AUTOSOMER: EGENSKAPER, DELAR, FUNKTIONER OCH FÖRÄNDRINGAR - BIOLOGI - 2025

De autosomer , kromosomer somatiska kromosomer är autosomalt eller icke - könskromosomer. Antalet, former och storlekar på autosomerna som utgör karyotypen är unika för varje art.

Det vill säga, var och en av dessa strukturer innehåller den individuella genetiska informationen. I detta avseende utgör en grupp av 22 par autosomer, plus 1 par könskromosomer den kompletta mänskliga karyotypen.

Mänsklig karyotyp visar de 22 paren av autosomer eller somatiska kromosomer och paret av könskromosomer

Denna upptäckt gjordes av Tijio och Levan 1956. Från det ögonblicket till nutid har viktiga framsteg gjorts i studien av mänskliga kromosomer, från deras identifiering i karyotypen till placeringen av gener.

Dessa studier är av stor betydelse, särskilt inom området molekylärbiologi och medicin. Sedan upptäckten av Lejeune et al har ett stort intresse väckts inom cytogenetikområdet.

Dessa utredare beskrev en kromosomavvikelse kännetecknad av närvaron av en extra kromosom som kallas trisomi 21, i vilken patienter manifesterar Downs syndrom.

I dag är många medfödda sjukdomar och syndrom kända på grund av kromosomavvikelser.

egenskaper

Autosomerna eller autosomala kromosomerna har beställts enligt deras morfologi. I denna mening kan de vara metacentriska, submetacentriska, telocentriska och subelocentriska eller akrocentriska.

Kromosomer finns i kromatinet i kärnan i eukaryota celler. Varje par kromosomer är homologa, det vill säga de innehåller identiska gener med samma plats längs varje kromosom (lokus). De båda kodar för samma genetiska egenskaper.

En kromosom tillhandahålls av föräldern (ägget) och den andra tillhandahålls av föräldern (spermier).

Hur en autosom bildas nämns nedan.

Delar av en autosom eller kromosom

kromatidtyp

Varje kromosom består av två parallella systrar som kallas kromatider, förenade av en centromere.

Båda strängarna innehåller liknande genetisk information. Dessa har bildats genom duplicering av en DNA-molekyl. Varje kromatid har en lång och en kort arm.

Längden och morfologin varierar från en kromosom till en annan.

centromer

Det är den del där de två kromatiderna möts. Det beskrivs som den smalaste delen av kromosomen, även kallad den primära sammandragningen. Förhållandet mellan längden på de långa och korta armarna bestämmer det så kallade centromerindexet (r), som definierar centromerens position.

Baserat på denna åtgärd kan de klassificeras i:

• Metacentrisk : läget för centromeren delar varje arm i två lika delar (r = 1 till 1500).
• Submetacentric : deras nedre armar är längre än de övre armarna (r => 1500 - 2000).
• Akocentriska eller subtelocentriska : visa sämre kromatider och vissa typiska morfologiska komponenter såsom sekundär sammandragning och satelliter (r => 2000).
• Telocentrisk : är de kromosomer som bara visar nedre armar.

Kort arm

Det är kromatiderna som kommer från centromeren som är kortare i längd. Det representeras av bokstaven p. Det är kromatiderna som ligger uppför centromeren.

Lång arm

Det är kromatiderna som härrör från centromeren som har den längsta längden. Det representeras av bokstaven q. Det är kromatiderna som ligger i centromeren.

Film

Det är membranet som täcker kromosomen och separerar det från utsidan.

Matris

Det finns under filmen och bildas av ett visköst och tätt material som omger kromonemet och det akromatiska materialet.

Chromoneme

Den består av två spiralformade fibrer som finns i matrisen. Båda är lika med varandra. Det är här generna finns. Det är det viktigaste området i kromosomerna.

