SECKELSYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Seckel syndrom är en medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av dvärgväxt och intrauterin tillväxthämning som fortsätter att postnatalt. Detta syndrom har ett autosomalt recessivt genetiskt ursprung, associerat med olika specifika mutationer och olika varianter av patologin, såsom de som finns på kromosom 3, kromosom 18 eller 14.

Å andra sidan, på klinisk nivå, kännetecknas Seckelsyndrom av utvecklingen av mikrocefali, mykognati, kort statur eller ett särskilt ansiktsutseende (fågelprofil). Dessutom åtföljs ofta alla dessa funktioner av svår retardering av intellektuell utveckling.

När det gäller diagnosen av denna patologi är det möjligt att bekräfta den under graviditeten, eftersom de morfologiska kännetecknen och patologin som är förknippad med intrauterin tillväxt kan identifieras genom rutinmässiga ultraljudssökningar.

För närvarande finns det inget botemedel mot Seckelsyndrom, behandlingen är vanligtvis inriktad på genetisk testning och behandling av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt.

Denna patologi beskrevs initialt av Rudolf Virchow 1892; Baserat på hans medicinska fynd gav han det namnet "fågelskodd dvärg." Det var emellertid inte förrän 1960 som Helmont Seckel beskrev de definitiva kliniska egenskaperna hos syndromet.

Egenskaper hos Seckel syndrom

Seckelsyndrom är en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Det kännetecknas av en patologisk försening av fostrets tillväxt under graviditeten som leder till utveckling av minskad kroppsstorlek, mikrocefali, mental retardering eller ett distinkt ansiktsutseende som kallas "fågelhuvud eller profil".

På grund av dess låga prevalens klassificeras Seckel syndrom inom sällsynta sjukdomar eller störningar, det vill säga de som drabbar en mycket liten grupp människor i den allmänna befolkningen, jämfört med andra typer av patologier.

tecken och symtom

Det centrala medicinska fyndet för denna patologi är förekomsten av en onormalt långsam utveckling av fostertillväxt under graviditetsstadiet.

Som vi tidigare har angett ingår Seckelsyndrom i patologierna klassificerade som dvärghimos, där det finns en betydande försening i tillväxt och benålder, främst.

Normalt tenderar långsam fysisk utveckling att förlängas efter födseln, under de nyfödda och infantila stadierna, som en konsekvens kan sekundära medicinska komplikationer utvecklas, såsom de som beskrivs nedan.

mikrocefali

Microcephaly är en typ av neurologisk patologi där den grundläggande kliniska upptäckten är förekomsten av en onormalt reducerad huvudomkrets, det vill säga storleken på den drabbade personens huvud är mindre än väntat för deras kön och åldersgrupp.

Mikrocefali kan förekomma som en följd av en dålig utveckling av kraniella strukturer eller på grund av förekomsten av en onormal tillväxtrytm.

När det gäller Seckelsyndrom är mikrocefali dock produkten av intrauterin tillväxtfördröjning, därmed växer inte dödets skal och hjärna i konstant takt och enligt förväntningarna.

Även om svårighetsgraden av de medicinska konsekvenserna av mikrocefali är varierande, tenderar den i allmänhet att åtföljas av betydande förseningar i utveckling, inlärningsunderskott, fysiska funktionsnedsättningar, anfall, bland andra.

Dessutom uppvisar den kraniofaciala strukturen hos personer som drabbats av Seckel syndrom vanligtvis andra egenskaper, såsom craniosyntosis, det vill säga tidig nedläggning av kranialsuturerna.

Kort statur

Ett annat viktigt drag i Seckel-syndrom är förekomsten av kort statur, i vissa fall kallad dvärg i medicinsk litteratur.

Förseningen i intrauterin tillväxt resulterar i närvaro av låg födelsevikt, åtföljt av försenad benutveckling eller mognad.

Således, under den postnatal fasen, leder dessa egenskaper till utvecklingen av onormalt kort statur och lemmar.

Dessutom kan det också leda till utveckling av andra typer av skelettpatologier såsom radia-förflyttning, höftdysplasi, kyfoskolios, klinofakti eller klubbfot.

Fågelprofil

Kraniala och ansiktsförändringar ger människor som lider av Seckel syndrom en distinkt konfiguration, kännetecknad av olika morfologiska fynd:

- Mikrocefali : minskad hjärnomkrets, det vill säga onormalt litet huvud.

- Minskat ansikte: reducerad eller onormalt liten ansiktsförlängning, uppfattas normalt visuellt som långsträckt och smal.

- Framstående framträdande: pannan har en framstående eller utskjutande strukturell konfiguration.

