EDWARDS SYNDROM: EGENSKAPER, SYMTOM, ORSAKER - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Edwards syndrom eller trisomi 18 är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av multipla kongenitala anomalier. Det är den näst vanligaste autosomala kromosomavvikelsen efter trisomi 21 eller Downs syndrom.

Edwards syndrom har en polymorf karaktär; Mer än 130 olika kliniska manifestationer har beskrivits. Således kan associerade patologier inkludera: generaliserade pre- och postnatal tillväxtfördröjning, psykomotorisk retardering, kognitivt underskott, kraniofaciala anomalier och missbildningar, muskuloskeletala avvikelser i extremiteterna, muskeltonsförändringar, urogenitala, gastrointestinala, neurologiska missbildningar och dessutom, hjärtförändringar.

Detta syndrom kännetecknas av begränsad överlevnad, vanligtvis inte mer än 15 dagar. Diagnosen ställs vanligtvis under graviditet, specialister kan upptäcka olika avvikelser som varnar för eventuell förekomst av en medicinsk patologi (ultraljuds fysisk undersökning, fostervattensbesvär, etc.).

När det gäller behandling finns det för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Dessutom gör den begränsade livslängden hos de drabbade det svårt att använda palliativa behandlingar.

Edwards syndrom egenskaper

Edwards syndrom eller trisomi (T18) är en av de första kromosomavvikelser som har beskrivits. Specifikt var det Edwards m.fl. som 1960 rapporterade det första fallet i en klinisk rapport.

För närvarande betraktas Edwards syndrom som den näst vanligaste autosomala kromosomavvikelsen efter Downs syndrom eller trisomi 21.

Kromosomer är en del av cellkärnan. De består av deoxiribonukleinsyra eller DNA och olika proteiner och innehåller därför en bra del av den genetiska informationen. Kromosomer är också strukturerade i par. I vårt fall har vi 23 par, det vill säga 46 kromosomer totalt.

När det gäller Edwards syndrom, i det postnatala stadiet, under processen för celldelning, inträffar ett fel som resulterar i att det finns en extra kromosom i par 18, en triplett.

Således kommer denna genetiska förändring att orsaka en kaskad av onormala händelser under fosterutvecklingen, vilket resulterar i närvaron av multisystem involvering.

Olika fallstudier har visat att endast 50% av de drabbade barn som uppnår en graviditet på heltid kommer att föds levande.

Edwards syndrom uppvisar en dödlighet på 95% under det första leveåret. Den återstående procentandelen (5%) lever vanligtvis mer än ett år, varav 2% når 5 års livstid.

Statistik

Efter Downs syndrom (T21) är Edwards syndrom den vanligaste autosomala trisomin världen över. Det har en ungefärlig prevalens av 1 fall för varje 3.600-8.500 levande födelse.

Den faktiska förekomsten varierar dock om alla prenatala diagnoser, intrauterina dödsfall och frivilliga avbrott av graviditet beaktas. Därför kan förekomsten av Edwards syndrom vara lika hög som ett fall för varje 2500-2600 graviditeter.

När det gäller sex är det vanligare hos kvinnor än hos män.

tecken och symtom

På klinisk nivå kännetecknas Edwards syndrom av en bred medicinsk bild, med mer än 130 olika förändringar beskrivna.

Vissa författare, till exempel Pérez Aytés, beskriver de vanligaste kliniska manifestationerna, som finns i mer än 50% av fallen:

• Försenad utveckling och tillväxt i prenatala och postnatala stadierna . I allmänhet överstiger medelvikten vid födseln vanligtvis inte 2300 g
• Närvaro av minskad muskelmassa vid födseln .
• Hypotoni (reducerad muskelton) som tenderar att leda till hypertoni (förhöjd muskelton)
• Kraniofaciala förändringar och missbildningar : mikrocefali (kranial- och hjärnstorlek under motsvarande värde för individens ålder och kön), framträdande på baksidan av huvudet, dysplastiska öron (frånvaro eller missbildande av strukturer som utgör örat), mikrognati ( onormalt liten käke).
• Förändringar och missbildningar i extremiteterna : trisomisk hand (närvaro av stängda nävar med betydande svårigheter att öppna dem), hypoplastiska naglar och tår (minskad tjocklek och struktur), bland andra.
• Renurologiska förändringar och missbildningar : närvaro av en hästsko njur (antagande av en U-form).
• Hjärt-kärlsjukdomar och missbildningar : medfödd hjärtsjukdom (prenatal hjärtsjukdom).
• Gastrointestinala förändringar och missbildningar : Meckels divertikulum (vävnad kvar från embryonutveckling på grund av dålig stängning av tarm-navelsträngskorsningen), ektopisk bukspottkörtel (förekomst av bukspottkörtelvävnad utanför dess vanliga plats).
• Radiologiska tecken : reduktion av ossificeringskärnor, kort bröstben, bland andra.

