- Orsaker och symtom
- Första reaktioner på Juliana Wetmore-fallet
- Återställningsprocess
- Ny allierad i återhämtningsprocessen
- referenser
Den Treacher Collins syndrom Juliana Wetmore hänvisar till tillståndet med den amerikanska flickan föddes: har en frånvaro av 40% av ben i ansiktet.
Treacher-Collins syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av deformation och brist på vävnader i hakan, ögonen, öronen och kindbenen, och som resulterar i svårigheter i luftvägarna, hörseln och matsmältningssystemet.
Ett av de mest kända fallen av patienter med Treacher-Collins syndrom, och det mest allvarliga på rekord, är det av Juliana Wetmore.
Juliana föddes 2003 i Jacksonville, USA. Hittills har han genomfört mer än fyrtiofem operationer, både för att förbättra hans hörsel och för rekonstruktion i ansiktet.
Orsaker och symtom
Orsaken till Treacher-Collins syndrom är en mutation av genen på kromosom 5, och den kan genereras genom ärftlig överföring eller spontant. Statistik visar att denna sjukdom drabbar en av var 50 000 födda.
När det gäller Juliana Wetmore var de första månaderna av graviditeten normala, tills de första ultraljuden visade några onormaliteter.
Läkare som övervakade Tami Wetmores graviditet beställde en amniocentes; det vill säga en prenatal studie.
Resultaten visade att fostret led av en gomspjälk, men först vid födelsetiden insåg föräldrar och läkare allvarligheten i barnets situation.
Första reaktioner på Juliana Wetmore-fallet
Från det första ögonblicket som läkarna varnade Juliana Wetmores föräldrar om avvikelserna hos barnet bestämde de sig för att fortsätta med graviditeten.
Även om föräldrarna först blev chockade när de träffade sitt barn, tog de över och inledde en lång återhämtningsprocess, som hittills har inkluderat fyrtiofem interventioner.
Återställningsprocess
Vid födseln hade Juliana Wetmore inte orbitalhåligheterna, benen på hennes kinder saknades, hon led av missbildningar i näsborrarna och hon saknade också den yttre hörselkanalen och öronen.
Omedelbart påbörjade det medicinska teamet vid Miami Children's Hospital operationer, med vilka de upptäckte hans vänstra öga och satte in ett rör i hans vindrör och mage för att underlätta andning och utfodring.
Det hoppas att inom en snar framtid kan röret som sätts in i magen tas bort så att du kan mata dig själv.
Hon går för närvarande på Clay County-skolan för döva barn, eftersom hon kommunicerar via teckenspråk.
Hans utveckling på en intellektuell nivå är helt normal, och han deltar till och med i klassiska och tapedanslektioner.
Ny allierad i återhämtningsprocessen
2015 beslutade Thom och Tami Wetmore, Juliannes föräldrar, att adoptera en ukrainsk flicka med namnet Danica, som också drabbades av Treacher-Collins-syndrom, om än med mildare symtom än Julianne's.
För närvarande är båda systrarna ett fall av solidaritet och samarbete inför svårigheter.
referenser
- Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore triumferar efter att ha fötts utan ansikte”, 2014. Hämtad 11 december 2017 från nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Flicka född utan ett ansikte omdefinierar skönhet: Juliana Wetmore, Treacher Collins-drabbade, kan äntligen prata efter 45 operationer", 2014. Hämtad 11 december 2017 från medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Flickan föddes utan ett ansikte, 11 år senare har allt förändrats», 2016. Hämtad 11 december 2017 från i-lh.com