DIGEORGE SYNDROM: SYMTOM, ORSAKER, BEHANDLING - MEDICIN - 2026

Den DiGeorge syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung som manifesteras genom utvecklingen av relaterade missbildningar av hjärtstrukturen ansiktet, bräss och bisköldkörtlarna.

På klinisk nivå kommer de att orsaka en mängd olika medicinska komplikationer, bland annat immunbrister, hypokalsemi, hjärtsjukdomar och psykiatriska störningar.

När det gäller det etiologiska ursprunget är det förknippat med en genetisk förändring av kromosom 22. På grund av detta kallas det också 22q11.2 deletionssyndrom.

Diagnosen är baserad på identifiering av kliniska kliniska tecken genom fysisk undersökning och olika laboratorieundersökningar: analytisk och immunologisk undersökning, ultraljud i buken, ekokardiogram och genetisk undersökning, baserat på fluorescerande in situ-hybridisering (FISH).

Slutligen fokuserar behandlingen av denna patologi på korrigering av organiska missbildningar och kontroll av medicinska komplikationer. Således används T-lymfocytterapi, kalciumtillskott, korrigerande kirurgi, etc..

Historia och upptäckt

Denna patologi beskrevs först av den amerikanska barnspecialisten Angelo M. DiGeorge 1965. I sin kliniska rapport beskrev DiGeroge en medfödd patologi definierad av bristande utveckling eller frånvaro av sköldkörteln och sköldkörteln.

Senare beskrev Chapelle 1918 specifikt de medfödda defekterna från denna patologi. Således kallades DiGeorge syndrom som den andra orsaken till medfödda hjärtfel efter Downs syndrom.

Slutligen kännetecknades denna patologi kliniskt genom den klassiska triaden av immunbrist, endokrinopati med hypokalsemi och hjärtsjukdom.

Vidare innebär i många fall den breda symtomatiska heterogeniteten hos deletionerna belägna på kromosom 22 differentiering av tre olika typer av patologier på klinisk nivå:

- DiGeorge syndrom

- Velocardiofacial syndrom

- Kardiofacialt syndrom

Egenskaper hos DiGeorge-syndrom

Bildkälla: https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/

DiGeorge syndrom, även känt som 22q11.2 deletionssyndrom, är en sjukdom orsakad av en genetisk defekt som resulterar i utveckling av olika kropps- och organiska missbildningar.

I detta avseende härrör detta syndrom grundläggande från defekta utvecklingsprocesser under förlossningen eller graviditetsfasen, som huvudsakligen ligger under den tredje och åttonde graviditetsveckan.

Specifikt, omkring den 5: e graviditetsveckan, börjar de embryonala strukturerna en process för bildning och utveckling av olika strukturer och organ (Vera de Pedro et al., 2007).

Således kommer en grupp av vissa celler att ge upphov till utvecklingen av ansiktet, olika delar av hjärnan, tymusen, hjärtat, aorta och de sköldkörteln.

Detta "cellfält" är vanligtvis beläget runt området eller området bakom embryonets nacke i dräktighet. På detta sätt är det viktigt att resten av strukturerna börjar formas och differentieras, att dessa celler rör sig mot de olika specifika områdena för varje struktur.

I denna utvecklingsfas bildas svalgburen, bågar och spår, tymus och paratyreoidkörtlar och senare en del av kranial- och ansiktsstrukturerna eller olika delar av bindvävnaden.

På detta sätt skapar de genetiska avvikelser som är typiska för DiGeroge syndrom en systematisk förändring av denna prenatal bildningsprocess, vilket orsakar allvarliga utvecklingsfel.

Mest drabbade områden

Som en konsekvens är de mest drabbade områdena vanligtvis:

- Hjärta : denna struktur utgör ett av de vitala organen för vår överlevnad. Det är en del av cirkulationssystemet och dess väsentliga funktion är att pumpa blod till resten av kroppen.

- Ansiktskonfigurering : bildandet av ansiktsstrukturen beror på rätt bildning av skallen, ögongulor, bukalsystem, öron, etc.

- Thymus : denna struktur spelar en grundläggande roll i immunsystemet, eftersom den är ansvarig för mognad av lymfocyter eller T-celler.

- Parathyroidkörtlar : de utgörs av en uppsättning av endokrina körtlar som har en viktig roll i regleringen av kalcium, bland andra faktorer.

