XYY-SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den xyy-syndrom är en genetisk sjukdom som är en av de vanligaste kromosomavvikelser hos män. På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av en överdriven ökning av fysisk tillväxt (makrocefali, hög höjd och vikt), generaliserad försening i psykomotorisk utveckling och svårigheter i att förvärva språkkunskaper.

XYY-syndrom uppstår som en följd av en genetisk abnormalitet som resulterar i en ökning av antalet sexkromosomer. Det vill säga den består av närvaron av en Y-kromosom tillagd.

Karyotyp av en man med XYY-syndrom

När det gäller diagnosen, även om tecknen i de flesta fall inte vanligtvis är kliniskt tydliga, är det vanligtvis baserat på identifiering av förändringar relaterade till lärande och beteende. Dessutom är en genetisk studie nödvändig för att bekräfta dess närvaro.

Å andra sidan finns det för närvarande inget botemedel mot denna typ av störningar, men alla insatser är främst inriktade på specialundervisning, sjukgymnastik eller behandling av medicinska komplikationer.

Historia

Denna patologi beskrevs ursprungligen av Jacobs 1960, som främst var intresserad av beteendets egenskaper hos de drabbade, definierade av benägenheten till våld och brottslighet.

Efter upptäckten av DNA och utvecklingen av undersökningsmetoder och verktyg under 60- och 70-talet fokuserade utforskningen av denna patologi huvudsakligen på identifieringen av dess vanligaste fenotypiska egenskaper.

I synnerhet fokuserade de flesta studierna på analysen av den möjliga sambanden mellan kromosomala avvikelser i kön och förekomsten av utvecklingsstörningar eller socialt avvikande beteenden.

Historiskt har XYY-syndromet associerats med en aggressiv och våldsam beteendefenotyp. I många fall hänvisades dessutom felaktigt till denna sjukdom som en "superhane" störning, eftersom den extra kopian av den manliga könskromosomen var förknippad med utvecklingen av mer uttalade fysiska egenskaper och beteenden hos detta kön.

Men för närvarande definieras denna patologi på klinisk nivå av ökningen i fysisk utveckling och närvaron av psykomotoriska störningar eller andra inlärningsproblem.

Egenskaper av XYY-syndrom

XYY-syndromet är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av en extra kopia av könskromosomen Y hos män. I denna mening har människor totalt 46 kromosomer organiserade i par, det vill säga 23 par. Inom dessa bestämmer ett av paren individens biologiska kön.

Specifikt består paret av sexkromosomer som definierar ett embryo som en kvinna av två X-kromosomer, medan paret av sexkromosomer som differentierar ett embryo som manlig består av en X- och en Y-kromosom.

Således kommer uppdelningen och kombinationen av all genetisk information, förutom kön, att avgöra alla kognitiva och fysiska egenskaper.

Extra sexkromosom

Under prenatal utveckling kan dock förekomsten av olika patologiska faktorer eller förekomsten av onormala mekanismer leda till ett misslyckande i kromosomal organisation, vilket kan leda till närvaron av en extra könskromosom. I detta fall påverkar kromosomal förändring i XYY-syndrom antalet Y-könskromosomer, vilket ger ytterligare en.

Är det ofta?

Kromosomrelaterade avvikelser och förändringar är en av de vanligaste av alla de som påverkar denna genetiska struktur.

I detta avseende utgör XYY-syndromet en av de vanligaste kromosomala förändringarna i den manliga befolkningen.

Å andra sidan har olika epidemiologiska analyser fastställt att XYY-syndromet har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 1 000 nyfödda.

För Förenta staterna kan denna patologi påverka 5-10 nyfödda barn dagligen.

Slutligen, som de sociodemografiska kännetecknen som är förknippade med frekvensen av denna patologi, som vi har angett, är det en sjukdom som uteslutande drabbar män.

