VAD ÄR EPISTAS? (MED EXEMPEL) - BIOLOGI - 2025

Den epistasis , genetik, är studiet av samspelet mellan olika gener som kodar för samma karaktär. Det vill säga, det är manifestationen av ett drag som uppstår genom samspelet mellan gener av gener på olika platser.

När vi talar om förhållandena som upprättar alleler med samma gen hänvisar vi till alleliska relationer. Det vill säga alleler av samma lokus eller allelomorfa alleler. Dessa är de kända interaktionerna med fullständig dominans, ofullständig dominans, kodominans och dödlighet mellan alleler av samma gen.

Genen för skallighet är epistatisk för dem med rött eller blont hår. Thomas Shafee, från Wikimedia Commons

I förhållandena mellan alleler från olika loci talar vi tvärtom om icke-allelomorfa alleler. Dessa är de så kallade geninteraktioner, som alla är epistatiska på något sätt.

Epistasis tillåter oss att analysera om uttrycket av en gen bestämmer uttrycket för en annan. I ett sådant fall skulle en sådan gen vara epistatisk på den andra; den andra skulle vara hypostatisk den första. Analysen av epistas gör det också möjligt att bestämma i vilken ordning generna som definierar samma fenotyp verkar.

Den enklaste epistasen analyserar hur två olika gener interagerar för att ge samma fenotyp. Men uppenbarligen kan det vara många fler gener.

För analysen av den enkla epistasen kommer vi att basera oss på variationerna i proportionerna till de klassiska dihybridkorsarna. Det vill säga modifieringarna i förhållandet 9: 3: 3: 1 och för sig själv.

Det klassiska fenotypiska förhållandet 9: 3: 3: 1

Denna andel härrör från kombinationen av arvsanalysen mellan två olika karaktärer. Det är, det är produkten av kombinationen av två oberoende fenotypiska segregeringar (3: 1) X (3: 1).

När Mendel analyserade, till exempel, växtstatus eller utsädesfärg, segregerade varje tecken 3 till 1. När han analyserade dem tillsammans, även om de var två olika tecken, separerade var och en 3 till 1. Det vill säga de fördelades oberoende.

Men när Mendel analyserade karaktärerna parvis resulterade de i de välkända fenotypiska klasserna 9, 3, 3 och 1. Men dessa klasser var summan av två olika karaktärer. Och aldrig, ingen av karaktärerna påverkade hur den andra manifesterades.

Gamet och proportioner i ett kors av två gener. Hämtad från m.wikipedia.org

Avvikelser som inte är sådana

Den föregående var förklaringen till den klassiska Mendelian-andelen. Därför är det inte ett fall av epistas. Epistasis studerar fall av arv av samma karaktär bestämd av flera gener.

Det föregående fallet, eller Mendels andra lag, var från arv av två olika karaktärer. De som förklaras senare är sanna epistatiska proportioner och involverar endast icke-allelomorfa alleler.

Förhållandet 9: 3: 3: 1 (dubbel dominerande epistas)

Detta fall hittas när samma karaktär presenterar fyra olika fenotypiska manifestationer i ett förhållande av 9: 3: 3: 1. Därför kan det inte vara en allelisk (monogen) interaktion som den som leder till uppkomsten av fyra olika blodgrupper i ABO-systemet.

Låt oss ta som exempel korsningen mellan en heterozygot individ med blod av typ A och en heterozygot individ med blod av typ B. Det vill säga korset I ^A i XI ^B i. Detta skulle ge oss ett förhållande 1: 1: 1: 1 av individerna I ^A i (typ A), I ^A I ^B (typ AB), I ^B i (typ B) och ii (typ O).

Tvärtom, ett verkligt dominerande dubbel-epistatiskt förhållande (9: 3: 3: 1) observeras i form av tuppkammen. Det finns fyra fenotypiska klasser, men i ett förhållande på 9: 3: 3: 1.

Två gener deltar i dess bestämning och manifestation, låt oss kalla dem R och P. Hur som helst, R- och P-allelerna visar fullständig dominans över r respektive p-allelerna.

Från RrPp X RrPp-korset kan vi erhålla de fenotypiska klasserna 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ och 1 rrpp. Symbolen "_" betyder att allelen kan vara dominerande eller recessiv. Den tillhörande fenotypen förblir densamma.

Klass 9 R_P_ representeras av tuppar med valnötkammar, 3 R_pp av tuppar med roskamm. Ärtkrönade tuppar skulle vara klass 3 rrP_; de i rrpp-klassen har en enda vapen.

Cockscomb genetiskt analyserad flera gånger. Hämtad från maxpixel.net

Vid dubbel dominerande epistas uppstår varje klass 3. från dominanseffekten av R- eller P-genen. Klass 9 representeras av den där både R- och P-dominanta alleler manifesteras. Slutligen, i klass 1 rrpp, är allelerna frånvarande. dominerande av båda generna.

Förhållandet 15: 1 (fördubblat genverkan)

I denna epistatiska interaktion undertrycker inte en gen manifestationen av en annan. Tvärtom, båda generna kodar för manifestationen av samma drag, men utan tillsatseffekt.

Därför möjliggör förekomsten av åtminstone en dominerande allel av någon av de två generna från olika loci manifestationen av egenskaperna i klass 15. Frånvaron av dominerande alleler (den dubbla recessiva klassen) avgör fenotypen av klass 1.

