POTTER SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den syndrom keramiker är en sällsynt och allvarlig störning autosomalt recessivt ärftlig påverkar nyfödda och kännetecknas av markerade oligohydramnios (brist på fostervatten), polycystiska njurar, njur agenesi och obstruktiv uropati.

Denna sjukdom beskrevs först av patologen Edith Potter 1946, som noterade de liknande ansiktsdragen hos en serie spädbarn som hade bilateral renal agenes. Därifrån upptäckte han gradvis de typiska symtomen på sjukdomen.

Det har också kallats Potter-sekvensen eller oligohydramnios-sekvensen. Begreppet Potter-syndrom hänvisade till en början endast till fall orsakade av bilateral renal agenes, även om många forskare idag använder det för alla fall som verkar vara kopplade till brist på fostervatten.

Vad är dess förekomst?

Potter-syndrom förekommer hos ungefär 1 av 4 000 födslar och foster, men nyligen uppskattade uppgifter är att frekvensen kan vara mycket högre.

Män är mer benägna än kvinnor att utveckla detta syndrom. Detta kan bero på den högre frekvensen hos män med svensk buk (eller Eagle-Barretts sjukdom) och obstruktiv uropati (sjukdomar som är associerade med detta syndrom). Även om man har misstänkt att Y-kromosomen har något att göra med den. Detta är dock inte känt med säkerhet.

Barn som är födda med detta syndrom dör vanligtvis mycket tidigt eller är dödfödda. Detta beror vanligtvis på lunginsufficiens och bilateral renal agenes.

33% av spädbarn dör i livmodern, medan en 70% överlevnadshastighet har dokumenterats hos 23 spädbarn med Potters syndrom och lunghypoplasi.

Nyfödda med den mildaste formen av Potter-syndrom kan ha komplikationer från typiskt andningsfel, pneumotorax och akut njursvikt. De som når tidig barndom kan utveckla kronisk lungsjukdom och njursvikt.

orsaker

Produktionen av urin i fostret är den viktigaste mekanismen för att producera en tillräcklig volym av fostervatten, som börjar runt den fjärde månaden av graviditeten. Fostret sväljer kontinuerligt fostervatten, det absorberas igen i tarmen och utvisas sedan igen genom njurarna (i urinen) in i fostervattenhålan.

Vid denna sjukdom är mängden fostervatten otillräcklig främst på grund av att barnets njurar inte fungerar bra. Det som händer normalt är att njurarna inte bildas ordentligt under graviditetsperioden, saknar en eller båda (njurens agenes).

Även om hinder i urinvägarna också kan inträffa eller ibland bristning av membranet som omsluter fostervatten. Denna brist på fostervatten är den främsta orsaken till symtomen på Potter syndrom.

Genetik

Pottersjukdom kan uppstå från två genetiska sjukdomar, som både är autosomalt dominerande och autosomal recessiv polycystisk njursjukdom. På detta sätt kan en familjehistoria med njursjukdom öka risken för att utveckla detta syndrom i fostret.

I fall där familjer med en historia av ensidig eller bilateral renal agenes kan detta således vara ett autosomalt dominerande drag.

Även om vissa genetiska mutationer har förknippats med tillstånd som vanligtvis presenteras i Potter-syndrom, såsom autosomal recessiv eller dominerande sjukdom i polycystiska njurar och multicystisk njurdysplasi, hittas inget definitivt i bilateral renal agenes.

Sammanfattningsvis är de specifika genetiska egenskaperna inte kända med säkerhet idag och det är något som fortsätter att undersökas.

Det som är känt är att det inte verkar finnas en direkt förening av missbruk eller farliga miljöfaktorer under graviditeten med uppkomsten av bilateral renal agenes eller Potters syndrom.

symtom

De viktigaste symtomen på detta syndrom är:

- Huvudfelet i Potter-sekvensen är njursvikt.

- Brist på fostervatten: vilket kan orsaka många problem eftersom vätskan hjälper till att smörja kroppens delar av fostret, skyddar det och bidrar till utvecklingen av lungorna. När denna vätska saknas är fostervattenhålan mindre än normalt och hamnar lite utrymme för fostret, vilket förhindrar dess normala tillväxt.

