LEUKOENCEFALOPATI: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den leukoencefalopati är namnet på en sjukdom som påverkar den vita substansen i hjärnan, oberoende av deras orsaker. Vitmaterialet, eller vitmaterialet, är en del av det centrala nervsystemet vars nervceller är täckta med ett ämne som kallas myelin.

Myelin består av lager av lipoproteiner som främjar överföring av nervimpulser genom neuroner. Det betyder att informationen reser mycket snabbare genom vår hjärna.

Det kan hända att på grund av ärftliga faktorer, myelin en gång utvecklats, börjar degenerera (det som kallas leukodystrofier). Även om de tillstånd där det finns problem i bildandet av myelin kallas avyeliniserande sjukdomar.

Trots vetenskapliga framsteg verkar det dock som om mer än 50% av patienterna med ärftlig leukoencefalopati förblir odiagnostiserade. Det är därför nya typer och mer exakta sätt att diagnostisera dem för närvarande upptäcks.

Leukoencefalopatier kan också uppstå från förvärvade orsaker såsom infektioner, neoplasmer eller toxiner; och det kan visas när som helst i livet, från nyfödda stadier till vuxen ålder.

Oavsett orsak till detta leder detta till en mängd olika symtom som kognitiva underskott, kramper och ataxi. Dessutom kan dessa förbli statiska, förbättra med tiden eller gradvis förvärras.

När det gäller förekomsten av leukoencefalopati är den ännu inte fastställd på grund av de olika typerna den omfattar. Beroende på vilken typ av tillstånd vi behandlar kan det vara mer eller mindre frekvent. Även om dessa sjukdomar i allmänhet inte är särskilt utbredda.

Orsaker till leukoencefalopati

Eftersom leukoencefalopatier är varje tillstånd där en del av den vita substansen påverkas, förvärvas eller ärvs, är orsakerna mycket många.

Dessutom finns det olika typer av encefalopatier beroende på deras orsaker och skadans egenskaper. Så varje orsakande faktor genererar en annan typ av skador på vitmaterial, vilket som en följd ger olika symtom.

Det finns författare som delar upp orsakerna till leukoencefalopatier i 5 grupper: icke-infektiös inflammatorisk, infektiös inflammatorisk, toxisk-metabolisk, hypoxisk ischemisk och traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Men ibland passar vissa sjukdomar inte in i specifika kategorier, eftersom de kan ha flera olika orsaker samtidigt.

Förhållandena som kan orsaka leukoencefalopati är mycket olika:

Genetiskt arv

Det finns en serie genetiska mutationer som kan ärvas från föräldrar till barn och som underlättar utvecklingen av leukoencefalopatier. Autosomal dominerande cerebral arteriopati med subkortikala infarkt och leukoencefalopati (CADASIL) skulle vara ett exempel, eftersom den produceras genom involvering av Notch3-genen.

Det finns författare som kallar "leukodystrofier" degenerationen av den vita substansen på grund av genetiska faktorer. Ibland är skillnaden mellan vilka tillstånd som har genetiska orsaker och de med förvärvade orsaker emellertid inte helt klar. Det finns faktiskt förhållanden där en sjukdom kan uppstå av båda typerna av orsaker.

Virus

Det har visat sig att leukoencefalopatier kan utvecklas om kroppen inte kan bekämpa ett visst virus på grund av en onormalitet eller svaghet i immunsystemet.

Detta är vad som händer i progressiv multifokal leukoencefalopati, som uppträder på grund av närvaron av JC-viruset. Det finns också fall där mässlingviruset verkar vara orsaken till försämring av vitt material, till exempel Van Bogaerts skleroserande leukoencefalopati.

Kärlproblem

Vissa stroke, hypertoni eller hypoxi-ischemisk encefalopati (brist på syre eller blodflöde i hjärtans nyfödda), kan påverka integriteten i hjärnans vita substans.

Förgiftning, drog- eller drogmissbruk

Kemoterapi

Kemoterapibehandlingar, såsom strålbehandling, kan orsaka gradvis ökande vita ämnesskador. Dessa är: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol och Ara-C.

