RECESSIVA, DOMINERANDE OCH MUTANTA ALLELER - BIOLOGI - 2025

De alleler är olika versioner av en gen och kan vara dominanta eller recessiva. Varje mänsklig cell har två kopior av varje kromosom, med två versioner av varje gen.

Dominanta alleler är den version av genen som uttrycks fenotypiskt även med en enda kopia av genen (heterozygot). Till exempel är allelen för svarta ögon dominerande; en enda kopia av genen för svarta ögon behövs för att uttrycka sig fenotypiskt (att personen vid födseln har ögon av den färgen).

Recessiva alleler uttrycks i den vita fjärilen. Den bruna fjärilen har en dominerande allel (A); du behöver bara en kopia för att uttrycka den genen

Om båda allelerna är dominerande kallas det kodominans. Till exempel med blodtyp AB.

Recessiva alleler visar endast deras effekt om organismen har två kopior av samma allel (homozygot). Till exempel är genen för blå ögon recessiv; det tar två kopior av samma gen för att den ska uttryckas (för personen som ska föds med blå ögon).

Dominans och recessivity

Kvaliteterna hos dominans och recessivitet hos allelerna fastställs baserat på deras interaktion, det vill säga en allel är dominerande över en annan beroende på paret av alleler i fråga och deras produkters interaktion.

Det finns ingen universell mekanism genom vilken dominerande och recessiva alleler verkar. Dominanta alleler "dominerar" inte "eller" förtrycker "recessiva alleler. Huruvida en allel är dominerande eller recessiv beror på egenskaperna hos proteinerna de kodar för.

Historiskt sett observerades dominerande och recessiva arvsmönster innan den molekylära basen för DNA och gener, eller hur gener som kodar för proteinerna som specificerar egenskaper, förstås.

I det sammanhanget kan termerna dominerande och recessiva vara förvirrande när det gäller att förstå hur en gen specificerar ett drag; emellertid är de användbara begrepp när det gäller att förutsäga sannolikheten för att en individ kommer att ärva vissa fenotyper, särskilt genetiska störningar.

Exempel på dominans och recessivitet

Det finns också fall där vissa alleler kan ge både dominans och recessiva egenskaper.

Hemelen av hemoglobin, kallad Hbs, är ett exempel på detta, eftersom det har mer än en fenotypisk konsekvens:

Individer som är homozygota (Hbs / Hbs) för denna allel har sigdcellanemi, en ärftlig sjukdom som orsakar smärta och skador på organ och muskler.

Heterozygota individer (Hbs / Hba) förekommer inte sjukdomen, därför är Hbs recessiv för sigdcellanemi.

Men heterozygota individer är mycket mer resistenta mot malaria (en parasitisk sjukdom med pseudo-influensasymtom) än homozygos (Hba / Hba), vilket ger Hbs-allelen dominans för denna sjukdom.

Mutanta alleler

En recessiv mutant individ är en vars två alleler måste vara identiska för att den mutanta fenotypen ska observeras. Med andra ord måste individen vara homozygot för den mutanta allelen för att den ska kunna visa den mutanta fenotypen.

Däremot kan de fenotypiska konsekvenserna av en dominerande mutantallel observeras hos heterozygota individer, som bär en dominerande allel och en recessiv allel och hos homozygot dominerande individer.

Denna information är viktig för att känna till den drabbade genens funktion och mutationens natur. Mutationer som producerar recessiva alleler resulterar vanligtvis i geninaktiveringar som leder till en partiell eller fullständig funktionsförlust.

Sådana mutationer kan störa uttrycket av genen eller förändra strukturen för proteinet som kodas av det senare och ändra dess funktion i enlighet därmed.

För deras del är de dominerande allelerna i allmänhet konsekvensen av en mutation som orsakar en förstärkning av funktionen. Sådana mutationer kan öka aktiviteten hos det protein som kodas av genen, ändra funktionen eller leda till ett olämpligt spatio-temporärt uttrycksmönster och därmed tilldela den dominerande fenotypen hos individen.

