MYELOPROLIFERATIVA SYNDROM: TYPER, SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLINGAR - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

De myeloproliferativa syndrom är en grupp av kroniska sjukdomar som har allvarliga konsekvenser för hälsan och livet i allmänhet människor som lider. Dessa typer av syndrom, för närvarande kallade myeloproliferativa neoplasmer, inkluderar alla tillstånd där åtminstone en typ av blodceller, som produceras i benmärgen, utvecklas och sprider sig okontrollerat.

Den huvudsakliga skillnaden mellan dessa syndrom jämfört med myelodysplastiska syndrom är att benmärgen i myeloproliferativa syndrom gör celler på ett okontrollerat sätt, medan det i myelodysplastiska syndrom finns ett underskott i tillverkningen av celler.

För att förstå ämnet är det nödvändigt att veta hur blodceller utvecklas från stamceller från benmärg, förklaras i artikeln om myelodysplastiska syndrom.

orsaker

Myeloproliferativa syndrom uppstår eftersom benmärgen skapar celler på ett okontrollerat sätt, men varför detta inträffar är inte helt klart. Liksom i de flesta syndrom finns det två typer av faktorer som verkar vara relaterade till syndromets utseende:

Genetiska faktorer

Hos vissa patienter har en kromosom, kallad Philadelphia-kromosomen, visat sig vara kortare än normalt. Så det verkar som att det finns en genetisk komponent som ökar predispositionen för att drabbas av denna sjukdom.

Miljöfaktorer

Genetiska faktorer enbart förklarar inte dessa syndrom eftersom det finns människor i vilka kromosomförkortningen i Philadelphia inte har hittats och ändå presenterar ett av syndromen.

Vissa studier tyder på att miljöfaktorer som fortsatt exponering för strålning, kemikalier eller tungmetaller ökar sannolikheten för att drabbas av denna typ av sjukdom (som den förekommer i andra cancerformer).

Riskfaktorer

Andra faktorer, såsom patientens ålder eller kön, kan öka risken för att utveckla ett myeloproliferativt syndrom. Dessa riskfaktorer beskrivs i följande tabell:

Typer av myeloproliferativa syndrom

Den nuvarande klassificeringen av myeloproliferativa syndrom inkluderar:

Polycythemia vera

Detta syndrom kännetecknas av det faktum att benmärgen producerar för många blodkroppar, särskilt röda blodkroppar, som förtjockar blodet. Det är relaterat till JAK2-genen, som verkar muterad i 95% av fallen (Ehrlich, 2016).

Väsentlig trombocytemi

Detta tillstånd inträffar när benmärgen producerar för många blodplättar, vilket får blodet att koagulera och bildar tromber som hindrar blodkärlen, vilket kan orsaka både hjärn- och hjärtinfarkt.

Primär myelofibros

Denna sjukdom, även kallad myeloskleros, uppstår när benmärgen producerar för mycket kollagen och fibrös vävnad, vilket minskar dess förmåga att skapa blodceller.

Kronisk myeloid leukemi

Detta syndrom, även kallad märgcancer, kännetecknas av okontrollerad produktion av granulocyter, en typ av vita blodkroppar, som hamnar invaderande benmärgen och andra organ, vilket förhindrar deras funktion.

symtom

I de flesta fall märks symptomen inte tidigt i sjukdomen, så människor inser ofta att de har syndromet vid rutinmässiga laboratorietester. Förutom när det gäller primär myelofibros, där mjälten normalt förstoras, vilket orsakar smärta i buken.

Varje syndrom har en annan klinisk bild med karakteristiska symtom, även om vissa symtom finns i olika tillstånd.

-Polycythemia vera

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Ospecifika symptom (förekommer i 50% av fallen)

• Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
• Nattsvettningar.
• Viktminskning.
• Giktkris.
• Epigastriskt obehag.
• Generaliserad klåda (klåda).
• Svårt att andas.

Trombotiska fenomen (förekommer i 50% av fallen)

• Cerebrala vaskulära olyckor.
• Angina pectoris.
• Hjärtattacker
• Intermittent claudication (muskelsmärta) i nedre extremiteter.
• Trombos i buk vener.
• Perifer kärlinsufficiens (med rodnad och smärta i fingrarna och fotsålarna som försämras vid exponering för värme).

Blödningar (förekommer i 15-30% av fallen)

• Epistaxis (blödning från näsborrarna).
• Gingivorrhagia (blödning i tandköttet).
• Blödning i matsmältningen

Neurologiska manifestationer (förekommer i 60% av fallen)

• huvudvärk
• Prickande i händer och fötter.
• Känsla av svindel
• Synstörningar

-Väsentiell trombocytemi

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Mikrocirkulationsstörningar (förekommer i 40% av fallen)

• Rödhet och smärta i fingrar och tår.
• Distala ganglia.
• Övergående cerebrovaskulära olyckor.
• Ischemi.
• Synkope.
• Instabilitet
• Synstörningar

Trombos (förekommer i 25% av fallen)

Blödningar (förekommer i 5% av fallen).

-Primär myelofibros

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Konstitutionell (förekommer i 30% av fallen)

• Ingen aptit.
• Viktminskning.
• Nattsvettningar.
• Feber.

