HARLEKINSYNDROM: SYMTOM, ORSAKER OCH BEHANDLINGAR - MEDICIN - 2025

Den harlekin iktyos eller harlekin syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom manifesteras genom fjälliga hyperkeratotiska hudskador. Det är ett relativt allvarligt tillstånd som orsakar förändring av de normala dermatologiska egenskaperna.

Både deformiteten i ögonen och läpparna och de karakteristiska polygonala plattorna på den nyfödda kroppen liknar en harlekin, därav namnet som det ges. Det första omnämnandet av denna sällsynta sjukdom gjordes av pastor Oliver Hart 1750. Denna religiösa gjorde en exakt beskrivning av de dermatologiska manifestationer som en nyfödd hade.

Vuxen drabbad av harlekinsyndrom. Bild från Wikipedia.org

Ichyosis omfattar en grupp hudsjukdomar vars ursprung är genetiskt. Begreppet kommer från det grekiska ordet ichty –fish- på grund av de vågiga skadorna som finns. Den allvarligaste kliniska formen är just harlekinsyndromet.

Kliniska manifestationer inkluderar tjock, fjällande plackhyperkeratos med djupa spår i veck. Också. Deformiteter ses i ögonlocken, läpparna, näsan och öronen. Förändringen av huden är så allvarlig att det påverkar regleringen av kroppsvärme, svettning och känslighet.

Den huvudsakliga orsaken till harlekinektyos är en genetisk defekt relaterad till transporterproteinet ABCA12. På grund av denna fel transporteras lipider inte tillräckligt till huden. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det är vanligt att hitta ett förhållande mellan föräldrarna till barn med detta syndrom.

Förekomsten av detta tillstånd är mycket låg. Även om det inte finns något botemedel, finns mediciner tillgängliga för att förbättra eller lindra symtomen.

symtom

Av J. Bland Sutton, via Wikimedia Commons

Dermatologiska manifestationer är den vanligaste upptäckten vid harlekinsyndrom. För det andra drabbas andra system av denna sjukdom.

-Nyfödd

Hud

Hudytan visar en generaliserad hyperkeratos, torrhet och tjock skalning. Hyperkeratos beror på överdriven produktion av keratin.

Den typiska lesionen är långsträckta eller polygonala hyperkeratotiska plack avgränsade av bildandet av djupa furer i vikarna. Spåren - eller sprickor - är vanligtvis röda och fuktiga

Ansiktsregion

- Uttalad ectropion. Echtropion är eversionen av den yttre ytan på ögonlocket och förhindrar att de öppnas och stängs. Som en konsekvens av detta utsätts ögat för torrhet och infektioner.

- Eclabius. Läppens kanter vänds ut på grund av ansiktshudens drag, vilket förhindrar deras rörelse. Munnen förblir öppen, vilket begränsar amningen.

- Nasal hypotrofi, på grund av den dåliga utvecklingen av näsan på grund av utplattning av septum och deformiteten i näsfinnorna. Näsborrarna kan vara frånvarande eller blockerade.

- Förmakshypotrofi, vilket motsvarar öronens missbildning. Öronen verkar platta och dåligt definierade och öronkanalen saknas eller hindras av huden.

Funktionell begränsning

Normala rörelser i kroppen och lemmarna är begränsade eller frånvarande. Hyperkeratos minskar hudens elasticitet och turgor och förvandlar den till ett tjockt skal.

Deformitet och felaktig utveckling av fingrarna

- Frånvaro av fingrar.

- Övriga fingrar (polydaktiskt).

- Hypotrofi av fingrar och lemmar.

- Spontana amputationer.

Ingen svettning

Svettkörtlarnas normala funktion påverkas av hudens tjocklek och i vissa fall finns det körtelatrofi. Detta håller huden torr och det finns ingen temperaturreglering.

Däremot förloras vätska och elektrolyter genom sprickorna, vilket främjar hydroelektrolytobalanser

Andnöd

Hudens styvhet på thoraxnivån orsakar begränsning av andningsrörelser. Det finns olika grader av andningsbesvär, även upp till andningsfel.

Andra manifestationer

- Dehydrering och förändring av elektrolyter på grund av exudativa förluster från sprickor.

- Hypoglykemi på grund av otillräcklig näring.

- Underernäring.

- Ökad känslighet för infektioner på grund av hudförlust som en barriär.

- Förändringar i medvetandetillståndet till följd av brist på syre, glukos eller infektion.

- Kramper producerade av metaboliska störningar.

-Vuxen

Harlekin-iktyos har en hög morbiditetsgrad hos den nyfödda. För närvarande möjliggör snabb behandling att minst 50% av de drabbade överlever och når vuxen ålder. Med korrekt behandling och vård observeras frigöring av kollisionen inom några veckor.

