händelser, genetiskt programmerade och verkligen mottagliga för yttre faktorer, som miljöpåverkan.

När en medfödd missbildning av nervsystemet äger rum, kommer strukturer och / eller funktioner att börja utvecklas på ett onormalt sätt, vilket har allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt.

Specifikt är colpocephaly en patologi som påverkar utvecklingen av laterala ventriklar, speciellt de bakre eller occipitala områdena, vilket resulterar i en onormalt stor tillväxt av de occipitala spåren.

Även om det är ett medicinskt tillstånd som lite granskats i den medicinska och experimentella litteraturen, har det varit förknippat med förekomsten av kramper, mental retardering och olika sensoriska och motoriska förändringar.

Statistik

Colpocephaly är en mycket sällsynt medfödd missbildning. Även om det inte finns några nya siffror, hade 1992 cirka 36 olika fall av individer som drabbats av denna patologi beskrivits.

Avsaknaden av statistiska uppgifter om denna patologi kan vara ett resultat av både bristen på konsensus om de kliniska egenskaperna, såväl som av diagnosfel, eftersom det verkar ha samband med olika medicinska tillstånd.

tecken och symtom

Den karakteristiska strukturella upptäckten av colpocephaly är närvaron av en utvidgning eller utvidgning av de occipitala hornen i sidokammarna.

Inuti hjärnan kan vi hitta ett system av håligheter som är sammankopplade och badade av cerebrospinalvätska (CSF), det ventrikulära systemet.

Denna vätska innehåller proteiner, elektrolyter och vissa celler. Förutom att skydda mot möjliga trauma spelar cerebrospinalvätska en viktig roll i upprätthållandet av hjärnhomeostas genom dess näringsmässiga, immun- och inflammatoriska funktion (Chauvet och Boch, X).

De laterala ventriklarna är de största delarna av detta ventrikulära system och består av två centrala områden (kropp och atrium) och tre förlängningar (horn).

Specifikt sträcker sig det bakre eller occipitala hornet till den occipitala loben och dess tak bildas av de olika fibrerna i corpus callosum.

Därför kan alla typer av förändringar som orsakar en missbildning eller olika skador och skador i laterala ventriklar ge upphov till en mängd olika neurologiska tecken och symtom.

När det gäller colpocephaly inkluderar de vanligaste kliniska egenskaperna: cerebral pares, intellektuellt underskott, mikrocefali, myelomeningocele, agenes i corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, motoriska störningar, muskelspasmer, kramper och optisk nervhypoplasi.

mikrocefali

Microcephaly är ett medicinskt tillstånd där huvudets storlek är mindre än normalt eller förväntat (mindre jämfört med din åldersgrupp och kön) eftersom hjärnan inte har utvecklats ordentligt eller har slutat att växa.

Det är en sällsynt eller ovanlig störning, dock är svårighetsgraden av mikrocefali varierande och många barn med mikrocefali kan uppleva olika neurologiska och kognitiva störningar och förseningar.

Det är möjligt att de individer som utvecklar mikrocefali upplever återkommande anfall, olika fysiska funktionsnedsättningar, inlärningsbrister, bland andra.

Cerebral pares

Termen cerebral pares (CP) avser en grupp neurologiska störningar som påverkar de områden som är ansvariga för motorisk kontroll.

Skador och skador uppstår vanligtvis under fostrets utveckling eller tidigt i det födsliga livet och påverkar permanent kroppsrörelse och muskelkoordination, men de kommer inte gradvis att öka svårighetsgraden.

Normalt orsakar cerebral pares en fysisk funktionsnedsättning som varierar i graden av påverkan, men dessutom kan den också verka åtföljd av en sensorisk och / eller intellektuell funktionsnedsättning.

Därför kan olika sensoriska, kognitiva, kommunikation, uppfattning, beteendeförmågor, epileptiska anfall, etc. visas i samband med denna patologi.

myelomeningocele

Med uttrycket myelomeningocele hänvisar vi till en av typerna av spina bifida.

Spina bifida är en medfödd missbildning som påverkar olika strukturer i ryggmärgen och ryggraden och, förutom andra förändringar, kan orsaka förlamning av nedre extremiteterna eller extremiteterna.

Baserat på de drabbade områdena kan vi skilja på fyra typer av spina bifida: ockult, stängda neuralrörsdefekter, meningocele och myelomeningocele. Specifikt betraktas myelomenigocele, även känd som open spina bifida, som den mest allvarliga subtypen.

På den anatomiska nivån kan man se hur ryggmärgen kan exponeras eller öppnas längs ett eller flera ryggmärgsegment, i mitten eller nedre delen av ryggen. På detta sätt sticker ut meningingarna och ryggmärgen och bildar en säck i ryggen.

Som en konsekvens kan individer med en diagnos av myelomeningocele uppvisa betydande neurologiskt engagemang som inkluderar symtom som: muskelsvaghet och / eller förlamning av nedre extremiteter; tarmsjukdomar, kramper och ortopediska störningar, bland andra.

