CRANIOSYNOSTOSIS: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den craniosynostosis är en sällsynt problem av skallen som orsakar utveckling eller vid födseln missbildningar i barnets huvud. Det handlar om en tidig fusion av de olika delarna av skallen så att den inte kan växa ordentligt, vilket avbryter den normala utvecklingen av både hjärnan och skallen.

Hos den nyfödda består skallen av flera ben som ännu inte är förenade, det är så att hjärnan har tillräckligt med utrymme för att den kan fortsätta utvecklas. I själva verket kommer skalbenen att fördubblas i storlek under de första tre månaderna av livet och smälter inte helt förrän de sena tonåren.

I verkligheten förändras fusionsnivån på skalbenen med åldern och beroende på suturerna; stänga några före andra. Den nyfödda skalan består av sju ben, och de utvecklas genom två processer: benförskjutning och ombyggnad av ben.

Det verkar som om skallen består av ett enda kompakt stycke. I motsats till vad du kanske tror är skallen mer som en fotboll: den har en serie ben arrangerade i plattor som passar ihop för att bygga en sfär.

Mellan dessa plattor finns starka elastiska vävnader som kallas suturer. Det är dessa som ger skallen flexibilitet att utvecklas när hjärnan växer. Denna flexibilitet gör det också möjligt för barnet att levereras genom födelsekanalen.

Vad som händer är att när ett område av skallen som växer säkringar och stänger, andra områden kommer att försöka kompensera för detta, blir mer framträdande och förändrar huvudets normala form.

Craniosynostosis kan också förekomma i litteraturen som synostos eller för tidig stängning av suturerna.

Typer av kraniosynostos

Det finns flera typer av kraniosynostos beroende på de delar av skallen som förändras och den resulterande formen på huvudet.

sagittal synostos

Det är den vanligaste typen och drabbar oftast män. Detta är den för tidiga fusionen av den sagittala suturen, som är belägen i mittlinjen på den övre delen av skallen och går från den mjuka punkten (även kallad fontanel) till baksidan av huvudet.

Det resulterar i en lång och smal huvudform. När det växer blir huvudets baksida mer framträdande och spetsig och pannan sticker ut. Denna typ är den som utgör det minsta problemet för normal hjärnutveckling och är relativt lätt att diagnostisera.

Anterior plagiocephaly

Den består av den tidiga sammanslagningen av en av koronalsuturerna, där hjärnans panna och frontala lob växer framåt. I denna typ verkar pannan platt, och ögonuttagarna är upphöjda och lutande.

Dessutom sticker dessa och näsan också åt ena sidan. Ett tecken på att barnet har denna typ av kraniosynostos är att han lutar huvudet åt ena sidan för att undvika att se dubbel.

Trigonocephaly

Det är korsningen mellan den metopiska suturen, som är belägen mitt i pannan på den drabbade personen och går från den mjuka punkten eller fontanellen till början av näsan.

Det får ögonuttagen att träffas och ögonen är mycket nära varandra. Pannan har en utskjutande triangulär form.

Posterior plagiocephaly

Det är det minst vanliga, och det är resultatet av en för tidig stängning av en av de lamborta suturerna på baksidan av huvudet.

Detta resulterar i en plattning av detta område av skallen, vilket gör att benet bakom örat (mastoidbenet) sticker ut, vilket manifesterar sig i det ena örat lägre än det andra. I detta fall kan skallen också lutas till ena sidan.

Alla dessa motsvarar fackföreningar i en enda sutur, men det kan också finnas fackföreningar med mer än en.

Kraniosynostos med dubbel sutur

Till exempel:

- Framre brachycephaly : det kallas bicoronal, eftersom det inträffar när de två koronala suturerna, som går från örat till örat, smälter ihop för tidigt, och presenterar pannan och ögonbrynen området plant. Skallen i allmänhet verkar bredare än normalt.

- Bakre brachycephaly : skallen utvidgas också, men på grund av föreningen mellan de två lamborta suturerna (som, som sagt, är i ryggen).

- Scaphocephaly av de satigala och metopiska suturerna : huvudet har ett långsträckt och snävt utseende.

Multipel suturkraniosynostos

Till exempel:

- Turribrachycephaly , på grund av förening av bicoronal, sagittal och metopisk suturer: huvudet är spetsigt och är karakteristiskt för Apert syndrom.

- Multisuturas förenade som ger skallen en "klöverblad" -form.

Utbredning

Denna sjukdom är sällsynt och drabbar cirka 1 av 1 800 till 3 000 barn. Det är vanligare hos män, med 3 av 4 fall som drabbats av män, även om detta verkar variera beroende på typen av kraniosynostos.

Mellan 80% och 95% av fallen tillhör den icke-syndromiska formen, det vill säga som ett isolerat tillstånd, även om andra författare har uppskattat att mellan 15% och 40% av patienterna kan ingå i ett annat syndrom.

