SOTOS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Sotos syndrom eller "cerebral gigantism" i en genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven fysisk tillväxt under de första åren i livet. Speciellt är detta medicinska tillstånd en av de vanligaste överväxtstörningarna.

De kliniska tecknen och symtomen på denna patologi varierar från en individ till en annan, men det finns flera karakteristiska fynd: atypiska ansiktsdrag, överdriven fysisk tillväxt under barndomen och intellektuell funktionsnedsättning eller kognitiva förändringar.

Dessutom har många av de drabbade individerna även andra serier av medicinska komplikationer såsom medfödda hjärtanomalier, kramper, gulsot, njuranomalier, beteendeproblem, bland andra.

Sotos syndrom har en genetisk karaktär, de flesta fall beror på en mutation av NSD1-genen, belägen på kromosom 5. Diagnosen av denna patologi fastställs främst genom en kombination av kliniska fynd och studier. genetisk

När det gäller behandling finns det för närvarande ingen specifik terapeutisk intervention för sotos syndrom. I allmänhet kommer medicinsk vård att bero på de kliniska egenskaperna hos varje individ.

Allmänna egenskaper hos Sotos syndrom

Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är ett syndrom klassificerat inom överväxtstörningar. Denna patologi beskrevs systematiskt för första gången av endokrinologen Juan Sotos, 1964.

I de första medicinska rapporterna beskrivs de viktigaste kliniska egenskaperna hos 5 barn med överväxt: snabb tillväxt, generaliserad utvecklingsfördröjning, speciella ansiktsdrag och andra neurologiska störningar.

Det var dock inte förrän 1994 då de viktigaste diagnostiska kriterierna för Sotos syndrom fastställdes av Cole och Hughes: distinkta ansiktsutseende, överdriven tillväxt under barndomen och inlärningssvårigheter.

För närvarande har hundratals fall beskrivits, på detta sätt kan vi veta att det fysiska utseendet hos ett barn som drabbats av Sotos syndrom är: höjd högre än väntat för deras kön och åldersgrupp, stora händer och fötter, perimeter kranial med en överdriven storlek, bred panna och med laterala urtag.

Statistik

Sotos syndrom kan förekomma hos 1 av 10 000-14 000 nyfödda barn.

Den verkliga förekomsten av denna patologi är emellertid inte exakt känd, eftersom variationerna i dess kliniska egenskaper tenderar att förväxlas med andra medicinska tillstånd, så det är troligt att det inte diagnostiseras korrekt.

Olika statistiska studier indikerar att den verkliga förekomsten av Sotos syndrom kan nå en siffra på 1 av var 5 000 individer.

Även om Sotos syndrom ofta betraktas som en sällsynt eller sällsynt sjukdom, är det en av de vanligaste överväxtstörningarna.

När det gäller de speciella egenskaperna kan Sotos syndrom påverka män och kvinnor i samma andel. Dessutom är det ett medicinskt tillstånd som kan uppstå i alla geografiska områden och etniska grupper.

tecken och symtom

Olika undersökningar, genom analys av hundratals drabbade patienter, har beskrivit och systematiserat de vanligaste tecknen och symtomen på Sotos syndrom:

Kliniska resultat fanns i 80% -100% av fallen

Över genomsnittet huvudomkrets (makrocefali); långsträckt skalle (dolichocephaly); strukturella förändringar och missbildningar i centrala nervsystemet; utbuktande eller framträdande panna; hög hårfäste; rosigt utseende på kinderna och näsan; förhöjd gom; ökad höjd och vikt; accelererad och / eller överdriven tillväxt under barndomen; stora händer och fötter; onormalt nedsatt muskelton (hypotoni); generaliserad utvecklingsförsening; språkliga störningar.

