MAKROCEFALI: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING, KONSEKVENSER - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den macrocefalia är en neurologisk sjukdom i vilken en onormal ökning i storleken av huvudet inträffar. Specifikt finns det en ökning av kranialomkretsen, det vill säga avståndet runt det bredaste eller övre området av skallen är större än väntat för den drabbade personens ålder och kön.

På en mer klinisk nivå uppstår makrocefali när huvudomkretsen eller omkretsen är över genomsnittet för den åldern och könet med 2 standardavvikelser eller är större än den 98: e percentilen. Dessa tecken kan vara uppenbara från födseln eller utvecklas i tidigt liv.

I allmänhet är det en sällsynt störning som drabbar män oftare än kvinnor. Även om inte alla fall av makrocefali är orsak till larm, åtföljs det ofta av olika symtom eller medicinska tecken: generaliserad utvecklingsförsening, kramper, kortikospinala dysfunktioner, bland andra.

Funktioner i makrocefali

Makrocefali är en neurologisk störning som ingår i kraniala tillväxtstörningar.

Vid kranial tillväxtpatologier eller störningar uppstår abnormiteter i kranialstorlek på grund av olika förändringar i benen i kranialvalvet eller i centrala nervsystemet.

Specifikt definieras makrocefali som en onormal ökning av kranialomkretsen som är över det förväntade värdet för den drabbade personens ålder och kön (García Peñas och Romero Andújar, 2007).

Denna typ av förändringar kan bero på en överskottsvolym av cerebrospinalvätska, en ökning av hjärnans storlek eller till och med en
förtjockning av kranialvalvet.

Även om ett stort antal av de som drabbats av makrocefali inte uppvisar signifikanta tecken eller symtom härrörande från patologin, uppvisar många andra betydande neurologiska avvikelser.

Statistik

Det finns inga konkreta statistiska uppgifter om förekomsten av makrocefali i den allmänna befolkningen.

Emellertid anser kliniska studier att det är en sällsynt eller sällsynt patologi, som förekommer i cirka 5% av befolkningen
(Mallea Escobar et al., 2014).

I allmänhet är det en störning som påverkar det manliga könet i större utsträckning och är vanligtvis närvarande vid födseln eller utvecklas under de första
åren av livet, därför är infantil makrocefali vanligt.

Symtom och tecken

Det här karakteristiska symptomet på makrocefali härrör från definitionen av denna patologi är förekomsten av en onormalt stor huvudstorlek.

Liksom när det gäller andra patologier eller störningar som påverkar kranialtillväxt mäts huvudets storlek genom omkretsen eller kranialomkretsen, mätningen av huvudets kontur upptill (Microcephaly, 2016).

Storleken på huvudet eller skallen bestäms både av tillväxten av hjärnan, volymen av cerebrospinalvätska (CSF) eller blod, och av skallens bentjocklek (Mallea Escobar et al., 2014).

En variation i någon av dessa faktorer kan orsaka viktiga neurologiska konsekvenser, därför är det avgörande att en kontroll och mätning av tillväxten av kranialomkretsen utförs hos nyfödda och barn, särskilt under de första leveåren (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardtillväxtmönstren visar oss följande värden (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniell omkrets hos nyfödda : 35-36 cm.

- Ungefärlig tillväxt av kranialomkretsen under det första leveåret : cirka 12 cm, mer accentuerad hos män.

- Ökningstakten av kranialomkretsen under de första tre månaderna av livet : cirka 2 cm per månad.

- Ökningshastigheten för kranialomkretsen under livets andra trimester : cirka 1 cm per månad.

- Ökningshastigheten för kranialomkretsen under livets tredje och fjärde trimester : cirka 0,5 cm per månad.

Värdena som erhållits från mätningen av huvudstorleken i de medicinska och sanitära kontrollerna bör jämföras med en standard eller förväntad tillväxtdiagram. Barn med makrocefali presenterar värden betydligt högre än genomsnittet för deras ålder och kön.

På grund av de olika etiologierna som kommer att ge upphov till ökningen av huvudets storlek kan olika medicinska komplikationer förekomma som påverkar både den neurologiska funktionen och den allmänna funktionsnivån hos den drabbade personen.

Komplikationer eller möjliga konsekvenser

De medicinska tillstånd som är förknippade med makrocefali beror på den etiologiska orsaken, trots detta finns det några frekventa kliniska manifestationer (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- krampaktiga avsnitt.

- Generaliserad försening i utveckling, kognitiva och intellektuella underskott, hemipares, etc.

- Kräkningar, illamående, huvudvärk, dåsighet, irritabilitet, brist på aptit.

- Gangstörningar och brister, synbrister.

- Tecken på intrakraniell hypertoni, anemi, biokemiska förändringar, systemiska benpatologier.

orsaker

Som vi påpekade tidigare kan makrocefali uppstå på grund av olika förändringar som påverkar hjärnans storlek, volym cerebrospinalvätska eller på grund av benavvikelser.

En av publikationerna från Spanish Association of Pediatrics om macrocephaly och microcephaly gör en detaljerad klassificering av de möjliga etiologiska orsakerna till macrocephaly (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

-Bränna och cerebrospinalvätska (CSF) patologi

I fallet med makrocefali på grund av närvaron eller utvecklingen av en hjärn- och / eller cerebrospinal vätskepatologi kan makrocefali av primärt eller sekundärt ursprung hittas.

Primär makrocefali

Primär mikrocefali uppstår som en följd av en ökning av hjärnans storlek och vikt.

I denna typ av mikrocefali kan i allmänhet ett större antal nervceller eller en större storlek observeras. När förekomsten av denna etiologiska orsak bestäms kallas patologin makroencefali.

