MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Melkersson-Rosenthal syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av återkommande anfall av paralys och ansiktsödem. På klinisk nivå definieras kursen vanligtvis av en symptomatologisk triad bestående av en språklig spricka, ansikts / lingualödem och perifer ansiktsförlamning.

Det syndromets etiologiska ursprung har ännu inte identifierats. Emellertid kategoriseras det vanligtvis som en neuro-muco-kutan störning av granulomatös inflammatorisk karaktär.

Trots detta har dess utseende i många fall associerats med lidandet av andra typer av patologier såsom Crohns sjukdom, kroniska smittsamma granulom eller sarkoidos. Diagnosen är vanligtvis baserad på medicinska tecken och histopatologiska resultat från laboratorietester.

Det finns ingen tillfredsställande botande behandling för behandling av Melkerssons syndrom. De metoder som används fokuserar vanligtvis på administrering av kortikosteroider, antibiotika, strålterapi eller ansiktskirurgi, även om de endast ger tillfälliga resultat i de flesta fall.

Historia

Melkersson-Rosenthal-syndromet beskrevs initialt av neurologen E. Melkersson 1928. I sin kliniska rapport hänvisade Melkersson till olika fall definierade av förekomsten av läppsvullnad och återkommande ansiktsförlamning.

Senare, 1931, lade forskaren C. Rosenthal till den kliniska beskrivningen identifieringen av språkliga sprickor definierade som skrotal eller vikta tungan. Dessutom fokuserade han på analysen av syndromets genetiska faktorer. Hans studier baserade sig på familjens utseende på språkliga förändringar.

Det var först 1949 då Luscher gjorde en gruppering av kliniska beskrivningar och namnger denna kliniska enhet med namnet på dess upptäckare, Melkersson-Rosenthal syndrom.

Trots detta påpekar vissa specialister som Stevens att denna patologi kunde identifieras av andra författare, som Hubschmann 1849 eller Rossolino 1901.

För närvarande definierar National Institute of Neurological Disorders and Stroke Melkersson-Rosenthal syndrom som en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av återkommande ansiktsförlamning, inflammation i olika områden i ansiktet och läpparna (särskilt överläppen) och progressiv utveckling av spår och veck på tungan.

Den initiala manifestationen av detta syndrom finns vanligtvis i barndomen eller i tidig vuxen ålder. Dess kliniska kurs tenderar att kännetecknas av återkommande attacker eller episoder av inflammation, vilket kan vara kroniskt.

Egenskaper hos Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom är en neuromukokutan sjukdom med en komplex klinisk kurs. Det definieras vanligtvis av en varierande svårighetsgrad och utveckling. Det påverkar främst ansikts- och orala regioner och genererar inflammatoriska och edematösa processer.

Termen neuromukututan sjukdom används vanligen för att hänvisa till en grupp patologier som kännetecknas av förekomsten av en signifikant samband mellan olika dermatologiska avvikelser (kutan och slemhinna) och en neurologisk involvering eller störning. Därför kan det orsaka tecken och symtom i alla hudområden eller slemhinnestrukturer.

Slemhinnan definieras som ett skikt av bindväv och epitelvävnad som täcker de kroppsstrukturer som är i direkt kontakt med den yttre miljön. Normalt är de förknippade med körtlar som utsöndrar slem eller vattniga ämnen. De ansvarar för att ge fukt och immunskydd.

När det gäller Melkerson-syndrom är de mest drabbade områdena hudstrukturen i ansiktet och slemhinnorna i munnen och tungan. Vidare, i den kliniska miljön, kallas Melkersson-Rosenthal syndrom också som en typ av inflammatorisk granulomatos.

Detta benämning används för att kategorisera olika sjukdomar som kännetecknas av utvecklingen av granulom (inflammatorisk massa av immunceller) och abscesser (inflammerat och purulent område) på grund av förhöjd immunkänslighet.

Statistik

Melkersson-Rosenthal syndrom anses ofta vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen. Epidemiologiska studier uppskattar förekomsten av denna patologi till 0,08%.

Ett betydande antal specialister påpekar att denna siffra skulle kunna underskattas på grund av fall där den kliniska presentationen är mild och sjukvård inte begärs.

Även om det har en låg förekomst är Melkersson-Rosenthal syndrom vanligare hos kvinnor och tenderar att påverka främst kaukasiska individer.

Det kan förekomma i alla åldersgrupper, men det är ett mer frekvent syndrom bland barn eller unga vuxna. Det vanligaste är att det börjar mellan andra och fjärde decenniet av livet.

Den okända etiologin och den begränsade förekomsten av detta syndrom innebär att dess diagnos är betydligt försenad och följaktligen terapeutiska ingrepp.

symtom

Melkersson-Roshenthal-syndrom definieras vanligtvis av en klassisk triad av symtom som består av ansiktsförlamning, återkommande orofacialt ödem och sprickad tunga. Dess fullständiga presentation är sällsynt, den beskrivs endast i 10-25% av de diagnostiserade fallen.

Det vanligaste är att det förekommer i sin oligosymptomatiska form. Detta definieras av den differentiella presentationen av ödem och ansiktsförlamning eller ödem och sprickad tunga.