Dessutom har inga andra typer av mönster relaterade till geografiskt läge och ursprung eller tillhörande särskilda etniska och rasgrupper identifierats.

tecken och symtom

Genetiska avvikelser associerade med XYY-syndrom ger en rad kliniska tecken och symtom. Men hos många av de drabbade finns detta tillstånd inte på ett relevant sätt, så det kan förbli odiagnostiserat under hela livet.

Även om XYY-kromosomkonfigurationen vanligtvis inte orsakar ovanliga eller signifikant patologiska fysiska egenskaper, är det möjligt att identifiera vissa tecken och symtom ofta bland drabbade individer:

Fysisk utveckling

En av de grundläggande funktionerna i XYY-syndromet är den fysiska utvecklingen, mer accentuerad eller överdriven än förväntat för den drabbade personens kön och biologiska ålder.

Från tidig barndom är det möjligt att identifiera en betydande ökning av hastigheten för tillväxt och fysisk utveckling. Således är både höjd under barndomen och slutlig vuxenhöjd vanligtvis över genomsnittet för den allmänna befolkningen, cirka 7 cm över detta.

Normalt, i vuxen ålder, överstiger de drabbade vanligtvis 180 cm i höjd. Dessutom inkluderar fysisk utveckling vanligtvis andra typer av egenskaper såsom en betydande ökning av den allmänna företagskonfigurationen eller utvecklingen av allmän makrocefali.

Makrocefali definieras som en typ av neurologisk störning där det är möjligt att identifiera en onormal eller överdriven ökning av huvudets totala storlek. I individer med XYY-syndrom kan sålunda en huvudomkrets större än väntat för deras biologiska ålder och kön utvecklas.

Även om makrocefali vanligtvis inte orsakar betydande medicinska komplikationer, kan det i de flesta fall vara förknippat med utvecklingen av anfall, kortikospinala dysfunktioner eller utvecklingsstörningar, bland andra typer av förändringar.

Muskuloskeletala störningar

Abnormaliteter relaterade till ben- och muskelstruktur är i grunden förknippade med den snabbare fysiska tillväxten. En av de mest betydande fysiska resultaten i XYY-syndrom är identifiering av markerad muskelhypotoni.

Muskelhypotoni definieras av förekomsten av onormalt nedsatt muskelton. Visuellt kan denna förändring materialiseras i en överdriven slapphet i extremiteterna eller lederna.

I allmänhet kommer muskelhypotoni att orsaka andra typer av komplikationer, såsom oförmågan att koordinera muskler och motor, dålig kontroll av lemmarna eller huvudet, etc.

Neurologiska störningar

Förutom de ovan beskrivna avvikelserna är det möjligt att andra typer av förändringar relaterade till den neurologiska sfären och förekomsten av patologier associerade med individens nervsystem kan uppstå. I denna mening är förekomsten av skakningar ett annat karakteristiskt symptom på XYY-syndromet.

Skakning kan definieras som närvaron av en rytmisk ofrivillig muskelrörelse. Det påverkar vanligtvis händer och armar som en prioritet, även om huvudet eller rösten också kan påverkas.

Även om detta kliniska konstaterande inte är ett allvarligt symptom, kan det orsaka sekundära komplikationer i samband med förvärv av motoriska färdigheter eller genomförande av dagliga aktiviteter.

Å andra sidan, i många som drabbas av XYY-syndrom, är det också möjligt att identifiera förekomsten av motoriska tics. Dessa består av utvecklingen av plötsliga okontrollerbara rörelser i specifika muskelgrupper. Några av de vanligaste är relaterade till blinkande, ansiktsuttryck eller onormala rörelser i arm eller ben.

Dessutom kan den genetiska genotypen orsaka förändringar relaterade till nervsystemet, vilket kan ge upphov till avvikelser associerade med den kognitiva sfären som vi kommer att beskriva nedan.

