CHARCOT-MARIE SJUKDOM - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den sjukdom Charcot-Marie-Tooth är en sensomotorisk polyneuropati, det vill säga en sjukdom som orsakar skada eller degeneration av perifera nerver (National Institutes of Health, 2014). Det är en av de vanligaste neurologiska patologierna med ärftligt ursprung (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det är uppkallat efter de tre läkarna som först beskrev det, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie och Howard Henry Thooth, 1886 (Muskeldystrofiförbundet, 2010).

Det kännetecknas av en klinisk kurs där känslomässiga och motoriska symtom uppträder, några av dem inkluderar deformitet eller muskelsvaghet i övre och nedre extremiteterna och särskilt i fötter (Cleveland Clinic, 2016).

Dessutom är det en genetisk sjukdom orsakad av förekomsten av olika mutationer i generna som är ansvariga för produktionen av proteiner relaterade till perifera nervers funktion och struktur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

I allmänhet börjar de karakteristiska symtomen på Charcot-Marie-Tand-sjukdom börja dyka upp i tonåren eller i tidig vuxen ålder och dess utveckling är vanligtvis gradvis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Även om denna patologi i allmänhet inte äventyrar den drabbade personens liv (Muskeldystrofi Association, 2010), har ett botemedel ännu inte upptäckts.

Behandlingen som används vid Charcot-Marie-Tooth sjukdom inkluderar vanligtvis fysisk terapi, användning av kirurgi och ortopediska apparater, arbetsterapi och receptbelagda läkemedel för symptomkontroll (Cleveland Clinic, 2016).

Egenskaper för Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT) är en motor-sensorisk polyneuropati, orsakad av en genetisk mutation som påverkar de perifera nerverna och ger en mängd olika symtom, inklusive: välvda fötter, oförmåga att upprätthålla kroppen i en horisontell position, muskelsvaghet, ledvärk, bland andra (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termen polyneuropati används för att hänvisa till förekomsten av en lesion i flera nerver, oavsett typ av skada och det drabbade anatomiska området (Colmer Oferil, 2008).

Specifikt påverkar Charcot-Marie-Tooth sjukdom de perifera nerverna, som är de utanför hjärnan och ryggmärgen (Clinica Dam, 2016) och ansvarar för att innerverna musklerna och sensoriska organen i extremiteterna (Cleveland Clinic, 2016).

Därför ansvarar de perifera nerverna genom sina olika fibrer för att överföra motorisk och sensorisk information (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Således kallas patologierna som påverkar de perifera nerverna perifera neuropatier och kommer att kallas motoriska, sensoriska eller sensoriska motorer beroende på de nervfibrer som påverkas.

Charcot-Marie-Tooth sjukdom omfattar därför utvecklingen av olika motoriska och sensoriska störningar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistik

Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är den vanligaste typen av ärftlig perifer neuropati (Errando, 2014).

Normalt är det en början eller ungdomspatologi (Bereciano et al., 2011), vars genomsnittliga presentationsålder är cirka 16 år (Errando, 2014).

Denna patologi kan påverka varje person, oavsett ras, ursprungsort eller etnisk grupp, och cirka 2,8 miljoner fall har registrerats över hela världen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA drabbar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen cirka 1 av 2 500 personer i den allmänna befolkningen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan har det i Spanien en prevalens av 28,5 fall per 100 invånare (Bereciano et al., 2011).

Karakteristiska symtom och tecken

Beroende på involvering av nervfibrerna kommer de karakteristiska tecknen och symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen att visas gradvis.

Normalt kännetecknas kliniken för sjukdomen Charcto-Maria-Tooth av den gradvisa utvecklingen av svaghet och muskelatrofi i extremiteterna.

Nervfibrerna som innerverar benen och armarna är de mest omfattande, så de kommer att vara de första drabbade områdena (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I allmänhet börjar den kliniska kursen med Charcot-Marie-Tooth-sjukdom vanligtvis i fötterna och orsakar muskelsvaghet och domningar (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Även om det finns olika former av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom kan de mest karakteristiska symtomen inkludera (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Ben- och muskeldeformitet i fötter: närvaro av cavus eller välvda fötter eller hammartår.
• Svårighet eller oförmåga att hålla fötterna i horisontellt läge.
• Betydande förlust av muskelmassa, särskilt i de nedre extremiteterna.
• Förändringar och balansproblem.