Kliniska resultat fanns i 60-80% av fallen

Benålder högre än den biologiska eller naturliga åldern; tidigt utbrott av tänder; försenad förvärv av finmotorik, vridning av palpebrala sprickor; haka spetsig och framträdande; IQ under normalområdet; inlärningssvårigheter, skolios; återkommande luftvägsinfektioner; beteendestörningar och störningar (hyperaktivitet, språkstörningar, depression, ångest, fobier, förändring av sömn-vakningscykler, irritabilitet, stereotyp beteende, etc.).

Kliniska resultat finns i mindre än 50% av fallen

Onormal matning och återflödesprocesser; hoftdislokation; strabismus och nystagmus; krampaktiga avsnitt; medfödd hjärtsjukdom; gulsot, etc.

Mer specifikt nedan kommer vi att beskriva de vanligaste symtomen baserade på de drabbade områdena.

Fysiska egenskaper

Inom de fysiska förändringarna hänvisar de mest relevanta kliniska resultaten till tillväxt och utveckling, skelettmognad, ansiktsförändringar, hjärtanomalier, neurologiska förändringar och neoplastiska processer.

Överväxt

I de flesta fall av tjocklekssyndrom har ungefär 90% av individerna en höjd och huvudomkrets över genomsnittet, det vill säga över de förväntade värdena för deras kön och åldersgrupp.

Från födelsedatumet är dessa utvecklingsegenskaper redan närvarande och dessutom ökar tillväxthastigheten onormalt, särskilt under de första åren av livet.

Trots att höjden är högre än väntat tenderar tillväxtstandarderna att stabilisera i vuxenstadiet.

Å andra sidan tenderar skelettmognad och benålder att ligga före biologisk ålder, så de tenderar att anpassa sig till ålder. Hos barn med skrubbsyndrom är det inte ovanligt att man ser ett tidigt tandutbrott.

Kraniofacial förändring

Ansiktsegenskaper är en av de viktigaste resultaten i sotos syndrom, särskilt hos små barn. De vanligaste ansiktsdragen inkluderar vanligtvis:

- Rödhet.

- Brist på hår i fronto-temporala områden.

- Låg hårfäste.

- Höjd panna.

- Lutning av palpebrala sprickor.

- Lång och smal ansiktskonfiguration.

- hakan spetsig och utbuktad eller framträdande.

Även om dessa ansiktsegenskaper fortfarande finns i vuxen ålder, med tiden, tenderar de att vara mer subtila.

Hjärtabnormaliteter

Sannolikheten för förekomst och utveckling av hjärtabnormaliteter ökar signifikant jämfört med den allmänna populationen.

Det har observerats att cirka 20% av personer med sotos syndrom har någon typ av tillhörande hjärnavvikelse.

Några av de vanligaste hjärtförändringarna är: förmaks- eller interventrikulär kommunikation, uthållighet av ductus arteriosus, takykardi, etc.

Neurologiska störningar

På strukturell och funktionell nivå har olika avvikelser upptäckts i centrala nervsystemet: ventrikulär dilatation, hypoplasi i corpus callosum, hjärnatrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniell hypertoni, bland andra.

På grund av dessa är det vanligt att individer med sotos syndrom uppvisar betydande hypotoni, försämrad utveckling och koordination av rörelser, hyperreflexi eller kramper.

Neoplastiska processer

Neoplastiska processer eller förekomst av tumörer finns i cirka 3% av individer som lider av sotos syndrom.

På detta sätt har olika godartade och maligna tumörer relaterade till denna patologi beskrivits: neuroblastomas, karcinom, cavernös hemangiom, Wilms tumör, bland andra.

Förutom alla dessa egenskaper kan vi också hitta andra typer av fysiska förändringar som skoliose, njuravvikelser eller matningssvårigheter.

Psykologiska och kognitiva egenskaper

Generaliserad utvecklingsfördröjning och särskilt motorik är en av de vanligaste resultaten i Sotos syndrom.

När det gäller psykomotorisk utveckling är det vanligt att observera dålig samordning och svårigheter i förvärvet av motoriska och fina färdigheter. Således är en av de mest betydande återverkningarna av dålig motorisk utveckling beroendet och begränsningen av den autonoma utvecklingen.

