BATTEN SJUKDOM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Batten sjukdom , även känd som juvenil ceroid neuronal ceroid är en livs - hotande genetisk sjukdom som drabbar grundläggande mänskliga nervsystemet.

På genetisk nivå beror de flesta fall på närvaron av en mutation i CLN3-genen, belägen på kromosom 16. Som en följd av detta finns det en systematisk och progressiv ansamling av proteiner och fettämnen i olika kroppsvävnader.

Beträffande sin kliniska kurs genererar Batten's sjukdom en utvecklingsregression, kännetecknad av synförlust, kognitiv nedsättning, ataxi och till och med för tidig död.

Diagnos ställs vanligtvis i sen barndom eller tidig tonåring, baserat på kliniska fynd. Generellt sett är visuellt brist det tidigaste tecknet på patologin och kan misstänkas genom en ögonundersökning. Dessutom är en neurologisk och oftalmologisk undersökning nödvändig, tillsammans med några laboratorietester såsom elektroencefalografi och genetisk studie.

Det finns för närvarande ingen botande behandling för Batten-sjukdomen. Terapeutiska ingrepp syftar till symptomatisk behandling och palliativ vård, tills den drabbade personens död inträffar.

Egenskaper av Batten's sjukdom

Batten's sjukdom är en sällsynt patologi med genetiskt ursprung och dessutom är det ett medicinskt tillstånd som är en del av patologierna klassificerade som lysosomala lagringsstörningar.

När det gäller Batten-sjukdom förändrar förekomsten av genetiska avvikelser kroppens celler förmåga att ta bort ämnen och avfall. På detta sätt finns det en onormal ackumulering av proteiner och lipider (feta ämnen).

Vid Batten-sjukdomen är det mest drabbade området nervsystemet och närmare bestämt hjärnan. På grund av detta kallas det också juvenil ceroid neuronal liopofuscinosis.

Således kommer denna gradvisa lagring av ämnen att orsaka allvarlig skada på cellfunktionen och strukturen, vilket leder till den gradvisa försämringen som kännetecknar Batten-sjukdomen.

Specifikt gjordes den första beskrivningen av denna patologi 1903 av en brittisk barnläkare, Frederick Batten, från vilken den heter. Dessutom är denna sjukdom också känd som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistik

Trots det faktum att Batten's sjukdom är en av de vanligaste typerna av neuronal ceroid lipofuscinosis, uppvisar den ingen hög prevalens jämfört med andra degenerativa och / eller neurologiska sjukdomar.

Sjukdomar i neuro-ceroid lipofuscinos-typ visar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 100 000 personer i den allmänna befolkningen. Även om inga skillnader relaterade till kön har identifierats är det en vanligare sjukdom i finska regioner, där dess förekomst når upp till ett fall per 12 500 personer.

I USA har förekomsten av Batten-sjukdomen och andra relaterade störningar varit minst 3 fall per 100 000 födda.

Specifikt är Batten's sjukdom en del av uppsättningen av 6 800 sällsynta sjukdomar som drabbar 30 miljoner människor, det vill säga nästan 1 av 10 amerikaner.

tecken och symtom

Som vi har angett påverkar Batten's sjukdom i huvudsak nervsystemet, så de mest karakteristiska och frekventa tecknen och symtomen i denna patologi kommer att relateras till det neurologiska området.

Det kliniska mönstret av Batten's sjukdom präglas av den gradvisa försämringen av olika kapaciteter: syn, kognition, motorik, etc.

De första tecknen och symtomen uppträder vanligtvis på ett subtilt sätt, särskilt i åldrarna mellan 4 och 8-15 år, och utvecklas snabbt mot en regression av utvecklingen.

Således inkluderar några av de vanligaste kliniska resultaten:

Progressiv synförlust

Progressiv försämring av synförmågan är ett av de tidigaste symtomen på Batten's sjukdom. Det börjar vanligtvis under de första levnadsåren och omkring 10 års ålder är drabbade personer helt eller delvis blinda.

Under loppet av okulär och visuell degeneration uppstår således olika patologier och medicinska tillstånd, bland vilka vi kan lyfta fram:

- Makuladegeneration : denna patologi påverkar makula, en okulär region i näthinnan. Specifikt ansvarar denna struktur för kontrollen av central vision, det vill säga det som gör att vi kan förstå detaljer med tydlighet. Således påverkar degenerationen cellerna i detta, vilket orsakar deras skada och / eller förstörelse och följaktligen den gradvisa försämringen av synen.

- Optisk atrofi : detta medicinska tillstånd avser den gradvisa försämringen eller förekomsten av lesioner i synnerven. Detta ansvarar för överföring av visuell information från okulära områden till nervsystemet, därför är det viktigt för effektiv visuell kapacitet.

- Retinitis Pigmentosa : denna patologi kännetecknas av närvaron och ansamling av mörka avlagringar på näthinnan. Således är några av de symtom som det orsakar en minskning av synen i svagt ljus, i sidled och central syn.

Krampiga avsnitt

I andra fall blir de första symtomen på sjukdomen synliga genom presentation av återkommande krampaktiva avsnitt.

Internationella ligan mot epilepsi och Internationella byrån för epilepsi definierar ett anfall som en övergående händelse av tecken och / eller symtom på grund av onormal, överdriven eller icke-synkron neuronaktivitet.

Dessutom kan vi skilja två grundläggande kristyper:

- Fokala anfall: epileptiska händelser är produkten av onormal aktivitet i ett enda specifikt område i hjärnan, som kan uppstå med eller utan medvetenhetsförlust, åtföljt av snabba, rytmiska och ofrivilliga rörelser i olika kroppsområden.