Försenad psykomotorisk utveckling

På ett generaliserat sätt är den motoriska utvecklingen hos drabbade individer vanligtvis bristfällig från livets första skeden.

Motoriska förändringar, såsom muskulär hypotoni eller närvaron av skakningar, kommer avsevärt att hindra förvärvet av olika grundläggande färdigheter, såsom förmågan att gå eller anta ställningar.

Inlärningsproblem

På kognitiv nivå är ett annat kännetecken för personer med XYY-syndrom närvaron av inlärningsrelaterade störningar.

På detta område är de vanligaste avvikelserna förknippade med språk, det vill säga en markant svårighet kan observeras i att förvärva färdigheter relaterade till kommunikation och behärskning av ett språk.

Normalt har mer än 50% av de drabbade en inlärningsstörning. I denna mening är dyslexi en av de vanligaste.

Beteende- och emotionella störningar

I de flesta fall som rapporterats i den kliniska litteraturen har beteendeanormaliteter relaterade till autismspektrumstörningar beskrivits.

Dessutom, när det gäller specifika egenskaper, uppvisar de ofta ett explosivt temperament, impulsivt och trassigt beteende, hyperaktivitet eller antisocialt beteende.

orsaker

Detta syndrom är produkten av en genetisk förändring relaterad till kromosomstrukturen.

De kliniska egenskaperna hos XYY-syndrom orsakas av närvaron av en extra Y-kromosom. Som en konsekvens har den drabbade totalt 47 kromosomer istället för 46.

Trots att detta vanligtvis påverkar alla kroppens celler på ett generaliserat sätt, har många drabbade endast denna genetiska avvikelse hos några av dem, detta fenomen kallas mosaik.

På den specifika nivån är alla individuella gener som kan vara involverade i denna patologi ännu inte kända.

Diagnos

De karakteristiska tecknen och symtomen på XYY-syndromet är vanligtvis uppenbara i barndomen, eftersom inlärning och andra problem relaterade till den kognitiva sfären når en uppenbar komplexitet.

Vissa patienter kan dock ha en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen ställs aldrig.

I vanliga fall börjar diagnostisk misstank med identifiering av fysiska tecken (överdriven tillväxt, makrocefali, etc.) och kognitiva förändringar (förvärv av motoriska färdigheter, förvärv av kommunikation, etc.).

När en bra del av egenskaperna har identifierats är det nödvändigt att utföra olika laboratorietester:

• Hormonaltest : hormonanalyser fokuserar på att utvärdera halterna av könshormoner i kroppen. Normalt handlar det om att identifiera testosteronvolymen i blodet, vars onormala nivåer kan indikera förekomsten av en förändring.
• Kromosomanalys : Det är viktigt att utföra en genetisk studie för att identifiera förekomsten av ytterligare kromosomer.

Behandling

De medicinska ingrepp som används vid XYY-syndrom är främst stödjande. För närvarande finns det inget botemedel mot denna sjukdom, därför är behandlingen inriktad på att arbeta med inlärningssvårigheter eller psykomotorisk retardering.

I flera fall där beteendeproblem är av stor omfattning är det troligt att kognitivt beteende psykologiskt ingripande krävs.

referenser

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY hane med azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-syndrom. Klinisk genetikavdelning. Erhölls från avdelningen för klinisk genetik.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY-syndrom och infertilitet: om ett fall. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetik Hemreferens. (2016). 47, XYY-syndrom. Erhållen från Genetics Home Reference.
5. Health. (2016). Vad är XYY-syndrom? Erhållen från Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Är mikrocefali ett hittills okänt kännetecken för XYY-syndrom? Meta Gen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, XYY-syndrom. Erhållet från genetiskt DNA sällsynta sjukdomar Infromation Center.
8. NORD. (2016). XYY-syndrom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndrom, 50 års säkerhet och tvivel: En systematisk översyn. Agression och våldsamt beteende, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnos med resultat 47, XXY. Propositus.