Agenes av corpus callosum

Agenes av corpus callosum är en typ av medfödd neurologisk patologi som hänvisar till en delvis eller fullständig frånvaro av strukturen som förbinder de hjärnhalvorna, corpus callosum.

Denna typ av patologi är vanligtvis förknippad med andra medicinska tillstånd såsom Chiari-missbildning, Angeleman-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, schiecephaly, holoprosencephaly, etc.

De kliniska konsekvenserna av agenes av corpus callosum varierar avsevärt bland de drabbade, även om några vanliga kännetecken är: brist i förhållandet visuella mönster, intellektuell försening, kramper eller spasticitet.

lissencephaly

Lissencephaly är en medfödd missbildning som också ingår i gruppen av hjärnstörningar. Denna patologi kännetecknas av frånvaron eller partiell utveckling av hjärnbotten i hjärnbarken.

Hjärnytan har ett onormalt jämnt utseende och kan leda till utveckling av mikrocefali, ansiktsförändringar, psykomotorisk retardering, muskelspasmer, kramper etc.

kramper

Krampanfall eller anfall uppstår som ett resultat av ovanlig neuronaktivitet, det vill säga att den vanliga aktiviteten störs orsakar kramper eller perioder med ovanligt beteende och sensationer och kan ibland leda till förlust av medvetande,

Symtomen på anfall och epileptiska anfall kan variera avsevärt beroende på både området i hjärnan där de förekommer och personen som lider av dem.

Några av de kliniska egenskaperna hos anfall är: tillfällig förvirring, okontrollerad skakning av lemmarna, medvetenhetsförlust och / eller epileptisk frånvaro.

Avsnitten, förutom att de är en farlig situation för individen som drabbas av risken för fall, drunkning eller trafikolyckor, är en viktig faktor i utvecklingen av hjärnskador på grund av onormal neuronal aktivitet.

Cerebellar hypoplasi

Cerebellar hypoplasia är en neurologisk patologi som kännetecknas av frånvaron av en fullständig och funktionell utveckling av cerebellum.

Lilla hjärnan är ett av de största områdena i vårt nervsystem. Även om motoriska funktioner traditionellt har tillskrivits den (koordinering och utförande av motoriska handlingar, upprätthållande av muskelton, balans etc.), har de senaste decennierna deltagit i olika komplexa kognitiva processer framhävts.

Optisk nervhypoplasi

Optisk nervhypoplasi är en annan typ av neurologisk störning som påverkar utvecklingen av synsnervarna. Specifikt är optiska nerverna mindre än väntat för den drabbade personens kön och åldersgrupp.

Bland de medicinska konsekvenserna som kan härledas från denna patologi kan vi lyfta fram: nedsatt syn, delvis eller total blindhet och / eller onormala ögonrörelser.

Förutom synstörningar är optisk nervhypoplasi ofta associerat med andra sekundära komplikationer såsom: kognitivt underskott, Morsier-syndrom, motoriska och språkliga störningar, hormonunderskott, bland andra.

Intellektuellt underskott och motoriska störningar

Som ett resultat av colpocephaly kan drabbade individer uppvisa en generaliserad kognitiv mognadfördröjning, det vill säga utvecklingen av deras uppmärksamma, språkliga, minne och praktiska färdigheter kommer att vara lägre än väntat för deras åldersgrupp och utbildningsnivå.

Å andra sidan, bland förändringar relaterade till motorsfären, kan muskelspasmer, förändring av muskelton, bland andra symtom förekomma.

orsaker

Colpocephaly uppstår när det saknas förtjockning eller myelinisering av occipitalområdena.

Även om orsaken till denna förändring inte är exakt känd, har genetiska mutationer, neuronala migrationsstörningar, exponering för strålning och / eller konsumtion av toxiska ämnen eller infektioner identifierats som möjliga etiologiska orsaker till colpocephaly.

Diagnos

Colpocephaly är en typ av hjärnafel som kan diagnostiseras före födseln om det kan påvisas en utvidgning av de occipitala hornen i sidokammarna.

Några av de diagnostiska teknikerna som används i denna patologi är: ultraljud ultraljud, magnetisk resonansavbildning, datoriserad tomografi, pneumoencefalografi och ventrikulografi.

Finns det en behandling för kolpocefali?

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för colpocephaly. Därför kommer interventionerna att bero på graden av påverkan och de sekundära symtomen på denna patologi.

Generellt syftar interventioner till att kontrollera krampanfall, förebyggande av muskelsjukdomar, rehabilitering av motorisk funktion och kognitiv rehabilitering.

Bibliografi

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asymptomatisk colpocephaly och partiell agenes av corpus callosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly hos vuxna. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Erhålls från Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. och andra. (1989). Radiologisk kolpocefali: en medfödd missbildning eller resultatet av intrauterin och perinatal hjärnskada. Hjärna och utveckling ,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiska tvillingar. Hjärna och utveckling ,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephaliska störningar. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Frånvaro av corpus callosum, colpocephaly och schizofreni. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHAL MALFORMATIONS. Rev. Act, Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Hjärnans ventriklar och membran. I SG Waxman, Neuroanatomy (s. 149). Mexiko: McGraw-Hill.