DOMINANT ALLEL: EGENSKAPER OCH EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

En dominerande allel är en gen eller en karaktär som alltid uttrycks i fenotypen, även i heterozygota organismer som har variationer för samma gen. Termen "dominerande gen" och "dominerande allel" betyder samma sak. Detta har samband med det faktum att naturligtvis de två formerna eller allelerna av någon slags gen i sin tur är gener.

Dominanta alleler observerades först för mer än hundra år sedan av munken Gregor Mendel när han korsade två rena ärter med olika former för en karaktär (kronbladets färg): lila för dominerande och vit för recessiv.

Punnett-torget, den stora bokstaven gula bokstaven "Y" representerar de dominerande allelerna (Källa: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Genom att göra korsningar mellan båda ärtsorterna observerade Mendel att den vita färgen var frånvarande i den första generationen av hans kors, så att endast lila växter observerades i denna generation.

När man korsade växter som tillhörde den första generationen (produkt från den första korsningen) var resultaten av den andra generationen ärtväxter med lila blommor och några få med vita blommor. Mendel myntade sedan termerna "dominerande" och "recessiv" till lila respektive vitt.

Termen allel uppstod några år senare som en förkortning av ordet "allelomorf", som kommer från den grekiska "allo"-annan, annorlunda och "morf" -form, en term som användes av William Bateson och Edith Saunders 1902 för att beteckna två av de alternativa formerna för en fenotypisk karaktär hos arter.

För närvarande definierar ordet allel de olika former som en gen kan ha och började användas ofta från år 1931 av tidens genetiker.

Studenter tycker ofta att termen "allel" är förvirrande, vilket sannolikt beror på att orden allel och gen används omväxlande i vissa situationer.

Egenskaper av en dominerande allel

Dominans är inte en inre egenskap hos en gen eller allel, utan snarare beskriver förhållandet mellan fenotyperna som ges av tre möjliga genotyper, eftersom en allel kan klassificeras som en dominerande, halvdominerande eller recessiv allel.

Allelerna i en genotyp är skriven med stora och små bokstäver, vilket gör skillnaden mellan allelerna som en individ har, oavsett om homozygot eller heterozygot. Versaler används för att definiera dominerande alleler och små bokstäver för recessiva.

Tänk på A- och B-allelerna som utgör AA-, Ab- och bb-genotyperna. Om en speciell fenotypisk karaktär observeras i AA- och Ab-genotyperna, som i sin tur skiljer sig från bb-fenotypen, sägs allel A vara dominerande över allel B, och klassificerar den senare som en recessiv allel.

Om fenotypen som uttrycks av AB-genotypen är mellanliggande eller kombinerar egenskaperna hos AA- och BB-fenotyperna, är A- och B-allelerna semi- eller kodominanta, eftersom fenotypen är resultatet av en kombination av de resulterande fenotyperna från båda allelerna. .

Även om det är intressant att spekulera i skillnaderna i mekanismerna som ger upphov till semidominans och fullständig dominans, till och med i dag är det processer som inte helt har klargjorts av forskare.

Dominanta alleler är mycket mer benägna att drabbas av effekterna av naturligt urval än recessiva alleler, eftersom de förstnämnda alltid uttrycks och, om de genomgår någon typ av mutation, väljs direkt av miljön.

Av denna anledning uppstår de flesta av de kända genetiska sjukdomarna på grund av recessiva alleler, eftersom förändringarna med negativa effekter på de dominerande allelerna uppträder omedelbart och elimineras, utan möjlighet att gå vidare till nästa generation (till avkomman).

Dominanta alleler i naturliga populationer

De flesta alleler som finns i naturliga populationer är kända som "vildtyp" -alleler, och dessa är dominerande jämfört med andra alleler, eftersom individer med vildtyps fenotyper har en heterozygot genotyp (Ab) och kan inte skiljas från fenotyp homozygot dominerande AA.

1930 utvecklade Ronald Fisher "Fundamental Theorem of Natural Selection" (q 2 + 2pq + p 2), där han förklarar att en idealpopulation där det inte finns något naturligt urval, mutation, gendrift eller genflöde alltid kommer att ha i större frekvens för fenotypen för den dominerande allelen.

I Fishers teorem representerar q 2 individer som är homozygot för den dominerande allelen, 2pq för heterozygot och p 2 för homozygot recessiv. På detta sätt förklarar Fisher-ekvationen vad som observerades för genotyperna som mest har alleler av vildtyp.

Dessa heterozygota eller homozygota individer som har de dominerande vilda typallelerna i sin genotyp är alltid de mest mottagliga för miljöförändringar och har också den högsta överlevnadsnivån mot nuvarande miljöförhållanden.

exempel

Dominanta alleler observerade av Mendel

De första dominerande allelerna dokumenterades av Gregor Mendel i hans experiment med ärtväxter. De dominerande allelerna som han observerade översattes till karaktärer som lila kronblad, korrugerade frön och gult.

Mänskliga sjukdomar

Många av de ärftliga genetiska sjukdomarna hos människor är resultatet av mutationer i recessiva och dominerande alleler.

Mutanter för vissa dominerande alleler är kända för att orsaka relativt vanliga störningar, såsom talassemi eller familjär hyperkolesterolemi, och vissa andra något sällsynta sjukdomar, såsom achondroplasi eller piebaldism.

Det har observerats att dessa sjukdomar tenderar att ha en mycket allvarligare effekt på den homozygota än på den heterozygota fenotypen.

En väl studerad medfödd neurodegenerativ sjukdom är Huntingtons sjukdom, som är ett ovanligt exempel på en mutant dominerande allel som är vild.

I denna sjukdom ökar inte individer som är homozygota för de muterade dominerande allelerna sina symtom jämfört med heterozygoter.

Huntingtons sjukdom är en sjukdom som, trots att den orsakas av en dominerande allel, bara uttrycks efter 40 års ålder, så det är mycket svårt att identifiera bärare som vanligtvis skickar sina mutationer till sina barn.

referenser

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Utvecklingen av livshistoriska avvägningar i virus. Aktuellt yttrande i Virology, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetik: Livskoden. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendeliska andelar i en blandad befolkning. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekylär cellbiologi. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewins Gen XI. Jones & Bartlett förlag.
6. Wilkie, AO (1994). Den molekylära basen för genetisk dominans. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.