OHTAHARA SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Ohtahara syndrom , även känd som tidig infantil epileptisk encefalopati av, är en typ av epilepsi som kännetecknas av spasmer, kramper resistenta mot terapeutiska metoder och svår psykomotorisk retardation. Denna typ av epilepsi kännetecknas av att vara en av de tidigaste, uppträder under de första månaderna av livet, och är också en av de minst vanliga.

På etiologisk nivå kan denna patologi orsakas av olika händelser, inklusive blödningar, hjärtattacker, asfyxi eller strukturella förändringar på hjärnnivå. Men i mer än 60% av fallen kan en specifik orsak inte identifieras.

När det gäller diagnosen, i närvaro av anfall och klinisk misstank för epilepsi, används vanligtvis olika diagnostiska test, såsom datoriserad axiell tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).

Å andra sidan, i termer av behandling, har de olika metoderna vanligtvis inte positiva resultat, doser av vitamin B1, valproinsyra, vigabatrin, ketogen diet etc. används vanligtvis.

I allmänhet tenderar barn med Ohtahara-syndrom att ha en dålig medicinsk prognos som dör på kort tid. Men det finns fall där de överlever och fortsätter till West syndrom.

Ohtahara syndrom funktioner

Ohtahara syndrom är en typ av epileptisk encefalopati, med varierande ursprung och beroende på ålder, och presenterar sina första kliniska manifestationer under prenatalperioden.

Epilepsi är en typ av neurologisk patologi som främst påverkar det centrala nervsystemet. I de flesta fall är det en sjukdom med en kronisk kurs som kännetecknas av utvecklingen av anfall eller epileptiska anfall.

Dessa händelser, resultatet av onormal hjärnaktivitet, kännetecknas av perioder med ovanliga känslor och beteenden, muskelspasmer, beteende, till och med förlust av medvetande.

Dessutom anses epilepsi vara en av de vanligaste neurologiska störningarna i världen. Cirka 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen, men Ohtahara-syndrom eller infantil epileptisk encefalopati är en sjukdom med låg prevalens i allmänheten.

I fallet med denna patologi används uttrycket encefalopati specifikt för att hänvisa till olika störningar som förändrar hjärnans funktion och struktur.

Vissa författare, som Aviña Fierro och Herández Aviña, definierar epileptisk encefalopati som en uppsättning allvarliga paroxysmala anfallssyndrom som vanligtvis börjar sin kliniska kurs i de första ögonblicken i livet eller under tidig barndom och som tenderar att utvecklas mot oförstörbar epilepsi som utvecklas snabbt mot den drabbade personens död.

Således beskrev Ohtahara och hans arbetsgrupp 1976 en typ av epileptisk encefalopati med en tidig början och relaterade till andra syndrom som Lennox-Gastaut och West-syndrom.

På liknande sätt bekräftade Clark 1987, genom analys av 11 fall, egenskaperna hos denna sjukdom och kallade det Ohtahara syndrom. På detta sätt definierades West-syndromet genom följande egenskaper:

• Påbörjande av krampaktiga händelser i barndomen.
• Tonic-krampaktig anfall.
• Anfall som är eldfasta mot den terapeutiska metoden.
• Generaliserad försening i psykomotorisk utveckling.
• Lite hoppfull medicinsk prognos.
• Klinisk kurs till West syndrom
• Olika etiologier

Slutligen var det inte förrän 2001 då International League Against Epilepsi inkluderade Ohtahara syndrom som en specifik medicinsk enhet, klassificerad inom de epileptiska encefalopatierna av förekomst hos barn.

Statistik

Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska patologierna, cirka 50 miljoner människor drabbade runt om i världen (World Health Organization, 2016). Specifikt har olika studier uppskattat dess prevalens till cirka 4-10 fall per 1 000 invånare.

Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi i den allmänna befolkningen, dessutom finns det få fall som publiceras i kliniska rapporter, med en högre andel fall i den kvinnliga befolkningen.

Därför anses Ohtahara-syndrom, från epidemiologisk synvinkel, vara en sällsynt sjukdom, dess förekomst har uppskattats till cirka 0,2-4% av alla barnepilepsier.

tecken och symtom

Det grundläggande kännetecknet av Ohtahara syndrom är presentationen av anfall eller epileptiska anfall. Normalt är anfallen toniska, men myokloniska är också ofta.

I allmänhet varierar symtomen på epileptiska anfall beroende på den specifika etiologiska orsaken och den individuella kliniska förloppet, eftersom de i vissa människor tycks vara frånvarande i några sekunder, men andra har starka muskelryck.

Beroende på den strukturella expansionen och källan till den epileptiska urladdningen kan epileptiska händelser klassificeras som generaliserade och fokala.

När det gäller Ohtahara-syndrom generaliseras anfallen vanligtvis, det vill säga den onormala neuronala urladdningen påverkar hela eller en stor del av hjärnområdena.

Även om det finns olika typer av generaliserade anfall (frånvaro anfall, tonic, atonic, klonic, myclonic och tonic-clonic anfall), är de vanligaste i Ohtahara syndrom tonic och myclonic:

- Tonic anfall: i detta fall kännetecknas epileptiska anfall av utvecklingen av onormalt ökad muskelton, det vill säga betydande muskelstivhet, särskilt i extremiteter och rygg. Den muskulära förändringen orsakar i många fall den drabbade personens fall.

