ALLEL: DEFINITION OCH TYPER - BIOLOGI - 2025

De alleler är olika varianter eller alternativa sätt på vilka en gen kan uppstå. Varje allel kan manifestera sig som en annan fenotyp, såsom ögonfärg eller blodgrupp.

På kromosomer finns gener i fysiska regioner som kallas loci. I organismer med två uppsättningar kromosomer (diploider) är allelerna belägna på samma plats.

Brun ögonfärg är relaterad till en dominerande allel. Källa: pixabay.com

Alleler kan vara dominerande eller recessiva, beroende på deras beteende i den heterozygota organismen. Om vi ​​är i fall av fullständig dominans kommer den dominerande allelen att uttryckas i fenotypen, medan den recessiva allelen kommer att döljas.

Studien av alleliska frekvenser i populationer har haft en anmärkningsvärd inverkan inom området för evolutionär biologi.

Definition av allel

Det genetiska materialet är uppdelat i gener, som är segment av DNA som bestämmer fenotypiska egenskaper. Genom att ha två identiska uppsättningar av kromosomer har diploida organismer två kopior av varje gen, kallad alleler, belägna i samma position för par av identiska kromosomer, eller homologa.

Alleler skiljer sig ofta i sekvensen av kvävebaser i DNA. Även om de är små kan dessa skillnader ge uppenbara fenotypiska skillnader. Till exempel varierar de färger på hår och ögon. De kan till och med orsaka ärftliga sjukdomar att uttrycka sig.

Allele plats

En anmärkningsvärd egenskap hos växter och djur är sexuell reproduktion. Detta innebär produktion av kvinnliga och manliga gameter. De kvinnliga gameterna finns i ägglossarna. Hos växter finns manliga gameter i pollen. Hos djur, i spermier

Genetiskt material, eller DNA, finns på kromosomer, som är långsträckta strukturer i celler.

Växter och djur har två eller flera identiska uppsättningar kromosomer, en av dem från den manliga gameten och den andra från den kvinnliga gameten som gav upphov till dem genom befruktning. Således finns alleler i DNA, inuti cellkärnan.

Upptäckt av alleler

Runt 1865, i ett österrikiskt kloster, experterade munken Gregory Mendel (1822-1884) med kors av ärtväxter. Genom att analysera andelarna av växter med frön med olika egenskaper upptäckte han de tre grundläggande lagarna för genetisk arv som bär hans namn.

På Mendels tid var ingenting känt om gener. Följaktligen föreslog Mendel att växter överförde någon form av materia till deras avkommor. Idag kallas "grejer" alleler. Mendels verk gick obemärkt tills Hugo de Vries, en holländsk botaniker, avslöjade det 1900.

Modern biologi vilar på tre grundläggande pelare. Den första är det binomiala nomenklatursystemet för Carlos Linneo (1707-1778) som föreslagits i hans arbete Systema Naturae (1758). Den andra är evolutionsteorin, av Carlos Darwin (1809-1892), som föreslogs i sitt arbete The Origin of Species (1859). Den andra är Mendels arbete.

Alleltyper

Varje par alleler representerar en genotyp. Genotyper är homozygota om båda allelerna är identiska och heterozygota om de är olika. När allelerna är olika kan en av dem vara dominerande och den andra recessiv, med de fenotypiska egenskaperna bestämda av den dominerande.

Variationer i allele-DNA översätter inte nödvändigtvis till fenotypiska förändringar. Alleler kan också vara kodominanta, båda påverkar fenotypen med lika intensitet, men på olika sätt. Dessutom kan en fenotypisk egenskap påverkas av mer än ett par alleler.

rekombination

Utseendet i nästa generation av olika genotyper eller kombinationer av alleler kallas rekombination. Genom att agera på ett stort antal gener orsakar denna process genetisk variation, vilket gör att varje individ som produceras genom sexuell reproduktion är genetiskt unikt.

Den fenotypiska variationen orsakad av rekombination är avgörande för att växter och djurpopulationer kan anpassa sig till deras naturliga miljö. Denna miljö kan varieras både i rum och tid. Rekombination garanterar att det alltid finns individer som är väl anpassade till förhållandena på varje plats och för tillfället.

Allfrekvens

Andelen genotyper av ett par av alleler i en population är p ² + 2 pq + q ² = 1, där p ² representerar den fraktion av individer homozygota för den första allelen, 2 pq fraktionen av heterozygota individer, och q ² i fraktion av homozygota individer för den andra allelen. Detta matematiska uttryck kallas Hardy-Weinberg-lagen.

Varför ändrar allelfrekvenserna?

Mot bakgrund av befolkningsgenetiken innebär definitionen av evolution förändring av allelfrekvenser över tid.

Frekvensen för alleler i en population ändras från en generation till en annan på grund av naturligt eller slumpmässigt urval. Detta kallas mikroutveckling. Långvarig mikroutveckling kan leda till makroutveckling eller utseende av nya arter. Slumpmässig mikroutveckling producerar genetisk drift.

I små populationer kan frekvensen av en allel öka eller minska från generation till generation av en slump. Om förändringen i en riktning upprepas i påföljande generationer, kan alla medlemmar i en befolkning bli homozygota för givna alleler.

När ett litet antal individer koloniserar ett nytt territorium har de med sig en frekvens av alleler som, av en slump, kan skilja sig från den ursprungliga befolkningen. Detta kallas grundareeffekten. Kombinerat med genetisk drift kan det leda till förlust eller fixering av vissa alleler helt enkelt.

Alleler och sjukdomar

Albinism, cystisk fibros och fenylketonuri beror på att de har ärvt två recessiva alleler för samma gen. Om den defekta allelen är på X-kromosomen, som i fallet med grön färgblindhet och bräckligt X-syndrom, påverkar sjukdomen endast det manliga könet.

Andra sjukdomar, såsom pseudoachondroplastic dwarfism och Huntingtons syndrom, uppstår när en individ ärver en dominerande allel. Det vill säga, patologiska tillstånd kan förekomma som dominerande eller recessiva alleler.

referenser

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel och genetikens rötter. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolutionsanalys. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. En introduktion till genetisk analys. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Varför män finns - en utredning om utvecklingen av sex. William Morrow och Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Begrepp om genetik. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Grundläggande humangenetik. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Vilken utveckling är? Orion Books, London.
8. Robinson, TR 2010. Genetik för dummies. Wiley, Hoboken, New Jersey.