Dessa typer av förändringar har vanligtvis ett genetiskt ursprung och därför är familjär makrocefali och hemimegalencefali en del av denna klassificering.

Dessutom bildar makroencefali ofta uppsättningen kliniska manifestationer av andra patologier såsom: bendysplasi, bräckligt X, Sotos-syndrom, Beckwith-syndrom, kromosomopatier, etc.

Sekundär mikrocefali

Sekundär mikrocefali, även kallad progressiv eller evolutiv mikrocefali, kan bero på förändringar i volym cerebrospinalvätska, närvaro av lesioner eller närvaro av ockuperande ämnen.

- Ökad nivå och volym av cerebrospinalvätska (CSF) : avvikelser i produktion, dränering eller återabsorption av cerebrospinalvätska kan orsaka en ansamling av detta och därför leda till Hydrocephalus.

- Förekomst av personskador : dessa typer av förändringar avser förekomsten av strukturella och intracerebrala vaskulära missbildningar, massor eller samlingar. Några av de patologier som ger upphov till denna typ av skada är: cyster, tumörer, hematomer, arteriovenösa missbildningar, etc.

- Förekomst av onormala ämnen : dessa typer av förändringar avser förekomsten av lagrings- eller metabola sjukdomar såsom Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, metabola sjukdomar etc.

-Benavvikelser

När det gäller fall av makrocefali som beror på benavvikelser kan vi hitta:

- Makrocefali på grund av tidig stängning av kranialsuturer .

- Makrocefali på grund av systemiska benstörningar : raket, osteogenes, osteoporos etc.

Diagnos

Makrocefali är en neurologisk patologi som kan upptäckas under graviditetsfasen.

Rutinmässiga hälsokontroller genom ultraljud ultraljud kan upptäcka avvikelser i kranial tillväxt under de tidiga graviditetsfasen, när makrocefali har ett medfødt eller prenatal ursprung.

Det är dock inte alltid möjligt att upptäcka det före födseln, eftersom många fall av makrocefali uppstår sekundärt till andra medicinska tillstånd.

Det upptäcks vanligtvis i barnkonsultationer genom mätning av kranialomkretsen. Dessutom måste olika neurologiska analyser också utföras för att bestämma den etiologiska orsaken.

Specifikt måste den kliniska undersökningen innehålla (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Fysisk undersökning av skallen : en exakt mätning av kranialomkretsen och en jämförelse med tillväxtnormerna måste göras.

- Neurologisk undersökning : det kommer också att vara nödvändigt att utvärdera olika neurologiska faktorer (gång, motorisk koordination, sensoriska brister, cerebellära tecken, reflexer, etc.).

- Barnundersökning : i detta fall kommer den att vara inriktad på studier av den etiologiska orsaken till makrocefali genom analys av genetiska och neurologiska patologier, etc.

- Kompletterande undersökningar : utöver den fysiska och neurologiska undersökningen kan vissa kompletterande undersökningar såsom magnetisk resonansavbildning, datortomografi, röntgenstrålning, ländryggen, elektroencefalografi etc. krävas. Speciellt i de makrocefalier av obestämt ursprung.

Finns det en behandling för makrocefali?

Det finns för närvarande ingen botande behandling för makrocefali. I allmänhet är behandlingen symtomatisk och beror på den exakta diagnosen av etiologin.

Efter upptäckten av makrocefali är det viktigt att bestämma den underliggande orsaken för att utforma den bästa terapeutiska metoden, eftersom i fall där det finns hydrocephalus som huvudorsaken till makrocefali kommer det att vara nödvändigt att använda kirurgiska ingrepp.

Därför kommer behandlingen att ha ett markant palliativt värde. Farmakologiska metoder kan användas för att kontrollera medicinska komplikationer, såväl som icke-farmakologiska för behandling av neurologiska och kognitiva följder.

I alla fall av makrocefali och andra typer av kraniala utvecklingsstörningar är det viktigt att en neurologisk och / eller neuropsykologisk undersökning utförs för att undersöka nivån på den allmänna funktionen: utvecklingsunderskott, kognitiva funktioner, språkunderskott, motorik, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Några av de icke-farmakologiska interventionerna som kan användas i symtomatiska fall av makrocefali är (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidig stimulering.

- Specialundervisning.

- Arbetsterapi.

Prognos

Prognosen och utvecklingen av denna patologi beror grundligt på ursprunget och tillhörande symtom.

Hos barn med godartad mikrocefali kommer frånvaron av symtom eller betydande medicinska komplikationer att de kan utveckla alla områden normalt (Erickson Gabbey, 2014).

I många andra fall beror dock framtidsutsikterna på förekomsten av medicinska komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). I allmänhet kommer barn som lider av makrocefali att uppvisa betydande generaliserade utvecklingsförseningar och kommer därför att kräva terapeutiskt ingripande för att främja förvärv av nya färdigheter och uppnå en effektiv funktionell nivå.

Bibliografi

1. AAN. (2016). Kapitel 13. Vanliga problem i pediatrisk neurologi. Erhölls från American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Vad är makrocefali? Erhållen från Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- och mikrocefali. kraniala tillväxtstörningar. Spanish Association of Pediatrics.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Att hantera makrocefali hos barn. Erhållen från Electronic Pediatrics Magazine.
5. Mikrocefali. (2016). Mycocephaly. Erhållen från Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocefali-kapillär missbildning. Erhålls från M-CM Network.
7. NIH. (2003). Cephaliska störningar Faktablad. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. NIH. (2015). Ökad huvudomkrets. Hämtad från MedlinePlus.