Vi kan också se en tydlig försening av det uttrycksfulla språket. Även om de brukar förstå uttryck, språkliga formuleringar eller kommunikativ avsikt normalt har de svårigheter att uttrycka sina önskemål, avsikter eller tankar.

Å andra sidan på kognitiv nivå har det upptäckts att mellan 60 och 80% av individer som lider av Sotas syndrom har inlärningssvårigheter eller en varierande mental handikapp från mild till liten.

orsaker

Sotos syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung på grund av en onormalitet eller mutation av NSD1-genen som ligger på kromosom 5.

Denna typ av genetisk förändring har identifierats i cirka 80-90% av fallen av Sotos syndrom. I dessa fall används ofta termen Sotos syndrom 1.

NSD1-genens väsentliga funktion är att producera olika proteiner som styr aktiviteten hos gener som är involverade i normal tillväxt, utveckling och mognad.

Dessutom har nyligen andra typer av förändringar relaterade till Sotos syndrom också identifierats, specifikt mutationer i NFX-genen, lokaliserad på kromosom 19. I dessa fall används ofta termen Sotos syndrom 2.

Sotos-syndromet uppvisar en sporadisk förekomst, främst på grund av Novo-genetiska mutationer, men fall har upptäckts där det finns en autosomal dominerande arvsform.

Diagnos

För närvarande har inga specifika biologiska markörer identifierats som bekräftar den entydiga närvaron av denna patologi. Diagnosen Sotos syndrom görs på grundval av fysiska fynd som observerats vid kliniska undersökningar.

Dessutom, när det finns klinisk misstankar, begärs vanligtvis andra komplementära test, såsom genetiska studier, benålders röntgenstrålar eller magnetisk resonansavbildning.

När det gäller den vanliga diagnosåldern tenderar dessa att variera beroende på fall. Hos vissa individer upptäcks Sotas syndrom efter födseln på grund av erkännande av ansiktsdrag och andra kliniska egenskaper.

Det vanligaste är emellertid att upprättandet av diagnosen Sotas syndrom försenas till det ögonblick då de vanliga utvecklingsmålen börjar försenas eller förekomma på ett onormalt och förändrat sätt.

behandlingar

För närvarande finns det ingen specifik terapeutisk intervention för Sotos syndrom, dessa bör vara inriktade på behandling av medicinska komplikationer härrörande från den kliniska enheten.

Förutom medicinsk övervakning kommer personer med Sotos-syndrom att kräva en specifik psykoedukationsinsats, på grund av den allmänna förseningen i utvecklingen.

Under de första åren av livet och under hela barndomsskedet kommer tidiga stimuleringsprogram, arbetsterapi, taleterapi, kognitiv rehabilitering, bland andra, att vara fördelaktiga för omjustering av mognadsprocesser.

I vissa fall kan dessutom individer med Sotos-syndrom utveckla olika beteendeförändringar som kan resultera i ett misslyckande i samverkan mellan skolan och familjen, förutom att de stör inlärningsprocesserna. På grund av detta krävs psykologisk intervention för att utveckla de mest lämpliga och effektiva lösningsmetoderna.

Sotos syndrom är inte en patologi som sätter den drabbade människans överlevnad i allvarlig risk, i allmänhet är livslängden inte minskad jämfört med den allmänna befolkningen.

De karakteristiska kännetecknen av Sotos syndrom löser vanligtvis efter de tidiga barndomen. Till exempel tenderar tillväxthastigheten att sakta ner och förseningar i kognitiv och psykologisk utveckling når ofta ett normalt intervall.

referenser

1. Spanish Association Sotos Syndrome. (2016). VAD ÄR SOTOS SYNDROM? Erhölls från den spanska föreningen Sotos syndrom.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos syndrom associerat med fokal dystoni. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROM. Protokolldiagnostik ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Vad är Sotos syndrom? Erhölls från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Erhållen från Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapitel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.