NETHERTON SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den Nethertons syndrom är en sällsynt genetisk hudsjukdom. På klinisk nivå kännetecknas det av presentationen av en klassisk symptomatologisk triad av atopi, iktos och strukturella förändringar i håret. Många av de drabbade utvecklar också andra typer av förändringar som generaliserad utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning eller immunologiska avvikelser.

Dess etiologiska ursprung är förknippat med närvaron av specifika mutationer i SPINK5-genen, vilket är nödvändigt för produktionen av LEKT1-proteinet. Förutom den kliniska studien är det i diagnosen viktigt att genomföra en immunohistokemisk studie genom hudbiopsi. Å andra sidan är det viktigt att genomföra ett genetiskt test för att bekräfta dess närvaro.

Det finns inget botemedel mot Netherton syndrom. Medicinsk behandling beror på medicinska komplikationer, men det är vanligtvis baserat på dermatologiska ingrepp och uppföljning av olika hygieniska åtgärder.

Historia

Detta syndrom identifierades ursprungligen av Comen 1949. I sin kliniska rapport hänvisade han till en kvinna med en bild av medfödd iktyos förknippad med närvaron av erytematiska lesioner i lemmarna och bagaget. Han observerade att hudlesionerna förvärvade en dubbel squamous gräns och definierade detta medicinska tillstånd som circumflex linjär iktyos.

1958 publicerade forskaren EW Netherton en annan klinisk rapport där han beskrev ett barnfall som kännetecknades av förekomsten av dermatit, renhet och avvikelser i håret (fint och ogenomskinligt).

Det var dock inte förrän år 2000 när en grupp forskare från University of Oxford identifierade den genetiska förändringen som var ansvarig för den kliniska kursen för Netherton syndrom.

Funktioner i Netherton syndrom

Netherton syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som ofta kännetecknas av ett brett mönster av dermatologiska avvikelser. Hos drabbade människor är det vanligt att observera skalig, torr och / eller röd hud; håravvikelser och ökad känslighet för att utveckla eksem och hudsår.

Det har en medfödd kurs, så att en god del av dess manifestationer är närvarande från födelsestillfället och till och med kan identifieras i förlossningen. Dessutom kan det åtföljas av viktiga immunologiska patologier.

Även om det är sällsynt klassificeras Netherton syndrom vanligtvis inom den grupp patologier som kallas iktyos. Inom det medicinska området används termen iktos för att klassificera ett brett och heterogent antal sjukdomar vars vanliga tecken är närvaron eller utvecklingen av skalig, ömtålig och torr hud, liknande den för en fisk.

Det finns olika typer av iktyos. Således definieras Netherton syndrom som en linjär circumflex iktos.

Är det en vanlig patologi?

Netherton syndrom anses vara en sällsynt genetisk sjukdom i den allmänna befolkningen. Även om dess faktiska förekomst inte är känd, placerar vissa studier det på mindre än ett fall per 50 000 personer.

Mer än 150 olika fall har registrerats i den medicinska litteraturen, även om deras prevalens kunde underskattas. Det är möjligt att antalet drabbade är mycket högre och att diagnostiska svårigheter gör deras identifiering svår.

De första symtomen på sjukdomen förekommer vanligtvis mellan den första och sjätte veckan i livet. Dessutom har de flesta fall diagnostiserats hos flickor.

symtom

Den grundläggande kliniska kursen för Netherton syndrom definieras av en symptomatologisk triad bestående av atopi, iktyos och strukturella hårförändringar.

iktyos

Uttrycket ichthyos hänvisar till utvecklingen av dermatologiska förändringar som resulterar i flagnig, torr och ömtålig hud. Det är vanligt att de drabbade har en generaliserad röd hud. Denna typ av abnormitet kallas ofta erytroderma eller exfoliativ dermatit.

