RILEY-DAGS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den syndrom Riley-Day , är ärftlig dysautonomi eller autonom ärftlig sensorisk neuropati typ III en autonom ärftlig sensorisk neuropati som orsakar utbredd nerv medverkan resulterar i en autonom och sensorisk dysfunktion.

På den genetiska nivån orsakas Riley Day-syndrom av närvaron av en mutation på kromosom 9, specifikt på platsen 9q31. Kliniskt kan det leda till en mängd olika tecken och symtom, som alla är resultatet av sensorisk dysfunktion och betydande autonomt nervsystem.

Några av dessa symtom inkluderar nedsatt andning, matsmältning, tårproduktion, blodtryck, behandling av stimuli, smak, uppfattning om smärta, temperatur etc.

Diagnosen av denna patologi ställs baserat på klinisk observation av medicinska förändringar, dessutom är användningen av en genetisk undersökning väsentlig för dess bekräftelse.

Riley Day syndrom har en hög sjuklighet och portalitet. Trots det faktum att det inte finns några botande behandlingar används ofta olika terapeutiska åtgärder för symptomatisk behandling som förbättrar den medicinska prognosen, överlevnaden och livskvaliteten hos de drabbade.

Historia

Riley-Day-syndromet beskrevs initialt av Riley et al. 1949. I sin kliniska rapport beskrev han 5 barndomsfall där han identifierade riklig svettning, en överdriven reaktion på ångest med utvecklingen av högt blodtryck, frånvaro av tårar eller smärta med temperaturförändringar.

Dessutom observerade denna grupp forskare denna uppsättning kliniska symptom i en specifik population, hos barn av judisk härkomst, vilket fick dem att misstänka ett genetiskt ursprung eller etiologi.

Senare, 1952, utvidgades den initiala kliniska presentationen med ytterligare 33 fall, och namnet som tilldelades denna patologi var familial dysautonomia (DA).

Det var dock inte förrän 1993 som de specifika genetiska faktorerna involverade i Riley-Day syndrom upptäcktes.

Slutligen kategoriseras Riley-dagsyndromet som en neurologisk störning där skador och skador kan särskiljas i axonerna eller cytoskeletten hos autonoma och sensoriska neuroner.

Definition och egenskaper

Riley Day-syndrom är en typ av sensorisk autonom neuropati av genetiskt-ärftligt ursprung som är en del av de perifera neuropatierna, vilket i dessa skapar en dysfunktion av de sensoriska och autonoma nervstrukturerna som en följd av en genetisk förändring.

Perifer neuropati, även känd som perifer neurit, är termen som används för att klassificera en grupp av störningar som uppstår till följd av förekomsten av en eller flera skador i nervsystemet, på grund av lidande eller utveckling av nervskador kringutrustning.

Dessa typer av förändringar producerar ofta episoder av lokal smärta i extremiteterna, hypotoni, spasmer och muskelatrofi, förlust av balans, motorisk koordination, förlust av känsla, parestesier, förändringar i svettningar, yrsel, förlust av medvetande eller gastrointestinal dysfunktion. bland andra.

I perifera nervsystemet distribueras specifikt nervfibrerna från hjärnan och ryggmärgen till hela kroppsytan (inre organ, hudområden, extremiteter, etc.).

Således är dess väsentliga funktion den dubbelriktade överföringen av motorisk, autonom och sensorisk information.

Klassificering

Det finns olika typer av perifera neuropatier:

• Motorisk neuropati.
• Sensorisk neuropati.
• Autonom neuropati.
• Blandad eller kombinerad neuropati.

Beroende på vilken typ av nervfiber som påverkas:

• Motoriska nerver.
• Sensoriska nerver.
• Autonoma nerver.

När det gäller Riley Day-syndrom är den perifera neuropatin sensorisk autonom. Således påverkas eller skadas både nervändarna och de autonoma nervändarna i denna patologi.

