PHAKOMATOSIS: SYMTOM, TYPER OCH ORSAKER - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den phacomatosis är en uppsättning av neurocutaneous störningar av genetiskt ursprung, sällsynta i den allmänna befolkningen. På klinisk nivå kännetecknas de av utvecklingen av ett multisystemiskt organiskt engagemang i hud- eller tumörskador, i olika områden i huden, organen eller nervsystemet.

Dessutom gör den ospecifika kliniska kursen sin tidiga diagnos svår, så dess medicinska och psykologiska konsekvenser försämrar livskvaliteten hos den drabbade personen och deras anhöriga.

Phakomatos symtom

Även om det finns ett stort antal neurokutana sjukdomar inkluderar de vanligaste fibromatoserna av typ I och II, Bourneville-sjukdomen, Sturge-Webers syndrom och Von Hippel-Lindau-sjukdomen.

Å andra sidan, trots att det alla är medfödda patologier, har flera terapeutiska tillvägagångssätt av dermatologisk karaktär utformats som försöker förbättra de tecken och symtom som är karakteristiska för dessa störningar och därför den medicinska prognosen för de drabbade.

Egenskaper av phakomatosis

Termen phakomatosis kommer från uttrycket av grekiskt ursprung Phakos vars betydelse avser <>. På den specifika nivån, för närvarande, används denna term för att beteckna en uppsättning genetiska patologier som uppvisar en multisystemisk neurokutan påverkan.

Neurokutana patologier kännetecknas i grund och botten av förekomsten av en signifikant samband mellan en neurologisk påverkan eller störning och de dermatologiska manifestationerna.

Således används termen neurokutan patologi på ett generaliserat sätt för att omfatta olika sjukdomar som finns i den medfödd drabbade personen och som dessutom kan vara närvarande under hela livet med utvecklingen av hudskador och tumörer i olika områden, nervsystem, hjärt-kärlsystem, njursystem, kutan system, oftalmiskt system, etc.

Således infördes termen phakomatosis 1917 av Brouwer och senare av van der Hoeve 1923, men de ursprungliga beskrivningarna hänvisade bara till vissa patologier som ingår i denna grupp. För närvarande beskrivs mer än 40.

På klinisk nivå beskrivs phakomatosis som en sjukdom som uppstår med kutane förändringar och godartade / maligna missbildningar i olika system: neurologiska, okulära, kutana och viscerala.

Beträffande de drabbade områdena påpekar olika författare att de med ektodermalt ursprung är mest drabbade, det vill säga huden och nervsystemet, även om de också kan påverka andra system eller enheter, t.ex. ögat.

Är neurokutana patologier mycket vanliga?

Syndromer och patologier av neurokutant ursprung är sällsynta sjukdomar i den allmänna befolkningen, även om det inte finns några specifika uppgifter om alla dessa på en allmän nivå.

Således varierar epidemiologin för dessa störningar beroende på sjukdomstyp, specifikt är neurofibromatos en av de vanligaste, med en relativ förekomst av ett fall per 300 000 födda.

tecken och symtom

Neurokutana sjukdomar kännetecknas av utvecklingen av hudskador. Specifikt skiljer sig phakomatosis från många andra av närvaron av hamartomas.

Hamartomas är en typ av godartad missbildning eller tumör som kan växa i olika organ som hjärna, hjärta, ögon, hud eller lungor.

Fakomatos kan emellertid förknippas med ett stort antal medicinska tillstånd som kommer att variera, i grund och botten, beroende på den specifika sjukdomen eller patologin som drabbats av den drabbade personen.

Typer av fakomatos

För närvarande har ett stort antal neurokutana störningar identifierats på klinisk och genetisk nivå, men det finns vissa med högre prevalens i den allmänna populationen: neurofibromatos typ I och typ II, Bourneville-sjukdom, Von-sjukdom Hippel-Lindau och Sturge-Weber syndrom.

-Neurofibromatosis

Det finns olika kliniska former av neurofibromatos. Men för närvarande är det vanligaste neurofibromatos av typ I, även kallad Von Reclinghausen-sjukdom, och neurofibromatos av typ II, följt av spinal shwannomatosis.