Nuvarande symtom, med vederbörlig uppmärksamhet, kan tillåta ett relativt normalt liv att utvecklas.

Hud

- Generaliserat erytroderma. Huden har ett rödaktigt utseende, som om det saknade epidermis.

- Flagnande. Den onormala balansen i huden förloras, av denna anledning kvarstår en skalning som kan vara mild till svår.

- Keratoderma på handflator och sulor. Också beroende på hudförändringar, förtjockning av huden på händer och fötter, med sprickor och skalning, kan observeras.

- Fissurer i veck.

Okulär

Ectropion kvarstår i de flesta fall och kräver därför ögonskyddsbehandling.

Allmänna symtom

Hudens skyddande och termoregulatoriska barriäregenskaper förändras, vilket ger relaterade symtom.

- Predisposition för infektioner

- Förändrad svettning

- Förlust av elektrolyter.

- Förändring i regleringen av kroppstemperatur, förutom förlust av elektrolyter, förändringar i svettning och

Andra tecken och symtom

- Förändringar i tillväxt och utveckling, och av den anledningen kort tillväxt.

- Deformitet i både öron och fingrar.

- Förändring av spikutvecklingen.

- Brist på kroppshår och hår, eller alopecia.

orsaker

Harlekinsyndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Föräldrar har inte nödvändigtvis sjukdomen, men de har förändrade gener som orsakar iktyos.

Harlekin-iktyos har föreslagits vara resultatet av en mutation av dessa gener. Dessutom observeras consanguinity hos föräldrarna till denna och andra typer av iktyos.

ABCA12-molekylen är ett protein kopplat till ATP-molekylen som ansvarar för transport av lipider genom cellmembranet. De finns i cellerna som utgör huden, såväl som celler i lungorna, testiklarna och till och med fosterorganen.

En av ABCA12s huvudfunktioner är att transportera lipider till de lamellära granulerna som tillhandahåller ceramider-epidermosid- som en beståndsdel i överhuden.

Genen som kodar för transportören förändras och ABCA12 kan inte uppfylla sin funktion korrekt. Dysfunktionen, deformationen eller frånvaron av lamellära granuler är en följd av detta.

Lamellära granuler har en primär roll i hudens sammansättning. Å ena sidan överför de ceramider till överhuden och å andra sidan underlättar de normal desquamation. Förändring eller brist på lamellgranulat ger en brist på desquamation och barriären som förhindrar utlopp av vätskor genom huden.

Slutligen uttrycks ABCA12-mutationen i de dermatologiska symtomen som kännetecknar harlekinsyndromet.

behandlingar

Korrekt och snabb behandling av den nyfödda med iktyos beror på dess utveckling och överlevnad. En serie åtgärder, mellan vård och mediciner, används för att garantera överlevnaden för den nyfödda.

Spädbarn och vuxna kommer att få behandlingar för att hålla huden skyddad och ren som ett resultat av ihållande erytroderma.

-I den nyfödda

- Förvara i en steril miljö.

- Endotrakeal intubation.

- Applicera våta förband med saltlösning på huden. Dessutom indikeras användning av fuktighetskräm och mjukgörare.

- Förebyggande av infektioner och följaktligen användning av antibiotika.

- Byte av intravenösa vätskor och elektrolyter.

Retinoider är en serie läkemedel relaterade till A-vitamin med specifik verkan på tillväxten av dermala celler. Förutom etretinat och dess derivat acitretin är isotretionin de mest använda retinoiderna.

- Förhindrande av keratit på grund av ektropion kräver salvor och oftalmisk fuktighetskräm.

-I spädbarn och vuxen

- Solskyddsmedel eller filter.

- Neutrala tvålar kräver emellertid ibland tvål ersättare eller syndet tvål.

- Fuktgivande och mjukgörande lotioner. Å andra sidan indikeras användningen av aktuell keratolytika vid desquamation eller keratoderma.

- Beroende på graden av ektropion eller risken för okulär keratit kräver det användning av aktuella lösningar eller salvor. Både konstgjorda tårar och fuktgivande salvor, förutom antibiotika, är de mest använda.

referenser

1. Prendiville, J; Rev av Elston, DM (2016). Harlekin-iktyos. Återställs från emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (sista rev. 2018). Ilekyos av harlekin. Återställs från en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekin-iktyos. Återställs från orpha.net
4. (Sf). Syndikat av harlekin. Återställs från sindrome-de.info
5. Stiftelsen för iktyos och relaterade skinntyper (sf) Vad är iktyos? Återställdes från firstskinfoundation.org
6. Stiftelsen för ichthyos & relaterade skinntyper (sf) Harlequin ichthyosis: ett kliniskt perspektiv. Återställdes från firstskinfoundation.org