SANDIFERS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Sandifer syndrom är en sjukdom i den övre mag-tarmkanalen som har neurologiska symtom och oftast uppträder hos barn och ungdomar. Den består huvudsakligen av esophageal refluxproblem åtföljd av dystoniska rörelser och onormala ställningar.

Det verkar ha en viktig relation i vissa fall med intolerans mot komjölkprotein. Även om Sandifers syndrom först beskrevs av 1964 av Kinsbourne, utarbetade neurologen Paul Sandifer det mer omfattande; det är därför det bär hans namn.

Detta syndrom verkar vara en komplikation av gastroesofageal refluxsjukdom (GERD), ett tillstånd som kännetecknas av återflöde av mat från magen till matstrupen, vilket orsakar skada på slemhinnan i matstrupen.

Det kännetecknas av plötsliga dystoniska rörelser, med styvhet och välvning främst i nacke, rygg och övre extremiteter; förutom onormala ögonrörelser.

Med dystonic hänvisar vi till kontinuerliga sammandragningar av vissa muskler som orsakar vridna positioner och icke-frivilliga repetitiva rörelser som blir smärtsamma. Detta är en del av rörelsestörningar, vars ursprung är neurologiskt.

Men endast 1% eller mindre av barn med GERD utvecklar Sandifers syndrom. Å andra sidan är det också ofta kopplat till förekomsten av ett hiatal hernia. Det senare är ett problem som består av en del av magen som sticker ut genom membranet och manifesterar sig genom bröstsmärta, brännande eller obehag när man sväljer.

Onormala kroppsrörelser och nackkontraktioner, såsom torticollis med ofrivilliga spasmer, är förknippade med magbesvär, och vissa författare tyder på att vissa positioner som antagits av de drabbade verkar ha målet att lindra obehag som orsakas av magflöde.

Orsaker till Sandifers syndrom

Det exakta ursprunget till detta syndrom är inte känt. Den vanligaste utfällningsfaktorn verkar vara en dysfunktion i den nedre delen av matstrupen, vilket orsakar återflöde av intaget mat. Orsaken kan vara, även om den inte är så ofta, närvaron av gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) eller hiatal hernia.

Konstiga huvud- och nackställningar och dystoniska rörelser tros bero på ett lärt sätt att lindra smärta från refluxproblem. Så, efter att ha gjort en rörelse av en slump; hittar tillfällig lättnad från obehaget i samband med sjukdomen, vilket gör att sådana rörelser troligen kommer att återkomma.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) rapporterar fallet hos en patient som verkar ha utvecklat Sandifers syndrom på grund av allergi mot komjölk, vilket indikerar att proteinets intag av mor kan orsaka matallergier hos spädbarn spädbarn senare; underlättar återflöde i magen.

symtom

Symtom börjar vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom, de är vanligare i åldrarna 18-36 månader, även om deras början kan sträcka sig fram till tonåren.

Därefter kommer vi att beskriva de mest distinkta symtomen på Sandifers syndrom. Det verkar som att dessa symtom främst förekommer under och efter att ha ätit, och de försvinner när barnet tillbringar mer tid utan att äta, liksom under sömnen.

Krampiga torticollis

Det är en onormal sammandragning av nackmusklerna på ett ofrivilligt sätt, vilket gör att huvudet lutas. Det kan vara repetitiva nackrörelser kontinuerligt eller helt enkelt styvhet. Detta åtföljs vanligtvis av smärta.

dystoni

Dessa är olika rörelsestörningar som leder till ofrivilliga sammandragningar av musklerna som kan vara repetitiva.

Viktig gastroesofageal återflöde

Om det är mycket allvarligt kan de små orsaka irritationer i luftvägarna utöver hosta och pipande andning (buller som luften gör när de passerar genom luftvägarna när dessa är skadade).

Konstiga ställningar

De antar konstiga ställningar med styvhet, kort och paroxysmal typ, det vill säga rörelsestörningar som uppträder abrupt och intermittent. De kan se ut som anfall, men de är verkligen inte; och de förekommer inte när barnet sover.

Huvudavvikelse

I samband med ovanstående kan en plötslig avvikelse av huvud och nacke observeras till ena sidan, medan benen är utsträckta till den andra. Normalt ryggbågarna efter hyperextension av ryggraden, medan man böjer armbågarna.

Anemi

Minskning av röda blodkroppar, möjligen på grund av funktionsfel i matsmältningssystemet som inte tar upp näringsämnen från maten.

Ökade symtom vid intag av komjölk

Symtomen ökar när livsmedel som innehåller mjölkprotein konsumeras, eftersom allergi mot detta ämne verkar vara ursprunget till sjukdomen i många fall.

Psykiskt handikapp

De kan ha psykiska funktionsnedsättningar, i detta fall nära relaterade till spasticitet (det vill säga muskler som förblir permanent sammandragna) och cerebral pares. Det är vanligare att alla dessa symtom uppträder när Sandifers syndrom förekommer hos ett äldre barn.

Andra symtom

- Epigastriskt obehag och kräkningar (som ibland kan innehålla blod).

- Spasmerna varar mellan 1 och 3 minuter och kan uppstå upp till 10 gånger på samma dag.

- Svänga och rotera huvudet.

- Gurglande mage, vilket kan vara ett tecken på nedsatt matsmältning.

- Rörelser i torsionsben.

