PATAU SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Patau syndrom är en medfödd genetisk sjukdom, på grund av närvaron av en trisomi på kromosom 13. I synnerhet är den vanligaste autosomala trisomi tredje efter Downs syndrom och Edwards syndrom.

På klinisk nivå påverkar denna patologi flera system. Således uppträder vanliga förändringar och avvikelser i nervsystemet, generaliserad tillväxthämning, hjärt-, njur- och muskuloskeletala missbildningar.

Diagnosen ställs vanligtvis under graviditet i de flesta fall, eftersom kliniska fynd kan upptäckas vid rutinmässig ultraljud. Men för att utesluta falska positiva och felaktiga diagnoser utförs ofta olika genetiska tester för att identifiera trisomi 13.

När det gäller behandling finns det för närvarande inget botemedel mot Patau-syndrom, överlevnaden för de drabbade överstiger vanligtvis inte ett levnadsår. De vanligaste dödsorsakerna är hjärt-respiratoriska komplikationer.

Patau syndroms egenskaper

Patau syndrom, även känt som trisomi 13, är ett medicinskt tillstånd av genetiskt ursprung som är förknippat med allvarlig intellektuell funktionsnedsättning utöver flera fysiska störningar.

Berörda personer uppvisar vanligtvis allvarliga hjärnavvikelser, olika förändringar i nervsystemet, muskuloskeletala missbildningar, ansiktsförändringar, muskelhypotoni, bland andra.

På grund av den allvarliga multisystempåverkan har människor som drabbats av Patau syndrom vanligtvis en mycket nedsatt livslängd.

Detta syndrom identifierades ursprungligen 1960 som ett cytogenetiskt syndrom, det vill säga en genetisk störning associerad med en kromosomavvikelse.

Kromosomer utgör det genetiska materialet i cellerna som utgör vår kropp. Specifikt består kromosomer av deoxiribonukleinsyra, även känd genom dess akronym-DNA, och den har också en komposition som kännetecknas av närvaron av olika proteinsubstanser.

Dessa kromosomer är vanligtvis strukturerade i par. När det gäller människor presenterar vi 23 par kromosomer med totalt 46 av dessa.

När det gäller Patau-syndrom påverkar den genetiska avvikelsen specifikt kromosom 13. Berörda personer har en trisomi av kromosom 13, det vill säga de har tre kopior av den.

På en mer specifik nivå innehåller varje ägg och varje spermier 23 kromosomer vardera, med det genetiska materialet från moder- och fadersamman. Vid befruktningen resulterar sammanslagningen av båda cellerna i skapandet av 23 kromosompar, eller vad som är detsamma, närvaron av 46 kromosomer totalt.

Det finns emellertid tillfällen då ett fel eller en förändrad händelse under föreningen ger upphov till förekomsten av genetiska avvikelser, såsom närvaron av en extra kromosom i ett av paren.

På detta sätt kommer denna förändrade process att orsaka en följd av neurobiologiska händelser under fostrets utveckling, vilket kommer att förändra det normala eller förväntade genetiska uttrycket, vilket ger upphov till närvaron av organiskt engagemang i olika system.

Statistik

Patau syndrom eller trisomi 13 anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Olika undersökningar uppskattar att denna patologi uppvisar en ungefärlig frekvens på 1 fall per 5 000-12 000 nyfödda.

Trots detta, brukar graviditeten hos dem som drabbas av Patau-syndrom i många fall vanligtvis inte, så frekvensen kan öka avsevärt.

Således har det observerats att den årliga frekvensen av spontana aborter i denna patologi är hög, vilket motsvarar ungefär 1% av det totala av dessa.

När det gäller fördelningen av Patau-syndrom efter kön har det observerats att denna patologi drabbar kvinnor oftare än män.

Karakteristiska tecken och symtom

På klinisk nivå kan Patau syndrom påverka kroppen på ett mycket heterogent sätt och mellan olika fall, så det är svårt att fastställa vilka som är kardinala tecken och symtom på denna patologi.

