CORI-SJUKDOM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLINGAR - GEOGRAFÍA - 2025

Den Cori sjukdom är en genetisk metabolisk patologi karaktär i en ackumulering och patologiskt avvikande glykogen (glukos lagring) i levern, muskler och / eller hjärta.

Denna patologi, även känd som typ III glykogenos eller Cori-Forbes sjukdom, är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen som har ett brett kliniskt spektrum.

När det gäller de karakteristiska tecknen och symtomen på Cori-sjukdom, är de vanligaste relaterade till hypoglykemi, muskelsvaghet, generaliserad tillväxtfördröjning eller hepatomegali.

Å andra sidan, på etiologisk nivå, är denna sjukdom produkten av en autosomal recessiv genetisk förändring, främst på grund av en genetisk mutation lokaliserad på kromosom 1, på plats 1q21.

Förutom klinisk misstank är laboratorietester såsom leverbiopsi, hymnunohistokemisk teknik, bland andra biokemiska tester, avgörande för diagnosen Cori-sjukdom.

Slutligen bygger behandlingen på att kontrollera de medicinska konsekvenserna. Det vanligaste är dietplanering för att upprätthålla glukosnivåer i kroppen.

Glykogenesen av typ II eller Coris sjukdom beskrevs initialt av Sanapper och Van Creveld 1928. Det var dock först 1956 när Illingworth och hans arbetsgrupp beskrev den enzymatiska defekten som ger upphov till denna patologi.

egenskaper

Cori-sjukdom eller glykogenenos av typ III är en genetisk patologi orsakad av en onormal ackumulering av glukos (socker) i olika organ i kroppen, genom ett komplex som kallas glykogen.

Det klassificeras inom en grupp av metaboliska störningar som tillsammans kallas glykogenes. Även om många subtyper av glykogenes har identifierats beror alla på en störning i glykogenmetabolismen.

Frånvaron eller bristen på det glykosiderade enzymet amyl-1,6 ger en överdriven lagring av glykogen i levern, musklerna och i andra fall i hjärtat.

Cori-sjukdomen presenterar flera kliniska subtyper (IIIa, IIIb, IIIc och IIId), klassificerade enligt specifika tecken och symtom:

- Typ IIIa och IIIc : de påverkar främst levern och musklerna.

- Typ IIIb och IIId : vanligtvis påverkar de bara leverområdena .

Glykogen och dess funktioner

Glykogen är en biokemisk förening som finns i vår kropp och vars väsentliga funktion är energireserven. Specifikt är det sättet på vilket glukos lagras i olika organ, särskilt i musklerna och levern, förutom andra typer av glykogenrika vävnader som hjärtat.

Dessutom kan de specifika funktionerna hos denna förening variera beroende på vävnaden i vilken den är belägen:

Lever

Glukos får leverceller genom blodomloppet. Således, efter matintag, lagras det i form av glykogen i olika leverområden.

När nivån av socker i blodet sänks, frigör den lagrade glykogenen glukos i blodomloppet och därmed får resten av organen det nödvändiga bidraget för att de ska fungera effektivt.

Skelettmuskler

När det gäller muskelstruktur används glykogen lokalt för att erhålla den nödvändiga energin under fysiska ansträngningar. För att vår kropp ska ha förmågan att omvandla glykogen till glukos för att få ett energisubstrat är det viktigt att olika enzymer ingriper, till exempel hexicinaser.

I fallet med Cori-sjukdom härrör således egenskaperna för dess kliniska förlopp från närvaron av förändringar både i lagring och nedbrytning av glykogen, vilket också påverkar enzymerna som är involverade i denna process.

orsaker

Coris sjukdom har ett genetiskt ursprung, främst relaterat till olika mutationer lokaliserade på kromosom 1, på plats 1p21. Genetiska förändringar kommer att producera en bristfällig eller otillräcklig aktivitet av enzymet glykogen debranching.