- För tidig födsel

- Missbildningar: särskilt i nedre extremiteter, såsom fötter och benböjning. Sirenomelia eller sjöjungfru syndrom kan också förekomma, som består av fusionen av benen.

- Atypiskt ansiktsutseende som en bred näsbro eller "papegoja näbb", breda ögon och öron lägre än normalt.

- Överdriven hud, med en hudfällning i kindområdet som ofta hos de drabbade.

- Binjurarna med utseendet på små ovala skivor som pressar på den bakre buken i samband med njurfunktion.

- Urinblåsan är mindre än normalt och inte särskilt utvidgbar och lagrar väldigt lite vätska.

- Hos män kan vas deferens och seminala vesiklar saknas.

- Hos kvinnor kanske inte livmodern och den övre delen av slidan utvecklas.

- Anal atresia: uppstår när ändtarmen och anus inte är korrekt anslutna. Detsamma kan hända i matstrupen, tolvfingertarmen eller naveln.

- Ibland kan en medfödd membranbråck uppstå som förhindrar att membranet utvecklas korrekt.

- Omogna lungor eller lunghypoplasi (medfödd anomali som kännetecknas av ett avbrott i lungutvecklingen enligt Tortajada et al., 2007). Denna mekanism är inte helt klar, även om den verkar påverka rätt rörelse av fostervatten genom lungorna under fosterstadiet. Uppenbarligen om det inte finns tillräckligt med fostervatten kommer lungorna inte att utvecklas ordentligt.

- Följaktligen finns det ovanstående allvarliga andningsproblem som vanligtvis är orsaken till tidig dödlighet hos de drabbade.

Tillhörande störningar

Förutom de som redan nämnts har Potter-syndrom kopplats till andra problem såsom Downs syndrom, Kallmanns syndrom och gren-oto-renal-syndrom, bland andra.

Hur diagnostiseras det?

Under graviditeten kan det ses genom ultraljud om det finns mindre fostervatten än nödvändigt, eller om fostret har onormalheter i njurarna eller frånvaro av dessa.

För att upptäcka eventuella problem hos den nyfödda kan det behövas en röntgenstråle i lungorna och buken.

Å andra sidan kan du gå till en genetisk rådgivare som tar ett blodprov från fostret för att utföra en fostervattenväxling. Detta används för att se om antalet kromosomer är korrekt eller om det finns förändringar i några av dess delar eller translokationer.

Detta kan vara användbart för att utesluta andra associerade sjukdomar som Downs syndrom. För att upptäcka möjliga ärvda mutationer är utforskningen av genomet till fadern, modern, det drabbade barnet och syskonen viktigt.

Behandling

Det finns inga behandlingar för denna sjukdom och dess prognos är mycket negativ, de dör vanligtvis före födseln eller kort efter. Om han överlever vid födseln kan återupplivning vara nödvändig. Vissa metoder kan också användas för att lindra symtomen och förbättra livet så mycket som möjligt, såsom organtransplantation eller ingripande för obstruktiv uropati.

Det finns emellertid ett fall av ett barn med Potter-syndrom fött i juli 2013, utsatt av Jaime Herrera Beutler som lever idag. Detta beror på att några salt veckor före födseln injicerades en saltlösning i moderns livmoder för att hjälpa fostrets lungutveckling.

När barnet föddes konstaterades att interventionen hade varit en framgång och att den kan andas på egen hand. De senaste nyheterna vi har om henne publiceras den 15 april 2016, och hon överlever efter att ha genomgått en njurtransplantation.

referenser

1. De Pietro, M. (19 november 2013). Oligohydramnios Sequence (Potter's Syndrome). Erhållen från Healthline.
2. Gupta, S. (21 juni 2015). Potter-syndrom. Erhållen från Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios av njurens ursprung: långsiktigt resultat. Nephrol Dial Transplant. 2007 22 februari (2): 432-9.
4. Potter-sekvens. (Sf). Hämtad den 24 juni 2016 från Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS och Sanagapati PR (2012). Potters sekvens. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Spädbarns lunghypoplasi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 april). Kongresskvinnans "Miracle Baby" Född utan njurar får slutligen en - från hennes pappa: "Vi är välsignade".