- Framträdande näsbro : näsan uppvisar vanligtvis en enastående strukturell konfiguration i form av en näbb, i många fall kallade näbben.

- Micrognathia : de morfologiska strukturerna i käken tenderar att vara mindre eller mindre än normalt, vilket kan orsaka betydande förändringar i utfodring.

- Stora ögon : jämfört med resten av strukturerna kan ögonen observeras större än normalt. Vidare är det i vissa fall möjligt att observera utvecklingen av förändrade processer såsom exofthalmus eller proptos, det vill säga ett överflöd av ögongulorna.

- Strabism : i vissa fall är det också möjligt att observera en avvikelse från en eller båda ögongulorna, dessa kan vända utåt eller mot nässtrukturen.

- Dysplastiska öron: öronen uppvisar vanligtvis en ofullständig eller dålig utveckling, med frånvaro av lober. Dessutom har de vanligtvis en låg ansiktsimplantation.

- Släktgommen : gommen hos de drabbade uppvisar vanligtvis olika förändringar, till exempel det välvda taket eller närvaron av sprickor eller sprickor.

- Dental dysplasi : tänderna är ofta dåligt utvecklade, med dålig organisation och trångt.

Intellektuell utveckling underskott

Dålig utveckling av hjärnan och kraniet kan leda till allvarlig neurologisk och kognitiv nedsättning hos personer med Seckel syndrom.

En av de vanligaste upptäckterna är alltså förekomsten av ett brist på intellektuell utveckling som kännetecknas av dåliga prestanda i språk, minne, uppmärksamhet etc.

Dessutom uppträder vanligtvis olika beteendemässiga och motoriska förändringar, till exempel stereotyper eller episoder av aggressivitet.

Andra symtom

Förutom funktionerna som anges ovan kan andra typer av medicinska komplikationer förekomma inom den kliniska kursen av Seckel syndrom:

- Könsdysplasi : när det gäller drabbade män är förekomsten av kryptokidism eller dålig härkomst av testiklarna i pungen. Hos kvinnor är en klitoromegali eller onormalt stor klitoris vanligt.

- Hirsutism : detta begrepp används ofta för att hänvisa till en överdriven eller överdriven närvaro av hår på kroppsytan.

- Hematologisk brist : i många fall är det möjligt att identifiera en signifikant brist i en eller flera blodkomponenter (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar, etc.).

orsaker

Seckelsyndrom är en patologi med ett autosomalt recessivt genetiskt ursprung, det vill säga det är nödvändigt att det finns två kopior av den defekta eller förändrade genen för att störningen och dess kliniska egenskaper ska utvecklas.

Dessutom, när det gäller specifika genetiska avvikelser, är Seckelsyndrom i stor utsträckning heterogent, för närvarande har upp till 3 typer av avvikelser identifierats, specifikt belägna på kromosomer 3, 18 och 14.

Dessutom har tre olika kliniska former av Seckel-syndrom i samband med genetiska förändringar identifierats:

- Seckel 1-syndrom : associerat med förändringar i kromosom 3, specifikt på platsen 3q22-P24 och relaterad till en specifik mutation i genen för Rad3-proteinet.

- Seckel 2-syndrom : associerad med förändringar i kromosom 18, specifikt på platsen 18p11.31-q11, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.

- Seckel 3-syndrom : associerat med förändringar i kromosom 14, specifikt på platsen 14q21-q22, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.

Andra studier indikerar emellertid att Seckel syndrom kan visas som ett resultat av specifika genetiska mutationer på följande platser:

- rbbp8-gen på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152-gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2-gen på kromosom 10.

- TRAIP-gen på kromosom 3.

Diagnos

De kliniska och morfologiska egenskaperna hos Seckel-syndrom, såsom intrauterin tillväxtfördröjning, mikrocefali eller strukturella avvikelser i ansiktet kan identifieras under graviditet.

Fosteraltraljud är således en av de mest effektiva metoderna, de tillåter på visuell och metrisk nivå att upptäcka benstrukturella avvikelser och förändring av rytmerna för fysisk utveckling.

Men dessa typer av patologier kan inte bekräftas kliniskt förrän det medicinska tillståndet är fullt utvecklat, vanligtvis under tidig barndom.

En annan viktig punkt är den genetiska studien eftersom den gör det möjligt att studera familjehistoria och ärftliga mönster.

Behandling

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Två fall med Seckelsyndrom i en colombiansk familj. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROM. Erhölls från Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckelsyndrom. Erhållen från Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi av fetalt stadium Seckel syndrom: En fallrapport som ger ett morfologiskt korrelat för de framväxande molekylära mekanismerna. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Ett fall med Seckel-liknande syndrom. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelsyndrom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.