Den focomelia är en extremt sällsynt medfödd skelett rubbning som påverkar extremiteterna karakteristiskt sätt från födseln. Benen i de övre extremiteterna är allvarligt förkortade eller frånvarande och fingrarna kan fästas.
I extrema fall är båda benen i de övre och nedre extremiteterna frånvarande, så att händerna och fötterna är fästa vid kroppen direkt bildande vad som kallas tetraphocomelia.
Liksom andra missbildningar är det konsekvensen av förändringar i den embryonala utvecklingen. Barn med phocomelia behöver kirurgi, eftersom andra patologier utvecklas vid sidan av denna störning.
De som drabbats av fokomelia har en hög dödlighet. Mildt drabbade individer kan överleva till vuxen ålder.
symtom
-Uutvecklade lemmar och frånvaro av bäckenben. De övre extremiteterna är vanligtvis inte helt formade och delar av handen kan saknas. Korta armar, smälta fingrar och saknade fingrar är ofta de mest anmärkningsvärda konsekvenserna.
- De nedre extremiteterna visar också ofta symtom som liknar de övre extremiteterna.
-Phocomelia kan också orsaka psykiska brister hos barn. Nyfödda tenderar att ha ett mindre huvud än barn utan störningen och gles hår med ett "grått" grått utseende.
-Pigmenten i den drabbade personens ögon har vanligtvis blåaktiga toner.
- Liten utvecklade näsor, missfärgade öron, oregelbundet små munar (mikrognati) och klyftaläppa finns också vanligtvis.
-Det presenterar också andra defekter som stora könsorgan, medfödd hjärtsjukdom och cystiska njurar.
Vissa av dessa tillstånd diagnostiseras vanligtvis vid födseln eller till och med tidigare, medan andra kan gå obemärkt och utvecklas senare i livet, vilket kräver behandlingar som rekonstruktiv kirurgi.
Det är svårt att sammanfatta symtomen som kan uppstå vid ett phocomelia-syndrom, eftersom spektrumet omfattar ett abysmalt antal organ och vävnader, som alla påverkas direkt i deras embryonala utveckling.
orsaker
Även om flera miljöfaktorer kan orsaka fokomelia, kommer de främsta orsakerna från användningen av talidomid och genetisk arv.
Arv
Familjer kan bära recessiva gener som överförs till ett barn som i sin tur kan utveckla tillståndet. Den ärvda formen av phocomelia-syndrom överförs som ett autosomalt recessivt drag med variabel uttrycksförmåga, och missbildningen är kopplad till kromosom 8.
Det är av genetiskt ursprung med ett Mendelian-arvsmönster, som uppvisar flera medfödda missbildningar och en för tidig separering av centromeriskt heterokromatin från kromosomerna i 50% av fallen.
Den genetiska formen av denna sjukdom är mindre frekvent än dess farmakologiska motsvarighet, eftersom generna är autosomala recessiva till sin natur, överförs från generation till generation i dessa familjer, men sällan manifesteras kliniskt.
Incest kan fälla ut en framtida generation med öppen fokomelia, eftersom samma gen överförs av båda föräldrarna, ökar chansen att denna svaga (eller recessiva) gen kommer att uttrycka sig fysiskt (eller fenotypiskt).
talidomid
Läkemedelsinducerade fall av phocomelia-syndrom kan i första hand vara förknippade med moderintag av thalidomid av gravida kvinnor.
I mitten av förra århundradet ökade fallen av phocomelia dramatiskt på grund av receptet av talidomid.
De ordinerades för att lindra morgonsjuka och visade sig ha teratogena effekter; förmågan att generera tydliga missbildningar. De missbildningar som observerades orsakade av talidomid sträckte sig från hypoplasi med en eller flera siffror till total frånvaro av alla extremiteter.
Thalidomide erkändes som en orsak till allvarliga medfödda deformiteter och drogs tillbaka från marknaden över hela världen mellan 1961 och 1962.
Nuvarande förekomst
Den nuvarande förekomsten av fokomelia är 1 till 4 av 10 000 spädbarn. Trots att antalet spädbarn har minskat betydligt på grund av eliminering av talidomid i behandlingen under graviditeten finns det fortfarande genetiskt inducerad fokomelia.
Slutligen finns det infektioner som kan uppstå under graviditeten som kan påverka barnet och manifestera sig som focomeliskt syndrom.
Det vanligaste exemplet som finns idag är vattkoppor hos gravida kvinnor, orsakat av samma virus som orsakar det hos friska människor, varicella zoster-viruset.
I detta fall är det också karakteristiskt att observera spädbarn med medfödda grå starr i ögonen och förändringar i form av skallen.
behandlingar
Det finns ingen behandling, utan bemyndigande av kroppsrörelser och anpassning till dagliga aktiviteter, och även användning av proteser för att underlätta funktionen.
Den resulterande bristen på nerver och benvävnad lämnar kirurger med mycket lite att arbeta på under återuppbyggnaden, varför mycket få operationer utförs på barn eller vuxna med dessa typer av missbildningar i lemmen.
Emellertid kan kirurgi vara användbart för att korrigera positionella avvikelser i vissa ben och leder eller för att kontrollera vissa tecken och symtom som är förknippade med störningen.
Behandling av phocomelia-syndrom planeras ofta medan barnet är ett spädbarn och fokuserar på svårighetsgraden av den drabbade individs symtom. Den mesta behandlingen av phocomelia-syndrom är stödjande, vilket gör att barnet kan leva ett mer normalt liv.
Myoelektriska proteser har gett revolutionerande resultat på grund av antalet funktioner de tillhandahåller utan ledningar. Lemmarna rör sig när de är anslutna till protesen genom nerver, som skickar rörelsessignaler.
Det finns också möjlighet att ympa ben från andra delar av kroppen till de övre extremiteterna för att öka användbarheten i händerna. Korrigeringen är emellertid inte fullständig på grund av frånvaron av blodkärl och nerver som är nödvändiga för rörelse.
Andra vanliga behandlingar är användning av hängslen och terapier för att behandla eventuella förseningar i tal, kognitiv och språk. Psykologiskt stöd för spädbarn och barn med fokomelia är av stor betydelse, särskilt om barnet har en psykisk funktionshinder.
referenser
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), anestesirekommendationer för patienter som lider av Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia-syndrom - En fallrapport: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: en fallrapport, mexikansk tidskrift för fysikalisk medicin och rehabilitering: medigraphic.com
- Phocomelia - Förkortade eller frånvarande armar eller ben, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org