Det är ett allvarligt tillstånd genom vilket huden blir inflammerad, skalig och röd på grund av en onormal ökning av blodcirkulationen.

Ett annat vanligt tillstånd är utvecklingen av eksem. Detta medicinska tillstånd omfattar vanligtvis en mängd olika hudskador, inklusive utveckling av vesiklar (blåsor eller upphöjd, påtaglig bildning av lymfvätska), papler (väldefinierat, höjt område med några centimeter i längd) och erytem (område svullen och rödaktig produkt av vasodilatation).

Hår förändras

Hårabnormaliteter är ett annat centralt drag i Netherton syndrom. Håret är väldigt bräckligt, det tenderar att bryta lätt så att det inte når för länge. Normalt klassificeras dessa typer av förändringar som "bambuhår" eller invaginera trikorrhexis.

Håret är deformerat på en strukturell nivå som visar en konkav form av stammen som tenderar att simulera den av bambu. Dessa typer av avvikelser förekommer helst på ögonbrynen snarare än i hårbotten.

Dessutom är det möjligt att identifiera en liten, mycket ömtålig och långsamt växande volym.

atopi

Med hänvisning till de immunologiska avvikelser som kan följa med Netherton syndrom i de flesta fall är det möjligt att patologier relaterade till atopi och allergiska processer kan uppstå.

Atopisk diatesen utgör en av dem och kännetecknas av utvecklingen av allergisk astma, feberpisoder, urtikaria, angioödem eller eksemskador.

Hos vissa patienter har en överkänslighet för en allergisk reaktion mot intag av vissa livsmedel (nötter, ägg, mjölk, etc.) eller närvaron av miljömedel (kvalster, damm, hår, etc.) beskrivits.

Andra ändringar

Hos de som drabbas av Netherton syndrom kan andra typer av systemiska manifestationer eller komplikationer uppstå:

• Generaliserad tillväxtfördröjning : i de flesta fall föds de drabbade för tidigt. De har vanligtvis låg vikt och höjd. Under barndomsskedet tenderar de att utveckla allvarliga näringsproblem.
• Försening i kognitiv utveckling: fall med varierande intellektuell funktionshinder eller andra neurologiska störningar såsom epilepsi har beskrivits.
• Återkommande infektioner: hudskador och immunologiska störningar tenderar att orsaka smittsamma processer ofta.

orsaker

Ursprunget till Netherton syndrom är i närvaro av genetiska avvikelser. Specifikt beror det på en mutation i SPINK5-genen, som är belägen på kromosom 5, på plats 5q32.

Denna gen spelar en viktig roll i framställningen av biokemiska instruktioner för tillverkning av LEKT1-proteinet, väsentligt i immunsystemet.

Diagnos

Att identifiera de kliniska egenskaperna hos den drabbade personen kan vara tillräckligt för att fastställa diagnosen Netherton syndrom. Men hos många patienter är symtomen ofta förvirrande eller obemärkt, särskilt i de tidiga stadierna i livet.

Användning av en histopatologisk undersökning av hudförändringar rekommenderas i allmänhet för att utesluta andra sjukdomar. Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera genetiska avvikelser som är kompatibla med detta syndrom.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot Netherton syndrom. Behandlingen är symptomatisk och svår att anpassa till de specifika medicinska komplikationerna för varje patient. Medicinska specialister föreskriver ofta aktuella ämnen, mjukgörare och fuktgivande lotioner.

Första behandlingen inkluderar även administrering av antihistaminläkemedel. Slutligen är det viktigt att upprätthålla god hygien och vård för att kontrollera utvecklingen av hudskador (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referenser

1. A E I. (2016). Netherton syndrom. Erhållen från den spanska Ichthyosis Association.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Erhölls från Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton syndrom eller bambuhår). Erhållen från MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrom. Erhållen från Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichyyosis, Netherton syndrom. Erhållen från National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrom: kommunikation av två patienter. (2015). CMQ-dermatologi.