Nervterminalerna är huvudsakligen ansvariga för överföring och kontroll av sensoriska uppfattningar och upplevelser, medan de autonoma nervterminalerna ansvarar för överföring och kontroll av all information relaterad till de icke-medvetna eller ofrivilliga processerna och aktiviteterna i organismen.

I allmänhet tenderar sensorisk-autonoma neuropatier att påverka grundläggande trösklarna för sensorisk uppfattning, överföring och behandling av stimuli relaterade till smärta, kontroll och reglering av andning, hjärtfunktion och gastrointestinal funktion.

Frekvens

Riley Day syndrom är en sällsynt sjukdom, det har en specifik prevalens hos människor av judisk härkomst, särskilt från Östeuropa. Således har olika studier uppskattat dess förekomst i ungefär ett fall för varje 3,600 födda.

Trots det faktum att denna patologi är ärftlig och därför förekommer från födseln, har en större frekvens inte identifierats hos ett av könen.

Dessutom är medelåldern för personer med Riley-Day-syndrom 15 år, eftersom sannolikheten för att uppnå 40 års ålder vid födseln inte överstiger 50%.

Normalt är de huvudsakliga dödsorsakerna relaterade till lungpatologier och komplikationer eller plötslig död på grund av autonomt underskott.

tecken och symtom

Fysiska egenskaper är vanligtvis inte uppenbara vid födelsetiden, därför tenderar kroppsdysmorfer att utvecklas över tid, främst på grund av lidandet av dålig benbildning och muskelton.

När det gäller ansiktskonfigurationen verkar en speciell struktur utvecklas med en betydande utjämning av överläppen, särskilt tydligt när man ler, en framstående käke och / eller erosion i näsborrarna.

Dessutom är kortstatus eller utveckling av svår skoliose (krökning eller avvikelse i ryggraden) några av de vanligaste medicinska resultaten.

Autonoma manifestationer

Förändringar i det autonoma området är betydande och utgör några av de mest inaktiverande symtomen för personer med Riley-Day syndrom.

- Alacrimia : partiell eller total frånvaro av lacrimation. Detta medicinska tillstånd utgör ett av de kardinala symtomen på Riley-Day-syndrom, eftersom tårar vanligtvis är frånvarande innan känslomässigt gråt från födelsetid.

- Matningsunderskott : i nästan alla drabbade finns det en betydande svårighet att äta normalt effektivt.

Detta härrör främst från faktorer som dålig oral koordination, gastroesofageal reflux (maginnehåll återgår till matstrupen på grund av dålig stängning av matstrupen), onormal tarmmotilitet, kräkningar och återkommande illamående, bland andra.

- Överdrivna utsöndringar : det är möjligt att observera en alltför hög ökning av kroppsutsöndringar, såsom diafores (riklig svettning), gastrorré (överdriven produktion av juice och magslemhinna), bronkorré (överdriven produktion av bronkialslemhinna) och / eller sialorrhea (produktion överdrivet saliv).

- Andningsstörningar : hypoxi eller syrebrist i kroppen är ett av de vanligaste symtomen på Riley-Day syndrom. Dessutom är hypoxemi eller underskott av syretryck i blodet också vanligt.

Å andra sidan kan många individer utveckla kroniska lungsjukdomar, såsom lunginflammation, genom aspiration av ämnen och / eller mat.

- Dysautonomisk kris : korta episoder av illamående, kräkningar, takykardi (snabb och oregelbunden hjärtslag), högt blodtryck (onormal blodtrycksökning), hyperhidros (överdriven och onormal svettning), ökad kroppstemperatur, takypné (onormal ökning i andningsfrekvens), pupilutvidgning, bland andra.

- Hjärtsjukdomar : utöver de som nämns ovan är det vanligt att observera ortostatisk hypotoni (plötslig minskning av blodtrycket på grund av en postural förändring) och bradrytmi (onormalt långsam hjärtfrekvens). Dessutom är det också vanligt att observera en ökning av blodtrycket (hypertoni) i emotionella eller stressande situationer.

