GOLDENHAR SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den Goldenhars syndrom är en av de vanligaste kraniofaciala missbildningar. På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av utveckling och presentation av en triad av förmaks-, okulära och ryggradsförändringar.

Det kan också orsaka andra typer av sekundära patologier, såsom hjärt-, könsorganiska, trakeopulmonala komplikationer, intellektuell funktionshinder och försenad utveckling av piscomotor.

Den specifika orsaken till Goldenhar syndrom är för närvarande inte känd, men det har varit relaterat till faktorer associerade med intrauterint trauma, exponering för miljöfaktorer, genetiska förändringar, bland andra.

När det gäller diagnosen är det möjligt att utföra den i prenatalstadiet genom tidig ultraljud och transvaginal ultraljud, medan i den nyfödda fasen, klinisk utvärdering och olika laboratorietester huvudsakligen används, genom oftalmologisk, hörsel- eller neurologisk undersökning.

Slutligen fokuserar behandlingen av Goldenhar-syndrom i de tidiga stadierna vanligtvis på livslånga medicinska insatser. I de senare stadierna är det baserat på korrigering av kraniofaciala missbildningar och andra medicinska komplikationer genom deltagande av ett tvärvetenskapligt team.

Denna patologi innebär viktiga estetiska och funktionella komplikationer. Även om de drabbade uppnår en optimal livskvalitet med funktionell kommunikation och adekvat social utveckling.

Historia

Denna patologi beskrevs initialt av Von Arlt 1941. Det var dock först 1952 när Goldenhar klassificerade den som en oberoende patologi genom den kliniska beskrivningen av tre nya fall.

Slutligen identifierade Golin och hans team (1990) definitivt Goldenhar-syndrom som en typ av oculo-förmaks-vertebral dysplasi.

Funktioner av Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom är en patologi som kännetecknas av en bred grupp av kraniofaciala missbildningar och deformationer, av okänd etiologi och medfødt eller intrauterint ursprung.

Dessutom kategoriserar olika författare Goldenhar syndrom som en polyformativ patologi, det vill säga en gruppering av anomalier och förändringar med ett patogent förhållande till varandra, men utan att representera en invariant sekvens i alla fall.

Specifikt i denna patologi finns det en onormal eller bristfällig utveckling av de anatomiska strukturerna som härrör under den embryonala utvecklingen av de första och andra brakialbågarna.

Brachialbågarna är embryonala strukturer genom vilka en mängd olika komponenter, organ, vävnader och strukturer härleds under prenatal utveckling.

Sex brachialbågar kan skiljas som ger upphov till de olika strukturerna som utgör huvud och nacke, och specifikt till den mandibulära strukturen, trigeminalnerven, ansiktsnerven, den muskulära strukturen i ansiktet, den glansofaryngeala nerven, olika muskulära komponenter i svalg, matstrupe, etc.

Under graviditeten kan förekomsten av olika patologiska faktorer leda till en felaktig utveckling av dessa embryonala komponenter, vilket orsakar de kranio-ansikts- och ryggmärgsmissbildningar som är karakteristiska för Goldenhar syndrom.

Är det en vanlig patologi?

Goldenhar syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom med sporadiskt utseende. Inom de störningar som uppstår med kraniofaciala missbildningar är det emellertid den näst vanligaste störningen.

Även om statistiska data om denna patologi inte finns i överflöd, beräknas det att den uppvisar en förekomst nära 1 fall per 3 500-5 600 nyfödda.

Dessutom är denna sjukdom närvarande från födseln på grund av dess medfödda natur, och förekommer oftare hos män.

Presentationsfrekvensen relaterad till kön är 3: 2, med en betydande manlig förkärlek.

symtom

Huvudsakligen på grund av den symptomatologiska komplexiteten presenterar Goldenhar syndrom en vid heterogen klinisk kurs.

Därför är uttrycket av denna patologi mycket varierande bland de drabbade, kännetecknat av närvaron av milda eller knappt tydliga manifestationer, ett komplicerat och allvarligt medicinskt tillstånd.