Derivat av anemi (förekommer i 25% av fallen)

• Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
• Dyspné vid ansträngning (andnöd).
• Ödem i nedre extremiteter (svullnad orsakad av vätskeansamling).

Splenomegaly (förekommer i 20% av fallen)

• Miltsvullnad med buksmärta.

Andra mindre frekventa orsaker (förekommer i 7% av fallen)

• Arteriell och venös trombos.
• Hyperurikemi (ökad urinsyra i blodet), vilket kan utlösa gikt.
• Generaliserad klåda (klåda).

-Kronisk myeloid leukemi

De flesta av symtomen är konstitutionella:

• Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
• Förlust av aptit och vikt.
• Feber och natt svettas.
• Problem att andas.

Även om patienter också kan drabbas av andra symtom som infektioner, svaghet och benbrott, hjärtattacker, gastrointestinal blödning och en förstorad mjälte (splenomegaly).

Behandling

För närvarande finns det ingen behandling tillgänglig som kan bota myeloproliferativa syndrom, men det finns behandlingar för att lindra symtomen och förhindra eventuella framtida komplikationer som patienten kan drabbas av.

Behandlingen som används beror på typen av proliferativt syndrom, även om det finns några indikationer (såsom näringsförändringar) som är generiska för alla myeloproliferativa syndrom.

Polycythemia vera

Behandlingarna som används för att lindra symtomen på polycythemia vera är avsedda att minska antalet röda blodkroppar, för detta används mediciner och andra terapier, såsom flebotomi.

Phlebotomy utförs för att evakuera en viss mängd blod, genom ett litet snitt, för att sänka halterna av röda blodkroppar och minska sannolikheten för att patienter får hjärtattack eller annan hjärt-kärlsjukdom.

Detta är en första linjebehandling, det vill säga den första behandlingen som patienten får när de har diagnostiserats. Detta beror på att det har visat sig vara den enda behandlingen som ökar livslängden för personer med polycytemia vera.

Behandling med medicinering inkluderar:

• Myelosuppressiv behandling med hydroxyurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin). Dessa läkemedel minskar antalet röda blodkroppar.
• Låga doser av aspirin för att minska feber och rodnad och bränna huden.
• Antihistaminer, för att minska klåda.
• Allopurinol, för att minska symtomen på gikt.

I vissa fall är det också nödvändigt att tillämpa andra behandlingar, till exempel blodtransfusioner om patienten har anemi eller operation för att ta bort mjälten om den har ökat i storlek.

Väsentlig trombocytemi

Väsentlig trombocytemi hanteras främst medling, inklusive:

• Myelosuppressiv behandling med hydroxyurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin), för att minska nivåerna av röda blodkroppar.
• Låga doser av aspirin för att minska huvudvärk och rodnad och hudförbränning.
• Aminokapronsyra, för att minska blödning (används vanligtvis före operation, för att förhindra blödning).

Primär myelofibros

Primär myelofibros behandlas i grund och botten med medicinering, även om i allvarliga fall andra behandlingar som operationer, transplantationer och blodtransfusioner kan vara nödvändiga.

Behandling med medicinering inkluderar:

• Myelosuppressiv behandling med hydroxyurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea), för att minska antalet vita blodkroppar och blodplättar, förbättra symtomen på anemi och förhindra vissa komplikationer såsom en förstorad mjälte.
• Talidomid och lenalidomid, för att behandla anemi.

I vissa fall ökar mjälten märkbart i storlek och kräver operation för att ta bort den.

Om personen har svår anemi kommer det att vara nödvändigt att genomföra blodtransfusioner, förutom att fortsätta med medicinen.

I de svåraste fallen är det nödvändigt att genomföra en benmärgstransplantation som ersätter de skadade eller förstörda cellerna med friska.

Kronisk myeloid leukemi

Antalet tillgängliga behandlingar för kronisk myeloid leukemi har ökat dramatiskt och inkluderar främst läkemedelsbehandlingar och transplantationer.

Behandling med medicinering inkluderar:

• Riktad cancerterapi med läkemedel som dasatinib (varumärke: Sprycel), imatinib (varumärke: Gleevec) och nilotinib (varumärke: Tasigna). Dessa läkemedel påverkar vissa proteiner i cancerceller som förhindrar dem från att multiplicera okontrollerat.
• Interferon, för att hjälpa patientens immunsystem att bekämpa cancerceller. Denna behandling används endast om en benmärgstransplantation inte kan utföras.
• Kemoterapi, läkemedel som cyklofosamid och cytarabin ges för att döda cancerceller. Det görs vanligt innan patienten får en benmärgstransplantation.

Förutom medicinsk terapi finns det andra behandlingar som avsevärt kan förbättra villkoren och livslängden för patienter, till exempel en benmärg eller lymfocyttransplantation.

referenser

1. Ehrlich, SD (2 februari 2016). Myeloproliferativa störningar. Erhölls från University of Maryland Medical Center:
2. Josep Carreras Foundation. (Sf). Kroniska myeloproliferativa syndrom. Hämtad den 17 juni 2016 från Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferativa neoplasmer. Erhölls från Cleveland Clinic