Beträffande typerna av kraniosynostos verkar det som den vanligaste är den som involverar sagittal sutur (40-60% av fallen), följt av koronalen (20-30%) och sedan metopiken (10% eller mindre). Föreningen mellan lammhårssuturen är mycket sällsynt.

orsaker

Olika syndrom

Craniosynostosis kan vara syndrom, det vill säga det är kopplat till andra sällsynta syndrom. Ett syndrom är en serie associerade symtom som härrör från samma orsak och som i de flesta fall vanligtvis är genetiska.

Sekundär kraniosynostos

Vad som kallas sekundär kraniosynostos kan också förekomma, vilket är vanligare och som har sitt ursprung i ett misslyckande i hjärnutvecklingen.

Vanligtvis kommer det att leda till mikrocefali eller minskad kranialstorlek. Därför kommer här craniosynostosis att visas tillsammans med andra problem med hjärnutvecklingen, såsom holoprosencephaly eller encephalocele.

Teratogena medel

Det kan också orsakas av teratogena medel, detta betyder vilket kemiskt ämne, bristtillstånd eller något skadligt fysiskt medel som ger morfologiska förändringar i fosterstadiet. Några exempel är ämnen såsom aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid, bland andra.

Andra möjliga orsaker

- Å andra sidan kan det också vara icke-syndromiskt; orsakerna är variabla och inte helt kända.

Det är känt att det finns faktorer som kan underlätta kraniosynostos såsom:

- Lite utrymme inuti livmodern eller onormal form, främst orsakar koronal synostos.

- Störningar som påverkar benmetabolismen: Hyperkalcemi eller raket.

- Det kan ibland bero på hematologiska (blod) störningar, såsom medfödd hemolytisk gulsot, sigdcellanemi eller talassemi.

- I vissa fall är kraniosynostos en följd av iatrogena problem (det vill säga orsakade av fel från en läkare eller hälso-och sjukvårdspersonal)

symtom

I vissa fall kanske kraniosynostos inte märks förrän några månader efter födseln. När det är förknippat med andra kraniofaciala problem kan det särskilt ses från födseln, men om det är mildare eller har andra orsaker kommer det att observeras när barnet växer.

Dessutom visas vissa symptom som beskrivs här oftast i barndomen.

- Det grundläggande är den oregelbundna formen på skallen, som bestäms av den typ av kraniosynostos den har.

- En hård ås kan kännas vid beröring i det område där suturerna är fästa.

- Den mjuka delen av skallen (fontanel) är inte synlig eller skiljer sig från normalt.

- Barnets huvud verkar inte växa i proportion till resten av kroppen.

- Det kan förekomma en ökning av det intrakraniella trycket som kan uppstå vid alla typer av kraniosynostos. Det beror uppenbarligen på missbildningar av skallen, och ju fler suturer som är fästa, desto vanligare är denna ökning och desto allvarligare är den. Till exempel, i typen av flera suturer, kommer en ökning av det intrakraniella trycket att inträffa i cirka 60% av fallen, medan i fallet med en enda sutur sjunker andelen till 15%.

Som en följd av föregående punkt kommer följande symtom också att uppstå vid kraniosynostos:

- Ihållande huvudvärk, främst på morgonen och på natten.

- Synproblem som att se dubbla eller suddiga.

- Hos något äldre barn minskade akademiska prestationer.

- Försenad neurologisk utveckling.

- Om det ökade intrakraniella trycket inte behandlas kan kräkningar, irritabilitet, långsam reaktion, svullnad i ögonen, svårigheter att följa ett objekt med syn, hörsel och andningsproblem uppstå.

Diagnos

Det är viktigt att alla dödlighetsdeformiteter inte är kraniosynostos. Till exempel kan en onormal huvudform uppstå om barnet stannar i samma läge under lång tid, som att ligga på ryggen.

I vilket fall som helst är det nödvändigt att konsultera en läkare om det observeras att barnets huvud inte utvecklas ordentligt eller har oriktigheter. Diagnosen föredras emellertid eftersom rutinmässiga barnkontroller görs till alla spädbarn där specialist undersöker tillväxten av skallen.

Om det är en mildare form kanske det inte upptäcks förrän barnet växer och det ökar det intrakraniella trycket. Därför bör de ovan angivna symptomen inte ignoreras, vilket i detta fall verkar mellan 4 och 8 år.

Diagnosen bör innehålla:

- En fysisk undersökning : palpera huvudet på den drabbade personen för att kontrollera om det finns åsar i suturerna eller för att se om det finns ansiktsdeformiteter.

- Avbildningsstudier , till exempel datortomografi (CT), som gör att du kan se de suturer som har anslutits. De kan identifieras och det kommer att observera att där det borde finnas en sutur finns det inte någon, eller annars, att linjen sticker ut i en vapen.

- Röntgenstrålar : för att få exakta mätningar av skallen (genom cefalometri).

- Genetiskt test : om man misstänker att det kan vara ärftligt associerat med ett syndrom, med syftet att upptäcka vilket syndrom som skulle vara och behandla det så snart som möjligt. De kräver vanligtvis ett blodprov, även om ibland kan prov av andra vävnader som hud, celler från insidan av kinden eller hår också testas.

