MOEBIUS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Moebius syndrom eller Möbius är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av inblandning, frånvaro eller underutveckling av de nerver som styr ansiktsrörelser (kranial nerv VII) och ögon (VI kranial par).

På klinisk nivå, som en följd av detta medicinska tillstånd, kan bilateral ansiktsförlamning och olika missbildningar i muskler och skelett observeras. Således inkluderar några av tecknen och symtomen på Moebius syndrom svaghet eller förlamning i ansiktsmusklerna, psykomotorisk retardation, ögonskador, tand- och orala förändringar, missbildningar i händer och fötter eller hörselskador, bland andra.

Moebius syndrom är en medfödd patologi som förekommer från födseln, men det är sällan vanligt i den allmänna befolkningen. Dessutom är det en heterogen patologi vars exakta orsaker förblir okända. Trots detta har olika experimentella studier belysat genetiska och teratogena faktorer som möjliga etiologiska medel.

Diagnosen av Moebius syndrom är grundläggande klinisk och använder vanligtvis några komplementära tester såsom ansiktselektromografi, datortomografi eller genetiska tester.

Å andra sidan finns det för närvarande ingen typ av botande behandling för Moebius syndrom. Dessutom är stimulerings- eller rehabiliteringsstrategier för ansiktsfunktion vanligtvis inte effektiva.

Vad är Moebius syndrom?

Moebius syndrom är en neurologisk patologi som främst påverkar musklerna som styr ansiktsuttryck och ögonrörelse.

Detta syndrom beskrevs initialt av olika författare, Von Graefe och Semisch (1880), Harlam (1881) och Chrisholm (1882), men det var Moebius som 1882 gjorde en fullständig beskrivning av sjukdomen genom studien av 43 fall av ansiktsförlamning.

Definitionen och diagnostiska kriterierna för Moebius syndrom har varit kontroversiella inom den medicinska och experimentella scenen. Ofta har denna patologi förväxlats med ärftliga medfödda ansiktsförlamning eller pares, vilket är begränsat till involvering av ansiktsnerven utan andra typer av förändringar.

Emellertid är Moebius syndrom en medfödd störning orsakad av den totala eller partiella frånvaron av utveckling av VI- och VII-kranialnervarna. Dessutom kan nerverna III, V, VIII, IX, XI, XII också påverkas.

Kranialnervarna är kanaler av hjärnfibrer, som distribueras från hjärnan till de områden i kroppen som de innerverar, vilket lämnar skallen genom olika sprickor och foramina.

Påverkade kranialnerver

Vi har 12 par kranialnerver, några med motorfunktioner och andra med sensoriska funktioner. Specifikt uppfyller de som drabbas mest av Moebius syndrom följande funktioner:

- VI-kranialnerv : denna kranialnerv är den yttre okulära motoriska nerven och kontrollerar sidorektusmuskeln. Den väsentliga funktionen för denna nerv är att kontrollera bortförandet av ögongloben (Waxman, 2011). Påverkan av detta kan leda till utveckling av strabismus.

- Kranial nerv VII : denna kranial nerv är ansiktsnerven. Det är ansvarig för kontrollen av ansiktsområdenas motoriska och sensoriska funktion (ansiktsuttryck, ögonlockets öppning / stängning, smak, etc.) (Waxman, 2011).

På detta sätt, inom de kliniska egenskaperna hos detta tillstånd, som förekommer från födseln, är ansiktssvaghet eller förlamning en av de vanligaste eller vanligaste av Moebius syndrom.

Hos drabbade människor kan vi observera en betydande frånvaro av ansiktsuttryck, de kan inte le, lyfta ögonbrynen eller rynka. Å andra sidan kommer nedsatt ögonkontroll att orsaka oförmåga eller svårigheter att utföra fram och tillbaka rörelser med ögonen.

Berörda personer kommer att presentera serieproblem med att läsa eller följa förflyttningen av föremål, stänga ögonlocken eller till och med hålla ögonkontakt.

Även om olika muskuloskeletala avvikelser och betydande försämring av kommunikation och social interaktion kan utvecklas, brukar människor med Moebius syndrom i allmänhet ha normal intelligens.

Statistik

Även om de exakta siffrorna för prevalensen av Moebius syndrom inte är exakt kända, anses det vara en sällsynt neurologisk patologi.