I vissa gener kan dock dominerande mutationer också leda till funktionsförlust. Det finns fall kända som haplo-insufficiens, så kallad eftersom förekomsten av båda allelerna är nödvändig för att uppvisa en normal funktion.

Avlägsnande eller inaktivering av bara en av generna eller allelerna kan ge en mutant fenotyp. I andra fall kan en dominerande mutation i den ena allelen leda till en strukturell förändring i proteinet för vilket det kodar och detta stör funktionen hos proteinet i den andra allelen.

Dessa mutationer är kända som dominerande-negativa och producerar en fenotyp som liknar den för mutationer som orsakar funktionsförlust.

Codominance

Kodominans definieras formellt som uttrycket för de olika fenotyper som normalt visas av de två allelerna i en heterozygot individ.

Det vill säga, en individ med en heterozygot genotyp som består av två olika alleler kan visa fenotypen associerad med en allel, den andra eller båda samtidigt.

ABO

ABO-systemet med blodgrupper hos människor är ett exempel på detta fenomen, detta system består av tre alleler. De tre allelerna samverkar på olika sätt för att producera de fyra blodtyper som utgör detta system.

de tre allelerna är i, Ia, Ib; en individ kan bara ha två av dessa tre alleler eller två kopior av en av dem. De tre homozygota i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producerar fenotyper O, A respektive B. Heterozygoter i / Ia, i / Ib och Ia / Ib producerar genotyper A, B respektive AB.

I detta system bestämmer alleler formen och närvaron av ett antigen på cellytan på röda blodkroppar som kan identifieras av immunsystemet.

Medan alleler e Ia och Ib producerar två olika former av antigenet producerar allel i inte antigen, därför är genotyper i / Ia och i / Ib alleler Ia och Ib fullständigt dominerande över allel i.

Å andra sidan, i Ia / Ib-genotypen, producerar var och en av allelerna sin egen form av antigen och båda uttrycks på cellytan. Detta kallas kodominans.

Haploider och diploider

En grundläggande genetisk skillnad mellan vilda och experimentella organismer är i antalet kromosomer som deras celler bär.

De som bara har en uppsättning kromosomer kallas haploider, medan de som bär två uppsättningar kromosomer kallas diploider.

De flesta komplexa flercelliga organismer är diploida (såsom fluga, mus, människa och vissa jästar, till exempel Saccharomyces cerevisiae), medan de flesta enkla cellcelliga organismer är haploida (bakterier, alger, protozoer och ibland S. cerevisiae för!).

Denna skillnad är grundläggande eftersom de flesta genetiska analyser utförs i ett diploid sammanhang, det vill säga med organismer med två kromosomala kopior, inklusive jästar som S. cerevisiae i dess diploidversion.

När det gäller diploida organismer kan många olika alleler av samma gen förekomma bland individer i samma population. Men eftersom individer har egenskapen att ha två uppsättningar kromosomer i varje somatisk cell kan en individ endast bära ett par alleler, en på varje kromosom.

En individ som bär två olika alleler av samma gen är en heterozygot; en individ som bär två lika alleler av en gen kallas homozygot.

referenser

1. Ridley, M. (2004). Evolutionär genetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekylär cellbiologi. New York: WH Freeman och Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. (s. 706). WH Freeman and Company.
4. Genetisk vetenskapens inlärningscenter. (2016, 1 mars) Vad är dominerande och recessiva ?. Hämtad 30 mars 2018 från http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genomförpackning i prokaryoter: den cirkulära kromosomen hos E. coli. Naturutbildning 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttryck. I Karps cell- och molekylärbiologi, begrepp och experiment. 8: e upplagan, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromosom segregering i mitos: centromeres roll. Naturutbildning 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Analys av gener och gener. sid 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination och genkartläggning. Naturutbildning 1 (1): 205