Men olika kliniska rapporter såsom Ribate molina, Puisac Uriel och Ramos Fuentes, framhäver att de vanligaste kliniska resultaten är hos dem som drabbats av Patau-syndrom eller trisomi 13:

Tillväxtstörningar

Förekomsten av en generaliserad tillväxtfördröjning är ett av de vanligaste kliniska resultaten. Specifikt kan långsam eller försenad tillväxt observeras i de prenatala och postnatala stadierna i cirka 87% av fallen av Patau-syndrom.

Förändringar och missbildningar i centrala nervsystemet (CNS)

När det gäller nervsystemet är de kliniska resultaten som kan observeras olika: hypotoni / hypertoni, apnekris, holoprosencephaly, microcephaly, psykomotorisk retardering eller svår intellektuell funktionsnedsättning.

• Hypotoni / muskelhypertoni : termen hypotoni avser närvaron av muskelflöthet eller minskad muskelton, å andra sidan avser termen hypertoni närvaron av onormalt hög muskelton. Båda medicinska händelserna förekommer hos 26-48% av de drabbade individerna.
• Apnekris eller episoder : Apnéepisoder förekommer vanligtvis i ungefär 48% av fallen och består av en minskning eller förlamning av andningsprocessen under en kort tid.
• Holoprosencephaly : denna term avser förekomsten av olika missbildningar på hjärnnivå, främst påverkar den mest främre delen. Detta kliniska resultat kan ses i ungefär 70% av fallen av Patau syndrom.
• Mikrocefali : Cirka 86% av de drabbade har en lägre huvudomkrets än väntat för deras kön och mognadsnivå.
• Psykomotorisk retardering : som en följd av de olika fysiska missbildningarna kommer individer med Patau-syndrom att ge allvarliga svårigheter att samordna och genomföra alla typer av motoriska handlingar. Detta resultat kan observeras i 100% av fallen.
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning : kognitiv nedsättning och svår intellektuell funktionsnedsättning är ett kliniskt fynd som finns i alla diagnostiserade fall av Patau-syndrom. Båda neurologiska tillstånd utvecklas som ett resultat av omfattande involvering av nervsystemet.

Kraniofaciala förändringar och missbildningar

På ansikts- och kranialnivå finns det också flera kliniska tecken och symtom som kan observeras:

• Utplattad panna: onormal utveckling av framsidan av skallen är ett tecken som finns i alla fall av Patau-syndrom.
• Okulära störningar : när det gäller anomalier och patologier som påverkar ögonen finns dessa i cirka 88% av fallen, de vanligaste är mikroftalmin, coloboma i iris eller okular hypotelorism.
• Olika missbildningar i pinna : utvecklingen av ansikts- och kranialavvikelser kan också påverka pinna i 80% av fallen.
• Klyftade läppar och gomspalt : båda orala missbildningar förekommer hos cirka 56% av de drabbade individerna. Termen klyftan avser närvaron av en ofullständig stängning av läpparna, vilket visar en sprickor i det mediala området, medan termen spaltgomat hänvisar till en ofullständig stängning av hela strukturen som utgör gommen eller taket i munnen .

Missbildningar i muskuloskeletala

Muskuloskeletala avvikelser och missbildningar kan påverka olika områden, de vanligaste är nacken och extremiteterna.

• Hals : avvikelserna som påverkar detta specifika område finns i de flesta fall, specifikt en kort eller dåligt utvecklad nacke kan observeras hos 79% av de drabbade, medan överflödigt hud på näsan finns i 59 % av fallen.
• Extremiteter : förändringarna som påverkar extremiteterna är olika, det är möjligt att observera polydaktiskt hos 76% av de drabbade, böjda eller överlappande fingrarna i 68%, spår i händerna i 64%, eller hyperkonvexa naglar i 68% av de drabbade.