På etiologisk nivå har alla dessa medicinska manifestationer av neurofibromatos ett genetiskt ursprung och uppstår med bildandet av tumörer i nervsområden, särskilt det centrala och perifera nervsystemet.

Tumörformationer, vanligtvis noncancerous eller godartade, tenderar att växa och utvecklas nästan var som helst i nervsystemet, såsom hjärnan, ryggmärgen eller perifera nerver.

Således inkluderar alger av sekundära medicinska komplikationer till neurofibromatos tillväxtavvikelser, utveckling av anfall, uppkomsten av hjärntumörer, benpatologier, dövhet och / eller blindhet eller utveckling av betydande inlärningssvårigheter, bland andra.

Dessutom är denna patologi närvarande från födelsetidpunkten. Den signifikanta manifestationen av dess kliniska bild kan emellertid försenas till sen spädbarn, tidig tonåring eller vuxen ålder.

Å andra sidan inkluderar diagnosen av denna typ av patologi vanligtvis, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, olika neuroimaging-tester och genetiska analyser.

Dessutom finns det för närvarande inget botemedel mot neurofibromatos, men det finns specialiserade terapeutiska metoder för att kontrollera dermatologisk påverkan, som kan inkludera både farmakologiska och kirurgiska behandlingar för att stoppa eller eliminera tumörformationer.

Typ I neurofibromatosis

Neurofibromatosis typ I (NF1), även känd som von Recklinghausens sjukdom, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaron av ljusbruna fläckar, ofta kallade "café au lait", efelider (fräknar) och neurofibromas (nervskador) i Schwann-celler och neuriter).

Den har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, specifikt på grund av en mutation på kromosom 17, på plats 17q11.2. Således har genen som är involverad i
utvecklingen av typ I neurofibromatos en framträdande roll i moduleringen av celltillväxt och differentiering och kan dessutom fungera som en tumörsuppressor.

När det gäller epidemiologin för denna patologi, uppvisar den en ungefärlig förekomst av ett fall för varje 2 500 3 000 födda.

Diagnosen av neurofibromatos av typ I ställs vanligtvis baserat på de kliniska konsensuskriterierna från National Institute of Health (1987), men det kräver kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära medicinska komplikationer.

Normalt behandlas tumörtillväxter med läkemedel, för att förhindra deras exponentiella utveckling eller genom kirurgiskt avlägsnande.

Typ II neurofibromatosis

Neurofibromatosis typ II (NF2), manifesterar sig huvudsakligen genom utveckling av schwannomas, det vill säga tumörformationer härrörande från Shcwaan-celler som ansvarar för att täcka nervförlängningarna.

Schwannomas eller neuriomas påverkar vanligtvis hörseln och optiska nerver särskilt och i mindre grad hudområdena.

Neurofibromatos av typ II har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, specifikt beror det på närvaron av en mutation på kromosom 22, på plats 22q11.22.

Genen som är involverad i utvecklingen av denna patologi ansvarar för kodning av en proteinkomponent med en framträdande roll i tumörsuppression, så dess bristfälliga aktivitet ger en onormal ökning av cellproliferation.

När det gäller epidemiologin för denna patologi är den mindre frekvent än typ 1 och uppvisar en ungefärlig förekomst av ett fall per 50 000 födda.

Diagnosen neurofibromatosis typ II liknar den tidigare typen och ställs vanligtvis baserat på de kliniska konsensuskriterierna från National Institute of Health. Emellertid inkluderar det vanligtvis komplementära laboratorietester, såsom neuroimaging.

Typiskt behandlas tumörtillväxter med läkemedel, där det är möjligt kirurgiskt avlägsnande används.

-Bourneville sjukdom

Bourneville-sjukdomen är ett av termerna som används för att hänvisa till tuberös skleros, en störning av genetiskt ursprung som kännetecknas av förekomsten av hamartomas.

På klinisk nivå kan det ge upphov till en multisystemisk påverkan som kännetecknas av kutan påverkan (ansiktsangiomas, nagelfibrom, fibrösa plack, hypokroma fläckar, etc.), njurpåverkan (njurangiomyolipom eller njurcyster), hjärtpåverkan (hjärtrabdomyomer), neurologisk påverkan (kortikala knölar, subependymala glialknudlar, atrocytom, kramper, intellektuell funktionsnedsättning, beteendemässiga och motoriska avvikelser), bland andra.