Krono

Den bildar kromatiden tillsammans med kromonemet. De är mest synliga under celldelningsstadiet. Det är spiralformade koncentrationer av cromonema som ses som bollar på kromosomer.

telomerer

Det är den del där varje arm i kromosomen slutar, som består av icke-kodande och repetitiva DNA-regioner som ger stabilitet till kromosomen genom att förhindra att ändarna på armarna går ihop.

Sekundär sammandragning

De finns inte på alla kromosomer. Vissa kan ha en avsmalning eller peduncle i slutet av armarna. På denna plats finns generna som transkriberas till RNA.

parabol

De finns på kromosomer som har sekundär förträngning. De är en del av kromosomen med en rundad form som är åtskild från resten av kromosomen med en struktur som kallas peduncle.

Fungera

Autosomernas funktion är att lagra och överföra genetisk information till avkommor.

ändringar

De kända avvikelserna hos mänskliga kromosomer motsvarar förändringar i deras antal, kallade aneuploidier (monosomier och trisomier), eller förändringar i deras struktur som kallas strukturella avvikelser (translokationer, brister, duplikering, inversion och andra mer komplicerade).

Någon av dessa förändringar har genetiska konsekvenser.

-Aneuploidy

Aneuploidy orsakas av ett misslyckande i separationen av kromosomer, kallad nondisjunction. Det ger fel i antalet kromosomer.

Dessa inkluderar trisomi 21 (Downs syndrom), monosomi 21, trisio 18, monosomy 18 eller trisio 13 (Patau syndrom).

Monosomies

Hos monosomiska individer går en av kromosomerna i karyotypen förlorad, vilket lämnar den ofullständig.

Trisonomies

Hos trisomiska individer finns det en extra kromosom. I stället för ett par finns det en trio.

-Strukturella avvikelser

Strukturella avvikelser kan uppstå spontant eller orsakas av verkan av joniserande strålning eller kemiska ämnen.

Bland dem är kattgråt-syndromet; total eller delvis borttagning av kortarmens kromosom 5.

transloka

Denna avvikelse består av utbyte av segment mellan icke-homologa kromosomer. De kan vara homozygota eller heterozygota.

Brister eller raderingar

Det innefattar förlust av kromosomalt material och kan vara terminal (i ena änden) eller interstitiell (inom kromosomen).

Duplicering

Det inträffar när ett kromosomsegment representeras två eller flera gånger. Det duplicerade fragmentet kan vara fritt eller det kan införlivas i ett kromosomalt segment av det normala komplementet.

Investering

I denna avvikelse vänds ett segment 180 °. De kan vara pericentriska när det inkluderar kinetokore och paracentriska när det inte gör det.

Isochromosomes

Genom att bryta en centromere (misslyckad uppdelning) kan en ny typ av kromosom skapas.

Skillnader mellan autosomer och könskromosomer

En av skillnaderna är att autosomerna är desamma hos män och kvinnor, och medlemmarna i ett somatiskt kromosompar har samma morfologi, medan könskromosomparet kan vara olika.

För män har de en X- och en Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX).

Autosomer innehåller den genetiska informationen om individens egenskaper, men kan också innehålla aspekter relaterade till kön (könsbestämningsgener), medan könskromosomer bara är involverade i att bestämma individens kön.

Autosomer betecknas med på varandra följande nummer från siffran 1 till 22, medan könskromosomer betecknas med bokstäverna X och Y.

Avvikelser i könskromosomerna producerar olika syndrom än de som nämns i de autosomala kromosomerna. Dessa inkluderar Klinefelter syndrom, XYY syndrom eller Turner syndrom (gonadal dysgenes).

referenser

1. Karyotype. Wikipedia, den fria encyklopedin. 1 nov 2018, 05:23 UTC. 13 dec. 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Vad läkaren behöver veta om gener. Vårdjournal. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Finns från scielo.
3. Autosom. Wikipedia, den fria encyklopedin. 11 dec 2018, 18:44 UTC. 14 december 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulär och molekylärbiologi. 11: e upplagan. Redaktion Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, den fria encyklopedin. 17 nov 2018, 11:03 UTC. 16 dec 2018, 21:30. es.wikipedia.org.