- Myokloniska anfall : i detta fall kännetecknas epileptiska anfall av förekomsten av starka muskelryck i benen och armarna.

Dessutom kännetecknas detta kardinalsymtom av dess ointrängliga karaktär, i de flesta fall fungerar de klassiska farmakologiska och kirurgiska metoderna som används vid behandling av epilepsi vanligtvis inte i Ohtahara syndrom.

Hur är den kliniska kursen?

Beträffande början av de kliniska manifestationerna av Ohtahara-syndrom, börjar epileptiska anfall och anfall oftast visa sig i de tidiga stadierna i livet.

Specifikt börjar tonic-myokloniska kramper oftast visa sig under de första tre månaderna av livet, men i vissa tidiga fall är det redan tydligt på bara 10 dagar efter födseln.

Efter en oväntad födelse och normal utveckling under livets första ögonblick tenderar krampen att visas akut och plötsligt.

Således varar dessa tonic-myokloniska händelser vanligtvis ungefär 10 sekunder och kan dessutom inträffa under sömnfasen eller under dagen i ett vakande tillstånd.

På grund av medicinska komplikationer och utvecklingen av en allvarlig neurologisk påverkan (struktur och funktionell) tenderar normalt den kliniska utvecklingen av Ohtahara syndrom att utvecklas från en dålig till dålig medicinsk prognos.

De flesta människor med Ohtahara-syndrom dör under den tidiga barndomen, men i andra fall utvecklas detta medicinska tillstånd till West-syndrom.

Vilka är de kliniska konsekvenserna av anfall vid Ohtahara-syndrom?

Barn med Ohtahara-syndrom presenterar en generaliserad underutveckling av hjärnhalvor, produkt av epileptiska händelser och utsläpp.

Som en följd av detta kommer en bra del av de drabbade att visa en betydande försening i psykomotorisk utveckling, särskilt framhävd i förvärvet av ny kapacitet och motorik under tidig barndom.

Dessutom, när denna medicinska enhet utvecklas till West-syndrom, kan något av följande läggas till ovan nämnda symtom:

- Infantila spasmer : kroppskakningar kännetecknas av total flexion, stelhet i lemmarna och välvning av korsryggen.

- Hypsarytmi : denna händelse definieras som ett fullständigt ostört cerebralt elektriskt urladdningsmönster, kännetecknat av utsläpp av långsamma vågor, spikar och vassa vågor med en total frånvaro av halvkärlsynkronisering.

- Regression av motoriska färdigheter : förutom att det finns en markant svårighet att förvärva vissa färdigheter relaterade till muskulös koordination eller kontroll av frivilliga rörelser, vid många tillfällen förlorar förmågan att le, hålla huvudet, stå upprätt eller sitta.

- Muskelförlamning : utveckling av diplegi, quadriplegia eller tetraplegi är möjlig.

- Mikrocefali : utveckling av minskad huvudomkrets jämfört med individer i samma åldersgrupp och kön.

orsaker

Etiologin för epileptiska encefalopatier, såsom Ohtahara-syndrom, är mycket olika.

Några av de vanligaste inkluderar emellertid närvaron eller utvecklingen av strukturella förändringar i centrala nervsystemet (CNS), metaboliska patologier eller genetiska förändringar.

Vid genetiska avvikelser har undersökning av vissa fall visat närvaron av en mutation i STXBP1-genen associerad med den kliniska kursen i denna patologi.

Diagnos

För närvarande finns det inget specifikt test eller test som entydigt indikerar dess närvaro, därför är det diagnostiska protokollet som följts i Ohtahara syndrom lik det för andra typer av epileptiska störningar.

I kliniken, förutom studier av symtomen och egenskaperna hos anfallen och kramper, kan vissa komplementära tester såsom magnetisk resonansavbildning, elektroencefalografi, datoriserad tomografi, neuropsykologisk undersökning eller genetisk studie användas.

Behandling

Behandlingen som används vid Ohtahara syndrom baseras huvudsakligen på kombinationen av olika läkemedel som används i andra typer av epileptiska patologier.

Således använder några av metoderna: fenobarbital, valproinsyra, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat, bland andra.

Dessutom försöks andra typer av interventioner relaterade till steroidterapi, kirurgi, dietterapi eller behandling av metaboliska störningar.

De flesta av dessa har emellertid inte någon gynnsam effekt på kontrollen av anfall och sjukdomen. Med tiden blir anfall återkommande och åtföljs av en allvarlig försämring av fysisk och kognitiv utveckling.

referenser

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Epileptisk encefalopati i tidig barndom. Beskrivning av ett fall av Ohtahara syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptiska encefalopatier med tidig infektion: Othara-syndrom och tidig myoklonisk encefalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndrom. Erhölls från Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Erhölls från International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiska syndrom hos barn och ungdomar. Pastor Med. Clin. Räknar, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndrom. Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Ny mutation i STXBP1-genen hos en patient med Oh-lesara-syndrom som inte är skada. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Epileptisk encefalopati i tidig barndom (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med tonvikt på ny genetisk upptäckt. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.