Liksom sjukdomarna som beskrivs ovan är ursprunget till tuberös skleros genetiskt. Specifikt beror det på förekomsten av mutationer i TSC1- och TSC2-generna.

Å andra sidan ställs diagnosen tuberös skleros utifrån de kliniska kriterierna som föreslogs på en medicinsk konferens 1998. Den genetiska studien anses dock också vara relevant för att bekräfta den.

När det gäller behandling av tuberös skleros, även om det inte finns något botemedel, används vanligtvis olika farmakologiska och kirurgiska tillvägagångssätt, huvudsakligen för att kontrollera tumörtillväxter och sekundära medicinska komplikationer såsom neurologiska manifestationer.

- Von Hippel-Lindau sjukdom

Von Hippel-Lindau sjukdom, även känd som retino-cerebellär angiomatos, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaro och utveckling av vaskulära missbildningar, cyster och / eller tumörer, i allmänhet godartade.

Den har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, specifikt på grund av en mutation på kromosom 3, på plats 3p-25-26. Dessutom presenterar den en uppskattad förekomst av ett fall för varje 40 000 födda.

Specifikt påverkar Von Hippel-Lindau sjukdom huvudsakligen centrala nervsystemet (CNS) och näthinnan genom bildandet av hemangiomas.

Hemangiomas är vaskulära missbildningar som kännetecknas av närvaron av kluster av utvidgade blodkapillärer. De förekommer vanligtvis i hjärnan och ryggraden, även om de också ofta förekommer i näthinnorna eller på huden.

Diagnosen av denna patologi, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, kräver en detaljerad oftalmologisk studie, tillsammans med analysen från olika neuroimaging-test, för att bekräfta förekomsten av nervskador.

När det gäller behandlingen av Von Hippel-Lindau sjukdom är den grundläggande ingreppen kirurgi för att eliminera vaskulära missbildningar. Det kräver dock kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära komplikationer.

Dessutom har den en nedsatt livslängd, cirka 50 år, främst på grund av utvecklingen av njurcellscarcinom (neoplastiska formationer av cancerceller i njurrören).

- Sturge-Weber syndrom

Sturge-Webers syndrom, även känd som encefalo-trigeminal angiomatos, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaron av hemangiomas.

En hemangiom är en typ av neoplasma eller tumörbildning som kännetecknas av närvaron av ett onormalt högt antal blodkärl i huden eller andra inre organ.

Specifikt, på klinisk nivå, kännetecknas Sturge-Weber syndrom av utvecklingen av ansiktshemangiomas, intrakraniella hemangiomas och choridiska, konjunktival, episcerala och glaukom hemangiomas.

Det har ett genetiskt ursprung, specifikt på grund av en mutation på kromosom 9, på plats 9q21, i GNQ-genen. Denna genetiska komponent spelar en framträdande roll i kontrollen av tillväxtfaktorer, vasoaktiva peptider och neurotransmittorer (Orhphanet, 2014).

Diagnosen Sturge-Weber-syndrom görs baserat på klinisk misstank och utförandet av olika laboratorietester, såsom datoriserad tomografi eller magnetisk resonansavbildning.

Å andra sidan, när det gäller behandling, kan laserterapi minska utvecklingen av denna patologi och dessutom i många fall helt eliminera hemangiomas.

referenser

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutana sjukdomar. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Faktiskt tillstånd. Balearisk medicin, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrisk dermatologi. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Neurofibromatosis. Erhölls från Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETISKA NEUROCUTANE SYNDROMER (FAKOMATOS). Erhållen från ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber syndrom. Hämtad från MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrom. Erhållen från Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutane syndrom. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Erhållen från Spanish Society of Ophthalmology.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutane syndrom som kan identifieras av den omfattande allmänläkaren genom fysisk undersökning. Rev Cub de Med Generation Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutane syndrom (phakomatosis). Oncolog Clin, 165-170.