De områden som drabbats mest av DiGeorge-syndrom är sålunda relaterade till defekten av embryonbildning i områden associerade med nacken och angränsande regioner.

Statistik

DiGeroge syndrom har en uppskattad förekomst av 1 fall per 4 000 personer i den allmänna befolkningen.

Många epidemiologiska studier indikerar emellertid en högre prevalens främst på grund av heterogeniteten i dess kliniska kurs och svårigheten att fastställa en tidig diagnos.

Både i USA och internationellt anses DiGeorge-syndrom dessutom vara en av de vanligaste orsakerna till medfödda hjärtfel och missbildningar i ansiktet.

Å andra sidan, i fråga om epidemiologiska egenskaper av sociodemografisk karaktär, har en förekomst av 1 fall per 6 000 personer av kaukasiskt, asiatisk och afro-efterkommande ursprung identifierats, medan i fallet med latinamerikaner är prevalensen ett fall för varje 3 800 individer.

tecken och symtom

När det gäller de vanligaste tecknen och symtomen vid DiGeorge-syndrom måste vi påpeka att det presenterar en klinisk kurs med varierande uttrycksförmåga.

I detta fall har medicinska komplikationer en del status hos vissa patienter, vilket kan leda till tidig död. I andra fall utgör egenskaperna vanligtvis en minimal kompromiss för den drabbade personens överlevnad och funktionalitet.

Därför kommer inte alla som drabbas av Di George-syndromet uppvisar samma påverkan, men de inkluderar vanligtvis en eller flera relaterade förändringar.

Anomalier i ansiktskonfiguration

Förändringarna relaterade till ansiktskonfigurationen utgör en av de mest slående visuella egenskaperna hos DiGeorge syndrom, i allmänhet definieras dessa av:

- Mikrocefali : huvudet utvecklas med en mindre eller mindre dimension än väntat för utvecklingsnivån och kronologisk ålder hos den drabbade personen. Dessutom utvecklas en rörformig nässtruktur vanligtvis åtföljd av platta eller dåligt accentuerade kinder.

- Mandibular hyploplasia och retrognathia : käkens struktur är inte helt utvecklad. Således har det i många fall en reducerad storlek eller ett förändrat läge, beläget längre bak än vanligt.

- Okulär förändring : i allmänhet tenderar ögonen att inkluderas mot det underlägsen planet, dessutom kan mikroftalmi (underutveckling av en av ögongloberna), grå starr (opacitet i ögonlinsen) eller cyanos (blå färg) runt ögonen uppträda.

- Förändring av pinna : det är möjligt att identifiera en asymmetri i öronkonfigurationen. De har vanligtvis en låg implantation med närvaron av missbildningar i loberna och andra yttre områden i pinnan.

- Orala missbildningar : utformningen av munnen uppvisar vanligtvis ett välvt utseende mot det överlägsna planet, kännetecknat av närvaron av en lång och accentuerad nasolabialfår och spaltgom.

Missbildningar och hjärtdefekter

Hjärtabnormaliteter inkluderar ofta en mängd olika defekter. De mest drabbade områdena är dock relaterade till aorta och tillhörande hjärtstrukturer:

- Septala defekter : väggen eller strukturen som skiljer hjärtkamrarna som är ansvariga för att pumpa blod, kan vara ofullständigt eller defekta.

- Missbildande av aortavalv : olika avvikelser kan också beskrivas i det aorta segmentet som ligger mellan stigande och fallande vägar.

- Tetralogi av Fallot : denna patologi avser förekomsten av förändringar i den ventrikulära septalfekten, betydande förträngning av lungartären, onormal position i aorta och en förtjockning av det högra ventrikulära området.

immunbrist

Personer som drabbats av DiGeorge-syndrom tenderar att ha en betydande känslighet för att drabbas av olika typer av patologier, främst av en smittsam karaktär (virus, svamp, bakterier, etc.).

Detta faktum beror på närvaron av en dysfunktion i immunsystemet, på grund av en bristande utveckling av typen och produktionen av lymfocyter och T-celler.

Immunsystemet består av en mängd olika organ, strukturer, vävnader och celler som tillsammans skyddar oss mot miljö- och inre sjukdomsmedel.

I detta avseende producerar DiGeorge-syndrom en bristfällig eller ofullständig bildning av tymusen, vilket leder till förändringar i dess funktionalitet och slutliga plats.