- Utseende av obehag, med ofta gråt. Irritabilitet och obehag när du ändrar position.

- Vid vissa tillfällen kan svår hypotoni uppstå; vilket innebär att det finns en låg grad av muskelton (dvs muskelsammandragning).

- Onormala rörelser i ögonen som vanligtvis kombineras med huvudets rörelser eller extremiteter.

- Liten viktökning, särskilt om ihållande eller allvarlig gastroesofageal refluxsjukdom är närvarande.

- Svårigheter i sömn.

- Om det inträffar hos spädbarn utan psykisk nedsättning, vid läkarundersökning kan allt tyckas normalt.

Hur utbredd är det?

Förekomsten är okänd, men det beräknas vara mycket sällsynt. Till exempel har endast 40-65 fall av Sandifers syndrom beskrivits i litteraturen.

I allmänhet är dess början i spädbarn eller tidig barndom; att vara den högsta förekomsten när det är mindre än 24 månader.

Det verkar påverka samma mellan raser och mellan båda könen.

Prognos

Sandifers syndrom verkar ha godartad karaktär. Det finns vanligtvis en god återhämtning från Sandifers syndrom, särskilt om det behandlas tidigt. Du kan praktiskt säga att det inte är livshotande.

Diagnos

Tidig diagnos är viktigt. Föräldrar går ofta till pediatriska neurologer med sitt drabbade barn eftersom de tror att det är anfall. Detta är dock inte fallet.

Det finns vissa diagnostiska ledtrådar som skiljer detta syndrom från andra tillstånd som det ofta förväxlas med, till exempel godartade infantil spasmer eller epileptiska anfall. Vi kan till exempel misstänka Sandifers syndrom hos ett barn som presenterar rörelsen av denna sjukdom, som försvinner när han sover.

Ett annat viktigt element för differentiell diagnos är att spasmerna uppstår under eller kort efter att barnet äter, vilket minskar med en begränsning av matintaget.

Diagnosen kommer att vara definitiv om symptomen på gastroesofageal reflux kombineras med typiska rörelsestörningar, medan den neurologiska undersökningen ligger inom normalitet.

En fysisk undersökning kan avslöja vikt som inte ökar eller under normal, undernäring eller blod i avföringen; även om det vid andra tillfällen inte finns något konstigt. Det är viktigt att du innan barnläkare, neurologer och gastroenterologer presenteras före flera av de ovan nämnda symtomen.

För att upptäcka detta syndrom eller diagnostisera andra möjliga störningar, tester såsom kraniell och cervikal magnetisk resonansavbildning, elektroencefalogram (EEG), komjölkstoleranstest, hudprickprov, övre gastrointestinal endoskopi, matstrupsbiopsi och granskning av Esophageal Ph.

Men med presentationer som inte är särskilt typiska måste man vara försiktig eftersom de kan diagnostiseras felaktigt. I själva verket verkar det som att denna störning är liten och felaktigt diagnostiserad och fall förbises.

Mer forskning behövs om sjukdomen för att avgränsa dess ursprung och egenskaper och därmed förfina diagnosproceduren.

Behandling

För detta syndrom ingrips det på ett sådant sätt att effekterna av den tillhörande underliggande störningen minskas, som i fallet med gastroesofageal refluxsjukdom eller hiatal hernia. På detta sätt lindras symptomen på Sandifers syndrom.

Diet

Eftersom det verkar vara nära förknippat med komjölksproteinallergi har behandling av denna allergi visat sig vara effektivt för att undertrycka symptomen på Sandifers syndrom. Det rekommenderas främst att eliminera detta element från kosten för goda resultat.

Läkemedel

Antireflux läkemedelsbehandling, såsom Domperidone eller Lansoprazol, är också till hjälp. De mest använda för närvarande är protonpumpshämmare, som ansvarar för att minska syran i magsaft.

Kirurgi

Om symptomen inte förbättras trots medicinska indikationer, kan antirefluxkirurgi väljas. En av dem består av Nissen-fundoplicering, som används för att behandla gastroesofageal reflux genom kirurgisk ingripande.

Operationen utförs under anestesi och består av vikning av den övre delen av magen (kallad gastrisk fundus) och förträngning av matstrupen med suturer. I det fall du redan har ett hiatal hernia, repareras det först.

Det finns också Toupet-fondplicering, men detta är mer partiellt än Nissen; som omger magen 270º medan Nissens är 360º.

Lehwald et al. (2007) beskriver fallet av ett barn som återhämtade sig efter 3 månader från denna sjukdom (som var kopplat till GERD-syndrom) tack vare medicinsk behandling och Nissen-fundoplicationskirurgi.

Här kan vi se en video av ett barn som visar karakteristiska symtom på Sandifers syndrom:

referenser

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, MS (2015). Behandling av Sandifers syndrom med en aminosyra-baserad formel. AJP-rapporter, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11 november 2015). Sandifers syndrom klinisk presentation. Erhållen från Medscape.
3. Fejerman, N. och Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3 Ed. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifers syndrom - En tvärvetenskaplig diagnostisk och terapeutisk utmaning. European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifers syndrom: en felaktig diagnos och mystisk störning. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (nd). Symtomatisk asymmetri under de första sex månaderna av livet: differentiell diagnos. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandifers syndrom. (Sf). Hämtad 29 juni 2016 från Living with reflux.