SJUKDOMAR I CENTRALA NERVSYSTEMET: ORSAKER OCH TYPER - NEUROPSYCHOLOGY

De sjukdomar i det centrala nervsystemet kan delas i två typer: defekter och ändringar. Den prenatala och postnatala utvecklingen av vårt nervsystem (NS) följer en mycket komplex process baserad på många neurokemiska händelser, genetiskt programmerade och verkligen mottagliga för yttre faktorer, till exempel miljöpåverkan.

När en medfödd missbildning inträffar avbryts den normala och effektiva utvecklingen av kaskaden av utvecklingshändelser och sjukdomar i nervsystemet kan uppstå. Därför kommer strukturer och / eller funktioner att börja utvecklas på ett onormalt sätt, vilket har allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt.

Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattar att cirka 276 000 nyfödda dör under de första fyra veckorna av livet som ett resultat av lidande av någon typ av medfödd sjukdom. Utmärker sig för sin stora inverkan både på nivån hos de drabbade, deras familjer, hälsosystem och samhälle, hjärta missbildningar, neurala rördefekter och Downs syndrom.

Medfödda avvikelser som innebär förändringar i centrala nervsystemet kan betraktas som en av de främsta orsakerna till fostermorbiditet och dödlighet (Piro, Alongi et al., 2013). De kan representera cirka 40% av spädbarnsdödarna under det första leveåret.

Dessutom är dessa typer av avvikelser en viktig orsak till nedsatt funktionalitet i barnpopulationen, vilket leder till ett stort antal neurologiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekvensen för lidande av denna typ av anomali uppskattas ungefär mellan 2% och 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Även inom detta intervall lider mellan 0,8% och 1,3% av levande barn av det (Jiménez-León et al., 2013).

Medfödda missbildningar i nervsystemet utgör en mycket heterogen grupp av avvikelser, som kan uppstå isolerat eller som en del av ett större genetiskt syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Cirka 30% av fallen är relaterade till genetiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).

orsaker

Genom att dela utvecklingen av embryot i olika perioder är orsakerna som skulle påverka bildningen av nervsystemet följande:

Första trimestern av dräktigheten : avvikelser i bildandet av nervröret.
Andra graviditeten av graviditeten : avvikelser i neuronal spridning och migration.
Tredje trimester av dräktighet : avvikelser i neural organisation och myelinisering.
Hud : kraniell dermal bihåleinflammation och vaskulära missbildningar (krysoidaneurysm, Sinus pericranii).
Skalle : kraniostenos, kraniofaciala anomalier och kranialbenfel.
Hjärna : dysrafier (encephalocele), hydrocephalus (akvedukt av Sylvio stenosis, Dandy-Walker syndrom), medfödda cyster och phakomatos).
Ryggmärg : esponlidolisis, dysrafisladd (spina bifida asymptomatisk, symptomatisk ryggrad, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Beroende på tidpunkten för förekomst, varaktighet och intensitet av den skadliga exponeringen kommer således olika morfologiska och funktionella skador att uppstå (Herman-Sucharska et al, 2009).

Typer av sjukdomar i centrala nervsystemet

Centrala nervsystemet kan delas in i två typer (Piro, Alongi et al., 2013):

missbildningar

Missbildningarna ger upphov till avvikelser i hjärnans utveckling. De kan vara orsaken till genetiska defekter såsom kromosomavvikelser eller obalanser hos de faktorer som styr genetiskt uttryck, och de kan uppstå både vid befruktningstillfället och i senare embryonala stadier. Dessutom kan det återkomma.

avbrott

En störning av nervsystemets normala utveckling inträffar som en följd av flera miljöfaktorer, såsom prenatal exponering för kemikalier, strålning, infektioner eller hypoxi.

I allmänhet är de inte återkommande när exponering för skadliga ämnen undviks. Emellertid är exponeringens tidpunkt väsentlig, eftersom ju tidigare exponeringen är, desto allvarligare konsekvenser.

Det mest kritiska ögonblicket är perioden från den tredje till den åttonde graviditetsveckan, där de flesta organ och hjärnstrukturer utvecklas (Piro, Alongi et al., 2013). Till exempel:

Cytomegalovirusinfektion före mitten av graviditetsperioden kan leda till utveckling av mikrocefali eller polymikrogyria.
Cytomegalovirusinfektion under dräktighetens tredje trimester kan orsaka encefalit, orsaken till andra sjukdomar som dövhet.

Förändringar i neuralrörsbildning

Fusionen av denna struktur sker vanligtvis runt dag 18 och 26 och det caudala området i neuralröret kommer att ge upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten utgör det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Förändringar i bildandet av neuralröret inträffar som en konsekvens av en defekt i dess stängning. När det finns ett allmänt misslyckande i stängningen av neuralröret, uppstår anencefali. Å andra sidan, när en defekt stängning av det bakre området inträffar, kommer det att leda till påverkningar såsom encephalocele och spina bifida occulta.

