Den genomiska medicinen är en gren av genetik som ägnas åt studier och analys av genom som utgör levande saker. Denna vetenskap är möjlig tack vare de framsteg som har upplevts inom området genetik.
Fred Sangers upptäckt av tekniken för DNA-sekvensering var en nyckelfaktor för att främja disciplinen och öppnade vägen för studier av genom. Innan Sangers upptäckt genomfördes mycket vetenskaplig forskning som också bidrog till utvecklingen av genetik.
Källa: pixabay.com
Framstegen inom medicin har uppnåtts tack vare flera undersökningar inom genetikområdet.
Termen genomisk medicin myntades först 1986 av professor Thomas Roderick, som använde den för att hänvisa till den gren av genetik som omfattar studien av genomstrukturen.
Det vill säga, det är den disciplin vars undersökningsobjekt är inriktat på sekvensering av genomet samt dess funktioner. Alla bidrag som erhölls som ett resultat av olika studier bidrog till utvecklingen av disciplinen.
Genomisk medicin spelar en grundläggande roll i bevarande och återställande av människors hälsa.
Å ena sidan presenterar det möjligheterna att diagnostisera vissa patologier i tidiga stadier, liksom att förutsäga en individs benägenhet att utveckla en viss sjukdom. Ur denna synvinkel bidrar det till förebyggande medicin och ger människor möjlighet att anta en hälsosam livsstil för att undvika uppkomsten av sjukdomar.
Å andra sidan tillåter kunskapen kring genetik personlig uppmärksamhet med en stor andel eller total minskning av biverkningar.
Historia
Genomisk medicin är skyldig sin uppkomst till vetenskapliga framsteg, särskilt de som är relaterade till genetik.
Teknologiska framsteg, liksom gemensamt arbete med yrkesverksamma från olika discipliner, har möjliggjort de viktiga upptäckter som har gjorts inom detta område.
Graden av betydelse ligger i stort sett i de otaliga möjligheterna inom hälsoområdet, vilket innebär en bättre livskvalitet för mänskligheten samt förbättring av förebyggande medicin bland andra områden.
Begreppet genomisk medicin uppstod med syftet att avgränsa, som det var, den gren av genetik, vars syfte att studera omfattar genomsekvensen.
Det var professor Thomas Roderick som 1986 gav namnet till den del av medicinen som behandlar studiet av beteende, egenskaper och funktioner hos genom i kroppen.
Detta är emellertid resultatet av många undersökningar som utfördes av olika forskare för att upptäcka organismernas funktion från celler.
Bakgrund
De första bevis som finns tillgängliga för upptäckten av DNA motsvarar resultaten av undersökningar som gjordes 1871 av den schweiziska läkaren Friedrich Miescher.
Denna forskare observerade för första gången närvaron av ett ämne som han namngav nuklein, vars namn senare ersattes av Richard Altmann 1889 med termen nukleinsyra.
I sin tur avslöjade Theodor Boveri och Walter Sutton 1904 kromosomteorin om arv, varvid de kom till slutsatsen att kromosomer förekommer i identiska par, varav den ena kommer från fadern och den andra från Mor.
Likaså fann Albrecht Kossel efter sin forskning de element som utgör nukleotiden, tack vare vilken han tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1910.
Andra studier som gjordes av Martha Chase och Alfred Hershey avslöjade 1952 DNA: s roll som en receptor för genetiska egenskaper. Medan DNA hittades den dubbla spiralstrukturen 1953 av James Watson och Francis Crick.
Den viktigaste upptäckten för födelsen av genomik tillhör dock biokemisten Fred Sanger för att skapa den första tekniken för att sekvensera DNA.
Hans bidrag på detta område gjorde det möjligt att läsa det första genomet och lägger grunden för att genomföra det mänskliga genomprojektet.
Detta var en storskalig vetenskaplig studie som genomfördes för att analysera det mänskliga genomet i sin helhet.
Studieobjekt
Genomisk medicin är en gren av genetik som är intresserad av att studera genomet i levande varelser.
Genome. Källa: pixabay.com
Genomet innefattar alla gener från en given organisme och hur de fördelas i celler. Det finns flera gener som finns i varje organisme men det är ett enda genom.