Vissa forskare har över hela världen uppskattat att förekomsten av Moebius syndrom är ungefär 1 fall per 500 000 barn födda vid liv.

När det gäller den åldersgrupp som drabbas mest är det ett medfødt tillstånd, så de drabbade är redan födda med denna patologi. Men presentationen av mycket subtila kliniska symtom kan försena diagnosen.

Å andra sidan, när det gäller kön, är det ett tillstånd som påverkar män och kvinnor lika.

tecken och symtom

De mest karakteristiska kliniska manifestationerna av Moebius syndrom inkluderar ansiktssvaghet eller förlamning, nedsatt ögonrörelse och koordination och förekomsten av olika missbildningar i muskuloskeletala.

Således inkluderar de huvudsakliga kliniska manifestationerna som härrör från dessa förändringar vanligtvis:

- Delvis eller total påverkan av ansiktsmusklernas rörlighet : påverkan av ansiktsnerven ger upphov till ansiktsuttryckslöshet (frånvaro av leende / gråt, ansikte av "mask", etc.). Påverkan kan vara bilateral eller partiell, mer påverkad i ett specifikt område.

I partiella mönster påverkas vanligtvis de övre områdena, såsom pannan, ögonbrynen och ögonlocken mer.

- Hel eller delvis nedsättning av ögonlockens rörlighet : ögonmusklerna som styrs av ansiktsnerven kan också påverkas. På detta sätt hindrar frånvaron av blinkning att ögat fuktas normalt, så att hornhinnesår kan utvecklas.

- Partiell eller total involvering av den yttre oculomotoriska muskeln : i det här fallet kommer det att finnas en markant svårighet att utföra sidoögonspårning. Även om visuell förmåga inte påverkas kan strabismus (asymmetrisk avvikelse i ögonen) utvecklas.

- Svårigheter att mata, kvävas, hosta eller kräkas , särskilt under de första månaderna av livet.

- Hypotoni eller muskelsvaghet som bidrar till utvecklingen av en allmän försening av sittande (sittande) och ambulation (promenader).

- Påverkan av stam-hjärnfunktionerna: i det här fallet är en av de mest drabbade andning, på grund av detta är det möjligt att fall av central apné (avbrott i kontroll och utförande av andning på neurologisk nivå) kan utvecklas.

- Förändring av rörelserna i läppar, tunga och / eller gommen: som en följd av svårigheten i rörelsen av dessa strukturer är en frekvent medicinsk komplikation dysartri (svårighet att formulera talljud).

- Missbildningar eller förändringar på oral nivå: tändernas felinställning och dålig läppstängning, gör att munnen inte stängs ordentligt och som en följd av det torkar lätt, så att den skyddande effekten av saliv förloras, vilket gynnar utveckling av tandkaries.

- Dålig andning: olika orala och käkeproblem kan bidra till försämrad ventilation, särskilt under sömn.

- Malformation i fötter och gångändringar: en av de vanligaste skelettändringarna är klubbfot där fotens läge är riktad med sulan vänd mot insidan av benet. Denna typ av förändring kan orsaka viktiga störningar i gångförvärv och utveckling.

Utöver dessa förändringar kan Moebius syndrom betydligt störa utvecklingen av social interaktion och allmän psykologisk anpassning.

Ansiktsuttryck, såsom le eller rynka, är en viktig informationskälla på social nivå. Dessa tillåter oss att tolka icke-verbalt språk, upprätthålla ömsesidiga interaktioner, det vill säga de tillåter oss att skapa effektiv kommunikation och dessutom främja social kontakt.

En bra del av de människor som lider av Moebius-syndrom kan inte visa någon form av ansiktsuttryck. Eftersom det är en sällsynt patologi är dess kliniska egenskaper lite kända, så andra tenderar att tillskriva dessa människor känslomässiga eller situationella tillstånd (de är uttråkade, likgiltiga, deprimerade etc.).

Även om frånvaron av ansiktsuttryck kan kompenseras genom verbalt och icke-verbalt språk, riskerar de i många fall drabbas av socialt avslag och / eller stigmatisering.

orsaker

Moebius syndrom är ett medicinskt tillstånd som uppstår till följd av skada på kärnorna i den sjätte och åttonde kranialnerven, utöver andra som påverkar kranialerverna i hjärnstammen.