Allmänna symtom

- Hos barn, ett karakteristiskt mönster för utveckling av färdigheter och förmågor. Det består av en period med normal utveckling följt av en stagnation i förvärv av färdigheter, och slutligen en nedgång eller regression. Ett annat tecken är att detta inträffar efter skador, infektioner eller hjärnskador.

- Krampanfall eller epileptiska passningar.

- Progressiv spasticitet, eller allt hårdare och spända muskler.

- Ataxi eller svårigheter att koordinera rörelser som har neurologiskt ursprung.

- Brist på balans som orsakar gångproblem.

- Kognitiva brister eller kognitiv långsamhet i processer för uppmärksamhet, minne och lärande.

- Visuella svårigheter. De påverkar ofta hornhinnan, näthinnan, linsen eller synnerven.

- Hos vissa barn med leukoencefalopati är skalens omkrets större än normalt, något som kallas makrocefali.

- Påföljande avsnitt av stroke eller cerebral stroke.

- Irritabilitet.

typer

Det finns många sjukdomar som kan klassificeras under termen leukoencefalopati. Några av dem är:

Autosomal cerebral arteriopati eller cerebral mikroangiopati

Det är en ärftlig sjukdom som producerar flera slag i de mindre artärerna som påverkar en del av hjärnans vita substans. De första symtomen förekommer omkring 20 år och består av migrän, psykiatriska störningar och frekventa stroke.

Leukoencefalopati med evanescent vit substans

Kallas också infantil ataxi med hypomyelination i centrala nervsystemet (CACH). Det är ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd. Detta betyder att det verkar när båda föräldrar överför samma genetiska mutation till sitt barn. Mutationen kan hittas i vilken som helst av dessa 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det diagnostiseras vanligtvis i barndomen mellan 2 och 6 år, även om det har förekommit fall i vuxen ålder.

Symtomen är cerebellär ataxi (förlust av muskelkontroll på grund av försämring i hjärnan), spasticitet (onormal täthet i musklerna), epilepsi, kräkningar, koma, rörelseproblem och till och med feber.

Progressiv multifokal leukoencefalopati

Det förekommer hos personer med betydande brister i sitt immunsystem, eftersom det inte kan stoppa JC-viruset. Dess aktivitet orsakar ett stort antal små progressiva skador som producerar hjärndemyelinisering.

Som namnet antyder förekommer symtom gradvis och består av kognitiv nedsättning, synförlust på grund av involvering av den occipitala loben (en del av hjärnan som deltar i synen) och hemipares. Det är också ofta förknippat med optisk neurit.

Leukoencefalopati med axonala sfärer

Det är ett ärftligt tillstånd som kommer från mutationer i CSF1R-genen. Symtom som är förknippade med det är skakningar, kramper, stelhet, gångataxi, gradvis minskning av minnes- och verkställande funktioner och depression.

Van Bogaert skleroserande leukoencefalopati

Det handlar om avminering av hjärnbarken som förekommer några år efter mässlingviruset. Symtomen inkluderar långsam, progressiv neurologisk försämring som leder till ögonproblem, spasticitet, personlighetsförändringar, ljuskänslighet och ataxi.

Giftig leukoencefalopati

I detta fall beror förlusten på vit substans på förtäring, inandning eller intravenös injektion av vissa läkemedel eller läkemedel, samt exponering för gifter i miljön eller kemoterapibehandlingar.

Det kan också framgå av kolmonoxidförgiftning, etanolförgiftning, intag av metanol, eten eller ecstasy.

Symtomen beror på varje gift, den mottagna mängden, exponeringstiden, sjukdomshistoria och genetik. I allmänhet tenderar de att vara svårigheter i uppmärksamhet och minne, problem med balans, demens och till och med döden.

I många av dessa fall kan effekterna vändas när giftet som orsakar problemet tas bort.

Megaencephalic leukoencephalopathy med subkortikala cyster

Det är ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd som produceras av mutationer i MLC1- och HEPACAM-generna. Det sticker ut för makrocefali (alltför utvecklad skalle) i ung ålder, progressiv mental och motorisk försämring, kramper och ataxi.

Hypertensiv leukoencefalopati

Det är degenerationen av den vita substansen på grund av en plötslig ökning av blodtrycket. Det orsakar ett akut förvirringstillstånd, förutom huvudvärk, kramper och kräkningar. Blödning i ögat näthinna är vanligt.

