VÄSTSYNDROM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Den West syndrom är en typ av barndomen epilepsi åldersberoende. Det är en epileptisk encefalopati som kännetecknas av en symptomatisk triad: infantil spasmer, hypsarytmi och försening i psykomotorisk utveckling.

I allmänhet sker den typiska utvecklingen av den kliniska bilden av West-syndrom ungefär 4-8 månaders ålder. Både förekomsten och prevalensen varierar avsevärt beroende på det geografiska området, men olika statistiska studier har visat en högre förekomst hos män.

Västsyndromet kan klassificeras på olika sätt baserat på den underliggande etiologiska orsaken (symptomatisk, sekundär, kryptogen och idiopatisk), men de vanligaste är relaterade till prenatala händelser.

Även om det inte finns någon behandling för West-syndrom, fortskrider vanligtvis terapeutiskt ingripande med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) och vigabatrin (GBV).

Egenskaper hos West syndrom

Västsyndrom är en åldersberoende typ av epilepsi hos barn som är förknippad med tre klassiska symtom: infantil spasmer, hypsarytmi och generaliserad försening i psykomotorisk utveckling.

Epilepsi är en neurologisk störning som kännetecknas av utvecklingen av återkommande episoder av ovanlig neuronal aktivitet, kallad epileptiska anfall.

Dessutom är epilepsi en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna i den allmänna befolkningen. Cirka 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen.

För barn är en av de allvarligaste och vanligaste formerna av epilepsi West-syndrom, en typ av epileptisk encefalopati.

Termen encefalopati används för att hänvisa till olika hjärnpatologier som förändrar både dess struktur och dess effektiva funktion. När det gäller epileptisk encefalopati kommer de neurologiska förändringarna att inkludera: onormal hjärnaktivitet, kramper, kognitiva och beteendemissbruk, bland andra.

Historia

Västsyndromet beskrevs först 1841 av William J. West genom fallet med sin fyra månader gamla son. William J. West påpekade de sällsynta och unika kramper som är typiska för barnpopulationen som inträffade inom detta medicinska tillstånd.

Senare beskrev några författare som Lennox och Davis eller Vasquez och Turner (1951) noggrant de karakteristiska symtomen på West-syndrom, då kallat "Little Variant Evil".

Med tiden har olika namn använts, till exempel "infantil spasmer" eller "epileptiska spasmer", men uttrycket "West-syndrom" gör den mest lämpliga etiologiska, kliniska och historiska gruppering.

Statistik

Västsyndromet uppvisar en frekvens på cirka 2-10% av alla diagnostiserade fall av barndomsepilepsi, det är den vanligaste formen av epilepsi under det första leveåret.

Incidensen har uppskattats till cirka 1 fall per 4 000 barn, medan den typiska början är mellan 4 och 10 månader.

När det gäller kön har vissa statistiska studier visat att män påverkas något mer av West-syndromet.

tecken och symtom

Västsyndromet är förknippat med en klassisk triad av symtom: infantil spasmer, hypsarytmisk hjärnspårning och betydande försening eller stopp av psykomotorisk utveckling.

Infantil spasmer

Infantil spasmer är en typ av anfall som förekommer i olika barndoms epileptiska syndrom. De förekommer normalt mycket tidigt i livet, mellan 4 och 8 månaders ålder.

Dessa typer av anfall är av myklonisk typ (starka och plötsliga ryck i armar och ben) och kan förekomma i grupper på upp till 100 avsnitt.

Specifikt kännetecknas infantil spasmer av en framåtböjning av kroppen, åtföljd av styvhet i extremiteterna (armar och ben). Dessutom tenderar många barn att bågas i korsryggen när de sträcker ut armar och ben.

Dessa muskelspasmer är en produkt av en onormal elektrisk urladdning på hjärnnivån, de börjar vanligtvis plötsligt och kan pågå från sekunder till minuter, mellan 10 och 20.