Produkterna från A- och / eller B-generna deltar i manifestationen av färgen på vete kornet. Det vill säga att någon av dessa produkter (eller båda) kan leda till den biokemiska reaktionen som omvandlar föregångaren till ett pigment.

Den enda klassen som inte producerar någon av dem är klass 1 aabb. Därför kommer klasserna 9 A_B_, 3 A_bb och 3 aaB_ att producera pigmenterade korn, och den återstående minoriteten kommer inte.

Förhållandet 13: 3 (dominerande undertryck)

Här hittar vi ett fall av dominerande deletion av en gen (hypostatisk) genom närvaron av minst en dominerande allel av den andra (epistatisk). Det är, formellt sett, den ena gen undertrycker verkan av den andra.

Om det är den dominerande undertrycket av D över K, skulle vi ha samma fenotyp som är associerad med klasserna 9 D_K_, 3 D_kk och 1 ddkk. Klass 3 ddK_ skulle vara den enda som visar den icke-undertryckta egenskapen.

Den dubbla recessiva klassen läggs till klasserna 9 D_K_ och 3 D_kk för att den inte producerar vad den hypostatiska genen K kodar för. Inte för att den undertrycks av D, vilket inte är i något fall utan för att det inte producerar K.

Detta förhållande kallas ibland även dominerande och recessiv epistas. Den dominerande är den för K över D / d. Den recessiva epistasen skulle vara den för dd över K / k.

Till exempel är primrosblommor skyldiga sin färg till manifestationen av två gener. K-genen som kodar för produktion av pigmentet malvidin och D-genen som kodar för undertryckandet av malvidin.

Endast ddKK- eller ddKk-växter (dvs klass 3 ddK_) producerar malvidin och har blå färg. Varje annan genotyp ger upphov till växter med turkosa blommor.

Förhållandet 9: 7 (fördubblat recessiv epistas)

I detta fall krävs närvaron av minst en dominerande allel av varje gen i paret för att karaktären ska manifestera. Låt oss säga att det är C- och P-generna. Det vill säga, det homozygota recessiva tillståndet i en av parens gener (cc eller pp) gör manifestationen av karaktären omöjlig.

Med andra ord, endast klass 9 C_P_ har minst en dominerande C-allel och en dominerande P-allel. För att egenskaperna ska manifestera måste de funktionella produkterna från de två generna finnas närvarande.

Denna interaktion är epistatisk eftersom bristen på uttryck av en gen förhindrar den andra genen att manifestera. Det är dubbelt, eftersom konversationen också är sant.

Ett klassiskt exempel som illustrerar detta fall är ärtblommorna. CCpp-växter och ccPP-växter har vita blommor. CcPp-hybriderna i korsarna mellan dem har lila blommor.

Om två av dessa dihybridplantor korsas får vi klass 9 C-P_, som kommer att ha lila blommor. Klasserna 3 C_pp, 3 ccP_ och ccpp är vita blommor.

Studien av arvet om blommornas färg har hjälpt mycket att förstå epistasen. Hämtad från maxpixel.net

Andra epistatiska fenotypiska förhållanden

Från den andel som föreslås i Mendels andra lag har vi andra ytterligare fall som förtjänar att nämnas.

Vi kallar den modifierade 9: 4: 3-förhållandet recessiv epistas av goda skäl. När en gen är homozygot för den recessiva genen förhindrar den uttrycket av den andra genen - även om den är dominerande.

Ta som exempel den recessiva epistasen av genotyp aa över de från gen B. Klass 9 är den redan erkända 9 A_B_. För klass 4 måste klass 1 aabb läggas till, med samma fenotyp, de i klass 3 aaB_. Klass 3 skulle vara de i klass 3 A_bb.

I den epistatiska interaktionen mellan duplicerade gener är det observerade fenotypiska förhållandet 9: 6: 1. Alla individer i klass 9 A_B_ har minst en allel av varje A- eller B-gen. De har alla samma fenotyp.

Tvärtom, i klasserna 3 A_bb och 3 aaBb finns det bara dominerande alleler av antingen A eller B. I det här fallet finns det också en enda och samma fenotyp - men skiljer sig från de andra. Slutligen, i klass 1 aabb, finns ingen dominerande allel av någon av generna och representerar en annan fenotyp.

Den kanske mest förvirrande klassen är den dominerande epistasen, som visar det fenotypiska förhållandet 12: 3: 1. Här orsakar dominans av A (epistatisk) över B (hypostatisk) klass 9 A-B_ att gå med i klass 3 A_bb.

Fenotypen av B kommer endast att manifesteras när A inte finns i klass 3 aaB_. Den dubbla recessiva klass 1 aabb kommer varken att manifestera fenotypen associerad med A / a-genen eller B / b-genen.

Andra epistatiska fenotypiska förhållanden som inte har ett särskilt namn är 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 och 11: 5.

referenser

1. Brooker, RJ (2017). Genetik: Analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geninteraktion och fenotypeffekter. Naturutbildning 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotyp-fenotypföreningar och mänskliga ögonfärger. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO blodgrupp och förekomst av hudcancer. PLoS ONE, 5: e11972.