Som en konsekvens kommer de drabbade människorna att uppvisa en markant svårighet att utföra de olika biokemiska processerna för glukosfrisättning från glykogen och därför kommer en onormal ackumulering av detta och olika patologier relaterade till energireserver uppstå.

I de flesta av de diagnostiserade fallen har det varit möjligt att identifiera minst 4 eller 5 defekta gener relaterade till de kliniska egenskaperna hos Cori-sjukdomen.

Statistik

Coris sjukdom är en sällsynt genetisk patologi, i Förenta staterna har prevalensen uppskattats till cirka 1 fall per 100 000 personer.

Olika studier indikerar att det är en sjukdom med en högre frekvens hos människor av judisk härkomst, särskilt i Nordafrika, och når cirka 5 400 personer.

I förhållande till andra demografiska egenskaper, till exempel kön, har en högre frekvens förknippad med det kvinnliga eller manliga könet inte identifierats.

Å andra sidan, när det gäller subtyperna av Cori-sjukdomen, är den vanligaste formen IIIa, vilket motsvarar 85% av alla fall. Denna typ följs vanligtvis av form IIIb, som representerar 15% av de som drabbats av denna patologi.

symtom

Den kliniska utvecklingen av Cori-sjukdomen varierar vanligtvis beroende på de områden som drabbas mest. Men i de flesta fall är de vanligtvis uppenbara under barndomen.

I allmänhet är de vanligaste tecknen och symtomen relaterade till:

hypoglykemi

Med termen hypoglykemi refererar vi till närvaron av låga nivåer av socker i blodet, det vill säga till en brist på glukosnivån. Normalt måste nivån vara under 70 mg / dl för att betraktas som onormal eller patologisk.

Detta medicinska tillstånd kan leda till utveckling av andra komplikationer som:

- Förändring av rytmen och hjärtfrekvensen.

- Återkommande huvudvärk.

- Minskning eller ökad aptit.

- Nedsatt synförmåga, såsom suddig eller dubbelsyn.

- Humörändringar: irritabilitet, aggressivitet, ångest, etc.

- Svårigheter att få sova.

- Trötthet, svaghet och generaliserad trötthet.

- Känslor av stickningar och domningar.

- Intens svettning.

- yrsel och medvetenhetsförlust.

hyperlipidemi

Med termen hyperlipidemi refererar vi till närvaron av höga nivåer av lipider, det vill säga fett i blodomloppet. Normalt är det förknippat med genetiska faktorer som orsakar en ökning av kolesterol och triglyceridnivåer i blodet.

På en specifik nivå kan denna störning leda till utveckling av andra typer av medicinska komplikationer, främst relaterade till:

- Hjärtbesvär, angina pectoris och andra störningar relaterade till hjärtat.

- Stickande och krampande känsla i nedre extremiteter.

- Problem relaterade till läkning av ytliga sår.

- Symtom relaterade till stroke: muskelsvaghet eller förlamning, språkproblem etc.

Muskelhypotoni

Ett av de första indikativa tecknen på denna patologi är förekomsten av markerad muskelsvaghet. Muskeltonen reduceras onormalt, vilket gör det svårt att utföra alla slags aktiviteter och motoriska handlingar.

myopati

Den återkommande förekomsten av hypotoni och andra förändringar relaterade till motorisk funktion leder till utveckling av myopatier.

Med uttrycket myopati hänvisar vi till en bred grupp muskelsjukdomar som kännetecknas av närvaron av kronisk muskelinflammation och svaghet. Därför inkluderar medicinska komplikationer relaterade till myopatier:

- Progressiv muskelsvaghet, utifrån de proximala strukturerna, det vill säga musklerna närmast bagagerummet.

- Vävnadsskador på muskelfibrer.

- Trötthet och trötthet relaterad till motoriska handlingar: promenader, andning, svälja etc.

- Återkommande muskelsmärta.

- Ökad hudkänslighet.