I allmänhet tenderar spädbarnsspasmer att dyka upp under de första timmarna av dagen (när de vaknar) eller efter en måltid. Dessutom är det också möjligt att muskelspasmer åtföljs av andra händelser som:

• Ändring av andningsfunktionen.
• Skrikande eller sköljande i ansiktet.
• Onormala eller störda ögonrörelser
• Grimaser eller ofrivilliga leenden.

Hypsarrhythmia

Studier av hjärnaktivitet genom elektroencefalografi (EGG) har visat att barn med West-syndrom har ett onormalt och kaotiskt elektriskt hjärnmönster, kallat hypsarytmi.

Kliniken vid University of Navarra definierar hypsarytmi som ett elektroencefalografiskt mönster som kännetecknas av ihållande utsläpp av långsamma vågor, spikar, skarpa vågor och frånvaro av hemisfärisk synkronisering, vilket ger en känsla av en absolut störning i hjärnans elektriska aktivitet vid observation av elektroencefalogram .

Psykomotorisk utveckling

Västsyndrom kan leda till både en frånvaro och en försening i barnpsykomotorisk utveckling.

Således kan drabbade barn visa en betydande försening i att förvärva de färdigheter som krävs för muskelkoordination och kontroll av frivilliga rörelser.

Dessutom är det också möjligt att påverkan på detta område manifesteras som en regression av dessa förmågor. Det är möjligt att observera att det drabbade barnet slutar le, hålla huvudet, sitter etc.

Förlusten av tidigare förvärvade färdigheter och neurologiska förändringar kan leda till utveckling av olika medicinska tillstånd, såsom:

• Diplegi : förlamning i båda delar av kroppen.
• Quadriplegia eller tetraplegia : förlamning av alla fyra extremiteterna.
• Hemiparesis : svaghet eller mild förlamning av hälften av kroppen.
• Mikrocefali : kranialomkretsen och huvudet hos ett barn eller ett barn är mindre i storlek jämfört med deras åldersgrupp och kön.

orsaker

Beroende på identifiering av tillståndet eller händelsen som ger upphov till utvecklingen av West-syndrom är det möjligt att klassificera det som symptomatiskt och kryptogent.

Symtomatiskt eller sekundärt västsyndrom

Termen sekundär eller symptomatisk avser de fall av West-syndrom där de kliniska egenskaperna är produkten av olika detekterbara hjärnförändringar.

I denna grupp av fall är det möjligt att särskilja prenatala, perinatala och postnatala orsaker, beroende på det ögonblick då hjärnskadan inträffar:

• Prenatal (före födseln): bland de vanligaste är cerebral dysplasi, tuberös skleros, kromosomavvikelser, infektioner, metabola sjukdomar, medfödda syndrom eller hypoxisk-ischemiska episoder.
• Perinatal (under födseln) : Under födseln är några av de vanligaste etiologiska orsakerna hypoxisk-ischemisk encefalopati och hypoglykemi.
• Postnatal (efter födseln) : De vanligaste orsakerna till födseln inkluderar infektioner, blödningar i hjärnan, huvudskador, hypoxisk-ischemisk encefalopati och hjärntumörer. Dessutom kan vi också klassificera dessa orsaker till: specifikt hjärnengagemang, encefalopati och andra orsaker.
• Bestämd hjärnan involverad : produkt av metaboliska sjukdomar –fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; hjärna missbildningar - mikrogyrier, pachyria, lissencefali, hypoprosencephaly, agenes av corpus callosum-; eller fakomatos.
• Encefalopati före spasmer : det finns fall där drabbade barn tidigare har betydande psykomotorisk retardering, neurologiska tecken och epileptiska anfall.
• Andra orsaker : hjärtrauma, tumörer, cerebrovaskulära olyckor, hypoxi etc. har också identifierats som möjliga etiologiska orsaker till West-syndrom.

Kryptogent eller idiopatiskt Västsyndrom

Med termen kryptogen eller idiopatisk hänvisar vi till de fall av West-syndrom där den exakta orsaken som ger upphov till de kliniska manifestationerna inte är exakt känd eller inte kan identifieras.

