- Vad är polygen?
- Diskreta och kontinuerliga funktioner
- Variabel uttrycksförmåga och ofullständig penetrant
- Miljöåtgärder
- exempel
- Ögonfärg hos människor
- Hudfärg hos människor
- referenser
Den polygeny är ett arv mönster där multipla gener involverade i att bestämma en enda fenotypiskt särdrag. I dessa fall är det svårt att särskilja deltagande och effekt av varje gen separat.
Detta arvssätt är tillämpligt på de flesta av de komplexa egenskaper som vi observerar i fenotypen på människor och andra djur. I dessa fall kan arv inte studeras ur den ”förenklade och diskreta” synvinkel som beskrivs av Mendels lagar, eftersom vi har att göra med en multifaktoriell modalitet.
Källa: Lucashawranke
Det motsatta konceptet med polygen är pleiotropi, där verkan av en gen påverkar flera egenskaper. Detta fenomen är vanligt. Till exempel finns det en allel som när den finns i ett homozygot recessivt tillstånd orsakar blå ögon, ljus hud, mental retardering och ett medicinskt tillstånd som kallas fenylketonuri.
Termen polygeni bör inte förväxlas med polygyni. Det sistnämnda härstammar från de grekiska rötter som det bokstavligen översätter som "flera kvinnor eller fruar" och beskriver mönstret för kompisval där män hanterar flera kvinnor. Konceptet gäller också mänskliga samhällen.
Vad är polygen?
Vi säger att arv är av den polygena typen när en fenotypisk egenskap är resultatet av gemensamma verkan av flera gener. En gen är ett område av genetiskt material som kodar för en funktionell enhet, vare sig det är ett protein eller ett RNA.
Även om det är möjligt att upptäcka en enda gen som är involverad i en viss egenskap, är det mycket troligt att detektera det "modifierande" inflytandet från andra gener också.
Diskreta och kontinuerliga funktioner
När vi hänvisar till egenskaper som ärvs efter Mendeliska proportioner, säger vi att de är diskreta eller diskontinuerliga egenskaper eftersom fenotyperna inte överlappar varandra och vi kan klassificera dem i väl definierade kategorier. Ett klassiskt exempel är ärtornas färg: grön eller gul. Det finns inga mellanprodukter.
Det finns emellertid drag som uppvisar ett brett spektrum av fenotyputtryck, i form av nedbruten serie.
Som vi kommer att se senare är ett av de mest citerade exemplen på detta arvsmönster hos människor hudfärg. Vi är medvetna om att det inte finns två färger: svart och vitt - detta skulle vara en diskret funktion. Det finns flera nyanser och variationer i färger, eftersom de styrs av flera gener.
Variabel uttrycksförmåga och ofullständig penetrant
För vissa egenskaper kan individer med samma genotyp ha olika fenotyper, även för egenskaper som kontrolleras av en enda gen. När det gäller individer med viss genetisk patologi kan var och en ha unika symtom - allvarligare eller mildare. Detta är variabel uttrycksförmåga.
Ofullständig penetrans hänför sig å andra sidan till organismer med en identisk genotyp men som kanske eller inte kan utveckla tillståndet associerat med nämnda genotyp. När det gäller genetisk patologi kan individer ha symtomen eller aldrig utveckla störningen.
Förklaringen till dessa två fenomen är miljöns verkan och påverkan från andra gener som kan undertrycka eller framhäva effekten.
Miljöåtgärder
Normalt påverkas fenotypiska egenskaper inte bara av gener - vare sig det är en eller flera. De modifieras också av miljön som omger organismen i fråga.
Det finns ett koncept som kallas "reaktionsnorm", där en enda genotyp i samspel med dess miljö kan generera ett annat antal fenotyper. I denna situation kommer slutprodukten (fenotypen) att vara resultatet av interaktion mellan genotypen och miljöförhållandena.
När en kontinuerlig egenskap faller inom kategorin polygen och också påverkas av miljöfaktorer, kallas egenskaperna multifaktoriell - eftersom det finns flera faktorer som bidrar till fenotypen.
exempel
Ögonfärg hos människor
I allmänhet är det ganska svårt att tillskriva en viss genotyp ett speciellt fenotypiskt kännetecken.
Till exempel, när vi utvärderar ett par där han har gröna ögon och hon har bruna ögon, försöker vi förutsäga avkommans troliga ögonfärg. Dessutom kan vi försöka tillämpa Mendelian-koncept för att lösa denna fråga.
Vi skulle använda begreppen dominerande och recessiv gen i vår förutsägelse och vi skulle säkert dra slutsatsen att barnet har en stor sannolikhet att presentera bruna ögon.
Vår förutsägelse kan vara korrekt. Men vårt resonemang är en överförenkling av vad som händer i cellen, eftersom detta drag är av polygen arv.
Även om det kan verka komplicerat, följer varje allel (varianter eller former i vilka en gen kan förekomma) vid varje lokus (fysisk placering av genen på kromosomen) Mendels principer. Men eftersom flera gener deltar kan vi inte observera de karakteristiska Mendeliska proportioner.
Det är värt att nämna att det finns drag hos människor som följer det traditionella Mendeliska arvet, till exempel blodgrupper.
Hudfärg hos människor
Vi är vittnen till de många hudtonerna som vår art uppvisar. En av de avgörande faktorerna för hudfärg är mängden melanin. Melanin är ett pigment som produceras av hudceller. Dess huvudfunktion är skyddande.
Melaninproduktion beror på olika lokaler och vissa har redan identifierats. Varje lokus kan ha minst två kodominanta alleler. Således kommer det att finnas flera loci och alleler involverade, så det kommer att finnas många sätt på vilka alleler kan kombineras, vilket påverkar hudfärgen.
Om en person ärver 11 alleler som kodar för maximal pigmentering och endast en som kodar för låg melaninproduktion, kommer deras hud att vara ganska mörk. På samma sätt kommer en individ som ärver majoriteten av alleler relaterade till låg melaninproduktion att ha en rättvis hy.
Detta inträffar eftersom detta polygena system har en tillsatseffekt på genprodukterna som är involverade i ärftlighet. Varje allel som kodar för låg melaninproduktion kommer att bidra till skön hud.
Vidare har en välkonserverad gen med två alleler som på ett oproportionerligt sätt demonstrerat demonstrerats.
referenser
- Bachmann, K. (1978). Biologi för läkare: grundkoncept för skolor för medicin, farmaceutisk och biologi. Jag vänt.
- Barsh, GS (2003). Vad styr variationen i människans hudfärg? PLoS biologi, 1 (1), e27.
- Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Mänsklig ärftlighet: principer och frågor. Thomson / Brooks / Cole.
- Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Essentials of fysisk antropologi. Nelson Education.
- Losos, JB (2013). Princeton-guiden till evolution. Princeton University Press.
- Pierce, BA (2009). Genetik: ett konceptuellt tillvägagångssätt. Panamerican Medical Ed.
- Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). Mänsklig pigmenteringsgenetik: skillnaden är bara hudens djupa. Bioessays, 20 (9), 712-721.