Spina bifida och anencephaly är de två vanligaste missbildningarna i neuralröret och påverkar 1-2 av varje 1 000 levande födda (Jiménez-León et al., 2013).

anencephaly

Anencefali är en dödlig störning som är oförenlig med livet. Det kännetecknas av en abnormitet i utvecklingen av hjärnhalvorna (delvis eller fullständig frånvaro, tillsammans med delvis eller fullständig frånvaro av benen i skallen och hårbotten). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Vissa nyfödda kan överleva några dagar eller veckor och visa några sugande, gagging eller spasm reflexer. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skilja två typer av anencefali utifrån deras svårighetsgrad:

Total anencefali : det uppstår som en följd av skada på nervplattan eller brist på induktion av neuralröret mellan den andra och tredje graviditetsveckan. Den presenterar frånvaron av de tre hjärnblåsorna, frånvaron av bakhjärnan och utan utveckling av både skalens tak och de optiska vesiklarna (Herman-Sucharska et al, 2009).
Partiell anencefali : det finns en partiell utveckling av optiska vesiklar och bakre hjärnan (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

I encephalocele finns det en defekt i mesodermvävnaden med en herniation av olika hjärnstrukturer och deras omslag (Jiménez-León et al., 2013).

Inom denna typ av förändringar kan vi skilja: bifid skalle, encephalomeningocele (utsprång i meningeallagren), främre encefaloceler (etmoities, sphenoid, nasoethmoidal och frontonasal), posterior encephaloceles (Arnol-Chiari malformation och abnormaliteter i opccipito-cervical ), optiska avvikelser, endokrina abnormiteter och fistlar för cerebrospinalvätska.

I allmänhet är detta förändringar i vilka en divertikulum i hjärnvävnaden och hjärnhinnorna sticker ut genom defekter i kranialhvelvet, det vill säga en defekt i hjärnan där fodret och skyddsvätskan förblir utanför, bildar en utsprång både i occipitalregionen och i frontal- och syncipitalregionen (Roselli et al., 2010)

Ryggmärgsbråck

Normalt används termen spina bifida för att karakterisera en mängd olika avvikelser som definieras av en defekt i tillslutningen av ryggraden, vilket påverkar både ytliga vävnader och strukturer i ryggmärgen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta är i allmänhet asymptomatisk. Fallet med öppen spina bifida kännetecknas av en felaktig stängning av huden och leder till uppkomsten av myelomeningocele.

I detta fall stänger inte ryggraden i ryggraden och ryggmärgen. Följaktligen kan medulla och meninges skjuta ut på utsidan.

Dessutom är spina bifida ofta relaterad till hydrocephalus , som kännetecknas av en ansamling av cerebrospinalvätska (CSF) som ger en onormal förstoring av ventriklarna och komprimering av hjärnvävnader (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Å andra sidan, när det mest främre området i neuralröret och tillhörande strukturer utvecklas onormalt, kommer förändringar att inträffa i delningarna av cerebrala vesiklar och i kranio-ansikts mittlinjen (Jiménez-León et al., 2013) .

En av de allvarligaste manifestationerna är holoprosencephaly, där det finns en abnormitet i den halvkärliga uppdelningen av prosoencephalon, som en betydande kortikal disorganisering.

Förändringar i kortikal utveckling

Nuvarande klassificeringar av kortikala utvecklingsstörningar inkluderar abnormiteter relaterade till cellproliferation, neuronal migration och kortikal organisation.

Cellproliferationsstörningar

För att vårt nervsystem fungerar korrekt är det nödvändigt att våra strukturer når ett optimalt antal neuronala celler, och att de i sin tur genomgår en process med celldifferentiering som exakt bestämmer var och en av deras funktioner.

När defekter i cellproliferation och differentiering uppstår kan förändringar såsom mikrocefali, makrocefali och hemimegalencefali uppstå (Jiménez-León et al., 2013).

Microcephaly : i denna typ av förändringar finns en uppenbar kranial och cerebral disproportion på grund av neuronal förlust (Jiménez-León et al., 2013). Huvudomkretsen är ungefär mer än två standardavvikelser under medelvärdet för hans ålder och kön. (Piro, Alongi et al., 2013).
Makrocephaly megalencephaly: det finns en större hjärnstorlek på grund av onormal cellproliferation (Jiménez-León et al., 2013). Huvudomkretsen har en periferi större än två standardavvikelser över medelvärdet. När makrocephaly utan hydrocephalus eller utvidgning av subarachnoidutrymmet kallas megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencephaly: det finns en utvidgning av en av de hjärnhalvor eller hjärnhalvor (Herman-Sucharska et al, 2009).

Migrationsändringar

Det är nödvändigt för neuroner att initiera en migrationsprocess, det vill säga att gå mot deras definitiva platser för att nå kortikala områden och börja sin funktionella aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

När en förändring av denna förskjutning sker sker ändringar; lissencefali kan förekomma i sin allvarligaste form, och i mildare former förekommer onormal laminering av neocortex eller mikrodysgenes (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: detta är en förändring där den kortikala ytan är slät och utan spår. Den presenterar också en mindre allvarlig variant, där barken är tjockare och med få fåor.