Ett av huvudmålen är att bestämma eller upptäcka rollen för var och en av generna i kroppen.
Den huvudsakliga metodologin som används i genomik för att bestämma generens roll är analysen av sekvenserna som motsvarar var och en av dem.
På samma sätt är det benäget att förstå var och en av interaktionerna mellan de olika generna och effekterna som genereras från detta förhållande.
Informationen som erhålls genom genomisk medicin syftar till att förbättra diagnosen och behandlingen av olika typer av sjukdomar.
Genomisk medicin har genom användning av kunskap inom genetik fastställt huvudmålet för att perfekta behandlingar och upptäcka patologier redan innan de dyker upp.
tillämpningar
Trots att olika undersökningar har genomförts inom detta område finns det fortfarande en brist på kunskap som kan erhållas från genom.
Emellertid har utvecklingen av denna disciplin gynnats i att förbättra individernas hälsa. Till exempel är en av de mest relevanta relaterade till utfärdandet av diagnoser.
Graden av noggrannhet till vilken genetisk kunskap gör att vi kan nå hjälper läkare att ställa diagnoser genom vissa studier med en mycket liten felfrekvens. Förfarandena öppnar möjligheten att tendensen att presentera vissa patologier kan förutsägas, vilket ökar omfattningen av läkarvård.
Genomisk medicin hjälper till att diagnostisera, liksom att utesluta sjukdomar som kommer från individernas genetik, till exempel smittsamma eller relaterade till närvaron av parasiter.
Som en disciplin är det en allierad förebyggande medicin genom att den erbjuder möjligheten att bestämma benägenheten för en person att utveckla en specifik patologi under hela sitt liv.
Vacciner har också utvecklats som hjälper till att förhindra att befolkningen får sjukdomar genom användning av genetisk information.
Bidrag till botande medicin
Dess verksamhetsområde inom botande medicin är relevant med tanke på det faktum att genom embryonala stamceller kan olika funktioner framgångsrikt återställas i kroppen.
Med användning av stamceller har blod eller hematologiska sjukdomar behandlats framgångsrikt, liksom de som påverkar immunsystemet.
Omfattningen av dessa behandlingar är verkligen lovande för mänskligheten, eftersom de tillåter att återställa och regenerera även kroppsdelar som vävnader eller ben.
Medan på farmakologisk nivå tillåter genetik utvecklingen av läkemedel som anpassar sig till den specifika genetiken för varje person, vars tillverkning är fri från biverkningar för kroppen.
Inom kosmetikaområdet tillåter resultaten som erhållits efter studier inom genetik utvecklingen av produkter som inte orsakar försämring av hälsan och gynnar håret såväl som huden.
Metodik
Framstegen inom medicin under senare tid har sitt ursprung i bidrag från olika vetenskaper, inklusive datavetenskap. När det gäller genomisk medicin använder den en metod som kretsar kring genomanalysstekniker.
Det bör noteras att denna disciplin antar en metod som kännetecknas av en studie som initialt täcker de resultat som kan erhållas på en allmän nivå och sedan är intresserade av det specifika.
Således, för studiet av genomet, börjar observationen från flera gener som utgör en given organisme, från vilken en uppsättning egenskaper extraheras.
Därefter tar genomisk medicin dessa resultat och utsätter dem för en uttömmande studie för att dra slutsatser relaterade till vissa fall.
Analysen av genomerna kan utföras på ett visst sätt eller vara avsett för en specifik population för att definiera genetiska markörer som i vissa fall leder till att bestämma benägenheten till utseendet på en patologi.
Kunskapen från forskningen används för att diagnostisera, upptäcka och behandla vissa sjukdomar på ett optimalt sätt.
referenser
- Aleman, M, (2016). Genomisk medicin, vad den består av och dess tillämpningar. Hämtad från cefegen.es
- Genomisk medicin. Hämtad från dciencia.es
- Genomics. Hämtad från ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). The Age of Genomics. Genotyp. Hämtad från genotipia.com
- Genomisk personlig medicin. Vad är genomisk medicin? Hämtad från Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. History of Genomics. Nyheter Medical. Hämtad från news-medical.net
- Smith, Y. Användningar av genomics. Hämtad från news-medical.net