Förutom dessa förändringar finns det andra drabbade system som urogenitalsystemet, thorax-buken, huden eller centrala nervsystemet, men de förekommer vanligtvis i mindre än hälften av fallen.

Medicinska komplikationer

Mellan 90 och 95% av de drabbade dör under det första leveåret.

Medianöverlevnad är mellan 2,5-70 dagar. Därför är fall som når tonåren sällsynta och exceptionella.

Således är de huvudsakliga dödsorsakerna medfödd hjärtsjukdom, apné och lunginflammation. Dessutom uppstår andra typer av medicinska komplikationer bland dem som överskrider de första åren av livet:

• Matningsproblem
• Skolios.
• Förstoppning.
• Återkommande infektioner (öroninflammation, lunginflammation etc.).
• Betydande psykomotorisk retardering.

orsaker

Edwards syndrom är produkten av en genetisk förändring, specifikt, det sker på antalet kromosomer som tillhör 18 paret.

I de flesta fall flyttar trisomi 18 till varje cell i kroppen, därför förändrar detta ytterligare genetiska material den normala utvecklingen och ger således upphov till den karakteristiska kliniska bilden av denna patologi.

Men i en liten procentandel av fallen (5%) är den extra kopian av kromosom 18 endast närvarande i vissa celler, vilket ger en mosaiktrisomi.

Partiell trisomi och mosaik utgör vanligtvis ett ofullständigt kliniskt fenomen. Därför kommer svårighetsgraden av denna patologi att bero på grund av antalet och typen av celler som påverkas.

Riskfaktorer

Trots det faktum att Edwards syndrom förekommer isolerat i familjer utan historia har vissa faktorer identifierats som ökar dess sannolikhet för förekomst:

• Risken för återfall i familjer med andra fall är 0,55%.
• Mer troligt när modern är äldre under graviditeten, efter 35 års ålder ökar frekvensen gradvis.

Diagnos

I de flesta fall misstänks förekomsten av Edwards syndrom under prenatalstadiet.

I allmänhet erbjuder närvaron av ultraljudsmarkörer, anatomiska avvikelser eller biokemiska tester i moderserumet pålitliga indikatorer på deras närvaro.

Oavsett tidpunkten för undersökningen extraheras ett DNA-prov för att bekräfta diagnosen, och en karyotyp (bild av kromosomalkonfigurationen) utförs för att bekräfta förändringar i 18-paret.

Behandling

Det finns för närvarande ingen botande behandling för Edwards syndrom. Dessutom gör dålig överlevnad det svårt att utforma specifika terapeutiska ingrepp.

Även om faktorerna som bidrar till långvarig överlevnad för individer med Edwards syndrom inte är exakta är alla medicinska insatser inriktade på att lindra sekundära medicinska komplikationer.

På detta sätt är det mest fördelaktiga att använda en omfattande rehabiliteringsbehandling bestående av bland annat fysisk, kognitiv, arbetsterapi.

referenser

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards-syndrom med lång överlevnad: Effekt av omfattande rehabiliteringsbehandling. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohort av trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciala avvikelser hos patienter med Edwards syndrom. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Erhållen från Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hämtad från MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spanish Association of Pediatrics, redaktörer. Diagnostiska och terapeutiska protokoll, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitativ behandling av patienten med Edwards-syndrom med lång överlevnad. En Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). VAD ÄR TRISOMI 18? Erhölls från Trisomy 18 Foundation.