- Svårigheter att gå, upprätthålla hållning, tala, svälja etc.

hepatomegali

Å ena sidan med termen hepatomegali hänvisar vi till förekomsten av en onormalt stor lever. Normalt, på grund av inflammation och / eller volymetrisk ökning, invaderar levern vanligtvis olika områden och når de nedre delarna av revbenen.

Några av de tecken och symtom som hepatomegali kan orsaka är relaterade till:

- Buksmärta och uppblåsthet.

- känner dig yr

- Återkommande illamående och kräkningar.

- gulsot

- Förändring av färg på urin och / eller avföring.

Cirrhos och leversvikt

Cirrhos är termen som används för att hänvisa till närvaron av en gradvis försämring av levern, på en strukturell och funktionell nivå. Speciellt blir frisk levervävnad ärr, vilket förhindrar blodcirkulationen genom dess olika strukturer.

Förutom ett brett utbud av symtom (illamående, kräkningar, svaghet, trötthet, ihållande buksmärta etc.), kan skrumplever leda till utveckling av betydande medicinska komplikationer:

- Tumörformationer.

- Diabetes.

- Hepatisk encefalopati.

- Gallstenar.

- Portalhypertoni.

- Spenomegali.

- gulsot

- Leversvikt.

- Blödningar och blåmärken.

- Ödem och ascites.

kardiomyopati

Termen kardiomyopati används inom det medicinska området för att hänvisa till olika patologiska processer som påverkar hjärtmuskelns integritet och funktion.

I allmänhet är förändringarna relaterade till:

- Dålig sammandragning: närvaron av en dålig sammandragning av hjärtmuskeln gör det svårt för blod att rinna ut ur den.

- Dålig avkoppling: närvaron av dålig avslappning av hjärtmuskeln gör det svårt för blod att komma in i dess inre.

- Dålig sammandragning och avslappning: förekomsten av avvikelser i båda processerna hindrar normal och effektiv pumpning av blod från hjärtat till andra områden och organ i kroppen.

Stunted tillväxt

De olika lever-, muskel- och hjärtsymtomen kan orsaka viktiga förändringar relaterade till tillväxt.

Normalt har drabbade individer en kort status och onormalt låga tillväxtstandarder jämfört med andra människor av samma kön och biologisk ålder.

Diagnos

De kliniska egenskaperna hos Cori-sjukdomen är betydande under barndomen, därför, med tanke på klinisk misstank från analysen av sjukdomshistoria och fysisk undersökning, är det viktigt att utföra en metabolisk undersökning.

Genom blodundersökning och biopsi av olika vävnader är det nödvändigt att identifiera närvaron av enzymbrister relaterade till glykogen.

Behandling

Även om det inte finns något definitivt botemedel mot Cori-sjukdom, har olika terapeutiska ingrepp utformats, några av dem beskrivs av den spanska föreningen för glukogenespatienter:

- Behandling av hypoglykemiska avsnitt : ökning av kolhydratdos, dietreglering, administration av subkutan eller venös glukagon, intravenös införande av glukos, etc.

- Kirurgisk vård : i svåra fall av levercirrhos är kirurgiska tillvägagångssätt nödvändiga, särskilt levertransplantation.

- Farmakologisk behandling: administrering av läkemedel är främst relaterat till behandling av episoder av smärta och hjärtsjukdomar.

- Kostvård: reglering av matintag är en grundläggande aspekt i denna och andra metaboliska patologier. Det är nödvändigt att upprätthålla en balanserad diet med en nattförsörjning av glukos.

referenser

1. AgSD. (2016). Glykogenlagringssjukdom typ III. Hämtad från Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Glykogenos av typ III förknippad med hepatocellulärt karcinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Vilka är de olika typerna av glykogenlagringssjukdom? Erhölls från Duke Children's.
4. FEC. (2016). Kardiomyopatier. Erhållen från Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Glykogenlagringssjukdom på grund av glykogenförbränningsenzymbrist. Erhållen från Orphanet.
6. NORD. (2016). Forbes sjukdom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
7. Tegay, D. (2014). Genetik för glykogenlagringssjukdom typ III. Erhållen från Medscape.