Goldenhar syndrom kännetecknas av utvecklingen av missbildningar och avvikelser på kranio-ansiktsnivå. Dessa påverkar företrädesvis ensidig, i en högre proportion till kroppens yta till höger.

Nedan beskriver vi några av de vanligaste kliniska manifestationerna hos personer med Goldenhar syndrom:

Kraniofaciala förändringar

I allmänhet är förändringarna som förekommer inom detta område fundamentalt relaterade till kraniofacial mikrosomi. Det vill säga med en bred uppsättning avvikelser som påverkar bildningen av skallen och ansiktet och som huvudsakligen kännetecknas av asymmetri och förändring i storleken på deras strukturer.

Dessutom visas andra typer av manifestationer som:

- Bifid skalle : denna term avser förekomsten av defekter i tillslutningen av neuralröret, en embryonstruktur som kommer att leda till bildandet av olika hjärn-, rygg- och kranialstrukturer. I detta fall kan en spricka ses i kranialbenstrukturen som kan leda till exponering av meningeal eller nervvävnad.

- Microcephaly : detta begrepp avser en onormal utveckling av kranialstrukturen på global nivå, med en storlek eller kraniell omkrets mindre än förväntat för den drabbade personens kön och kronologiska åldersgrupp.

- Dolichocephaly : hos vissa patienter är det också möjligt att identifiera en långsträckt och smalare kranialkonfiguration än vanligt.

- Plagiocephaly : det är också möjligt att i vissa fall observera en onormal plattning av skallens bakre område, särskilt strukturerna på höger sida. Dessutom är det möjligt att en förskjutning av resten av strukturerna framför den utvecklas.

- Mandibular hypoplasia : mandibularstrukturen påverkas också avsevärt, utvecklas ofullständigt eller delvis och ger upphov till andra typer av orala och ansiktsförändringar.

- Ansiktsmuskelhypoplasi : ansiktsmuskeln är avgörande för att kontrollera uttrycket och olika motoriska aktiviteter relaterade till kommunikation, äta eller blinka. Individer som lider av Goldenhar syndrom kan utveckla det delvis, så att en bra del av deras funktioner kan allvarligt försämras och drabbas.

Öronproblem

Förekomsten av avvikelser relaterade till öronstrukturen och hörselfunktionen är en annan av de karakteristiska kännetecknen för Goldenhar syndrom:

- Anotia och mikrotia : ett av de centrala resultaten i denna patologi är den totala frånvaron av öronutveckling (anotia) eller deras partiella och defekta utveckling (mikrotia), kännetecknad av närvaron av en missbildad hudbilaga.

- Asymmetri i öronkanalen : det är vanligt att de strukturer som utvecklas i öronen gör det asymmetriskt i var och en av dem.

- Hörselnedsättning : strukturella och anatomiska förändringar försämrar hörselnedsättningen hos de flesta av de drabbade, så det är möjligt att identifiera utvecklingen av bilateral dövhet.

Oftalmologiska förändringar

Förutom de patologier som beskrivs ovan är ögonen ett annat av ansiktsområdena som påverkas i den kliniska kursen av Goldenhar syndrom:

- Anoftalmia och mikroftalmi : det är också ofta att det finns fall av total frånvaro av utvecklingen av båda eller en av ögongulorna (anofthalmi). De kan också utvecklas med en onormalt liten volym (mikroftalmi).

- Okulär asymmetri : normalt är ögonuttagens och ögonens struktur vanligtvis på båda sidor.

- Nystagmus : onormala ögonrörelser kan förekomma, kännetecknade av ofrivilliga och snabba spasmer.

- Colobomas : detta begrepp avser en okulär patologi som kännetecknas av ett hål eller slits i iris.

- Neoplasmer : det är också möjligt att tumörmassor utvecklas på okulär nivå som väsentligt påverkar funktionaliteten och visuell effektivitet.

Munsjukdomar

- Makrogtomia : trots att den mandibulära strukturen kan utvecklas delvis, hos individer som drabbats av denna patologi är det möjligt att identifiera en överdriven utveckling av munhålan.