Dessutom kan olika sensoriska symtom också uppträda såsom domningar i nedre extremiteter, muskelsmärta, minskad eller förlust av känsla i ben och fötter, bland andra (Mayo Clinic, 2016).

Som en följd snubblar drabbade människor ofta när de går, faller eller presenterar en förändrad gång, ofta.

När inblandningen av perifera nervfibrer fortskrider kan liknande symptom utvecklas i övre extremiteter, armar och händer (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Trots att detta är den vanligaste symptomatologin är den kliniska presentationen mycket varierande. Vissa patienter kan ha svår muskelatrofi i händer och fötter, utöver olika deformiteter, medan hos andra människor endast mild muskelsvaghet eller pes cavus kan observeras (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

orsaker

Den karakteristiska kliniska utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen beror på förekomsten av en förändring i de motoriska och sensoriska fibrerna i de perifera nerverna (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alla dessa fibrer består av en mängd nervceller genom vilka informationsflödet cirkulerar. För att förbättra överföringens effektivitet och hastighet täcks axlarna hos dessa celler av myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Om axonerna och deras lock inte är intakta kommer informationen inte att kunna cirkulera effektivt och därför kommer en mängd sensoriska och motoriska symtom att utvecklas (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Närvaron av genetiska mutationer kan vid många tillfällen leda till utveckling av förändringar i den normala eller vanliga funktionen hos de perifera nerverna, vilket är fallet med Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen (Mayo Clinic, 2016).

Experimentella studier har visat att genetiska mutationer i Charcot-Marie-Tooth sjukdom i allmänhet ärvs.

Dessutom har mer än 80 olika gener relaterade till förekomsten av denna patologi identifierats (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns olika typer av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), som vanligtvis klassificeras utifrån olika kriterier som det ärftliga mönstret, tiden för klinisk presentation eller svårighetsgraden av patologin (muskulös Dystrophy Association, 2010).

Huvudtyperna inkluderar emellertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Därefter kommer vi att beskriva de viktigaste egenskaperna hos de vanligaste typerna (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I och typ II (CMT1 och CMT2)

Typerna I och II av denna patologi har ett typiskt början under barndomen eller tonåren och är de vanligaste typerna.

Typ I presenterar en autosomal dominerande arv, medan typ II kan presentera en autosomal dominerande eller recessiv arv.

Dessutom kan vissa subtyper också särskiljas, såsom fallet med CMT1A, som utvecklas som en följd av en mutation i PMP22-genen som ligger på kromosom 17. Denna typ av genetisk involvering är ansvarig för cirka 60% av de diagnostiserade fallen. av Charcot-Marie-Tooth sjukdom.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

Vid denna typ av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom är den typiska början av den kliniska kursen också förknippad med barndom och ungdom.

Den ger en genetisk arv kopplad till X-kromosomen.Denna typ av patologi har kliniska egenskaper som liknar typ I och II, och dessutom drabbar den vanligtvis majoriteten av män.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III av Charcto-Marie-Tooth-sjukdomen är allmänt känd som Dejerine Sottas (DS) -sjukdom eller -syndrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denna patologi förekommer de första symtomen vanligtvis i de första stadierna i livet, vanligtvis före 3 års ålder.

På genetisk nivå kan det ge en autosomal dominerande eller recessiv arv.

Dessutom är det en av de svåraste formerna av Charcto-Marie-Tooh-sjukdomen. De drabbade uppvisar en allvarlig neuropati med generaliserad svaghet, förlust av känsla, bendeformiteter och i många fall utgör de en signifikant eller liten hörselnedsättning.

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

Vid typ IV Charcot-Marie-Tooth-sjukdom förekommer det typiska symtomen vid barndom eller ungdomar, och vidare på genetisk nivå är det en autosomal recessiv störning.

Specifikt är typ IV den demyeliniserande formen av Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Vissa av symtomen inkluderar muskelsvaghet i distala och proximala områden, eller sensorisk dysfunktion.