Den ofullständiga kliniska kursen av Melkesson-Rosenthal syndrom anses vara den vanligaste formen och står för 47% av fallen. Därefter beskriver vi de mest karakteristiska tecken och symtom:

Förlamning i ansiktet

Ansiktsförlamning har ett neurologiskt ursprung och specificeras som en orörlighet för musklerna som innerver ansiktsområdena. Detta medicinska tillstånd är vanligtvis ett resultat av förekomsten av tillfälliga eller permanenta skador i ansiktsnervarna (inflammation, vävnadsskada etc.).

Ansiktsnerven, även kallad kranial VII, är en nervterminal som ansvarar för att innerverera olika ansiktsområden och angränsande strukturer. Huvudfunktionen med denna struktur är att kontrollera ansiktsmimik som möjliggör uttryck av känslor, artikulering av språkljud, blinkning, matning etc.

Förekomsten av olika patologiska faktorer, såsom infektionsprocesser, kan orsaka försvagning eller förlamning av de områden som är inerverade i ansiktsnerven. I Melkersson-Rosenthal-syndrom kan ansiktsförlamning ha en perifer karaktär, vilket endast påverkar en sida av ansiktet med en återkommande kurs.

Detta symptom kan observeras hos mer än 30% av de drabbade. Det ger vanligtvis en snabb utveckling, som etablerar sig inom ungefär 24-48 timmar. Dessutom visas det intermittenta eller återkommande utseendet vanligtvis cirka 3 eller 4 veckor senare.

I vissa fall kan ansiktsförlamning vara total eller partiell och kan generera följder relaterade till okulär malocclusion. Det är också möjligt att identifiera kliniska manifestationer relaterade till involvering av andra kranialnerver, såsom hörsel-, hypoglossal-, glossopharyngeal-, hörsel- och luktnerver.

Orofacialt ödem

Orofacialt ödem anses ofta vara den centrala kliniska manifestationen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det är den grundläggande presentationsformen i cirka 80% av fallen. Det definieras av förekomsten av en onormal och patologisk ansamling av vätska som genererar inflammation eller svullnad i det drabbade området. Det kan helt eller delvis påverka ansiktet, tungan, tandköttet eller munslemhinnan.

Det vanligaste är att en betydande förtjockning av läpparna identifieras, särskilt de övre. En struktur som är 2 eller 3 gånger högre än vanligt kan uppnås.

Orofacialt ödem kommer sannolikt att åtföljas av feberpisoder och andra milda konstitutionella symtom. Detta kliniska symptom förekommer vanligtvis om några timmar eller dagar, men det är troligt att på kort tid kommer den kliniska kursen att få en återkommande karaktär. Som en konsekvens tenderar de inflammerade områdena att successivt få en fast och hård struktur.

Andra manifestationer relaterade till smärtsamma erosioner, rodnad, sprickor i uppdragen, brännande känsla, eremitage etc. kan uppstå.

Fissurerad tunga

Ett annat vanligt symptom på Melkersson-Rosenthal syndrom är utvecklingen av en vikta eller scrotal tunga. Tungen får en längsgående spår i mitten och tvärgående sprickor uppträder, vilket får en skrotal, cerebriform eller vikta utseende.

I allmänhet observeras en ökning av djupet i tungspåren, utan att orsaka erosion eller involvering av slemhinnan. Detta symptom är vanligtvis förknippat med en genetisk abnormitet och åtföljs vanligtvis av en minskning av smakskärpa och parestesier.

orsaker

Nuvarande forskning har ännu inte kunnat identifiera orsakerna till Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den nationella organisationen för sällsynta störningar belyser den eventuella förekomsten av genetiska faktorer med tanke på beskrivningen av familjefall där olika medlemmar påverkas av denna patologi.

Dessutom belyser det också bidraget från andra typer av patologier till dess presentation. Ibland föregår ofta Crohns sjukdom, sacoidos eller matallergier början av Melkersson-Rosenthal syndrom.

Diagnos

Diagnosen av detta syndrom ställs utifrån misstanken om den klassiska symptomatologiska triaden. Det finns inget laboratorietest som entydigt kan bestämma dess närvaro.

Histopatologiska studier används dock ofta för analys av ödem.

Behandling

Många av de tecken och symtom som utgör den kliniska förloppet av Melkersson-Rosenthal syndrom löser vanligtvis utan terapeutiskt ingripande. Men om ingen typ av behandling används kan återkommande episoder förekomma.

Första behandlingen inkluderar vanligtvis administration av kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och antibiotika. I andra fall kan kirurgiska ingrepp eller strålbehandling användas. Speciellt i fall där det finns en betydande läppförändring.

referenser

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Återkommande ansiktsförlamning och läppödem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIALE MANIFESTATIONER AV MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROM. ÖVERSYN AV LITTERATUREN OCH STUDIERING AV ETT FALL.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombianska medicinska lagen.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndrom. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triad. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthals syndrom. Journal of Family Medicine and Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Kommunikation av ett ärende och en kort genomgång av ämnet. Rev Cent Dermatol påsk.