TREACHER COLLINS SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktet. På en mer specifik nivå, även om de drabbade vanligtvis har en normal eller förväntad intellektuell nivå för sin utvecklingsnivå, presenterar de en annan serie förändringar, såsom missbildningar i hörselkanalerna och i öronbenet, palpebral sprickor, okulära kolobom eller spaltgom, bland andra.

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd, så dess uppskattning beräknas vara ungefär ett fall i cirka 40 000 födslar.

Vidare har experimentella och kliniska studier visat att majoriteten av fallen av Treacher Collin-syndrom beror på en mutation närvarande på kromosom 5, specifikt i 5q31.3-området.

Vad gäller diagnosen utförs den vanligtvis baserat på de tecken och symtom som finns i den drabbade individen, men genetiska studier är nödvändiga för att specificera kromosomavvikelser och dessutom utesluta andra patologier.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Treacher Collins syndrom, vanligtvis fokuserar medicinska specialister på att kontrollera de specifika symtomen hos varje individ. Terapeutiska ingripanden kan omfatta ett brett utbud av specialister, liksom olika interventionsprotokoll, farmakologiska, kirurgiska, etc.

Egenskaper hos Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är en störning som påverkar kraniofacial utveckling. Specifikt definierar National Treacher Collins Syndrome Association detta medicinska tillstånd som: "Utvecklingsändring eller kranioencefalisk missbildning av medfödd genetiskt ursprung, sällsynt, inaktiverande och utan ett erkänt botemedel."

Detta medicinska tillstånd rapporterades först 1846 av Thompson och av Toynbee 1987. Det är emellertid uppkallat efter den brittiska ögonläkaren Edward Treacher Collins, som beskrev det 1900.

I sin kliniska rapport beskrev Treacher Collins två barn som hade onormalt långsträckta, hakade nedre ögonlock och frånvarande eller dåligt utvecklade kindben.

Å andra sidan utfördes den första omfattande och detaljerade översynen av denna patologi av A. Franceschetti och D. Klein 1949 med termen mandibulofacial dysotosis.

Denna patologi påverkar utvecklingen och bildandet av kraniofacial struktur, så drabbade individer kommer att uppvisa olika problem, såsom atypiska ansiktsdrag, dövhet, ögonsjukdomar, matsmältningsproblem eller språkstörningar.

Statistik

Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten. Statistiska studier indikerar att det har en ungefärlig prevalens av 1 fall per 10 000-50 000 människor över hela världen.

Dessutom är det en medfödd patologi, så dess kliniska egenskaper kommer att vara närvarande från födseln.

Beträffande fördelningen efter kön har inga nyligen hittade data som tyder på en högre frekvens hos någon av dessa. Dessutom finns det inte någon fördelning förknippad med specifika geografiska områden eller etniska grupper.

Å andra sidan har detta syndrom en natur som är förknippad med de novo-mutationer och ärftliga mönster, därför, om en av föräldrarna lider av Treacher Collins-syndrom, kommer de att ha 50% sannolikhet för att överföra detta medicinska tillstånd till deras avkommor.

När det gäller föräldrar med ett barn med Treacher Collins-syndrom är sannolikheten för att få ett barn med denna patologi igen mycket låg, när de etiologiska orsakerna inte är förknippade med arvsfaktorer.

Karakteristiska tecken och symtom

Det finns olika förändringar som kan förekomma hos barn som lider av detta syndrom, men de är inte nödvändigtvis närvarande i alla fall.

Den genetiska avvikelsen av Treacher Collins syndrom kommer att orsaka en mängd olika tecken och symtom, och dessutom kommer alla dessa att påverka grundläggande kranio-ansiktsutveckling.

Craniofacial funktioner

• Ansikte: förändringar som påverkar ansiktskonfigurationen visas oftast symmetriskt och bilateralt, det vill säga på båda sidor av ansiktet. Några av de vanligare avvikelserna inkluderar frånvaro eller partiell utveckling av kindbenen, ofullständig utveckling av benstrukturen i underkäken, närvaron av en onormalt liten käke och / eller haka.
• Mun: ganespalte, mandibulära missbildningar, bakåtförskjutning av tungan, ofullständig utveckling och felinställning av tänderna är typiska förändringar i detta syndrom.
• Ögon: missbildning eller onormal utveckling av vävnaderna som omger ögonbalarna, lutning av ögonlocken, frånvaro av ögonfransar eller mycket smala tårkanaler. Dessutom är det troligt att utvecklingen av sprickor eller muskler i irisvävnaden eller förekomsten av onormalt små ögon är sannolikt.
• Luftvägar: Det finns många avvikelser som påverkar luftvägarna, det vanligaste är den partiella utvecklingen av svelget, förträngning eller hindring i näsborrarna.
• Öron och hörselkanaler: missbildning av hörselstrukturer, både interna, mitten och externa. Specifikt kanske öronen inte utvecklas eller utvecklas delvis, åtföljt av en avsevärd förträngning av den externa hörselen.
• Lågavvikelser: i en liten andel av fallen kan personer med Treacher Collins syndrom uppvisa förändringar i händerna, särskilt tummen kan vara ofullständiga till frånvarande utveckling.

Sammanfattningsvis kommer de förändringar som vi kan förvänta oss att dyka upp hos barn med Treacher Collins syndrom påverka munnen, ögonen, öronen och andningen.

Neurologiska egenskaper

Den kliniska utvecklingen av detta medicinska tillstånd leder till ett särskilt neurologiskt schema, kännetecknat av:

• Variabel närvaro av mikrocefali.
• Normal intellektuell nivå.
• Försening i förvärv av psykomotoriska färdigheter.
• Variabel involvering av kognitiva områden.
• Inlärningsproblem.