I allmänhet är den mest framträdande avvikelsen hypofunktionaliteten av T-lymfocyter, vilket är väsentligt för framställning av immunglobuliner och antikroppar.

hypokalcemi

I detta fall har personer som drabbats av Digeorge syndrom vanligtvis onormalt låga halter av kalciumkoncentration i kroppen och i blodomloppet.

Detta medicinska tillstånd härrör i grund och botten från förekomsten av avvikelser i sköldkörteln, på grund av en underutveckling av dess komponenter (PrimaryInmune, 2011).

Dessa körtlar är belägna i nacken och är i ett läge nära sköldkörteln. Men i detta fall har de en reducerad volym, så det kommer att ha en betydande inverkan på kontrollen av metabolism och kalciumbalans i kroppen.

I detta fall är således kalciumnivån i blodet vanligtvis under 2,1-8,5 mm / dl, vilket orsakar olika medicinska komplikationer såsom kramper, muskelirritabilitet, domningar, humörförändringar, kognitiva brister, etc.

Neurologiska och psykiatriska störningar

Förutom de tecken och symtom som beskrivs ovan, är det möjligt att identifiera andra relaterade till den kognitiva och intellektuella sfären hos de drabbade.

Speciellt i diagnostiserade fall har inlärningssvårigheter, måttligt intellektuellt underskott, uppmärksamhetsunderskott, humörstörningar, ångeststörningar beskrivits.

orsaker

Det genetiska ursprunget till DiGeorge syndrom är förknippat med förekomsten av förändringar i kromosom 22, specifikt på platsen 22q11.2. Specifikt beror det på frånvaron av en DNA-sekvens, sammansatt av ett antal 30 till 40 olika gener.

Även om många av de inblandade generna ännu inte har identifierats i detalj, förekommer frånvaron av denna stora grupp i mer än 90% av fallen som en de novo-mutation, medan ungefär 7% beror på ärftliga faktorer.

Diagnos

För att upprätta diagnosen DiGeorge-syndrom är det viktigt att identifiera de kliniska kliniska tecknen på denna patologi:

- Ansiktsdefekter.

- Hjärtfel.

- Immunbrist.

- Hypokalcemi.

I detta avseende, tillsammans med analysen av sjukhistorien och fysisk undersökning, är det viktigt att utföra olika laboratorietester såsom ekokardiografi, ultraljud, immunologisk undersökning och serumanalytiska studier.

Vidare är en viktig aspekt den genetiska undersökningen, detta utförs främst genom fluorescerande in situ-hybridisering (FISH).

Behandling

Som vi påpekade i den inledande beskrivningen är behandlingen huvudsakligen avsedd att kontrollera och korrigera de tecken och symtom som orsakas av denna typ av sjukdom.

När det gäller hypokalcemi behandlas det vanligtvis genom administrering av kalcium- och / eller D-vitamintillskott.

Å andra sidan, i fallet med immunbrist, även om de tenderar att förbättras med åldern, kan olika metoder användas såsom transplantation av en del av tymusvävnaden, T-lymfocytterapi eller benmärgstransplantation.

Vad gäller ansikts- och orala missbildningar används vanligtvis kirurgiska reparationer, vilket förbättrar det benets fysiska utseende och funktionalitet.

Slutligen, vid hjärtförändringar, kan båda läkemedlen administreras för dess behandling och korrigering genom kirurgi.

Prognos

I de flesta fall når de drabbade vanligtvis vuxen ålder, men en betydande andel av dem börjar utveckla viktiga immunologiska och / eller hjärtavvik som orsakar för tidig död, särskilt under det första leveåret.

referenser

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Psykiatriska manifestationer av 22q11.2 deletionssyndrom: en litteraturöversikt. Neurologi.
2. Chemocare. (2016). Hypokalcemi (låga kalciumnivåer). Erhållen från Chemocare.
3. Mayo Clinic. (2014). DiGeorge syndrom. Erhölls från Mayo Clinic.
4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). 22q11.2 deletionssyndrom. Erhållen från Orphanet.
5. NIH. (2016). 22q11.2 deletionssyndrom. Erhållen från Genetics Home Reference
6. NORD. (2016). Kromosom 22q11.2 Deletionssyndrom. Erhållen från National Organization for Rare Disorders.
7. primaryimmune. (2016). DiGeorge Syndrom. Erhölls från primärimmun.
8. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). DiGeorge syndrom. REV CLÍN MED FAM, 141-143.