Tillhörande syndrom

Det finns mer än 180 olika syndrom som kan orsaka kraniosynostos, även om alla är mycket sällsynta. Några av de mest distinkta är:

- Crouzon-syndrom: detta är det vanligaste och är förknippat med bilaterala kraniosynostos i koron, avvikelser i mitten av ytan och utstående ögon. Det verkar bero på en mutation i FGFR2-genen, även om vissa fall uppstår spontant.

- Apert-syndrom: Det presenterar också bilaterala koronala kraniosynostos, även om andra former av synostos kan observeras. Det finns fusioner vid botten av skallen, förutom deformiteter i händerna, armbågar, höfter och knän. Ursprunget är ärftligt och ger upphov till karakteristiska ansiktsdrag.

- Snickersyndrom: detta syndrom är vanligtvis förknippat med posterior plagiocephaly eller sammansättning av lambiska suturer, även om scaphocephaly också förekommer. Det differentieras av deformationer också i extremiteterna och med ytterligare en siffra i fötterna, bland annat.

- Pfeifers syndrom: unicoronal craniosynostosis är vanligt vid detta tillstånd, liksom ansiktsdeformiteter, som orsakar hörselproblem och i extremiteterna. Det är också förknippat med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen-syndrom: de uppvisar vanligtvis kraniosynostos av ensidig koronal typ, med en mycket begränsad utveckling av den främre kranialbasen, mycket låg hårväxt, ansiktsasymmetri och försenad utveckling. Det är också av den medfödda typen.

Behandling

Insatser bör göras för att utveckla tidig behandling, eftersom många av problemen kan åtgärdas av hjärnans snabba tillväxt och flexibiliteten i barnets skalle för att anpassa sig till förändringar.

Även i mycket svaga fall kan ingen specifik behandling rekommenderas, men det förväntas att dess estetiska effekter inte kommer att vara lika allvarliga som den drabbade utvecklar och växer hår.

Om fallen inte är särskilt allvarliga, rekommenderas det att använda icke-kirurgiska metoder. Normalt kommer dessa behandlingar att förhindra utvecklingen av sjukdomen eller de kommer att förbättras, men det är vanligt att det fortfarande finns en viss grad av missbild som kan lösas med enkel operation.

Formande hjälm

Om vi ​​befinner oss i en situation där det har förekommit andra deformationer i skallen, till exempel positionell plagiocephaly, eller en platt sida av huvudet på grund av att vi har varit i samma position under lång tid, på grund av tryck från livmodern eller komplikationer vid förlossningen, kan vi återfå den normala huvudformen med en skräddarsydd hjälm för baby.

ompositionering

Ett annat alternativ är ompositionering, vilket har varit effektivt i 80% av fallen. Den består av att placera barnet på den opåverkade sidan och arbeta nackmusklerna genom att placera honom med ansiktet nedåt på buken. Denna teknik är effektiv om barnet är mindre än 3 eller 4 månader gammalt.

Kirurgiskt ingrepp

Det kirurgiska ingreppet som utförs av en kraniofacial kirurg och en neurokirurg indikeras i fall av allvarliga kraniofaciala problem, såsom lamboid eller kranskärlkraniosostos, eller om det ökar det intrakraniella trycket.

Kirurgi är valfri behandling för de flesta missbildningar av kraniofacial, särskilt de som är förknippade med ett större syndrom.

Målet med operationen är att minska trycket som skallen sätter på hjärnan och att ge tillräckligt med utrymme för att hjärnan ska växa, samt att förbättra det fysiska utseendet.

Efter operationen kan du behöva en ny intervention senare om du tenderar att utveckla kraniosynostos när du blir äldre. Samma sak händer om de också har ansiktsdeformiteter.

Endoskopisk kirurgi

En annan typ av kirurgi är endoskopisk, vilket är mycket mindre invasivt; eftersom det innebär införandet av ett upplyst rör (endoskop) genom små snitt i hårbotten för att upptäcka den exakta platsen för det smälta suturen för att öppna det senare. Denna typ av kirurgi kan utföras på så lite som en timme, svullnaden är inte så allvarlig, det är mindre blodförlust och återhämtningen är snabbare.

I fallet med andra underliggande syndrom behövs periodisk övervakning av skallens tillväxt för att övervaka för ökat intrakraniellt tryck.

Om ditt barn har ett underliggande syndrom kan läkaren rekommendera regelbundna uppföljningsbesök efter operationen för att övervaka huvudtillväxten och kontrollera ökat intrakraniellt tryck.

referenser

1. Craniosynostosis. (Februari 2015). Erhölls från Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11 mars 2016). Erhölls från NHS.
3. Sjukdomar och tillstånd: Craniosynostosis. (30 september 2013). Erhölls från Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetik för Craniosynostosis. Seminarier i pediatrisk neurologi, 14 (Advances in Clinical Genetics (Del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 september 2015). Pediatrisk kraniosynostos. Erhållen från Medscape.
6. Typer av Craniosynostosis. (Sf). Hämtad 28 juni 2016 från Center for Endoscopic Craniosynostosis Surgery.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Craniosynostosis. Hämtad 28 juni 2016 från Endovaskulär neurokirurgi.
8. Den gratis online-till-HTML-omvandlaren online hjälper dig att bli av med den smutsiga koden när du konverterar dokument till webben.