- Generaliserade anfall: generaliserade anfall är sådana där den epileptiska händelsen, en produkt av onormal neuronaktivitet, kommer att påverka hela eller en stor del av hjärnområdena. I dessa kan vi dessutom skilja andra typer:

• Frånvarokris : i den här typen av händelser framträder den som lider av den med fast blick eller med subtila rörelser som att blinka. När de förekommer i grupper och i följd kan de orsaka medvetenhetsförlust. De brukar förekomma i en högre andel hos barn.
• Tonic-anfall : Tonic- händelser kännetecknas av utvecklingen av stor muskelstivhet, särskilt i rygg, armar och ben. I många fall orsakar de fall till marken.
• Atoniska anfall: Atoniska anfall ger en förlust av muskelkontroll, därför kan det orsaka fall.
• Kloniska anfall : kloniska händelser kännetecknas av förekomsten av rytmiska, repetitiva och / eller ryckiga muskelrörelser. Kloniska anfall påverkar vanligtvis nacken, ansiktet och armarna.
• Myokloniska anfall : Myokloniska anfall eller händelser utvecklas som plötsliga, starka ryck i armar och ben.
• Tonic-kloniska anfall: Tonic-kloniska händelser, tidigare kända generiskt som epileptiska anfall, kan orsaka medvetenhetsförlust, muskelstivhet, skakningar, förlust av sfinkterkontroll, etc. Tonic-kloniska anfall är den allvarligaste typen av epileptisk händelse.

Kognitiva underskott

En ansamling av feta ämnen i hjärnområden och närvaron av återkommande krampaktiva episoder ger en viktig neurologisk påverkan.

I många av de drabbade kan en regression av tidigare förvärvade och utvecklade kapaciteter observeras från de första ögonblicken, varför dessa symptom vanligtvis kategoriseras som kognitiv försämring.

Mild försämring av kognitiva funktioner kan innebära brister i minne, språk, nedsatt bedömning eller tänkande. Några av de vanligaste symtomen på mild kognitiv nedsättning är svårigheter att komma ihåg människors namn, förlora tråden i en konversation eller en betydande tendens att förlora saker. De kan emellertid genomföra alla aktiviteter i vardagen med varierande effektivitet.

Å andra sidan, när sjukdomen utvecklas och en grad av allvarlig försämring uppnås, på kognitiv nivå, påverkas de flesta av funktionerna: minne, lärande, språk, orientering, bearbetningshastighet etc.

Dessutom åtföljs denna försämring vanligtvis av vissa beteendeförändringar och personlighetsförändringar, främst relaterade till humör, ångest eller psykotiska episoder.

Psykomotorisk störning

Den senaste forskningen har visat att orsaken till de flesta fall av Batten-sjukdomen är förekomsten av olika mutationer (avbrott eller förändringar) av CLN3-genen, belägen på kromosom 16.

Specifikt är denna gen ansvarig för kodning av ett protein som kallas CLN3, som är beläget i cellmembran, särskilt i lysosomer (återvinningscenter) och endosomer (transporterorganeller).

Även om den specifika funktionen för detta protein inte är exakt känd, är Batten's sjukdom relaterad till den patologiska ansamlingen av fettmaterial i kroppens vävnader, särskilt områdena i nervsystemet.

Specifikt är det ämne som lagras massivt känt under namnet lipofuscin, en typ av lipopigment, som består av proteiner och feta ämnen. Dessa typer av ämnen finns normalt i vävnader som hjärna, ögon eller hud.

Som en konsekvens kommer de höga halterna av detta avfallsämne att leda till utveckling av viktiga cellskador i de drabbade områdena och därför till utvecklingen av degenerationen som är karakteristisk för Batten's sjukdom.

Dessutom har nyligen genomförd forskning lyckats identifiera ett arvsmönster som är förknippat med Batten's sjukdom. Denna patologi har ett autosomalt recessivt genetiskt mönster, därför kommer den att ärvas om den drabbade personen har två kopior av den förändrade genen.

Om en person ärver en enda kopia av genen visar de vanligtvis inte tecken och symtom, därför utvecklar de inte Batten-sjukdomen.

Diagnos

Diagnosen av Batten sjukdom ställs vanligtvis under barndomen, närvaron av kliniska tecken och symtom som är kompatibla med denna patologi gör det nödvändigt att använda olika diagnostiska metoder:

- Fysisk utforskning.

- Neurologisk undersökning.

- Oftalmologisk undersökning.

- Blodanalys.

- Urinanalys.

- Biopsi av nerv- eller hudvävnad.

- Elektroencefalografi.

- Genetisk studie.

Utöver detta tillstånd, när föräldrarna vet att de har en genetisk belastning som är kompatibel med Batten's sjukdom, kan en prenatal diagnos göras genom tester som fostervattensbesvär eller kororisk villusprovning.

Behandling

Det finns ingen behandling för Batten-sjukdomen, eftersom det är ett kroniskt och livshotande tillstånd.

Även om det finns några symtom som kan kontrolleras eller vändas, såsom anfall, är andra medicinska problem oundvikliga, såsom neurologisk degeneration.

Terapeutiska ingrepp fokuserar på palliativ vård, fysioterapi, neuropsykologi och arbetsterapi, i syfte att öka livskvaliteten och överlevnadstiden för den drabbade personen.

referenser

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Sen infantil ceroid neuronal lipofuscinosis. Rapportering av ett fall. Medicinska annaler, 256-261.
2. BBDF. (2016). Den juvenila Batten-sjukdomen. Erhållen från Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batten sjukdom. Erhölls från Batten Disease Support and Research Association.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten sjukdom. Erhölls från Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juvenil form av neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's sjukdom). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Faktablad för battsjukdom. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Batten sjukdom. Erhållen från Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Batten sjukdom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.