Förändringar i kortikal organisation

Avvikelserna i den kortikala organisationen kommer att hänvisa till förändringar i organisationen av de olika lagren av cortex och kan vara både mikroskopiska och makroskopiska.

De är vanligtvis ensidiga till sin natur och förknippas med andra avvikelser i nervsystemet såsom hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenes av corpus callosum. Beroende på vilken förändring som inträffar kan de uppvisa asymptomatisk eller med mental retardering, ataxi eller atax cerebral pares (Jiménez-León et al., 2013).

Bland förändringarna i den kortikala organisationen är polymicrogyria en förändring som påverkar organiseringen av de djupa skikten i cortex, och som ger upphov till utseendet på ett stort antal små invändningar (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnos

Den tidiga upptäckten av denna typ av förändringar är avgörande för dess efterföljande strategi. WHO rekommenderar vård i både föruppfattning och postconceptive perioder med reproduktionshälsopraxis eller genetiska tester för allmän upptäckt av medfödda sjukdomar.

Således indikerar WHO olika interventioner som kan genomföras under tre perioder:

Före befruktningen : under denna period används testerna för att identifiera risken för att drabbas av vissa typer av förändringar och att överföra dem medfödda till deras avkommor. Familjehistoria och upptäckt av status för bärare används.
Under graviditet : den mest lämpliga vården bör bestämmas utifrån de upptäckta riskfaktorerna (tidig eller avancerad ålder hos modern, konsumtion av alkohol, tobak eller psykoaktiva ämnen). Dessutom kan användningen av ultraljud eller fostervattensbesvär hjälpa till att upptäcka defekter relaterade till kromosomavvikelser och nervsystemet.
Neonatal period : I detta skede är fysisk undersökning och tester för att upptäcka hematologiska, metaboliska, hormonella, hjärt- och nervsystemet förändringar viktiga för att tidigt upprätta behandlingar.

Vid medfödda sjukdomar i nervsystemet är ultraljudundersökning under graviditetsperioden den viktigaste metoden för att upptäcka missbildningar av prenatal. Dess betydelse ligger i dess säkra och icke-invasiva natur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetisk resonans

Å andra sidan har olika studier och försök gjorts att tillämpa magnetisk resonansavbildning (MRI) för att upptäcka fostermissbildningar. Även om det är icke-invasivt studeras det möjliga negativa påverkan av exponering för magnetfältet på embryonal utveckling (Herman-Sucharska et al, 2009).

Trots detta är det en viktig kompletterande metod för att upptäcka missbildningar när det finns en uppenbar misstank, eftersom det är det perfekta ögonblicket för dess prestanda mellan graviditetsveckorna 20 och 30 (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

I fallet med detektering av förändringar i tillslutningen av neuralröret, kan detta utföras genom mätning av nivåerna av a-fetoprotein, både i moderserumet och i fostervatten genom fostervattentekniken inom de första 18 veckorna av graviditeten.

Om ett resultat med höga nivåer erhålls, bör en högupplöst ultraljud utföras för att upptäcka eventuella defekter tidigt före vecka 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Tidig upptäckt av komplexa missbildningar och tidig diagnos kommer att vara nyckeln till korrekt prenatal kontroll av denna typ av abnormitet.

Behandling

Många typer av medfödda missbildningar i nervsystemet är mottagliga för kirurgisk korrigering, allt från uterointerventioner för hydrocephalus och myelomeningocele till nyfödda interventioner. I andra fall är dess kirurgiska korrigering känslig och kontroversiell (Jiménez-León et al., 2013).

Beroende på de funktionella konsekvenserna, förutom ett kirurgiskt eller farmakologiskt tillvägagångssätt, krävs också ett tvärvetenskapligt ingripande med fysioterapeutisk, ortopedisk, urologisk och psykoterapeutisk vård (Jiménez-León et al., 2013).

I vilket fall som helst kommer det terapeutiska tillvägagångssättet att bero på detektionsmomentet, anomaliens allvarlighet och dess funktionella påverkan.

referenser

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fetal i centrala nervsystemets missbildningar på MR-bilder. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Missbildningar i centrala nervsystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Medfödda missbildningar i centrala nervsystemet i ett davelopande land: problem och utmaningar mot
deras förebyggande. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Missbildningar i centrala nervsystemet: Genrala
problem. Medelhavsledarlagen (29).
Polerad, P. (sf). Medfödda missbildningar. Erhålls från www.neurorgs.com-RGS Neurochirgery Unit.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsychology of Child Development. Mexico: The Modern Manual.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsykologiska underskott i hydrocephalus relaterade till spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

SJUKDOMAR I CENTRALA NERVSYSTEMET: ORSAKER OCH TYPER - NEUROPSYCHOLOGY - 2025