Det kan behandlas effektivt med antihypertensiva läkemedel.

Posterior reversibelt leukoencefalopati syndrom (RLS)

Symtom som är associerade med detta syndrom är synförlust, kramper, huvudvärk och förvirring.

En mängd olika orsaker kan ge den, till exempel malign hypertoni (en mycket snabb och plötslig ökning av blodtrycket, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (kramper eller koma i gravida kvinnor i samband med hypertoni) eller vissa medicinska behandlingar som undertrycker aktiviteten hos immunsystemet (såsom immunsuppressiva läkemedel, såsom cyklosporin).

Vid en hjärnskanning kan ödem ses, det vill säga en ovanlig ansamling av vätska i vävnaderna.

Symtomen tenderar att försvinna efter ett tag, även om synproblem kan vara permanenta.

Diagnos av leukoencefalopati

Om symtom som anfall, motoriska svårigheter eller brist på koordination av rörelser inträffar, kommer sjukvårdspersonalen troligtvis att besluta att göra en hjärnskanning.

En av de bästa neuroimaging-teknikerna är magnetisk resonansavbildning, från vilken högkvalitetsbilder av hjärnan kan erhållas tack vare exponering för magnetfält.

Om i dessa bilder vissa mönster av lokaliserad skada observeras i hjärnans vita material, kan specialisten dra slutsatsen att det finns en leukoencefalopati.

Det är tillrådligt att genomföra en oftalmologisk undersökning, eftersom ögonen som de säger är ett fönster mot vår hjärna. Det bör komma ihåg att oftalmologiska avvikelser eller förändringar är mycket vanliga vid leukoencefalopatier.

En neurologisk undersökning är också nödvändig för att upptäcka förekomsten av spasticitet eller överdriven muskelspänning, och hypotoni kan också uppstå (tvärtom).

Under vissa förhållanden, såsom progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinal vätskeanalys utföras. Tekniken kallas PCR (Polymerase Chain Reaction), och den utförs för att detektera JC-viruset; vilket är orsaken till denna sjukdom.

Behandling

Behandlingen kommer att fokusera på de bakomliggande orsakerna till skador på vitmaterial. Eftersom orsakerna är mycket olika är de olika behandlingarna också.

Om faktorerna som har orsakat sjukdomen har kärlhälsa eller är relaterade till hypertoni kan det vara till stor hjälp att hålla detta i fjärran.

För leukoencefalopatier vars orsak är immunbrist kommer behandlingen att fokusera på att vända detta tillstånd, till exempel användningen av antiretrovirala läkemedel vid HIV.

Om det tvärtom beror på exponering för gifter, mediciner eller läkemedel; det bästa sättet att återhämta sig är att stoppa kontakten med dessa ämnen.

Det rekommenderas också att komplettera behandlingen av orsakerna till leukoencefalopati med andra av symtomatisk natur som tjänar till att lindra den befintliga skadan. Det vill säga neuropsykologisk rehabilitering för att arbeta med kognitiv nedsättning, psykologisk hjälp för att hjälpa patienten att känslomässigt hantera sin situation, fysisk träning för att förbättra muskeltonen etc.

Om leukoencefalopati uppstår på grund av ärftliga genetiska mutationer kommer behandlingen att fokuseras på att förhindra sjukdomens framsteg, förbättra personens livskvalitet och andra förebyggande metoder.

En form av förebyggande kan vara att ha ett genetiskt test om andra släktingar har drabbats av något av dessa tillstånd. För att kontrollera om du är en bärare av någon genetisk avvikelse relaterad till leukoencefalopatier som kan överföras till framtida barn.

referenser

1. Deborah, L. &. (2012). Klinisk inställning till Leukoencephalopathies. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
2. Differensdiagnos av MS (II). (13 juni 2013). Erhålls från bakgrunder.
3. Hypertensiv leukoencefalopati. (Sf). Hämtad 26 oktober 2016 från Wikipedia.
4. Leukoencefalopati. (Sf). Hämtad 26 oktober 2016 från Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap och Jaap Valk, red. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3: e upplagan. New York: Springer.
6. Survivor Issues: Leukoencephalopathy. (17 april 2011). Erhölls från Ped-Onc Resource Center.