Men det finns för närvarande flera teorier som försöker förklara de etiologiska orsakerna till dessa neurologiska skador.

Vissa hypoteser antyder att denna störning är en produkt av avbrottet i det cerebrala blodflödet av embryot under graviditeten.

Ischemi eller brist på syretillförsel kan påverka olika områden i hjärnan, i detta fall den nedre hjärnstammen där kärnorna i kranierverna finns. På samma sätt kan bristen på blodtillförsel bero på miljömässiga, mekaniska eller genetiska faktorer.

Specifikt har förekomsten av Moebius-syndrom varit associerad hos nyfödda vars mödrar hade intagit mycket höga doser av misoprostol under graviditeten.

Misoprostol är ett läkemedel som verkar på livmodern och orsakar flera sammandragningar som minskar livmodern och fosterets blodflöde. På detta sätt har den massiva användningen av detta ämne upptäckts i hemliga abortförsök (Pérez Aytés, 2010).

Å andra sidan, på genetisk nivå, förekommer de flesta fall av Moebius syndrom sporadiskt, i frånvaro av en familjehistoria. En arvslinje har emellertid detekterats som involverar mutationer i PLXND- och REV3L-generna.

Sammanfattningsvis, trots att orsakerna till Moebius syndrom är multipla (genetiska, embryonala abnormiteter, teratogena faktorer, etc.), finns det i alla fall ett gemensamt slut: bristande utveckling eller förstörelse av kranierverna VII och VI .

Diagnos

Diagnosen av Moebius syndrom är utmärkt klinisk, eftersom de karakteristiska symtomen och tecknen på denna patologi ofta tydligt kan identifieras under de första månaderna av livet.

Det finns inga detaljerade eller specifika test som används för att utvetydigt bekräfta en diagnos av Moebius syndrom, men i närvaro av kompatibla kliniska egenskaper används vanligtvis olika specialtester:

- Ansiktselektromografi : det är ett smärtfritt test som syftar till att studera närvaro, minskning eller frånvaro av nervledning i de områden som kontrolleras av ansiktsnerven. Det gör att vi kan få mer information om dess möjliga inverkan.

- Datoriserad axiell tomografi ( CT ): på en mer specifik nivå gör detta hjärnavbildningstest oss möjligt att observera eventuell förekomst av neurologiska skador. Specifikt kan den visa förekomsten av förkalkningar i områden som motsvarar kärnorna i VI- och VII-nerven.

- Genetiskt test: genetiska analyser används för att identifiera kromosomavvikelser och förändringar. Trots det faktum att genetiska fall är exceptionella är det nödvändigt att observera möjliga avvikelser i områden 13q12-q13 där det finns raderingar associerade med Moebius syndrom.

Behandling

För närvarande har olika experimentella studier och kliniska studier misslyckats med att identifiera en botande behandling för Moebius syndrom.

I allmänhet kommer behandlingen av denna patologi att inriktas på kontrollen av de individuella specifika förändringarna.

Eftersom denna patologi ger förändringar inom olika områden, är den mest rekommenderade en tvärvetenskaplig terapeutisk strategi, genom ett team bestående av olika specialister: neurologer, ögonläkare, barnläkare, neuropsykolog, etc.

Vissa problem, såsom strabismus eller muskel- och skelettdeformiteter i fötter, mun eller käke, kan korrigeras genom kirurgiska ingrepp.

Ansiktsoperationer, särskilt vid överföring av nerver och muskler, gör det i många fall möjligt att få förmågan att visa ansiktsuttryck.

Dessutom kan fysisk, yrkesmässig och psykologisk terapi hjälpa till att förbättra samordningen, motoriska färdigheter, språk och andra svårigheter.

referenser

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Okulära och systemiska manifestationer av Möebius syndrom. En pediatr. 297-302.
2. Barns kraniofacialförening. (2016). Guide till förståelse av moebius syndrom. Barns kraniofacialförening.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius syndrom. Erhölls från Cleveland Clinic.
4. Parese UK Facial. (2016). Moebius syndrom. Erhållen från Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Vad är Moebius syndrom? Erhållen från Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Erhållen från Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nationella organisationen för sällsynta störningar. Erhölls från Moebius syndrom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Erhölls från online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spanish Association of Pediatrics.
11. Vad är Moebius syndrom? (2016). Erhållen från Moebius Syndrome Foundation.