Bortsett från dessa klassificeringar av etiologiska orsaker har olika statistiska studier visat att de vanligaste är sekundära (83,8%) och inom dessa dominerar prenatala orsaker (59,5%), bland vilka skleros sticker ut. tuberösa och medfödda hjärnamissbildning.

• Tuberös skleros : det är en patologi med genetiskt ursprung som kännetecknas av uppkomsten eller tillväxten av godartade tumörer (hermatomer) och missbildningar i olika organ - hud, hjärna, hjärta, ögon, lungor, njurar- (Sáinz Hernández och Vallverdú Torón, x) .
• Medfödda missbildningar i hjärnan : onormal utveckling av hjärnstrukturen som en följd av det komplexa avbrottet i utvecklingsprocessen före födseln

Diagnos

Den kliniska diagnosen av West-syndromet är baserad på identifiering av den symptomatologiska triaden: infantila kramper, onormal elektrisk aktivitet i hjärnan och psykomotorisk retardering.

Därför är det första steget för att upptäcka dessa att ta en medicinsk historia, genom vilken de olika specialisterna försöker få information om presentation av symtom, ålder av utseende, individuell och familjesjukhistoria, etc. .

Å andra sidan, för att karakterisera individens hjärnaktivitetsmönster, är användning av elektroencefalografi ofta.

Elektroencefalografi är en icke-invasiv teknik som inte orsakar smärta. Det används för att registrera mönster av hjärnaktivitet och upptäcka eventuella avvikelser.

När det mönster som kallas hypsarytmi upptäcks kan detta fynd hjälpa till att fastställa diagnosen West-syndrom.

Dessutom används användningen av andra hjärnavbildningstekniker såsom datortomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI) både för att bestämma den etiologiska orsaken till patologin och för att utesluta förekomsten av andra neurologiska störningar.

Således kan den differentiella och etiologiska diagnosen också kräva andra laboratorietester såsom urin, blod, ryggstickning eller genetiska tester.

Finns det ett botemedel?

Det finns inget botemedel mot West-syndrom. Trots detta har vissa fördelaktiga läkemedelsbehandlingar identifierats.

I vissa fall kan antikonvulsiva läkemedel användas för att kontrollera eller minska anfallsaktiviteten, men i andra är det inte effektivt.

Å andra sidan inkluderar den vanligaste behandlingen av West-syndrom användningen av två läkemedel: vigabatrin (VGT) och behandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH).

vigabatrin

Adrecorticotropic hormonbehandlingar var de första som visade sin effektivitet, men de är mycket giftiga. Några av de sekundära komplikationerna vid användning av denna behandling är: dödlighet (5%), infektioner, arteriell hypertoni, hjärnblödningar, hjärtförändringar, lugnande, dåsighet, bland andra.

Vad är prognosen?

Den framtida prognosen för barn med West-syndrom beror till stor del på den underliggande orsaken och svårighetsgraden.

Många drabbade svarar snabbt och effektivt på behandling, minskar och till och med överlämnar spädbarn.

Det vanligaste är dock att anfallen uppträder återkommande under hela barndomen, inklusive till och med utvecklingen av Lennox-Gastaut syndrom.

I allmänhet kommer barn som drabbas av Västsyndromet att presentera en allmän utveckling av lärande och motoriska färdigheter.

referenser

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Västsyndrom: etiologi, terapeutiska alternativ, klinisk kurs och prognostiska faktorer. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. University of Navarra Clinic. (2015). Hypsarrhythmia. Erhölls från University of Navarra Clinic.
3. Epilepsi Foundation. (2008). Epileptiska encefalopatier i spädbarn och barndom. Erhölls från Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantil kramp (Västsyndrom). Erhållen från MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Västsyndrom, utmaningen med snabb vård. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Erhölls från SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Västsyndrom. Erhållen från Sindrome.info.