- Synkoper : i många fall kan en tillfällig medvetenhetsförlust uppstå på grund av en plötslig minskning av blodflödet.

Sensoriska manifestationer

Förändringar i det sensoriska området är vanligtvis mindre allvarliga än de som är relaterade till muskuloskeletalkonfigurationen eller autonom funktion. Några av de vanligaste i Riley-Day syndrom inkluderar:

- Smärtaepisoder : förhöjd smärtuppfattning är ofta hos individer med Riley-Day-syndrom, särskilt förknippat med hud- och benstrukturen.

- Förändring av sensorisk uppfattning : normalt kan en onormal uppfattning av temperatur, vibrationer, smärta eller smak uppskattas, även om den aldrig är helt frånvarande.

Andra neurologiska manifestationer

I hela eller en stor del av dessa fall är det möjligt att identifiera en generaliserad utvecklingsförsening, som huvudsakligen kännetecknas av ett sent förvärv av gång eller uttrycksfullt språk.

Vidare indikerar neuroimagingstester utvecklingen av neurologiskt engagemang och betydande cerebellär atrofi som bland andra symtom kan bidra till att försämra kontrollen av balans, motorisk koordination eller hållning.

orsaker

Familial dysautonomia eller Riley Day syndrom har en genetisk etiologisk karaktär. Specifikt är det associerat med en mutation i HSAN3-genen (IKBKAP) lokaliserad på kromosom 9, på plats 9q31.

IKBKAP-genen ansvarar för att tillhandahålla luckor i biokemiska instruktioner för produktion av ett protein som kallas IKK-komplexet. I fallet med Riley-Day-syndrom leder således frånvaron eller bristande produktion av det till de karakteristiska tecken och symtom på denna patologi.

Diagnos

Diagnosen av denna patologi, liksom andra ärftliga neurologiska störningar, görs på grundval av det kliniska erkännandet av kardinala tecken och symtom på patologin som vi tidigare har beskrivit.

Det är viktigt att utföra en differentierad diagnos för att utesluta förekomsten av andra typer av sjukdomar än Riley Day syndrom och för att specificera de symtom som den drabbade personen har lidit.

Dessutom är det lämpligt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta förekomsten av en genetisk mutation som är kompatibel med denna sjukdom.

Behandling

För närvarande har det ännu inte varit möjligt att identifiera en botande behandling för denna patologi med genetiskt ursprung. Vissa läkemedel som diazepam, metoclipramid eller klorhydrat används vanligtvis för att lindra vissa av symtomen.

Dessutom rekommenderas användning av fysisk terapi och arbetsterapi för hantering av muskuloskeletala komplikationer.

Å andra sidan är kompensationsfoder- eller andningsåtgärder mycket viktiga för att kompensera för underskott och förbättra livskvaliteten för drabbade människor.

Därför är behandlingen i grunden stödjande palliativ, inriktad på kontroll av alacrimia, andnings- och gastrointestinal dysfunktion, hjärtförändringar eller neurologiska komplikationer.

Dessutom, i fall av dysmorphy och allvarliga muskuloskeletala förändringar, kan kirurgiska metoder användas för att korrigera vissa förändringar, särskilt de som bromsar normaliserad kroppsutveckling och förvärv av motoriska färdigheter och förmågor.

referenser

1. ACPA. (2016). Perifer neuropati. Hämtad från American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En betygsskala för funktionell bedömning av patienter med
   patienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Ärftlig autonom sensorisk neuropati
   typ IIA: tidiga neuroogiska och skelett manifestationer. En Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD Fact Sheet. Erhållen från Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Vad är perifer neuropati. Hämtad från Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familial dysautonomia (Riley - Day syndrom): När baroreceptoråterkoppling misslyckas. Autonom Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, familj. Erhållen från National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Familjedysautonomi. Erhållen från Orphanet: orpha.net