Påverkade människor i barndomen uppvisar vanligtvis en generaliserad försening i motorisk utveckling, förutom en bristande muskelton.

Diagnos

Den första fasen av identifiering av Charcot-Marie-Tooh-sjukdomen är relaterad både till utarbetandet av familjehistoria och till observationen av symtomen.

Det är viktigt att avgöra om den drabbade personen har en ärftlig neuropati. Generellt genomförs olika familjeundersökningar för att bestämma förekomsten av andra fall av denna patologi (Bereciano et al., 2012).

Därför kommer några av de frågor som kommer att ställas till patienten att vara relaterade till utseendet och varaktigheten av deras symtom, och närvaron av andra familjemedlemmar som drabbats av Charcot-Marie-Tooth sjukdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan är den fysiska och neurologiska undersökningen också avgörande för att bestämma närvaron av en symptomatologi kompatibel med denna patologi.

Under den fysiska och neurologiska undersökningen försöker de olika specialisterna observera förekomsten av muskelsvaghet i extremiteterna, en betydande minskning av muskelmassa, minskade reflexer eller förlust av känslighet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Dessutom försöker den också bestämma förekomsten av andra typer av förändringar, såsom deformiteter i fötter och händer (pes cavus, hammartår, platta fötter eller inverterad häl), skoliose, dysplasi i höften, bland andra (National Institute of Neurologiska störningar och stroke, 2016).

Men eftersom många av de drabbade är asymptomatiska eller har mycket subtila kliniska tecken, kommer det också att vara nödvändigt att använda några kliniska tester eller tester (Bereciano et al., 2012).

Således utförs en neurofysiologisk undersökning ofta (Bereciano et al., 2012):

• Studie av nervledningar : i denna typ av test är målet att mäta hastigheten och effektiviteten hos de elektriska signalerna som överförs genom nervfibrerna. Små elektriska pulser används vanligtvis för att stimulera nerven, och svar registreras. När den elektriska överföringen är svag eller långsam, ger den oss en indikator på möjlig nerv involvering (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografi (EMG) : i detta fall registreras elektrisk muskelaktivitet, vilket ger oss information om muskelns förmåga att svara på nervstimulering (Mayo Clinic, 2016).

Dessutom genomförs även andra typer av tester såsom:

• Nervbiopsi : I denna typ av test avlägsnas en liten bit perifer nervvävnad för att bestämma förekomsten av histologiska avvikelser. Normalt har patienter med CMT1-typen onormal myelinisering, medan de med CMT2-typen vanligtvis har axonal degeneration (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Genetiskt test: dessa test används för att bestämma förekomsten av genetiska defekter eller förändringar som är kompatibla med sjukdomen.

Behandling

Chacot-Marie-Tooth sjukdom har en progressiv kurs, därför symtom tenderar att sakta förvärras med tiden.

Muskelsvaghet och domningar, vandringssvårigheter, förlust av balans eller ortopediska problem utvecklas ofta till svår funktionshinder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

För närvarande finns det ingen behandling som kommer att bota eller stoppa Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen.

De vanligaste terapeutiska strumporna inkluderar vanligtvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Sjukgymnastik och arbetsterapi : de används för att upprätthålla och förbättra muskelförmågan och kontrollera den drabbade funktionella oberoende.
• Ortopediska apparater : denna typ av utrustning används för att kompensera för fysiska förändringar.
• Kirurgi : Det finns vissa typer av ben- och muskeldeformiteter som kan behandlas genom ortopedisk kirurgi. Det ultimata målet är att behålla eller återställa förmågan att gå.

referenser

1. Association, DM (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tooth sjukdom och relaterade sjukdomar.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostisk guide för patienter med Charcot-Marie-Tand sjukdom. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth sjukdom: en översikt med betoning på patofysiologin hos pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Tandsjukdom (CMT). Erhölls från Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Vad är Charcot - Marie - Tandsjukdom (CMT)? Erhållen från Charcot - Marie - Tandföreningen.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Sensorisk-motoriska polyneuropatier. Spanish Association of Pediatrics.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tandsjukdom.
8. Mayo Clinic. (Sf). Charcot-Marie-Tandsjukdom. Erhölls från Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Faktaark för Charcot-Marie-tandsjukdom. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.