I vissa fall beror förseningen på utvecklingen av olika områden eller förvärvandet av färdigheter på förekomsten av medicinska komplikationer och / eller fysiska avvikelser eller missbildningar.

Sekundära medicinska komplikationer

Förändringarna i ansikts-, hörsel-, oral- eller okulärstrukturen kommer att orsaka en serie betydande medicinska komplikationer, av vilka många är potentiellt allvarliga för den drabbade personen:

• Andningsinsufficiens : Nedsatt förmåga att fungera i andningsorganen är ett livshotande medicinskt tillstånd för individen.
• Spädbarnsapné : Denna medicinska komplikation innebär förekomsten av korta avsnitt av avbrott i andningsförfarandet, särskilt under sömnfaser.
• Matningsproblem : avvikelser i svelget och orala missbildningar kommer allvarligt att hindra den drabbade personens utfodring, i många fall är det nödvändigt att använda kompensationsåtgärder.
• Förlust av syn och hörsel: som i de tidigare medicinska komplikationerna kommer den onormala utvecklingen av okulära och / eller hörselstrukturer att leda till en varierande försämring av båda kapaciteterna.
• Försening i förvärv och produktion av språk : främst på grund av missbildningar som påverkar talapparaten.

Av dessa symtom kan både presentation / frånvaro och svårighetsgrad variera avsevärt mellan drabbade människor, även bland medlemmar i samma familj.

I vissa fall kan den drabbade personen ha en mycket subtil klinisk kurs, så Treacher Collins syndrom kan förbli odiagnostiserad. I andra fall kan allvarliga avvikelser och medicinska komplikationer förekomma som utsätter individens överlevnad.

orsaker

Som vi tidigare påpekat har Treacher Collins syndrom en genetisk karaktär av medfödd typ, därför kommer drabbade människor att presentera detta medicinska tillstånd från födseln.

Specifikt är en stor del av fallen förknippade med förekomsten av avvikelser i kromosom 5, i 5q31-området.

Dessutom har olika undersökningar genom detta syndroms historia visat att det kan bero på specifika mutationer i generna TCOF1, POLR1C eller POLR1D.

Således är TCOF1-genen den vanligaste orsaken till denna patologi, vilket representerar cirka 81-93% av alla fall. POLR1C- och POLRD1-generna å sin sida ger upphov till cirka 2% av resten av fallen.

Denna uppsättning gener verkar ha en betydande roll i utvecklingen av ben-, muskel- och hudstrukturen i ansiktsområdena.

Även om en bra del av fallen av Treacher Collins syndrom är sporadisk, presenterar denna patologi ett mönster av arv från föräldrar till barn på 50%.

Diagnos

Diagnosen Treacher Collis syndrom ställs baserat på kliniska och radiologiska fynd och dessutom används olika komplementära genetiska test.

Vid klinisk diagnos följs en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning för att specificera dessa. Normalt genomförs denna process baserat på diagnoskriterierna för sjukdomen.

En av de mest använda testerna i denna utvärderingsfas är röntgenstrålar, dessa kan ge oss information om förekomsten / frånvaron av kraniofaciala missbildningar.

Trots att vissa ansiktsdrag är direkt observerbara ger röntgenstrålar exakt och exakt information om utvecklingen av maxillärbenen, utvecklingen av skallen eller utvecklingen av ytterligare missbildningar.

I de fall där de fysiska tecknen fortfarande är mycket subtila eller där diagnosen måste bekräftas kan dessutom olika genetiska test användas för att bekräfta förekomsten av mutationer i TCOF1-, POLR1C- och POLR1D-generna.

När det finns en familjehistoria med Treacher Collins syndrom, är en förlossningsdiagnos också möjlig. Genom amniocentesis kan vi undersöka det genetiska materialet i embryot.

Behandling

För närvarande finns det ingen botande behandling för Treacher Collins syndrom, så experter fokuserar på att behandla de vanligaste tecknen och symtomen.

Således, efter den första bekräftelsen av patologin, är det viktigt att en utvärdering av möjliga medicinska komplikationer genomförs:

• Förändringar av luftvägar
• Allvarliga förändringar av ansiktsstrukturen.
• Munklyftor
• Svällande störningar.
• Tillsatsändringar.
• Ögon- och synproblem.
• Dentalavvikelser.

Förverkligandet av alla dessa avvikelser är avgörande för utformningen av en individualiserad behandling anpassad till den berörda personens behov.

För hantering av denna individualiserade behandling krävs således närvaron av yrkesverksamma från olika områden såsom barnläkare, plastikkirurg, tandläkare, audiolog, taleterapeut, psykolog osv.

Specifikt är alla medicinska komplikationer uppdelade i flera temporära faser för att hantera deras medicinska terapeutiska ingripande:

• Från 0 till 2 år : behandling av förändringar i luftvägarna och lösning av matningsproblem
• Från 3 till 12 år : behandling av språkstörningar och integration i utbildningssystemet
• Från 13 till 18 år : användning av kirurgi för korrigering av kraniofaciala missbildningar.

I alla dessa faser är både användning av läkemedel och kirurgisk rekonstruktion de vanligaste terapeutiska teknikerna.

referenser

1. ANSTC. (2016). Vad är Treacher Collins? Erhölls från National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). En guide till förståelse av förræderskollins syndrom. Erhölls från Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiska hanteringen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetik Hemreferens. (2016). Treacher Collins syndrom. Erhållen från Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Kliniskt spektrum av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Utveckling av ett barn med Treacher Collins syndrom som genomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Misbildningar i örat, hörselnedsättning och hörselrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.