TYPER AV HUVUDSAKLIGA GENETISKA ELLER KROMOSOMALA MUTATIONER - ANATOMI OCH FYSIOLOGI - 2025

De typer av genetiska eller kromosomala mutationer varierar. De hänvisar till förändringar i ordning eller antal gener inom kromosomer. Dessa kan överföras till avkomman om de påverkar ägg och spermier.

Om detta är fallet är det en ärftlig mutation, men om den inträffar utan att föräldern har mutationen är det en de novo-mutation.

Generellt inträffar genetiska mutationer under kametbildning i meios och beror på trasiga eller dåligt reparerade DNA-strängar.

Kromosomala mutationer kan ha eller inte ha synliga effekter för människor. Dessa effekter kan variera beroende på var de förekommer och huruvida de påverkar proteins funktion eller relaterade processer.

Människan har 23 par kromosomer (hälften ärvt från modern och resten från fadern). Många gånger kan genetiska mutationer endast upptäckas med stöd av mikroskopiska tekniker och efter långa undersökningar.

De viktigaste typerna av genetiska mutationer

Det finns olika klassificeringar av genetiska mutationer beroende på det element som påverkas. En av klassificeringarna beskriver tre huvudtyper av mutationer: molekylär, kromosomal och genomisk.

1- Molekylär mutation

De är mutationerna som påverkar den kemiska sammansättningen av gener.

2- Kromosomal mutation

Det är en mutation där det som förändras är en del av kromosomen.

Det finns olika klassificeringar beroende på vad de påverkar. Om de påverkar antalet gener kan det vara i form av:

- Duplicering

Det inträffar när en del av kromosomen upprepas inom samma kromosom. Det är den typ av mutationer som är relaterade till den evolutionära processen för arter.

- Radering

I detta fall går en del av kromosomen förlorad. Dess svårighetsgrad beror på antalet gener i den saknade delen. Om individen är homozygot är denna mutation dödlig.

Om kromosomala mutationer påverkar generens ordning, pratar vi om:

- Investeringar

Denna genetiska förändring inträffar när en del av kromosomen separeras för att återgå igen senare, men i motsatt riktning. Om en inversion inträffar, är könsgamlarna troligtvis inte livskraftiga.

Det finns två typer av investeringar:

Pericentrisk : de ändrar kromosomens form eftersom de påverkar centromeren (övergången mellan kromatiderna som utgör kromosomen).

Paracentrisk : de påverkar inte centromeren alls; därför förändrar de inte kromosomens form heller.

- Omlokalisering

Det innebär att en del av kromosomen ändrar position, plats. Om den förändringen sker inom samma kromosom är det en transposition. Om det inträffar mellan olika kromosomer kallas det en translokation.

En translokation påverkar avkomman eftersom det innebär att de ärver en duplikat eller ofullständig kromosom.

Det finns en speciell typ av translokation känd som den Robertsonian translokationen, i vilken två icke-homologa kromosomer sammanfogar sina långa armar i centromeren och bildar en enda kromosom.

3 - Genomisk mutation

Det är en mutation där hela genomet påverkas genom att öka eller minska kromosomuppsättningarna eller kromosomerna.

Andra typer av genetiska mutationer

En annan klassificering av mutationer delar upp dem i:

1- Tyst mutationer

En av DNA-baserna modifieras medan den fortfarande kodar för samma aminosyra.

2- Polymorfismer

I detta fall förändras också en av DNA-baserna, men proteinets funktion påverkas inte i någon grad som kan orsaka sjukdom. Om samma misstag upprepas mycket nära varandra kan det degenerera till en patologi.

3 - missense mutation

I fallet med denna mutation innebär förändringen i en av DNA-baserna att en aminosyra som skiljer sig från den den ska kodas kodas. Kodning för fel aminosyra kan förändra proteinets funktion.

4- Nonsensmutation

Detta är en mutation där kedjan av aminosyror trunkeras. Beroende på var uppdelningen inträffar kan det avbryta proteinbildning.

5 - Insättning

I detta fall läggs fler baser till den ursprungliga DNA-basen, vilket kan påverka läsramen. Det inträffar också när olämpliga aminosyror sätts in.

6- Ringkromosom

När armarna på en kromosom smälter samman i en ring kallas det en ringkromosom. Det är en sällsynt störning som är relaterad till sjukdomar som Turners syndrom.

7- Isokromosom

Denna mutation inträffar när en kromosom tappar en arm men har den andra duplicerat. Det inträffar vanligtvis när centromeren delar sig tvärs.

8- Markörkromosom

I detta fall är det en liten kromosom som består av delar av en eller flera andra kromosomer. Frekvensen är låg och dess ursprung är okänd.

8- Uniparental disomy

Det är en mutation som antyder att båda kromosomerna i ett av de 23 paren som DNA har kommer från samma förälder.

Därför kommer kromosomen till en av de två föräldrarna att dupliceras, medan den andra kommer att vara frånvarande.

Det kan vara mamman (moders uniparental disomy) eller fadern (faderlig uniparental disomy). Uniparental disomy kan leda till sjukdomar som Angelman syndrom.

Orsaker och konsekvenser av genetiska mutationer

Även om många av de kromosomala mutationerna har ett ursprung som fortfarande är okänt för vetenskapen, visar fler och fler studier avslöjande resultat om hur livsstilsvanor påverkar deras utseende.

Rökning har till exempel varit kopplad till uppkomsten av flera kromosomala mutationer. En studie publicerad i tidskriften Science avslöjade att röka ett paket cigaretter om dagen kan orsaka 150 mutationer per år i varje cell i lungan, 97 mutationer i struphuvudet, 23 mutationer i munnen, 18 mutationer i urinblåsan och 6 mutationer i lever.

Genetiska mutationer är vanligtvis relaterade till missbildningar eller defekter i den organiska funktionens regelbundna funktion, men de har också att göra med evolutionära modifieringar som gör det möjligt för en art att överleva.

referenser

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer av mutationer. Återställd från: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobak orsakar hundratals genetiska mutationer hos rökare (och de försvinner inte om du slutar). Återställd från: bbc.com
3. Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturell mutation. Återställd från: biología-geologia.com
4. E-ducativ (s / f). Genetiskt material kan förändras. Kromosomala mutationer. Återställd från: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 sällsynta genetiska mutationer som överrasker. Återställd från: informe21.com
6. wikipedia.org