Termen elektrodaktiskt används för att hänvisa till ett sällsynt ärftligt syndrom, där det finns missbildningar av fingrar och tår. Det kännetecknas av frånvaron av distala falkar eller fullständiga fingrar.
Det kan uppstå i en eller flera fingrar på handen och till och med påverka en del av karpusen och handleden. I svåra fall, och när tillståndet påverkar foten, kan fibula eller alla fyra extremiteter vara frånvarande.
Fall av elektrodaktiskt i övre extremiteten. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Självfotograferad, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I de vanligaste typerna av elektrodaktik saknas handens tredje finger, vilket skapar en djup klyftan i det utrymmet. De återstående fingrarna är fästa av mjuka vävnader. Detta kallas syndaktiskt, och det är det som slutar ge hummerklor utseende.
Syndromet inkluderar andra deformiteter såsom klyftläpp och gommen, obstruktion i lacrimala kanaler och urin-defekter.
Prenatal diagnos ställs genom utvärdering av fostrets lemmar genom ultraljud. Om tillståndet bekräftas rekommenderas samråd med specialister inom genetisk rådgivning för kromosomundersökningen av föräldrarna.
Även om det inte finns någon behandling för denna sjukdom, finns det konservativa och kirurgiska åtgärder som används för att förbättra patientens livskvalitet.
orsaker
Även känt som Karsch-Neugebauer-syndrom är elektrodaktiskt ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av deformitet i händer och fötter. 1 av 90 000 personer lider av denna sjukdom.
Även om sporadiska fall har beskrivits är dessa mycket sällsynta. Ectrodactyly beskrivs som en ärftlig sjukdom som härrör från mutationen av en av generna på kromosom 7, som är den som oftast är involverad i denna sjukdom.
Det finns två typer av elektrodaktiskt, typ I är den vanligaste; i detta finns det missbildningar av händer och / eller fötter utan någon annan kroppslig förändring.
Däremot är typ II mer allvarlig och sällsynt. Hos dessa patienter observeras en gomspalt, utöver de karakteristiska missbildningarna. Det kan också vara problem med syn och urinvägar.
tecken och symtom
Patienten med elektrodaktiskt har en mycket karakteristisk deformitet i händer och fötter. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och beroende på individens genetiska mutation observeras olika missbildningar.
I elektrodaktisk typ I observeras avvikelser i fingrar och tår, även om de endast kan förekomma i en lem, men deras förlopp är oförutsägbar.
Det typiska inslaget hos dessa patienter är frånvaron av långfingret med föreningen av de återstående fingrarna på varje sida.
På den plats som det frånvarande fingret skulle uppta, kan man se en djup intryck, vilket ger upphov till en hummerklor. Detta är samma sak för händer och fötter.
Fall av elektrodaktiskt i nedre extremiteten. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Självfotograferad, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I svåra fall kan det finnas avsaknad av fler fingrar och till och med ben i karpus, handled, fibula eller de fyra benen.
Typ II inträffar elektrodaktiskt med andra missbildningar utöver de som ses i detta syndrom.
Det är vanligtvis förknippat med en gomspalt och läpp, delvis eller fullständig frånvaro av tänder, avvikelser i tårkanalen, fotofobi och minskad synskärpa. Missbildningar av urinvägar, bland annat en underutvecklad njure, kan också observeras.
Diagnos
Prenatal
Vid kontrollbedömningar av graviditet kan specialisten observera ansikts- eller medlemmar med ultraljudsvandring, från 8 till graviditetsveckan.
När den karakteristiska missbildningen av elektrodaktiskt är uppenbar bör sjukdomen misstänkas även om den inte finns i familjen.
Den definitiva prenatala diagnosen görs från den genetiska studien av fostervattnet, som erhålls genom en procedur som kallas fostervattensanfall, som i allmänhet inte utgör en fara för modern eller fostret.
Fostervattensprov. Av BruceBlaus - Eget arbete, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Efter födelsen
Efter födseln är missbildningarna orsakade av den genetiska mutationen uppenbara, så den misstänkta diagnosen ställs från den fysiska undersökningen.
Konventionella röntgenbilder av händer och fötter används för att observera skelettet hos patienten, som ibland är underutvecklad eller med fosterrester av primitivt ben.
Röntgen av händer och fötter hos en patient med elektrodaktiskt. Av Internetarkiv Bokbilder - flickr.com, Inga begränsningar, commons.wikimedia.org
Behandling
Denna sjukdom har ingen behandling som syftar till att bota den. Åtgärder vidtas dock så att patienten förbättrar sin livskvalitet och kan relatera till sin miljö på ett normalt sätt.
Således finns det konservativa tekniker och kirurgiska tekniker som hjälper individen med elektrodaktiskt att utföra sina dagliga uppgifter utan problem.
Konservativ behandling inkluderar användning av proteser och specialinsulor som förbättrar gång och stabilitet.
Fall av elektrodaktiskt. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Självfotograferad, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
När det gäller handdeformitet är fysioterapi och rehabilitering de mest användbara elementen för patienten.
För sin del används kirurgisk behandling för att optimera fingerrörelser, förbättra gång och undvika fotdeformitet som begränsar användningen av skor.
I alla fall är fingrarna separerade med syndaktiskt och klyftan är stängd, vilket hjälper till att bibehålla formen på foten och handen.
Genetisk rådgivning
Genetikspecialister har en speciell rådgivningstjänst för patienter som är bärare eller har sjukdomar som kan överföras till sina barn.
När det gäller elektrodaktiskt ärvs det på ett dominerande sätt. Det vill säga genbärarens barn har 50% chans att drabbas av sjukdomen.
Autosomal dominerande arv. Av nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetisk rådgivning är ansvarig för att förklara denna form av överföring, liksom chansen att barn har sjukdomen.
Ectrodactyly är ett tillstånd som orsakar en stor psykologisk påverkan för både patienten och deras familjer och till och med genererar avslag på patienten.
Genetisk rådgivning syftar till att förbereda föräldrarna på denna situation, om diagnosen av sjukdomen har bekräftats hos ett ofött barn.
Genetisk rådgivning är en viktig tjänst när det gäller ärftliga sjukdomar.
referenser:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomi, Bony Pelvis och Lower Limb, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Treasure Island (FL). Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Delad hand / fötter missbildning: Ett sällsynt syndrom. Journal för familjemedicin och primärvård. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly och prenatal diagnos. Journal of obstetrics and gynecology of India. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly av foten. Rapport om två fall. Mexikansk ortopedi. Hämtad från: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Split hand / fot malformation syndrom (SHFM): sällsynt medfödd ortopedisk störning. BMJ-fall rapporterar. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitet av hummerklo. Indian J Dent Res. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; presentation av ett ärende. Perinatologi och mänsklig reproduktion. Hämtad från: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatal diagnos av elektrodaktiskt: anomalin av "hummerklo". Ultraljud Obstet. Gynecol. Hämtad från: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / split hand feet feet misformation. Indisk tidskrift för mänsklig genetik. Hämtad från: ncbi.nlm.nih.gov