- Förskjutning av salivkörtlar : de körtlar som ansvarar för produktion av saliv, och därför för kontinuerlig hydrering av de orala strukturerna, kan förskjutas mot andra områden som hindrar deras effektiva funktion.

- Palatal hypoplasia : gommen är vanligtvis en av de mest drabbade strukturerna, och uppvisar en ofullständig utveckling som kännetecknas av närvaron av sprickor eller fistlar.

- Dentala missbildningar : tändernas organisation är vanligtvis dålig, i många fall kan det göra det svårt att formulera språk eller till och med äta.

Vertebrala och muskuloskeletala störningar

Ben- och muskelstrukturen i resten av kroppen kan också förändras i den kliniska kursen av Goldenhar syndrom. Några av de vanligaste patologierna inkluderar:

- Skolios : avvikelse och krökning av benstrukturen i ryggraden.

- Spinalfusion eller hypoplasi : ben- och muskelstrukturen som omger ryggraden utvecklas vanligtvis delvis eller ofullständigt, vilket orsakar viktiga komplikationer relaterade till att stå och gå.

- Klubbfot : en fotdeformitet kan förekomma kännetecknad av en patologisk svängning av fotsålen och fotens spets mot insidan av benen, i ett tvärgående plan.

orsaker

Som vi noterade i den inledande beskrivningen har den exakta orsaken eller orsakerna till denna typ av kraniofacial missbildning ännu inte upptäckts.

Den medicinska litteraturen hänvisar till förekomsten av faktorer relaterade till exponering för patologiska miljöfaktorer, trauma och intrauterina blodavbrott eller genetiska förändringar.

Författare som Lacombe (2005) förknippar denna patologi med olika villkor:

- Defekt utveckling av mesoderm, embryonstruktur.

- Intag av kemikalier, såsom läkemedel och droger (retinsyra, kokain, tamoxifen, etc.).

- Exponering för miljöfaktorer som herbicider eller insektsmedel.

- Utveckling av graviditetsdiabetes och andra typer av patologier.

Diagnos

Under det embryonala eller födsliga stadiet är det redan möjligt att identifiera närvaron av denna patologi, främst genom ultraljudsstyrningskontroll.

Vid klinisk misstank är det också möjligt att använda transvaginal ultraljud vars effektivitet kan ge tydligare data om fysiska missbildningar.

I neonatalfasen används vanligtvis magnetisk resonansavbildning eller datoriserad tomografi för att bekräfta förändringar i kranio-ansikts och muskuloskelet.

Dessutom är det viktigt att i detalj utvärdera alla orala och oftalmologiska störningar etc. för att utforma bästa möjliga medicinska ingripande.

Behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Goldenhar syndrom, kan ett antal medicinska metoder användas för att förbättra symtom och medicinska komplikationer.

Generellt sett, efter födseln, är alla insatser inriktade på stödåtgärder och överlevnadskontroll av den drabbade personen, kontroll av mat, andning, symtom etc.

Därefter, när alla de enskilda kliniska egenskaperna har utvärderats och utvärderats, utformas ett tvärvetenskapligt medicinskt samarbete med samarbete av proffs från olika områden: plast, maxillofacial, ortopedisk kirurgi, ögonläkare, tandläkare, etc.

Alla insatser är huvudsakligen inriktade på att korrigera kraniofaciala avvikelser på en estetisk och funktionell nivå.

referenser

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil för individer med Goldenhar syndrom. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinär behandling av Goldenhar syndrom. Rapportering av ett fall. Pastor Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia eller Goldhenhar syndrom.
   multidisciplinär studie av ett kliniskt fall. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom associerat med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar syndrom: Rapport om ett fall. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenhar syndrom. Erhållen från Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Intrauterina manifestationer och efter födseln. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (Sf). Goldenhars-sjukdom. Erhålls från genetiska och sällsynta sjukdomar.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Erhållen från Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. apollomedicin, 60-70.