Hjärt-kärlsystem

Anomalier relaterade till det kardiovaskulära systemet utgör det allvarligaste medicinska tillståndet i Patau syndrom, eftersom det allvarligt hotar överlevnaden för de drabbade.

I detta fall är de vanligaste upptäckterna intraventrikulär kommunikation hos 91%, ihållande ductus arteriosus hos 82% och interventrikulär kommunikation hos 73%.

Sjukdomar i könsorganen

Manifestationerna av könssystemet är vanligtvis relaterade till förekomsten av kryptorkidism hos män, polycystisk njure, bikornuate livmoder hos kvinnor och hydronephrosis.

orsaker

Som vi tidigare påpekat är Patau-syndrom associerat med förekomsten av genetiska avvikelser på kromosom 13.

De flesta fall beror på förekomsten av tre fullständiga kopior av kromosom 13, så det extra genetiska materialet förändrar den normala utvecklingen och därför ger upphov till den karakteristiska kliniska kursen för Patau syndrom.

Det finns emellertid också fall av Patau-syndrom på grund av duplikationer av delar av kromosom 13. Det är möjligt att vissa drabbade människor har alla intakta kopior av detta och en extra kopplad till en annan kromosom.

Dessutom har fall också rapporterats där individer endast presenterar denna typ av genetisk förändring i vissa celler i kroppen. I detta fall får patologin namnet på mosaiktrisomi 13, och därför kommer presentationen av tecken och symtom att bero på typen och antalet celler som påverkas.

Diagnos

Personer som drabbats av Patau-syndrom presenterar en uppsättning kliniska manifestationer som är närvarande från födelsetidpunkten.

Baserat på observation av tecken och symtom är en klinisk diagnos möjlig. Men när det finns misstankar är det viktigt att utföra andra typer av komplementära test för att bekräfta förekomsten av Patau-syndrom.

I dessa fall är valen av tester genetiska karyotyptester, dessa kan ge oss information om närvaron / frånvaron av en extra kopia av kromosom 13.

I andra fall är det också möjligt att ställa diagnosen i prenatalstadiet, utförandet av rutinmässiga ultraljud kan visa larmindikatorer, så i allmänhet uppmanas genetiska analyser att bekräfta deras närvaro.

De vanligaste testerna i prenatalstadiet är fosterultraljud, amniocentes och provtagning av kororisk villus.

Dessutom, när den definitiva diagnosen av Patau-syndrom har ställts, vare sig det är i den prenatala eller postnatal fasen, är det viktigt att genomföra kontinuerlig medicinsk övervakning för att upptäcka tidiga möjliga medicinska komplikationer som utsätter den drabbade personens överlevnad. .

Behandling

För närvarande finns det ingen specifik eller botande behandling för Patau-syndrom, därför kommer terapeutiska ingrepp att inriktas på behandling av medicinska komplikationer.

På grund av det allvarliga multisystemiska engagemanget, kommer personer som drabbas av Patau-syndrom att behöva medicinsk hjälp från födelsetidpunkten.

Å andra sidan är hjärt- och andningsstörningar de viktigaste dödsorsakerna, därför är det viktigt att utföra en detaljerad medicinsk övervakning och behandling av båda tillstånd.

Förutom farmakologiska ingrepp för olika tecken och symtom är det också möjligt att använda kirurgiska ingrepp för att korrigera vissa missbildningar och avvikelser i muskler och skelett.

Sammanfattningsvis kommer behandlingen av Patau-syndrom eller trisomi 13 att vara specifik beroende på varje fall och den tillhörande kliniska kursen. Generellt kräver interventionen koordinerat arbete från olika specialister: barnläkare, kardiologer, neurologer etc.

referenser

1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Erhållen från Medscape.
2. Genetik Hemreferens. (2016). Trisomi 13. Erhållen från Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hämtad från MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Erhållen från Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomy 13). Erhölls från Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spanish Association of Pediatrics, 91-95.
8. Stanford Children's Health. (2016). Trisomi 18 och 13. Erhållen från Stanford Children's Health.