ANEUPLOIDY: ORSAKER, TYPER OCH EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Den aneuploidi är det tillstånd där cellerna har en eller flera kromosomer i överskott eller saknas, som skiljer sig från antalet haploida, diploida eller polyploida celler själva som utgör en organism av viss art.

I en aneuploid cell tillhör antalet kromosomer inte en perfekt multipel av haploiden uppsättning, eftersom de har förlorat eller fått kromosomer. I allmänhet motsvarar tillsatsen eller förlusten av kromosomer en enda kromosom eller ett udda antal av dem, även om det ibland kan vara två kromosomer inblandade.

Källa: pixabay.com

Aneuploidier tillhör de numeriska kromosomala förändringarna och är de enklaste att identifiera cytologiskt. Denna kromosomala obalans stöds dåligt av djur och är mer frekvent och mindre skadlig för växtarter. Många medfödda missbildningar hos människor orsakas av aneuploidi.

orsaker

Förlusten eller förstärkningen av en eller flera kromosomer i en individs celler beror vanligtvis på förlust genom translokation eller processen för icke-samband vid meios eller mitos. Som ett resultat förändras gendosen för individer, vilket i sin tur orsakar allvarliga fenotypiska defekter.

Förändringar av kromosomnummer kan inträffa under den första eller andra uppdelningen av meios, eller i båda samtidigt. De kan också uppstå under mitotisk uppdelning.

Dessa delningsfel utförs i meios I eller meios II, under spermatogenes och oogenes, även förekommer i mitos i de tidiga delarna av zygoten.

I aneuploidier inträffar nondisjunction när en av kromosomerna med dess homologa par passerar till samma cellpol eller läggs till samma gamet. Detta inträffar troligtvis på grund av för tidig delning av centromeren under den första meiotiska uppdelningen i maternals meios.

När en gamet med en extra kromosom ansluter sig till ett normalt gamet uppstår trisomier (2n + 1). Å andra sidan, när en gamet med en saknad kromosom och en normal kromosom förenas, produceras monosomier (2n-1).

typer

Aneuploidier förekommer ofta hos diploida individer. Dessa modifieringar i antalet kromosomer är av stor klinisk relevans för människans art. De inkluderar olika typer som nollisomier, monosomier, trisomier och tetrasomier.

Nullisomy

I celler med nullisomi förloras båda medlemmarna i ett homologt par kromosomer, vilket representerar dem som 2n-2 (n är det haploida antalet kromosomer). Hos människor, till exempel med 23 par homologa kromosomer (n = 23), det vill säga 46 kromosomer, skulle förlusten av ett homologt par resultera i 44 kromosomer (22 par).

En nullisomisk individ beskrivs också som en som saknar ett par homologa kromosomer i dess somatiska komplement.

monosomi

Monosomi är borttagningen av en enda kromosom (2n-1) i det homologa paret. Hos en människa med monosomi skulle cellen endast ha 45 kromosomer (2n = 45). Inom monosomin hittar vi monoisosomin och monotelosomin.

I monoisosomala celler är kromosomen närvarande utan dess homologa par en isokromosom. Monotelosomala eller monotelocentriska celler har en telocentrisk kromosom utan dess homologa par.

trisomi

I trisomier förekommer utseendet eller tillägget av en kromosom i ett homologt par, det vill säga det finns tre homologa kopior av samma kromosom. Det representeras som 2n + 1. Hos människor med trisomceller finns 47 kromosomer.

Vissa väl studerade tillstånd, såsom Downs syndrom, uppstår som en följd av trisomin i kromosom 21.

Uppbyggnaden av den extra kromosomen gör att trisomi kan klassificeras i:

• Primär trisom: När den extra kromosomen är klar.
• Sekundär trisom: Den extra kromosomen är en isokromosom.
• Tertiär trisomisk: I detta fall hör armarna på den återstående kromosomen till två olika kromosomer från det normala komplementet.

tetrasomi

Tetrasomi uppstår när det finns tillägg av ett komplett par homologa kromosomer. Hos människor resulterar tetrasomi i individer med 48 kromosomer. Det representeras som 2n + 2. Paret med ytterligare kromosomer är alltid ett homologt par, det vill säga det kommer att finnas fyra homologa kopior av en given kromosom.

Hos samma individ kan mer än en aneuploid mutation inträffa, vilket kan resultera i dubbla trisomiska individer (2n + 1 + 1), dubbel monosom, nuli tetrasom, etc. Sixuplo-monosomiska organismer har erhållits experimentellt, liksom fallet med vete vete (Triticum aestivum).

exempel

Cellinjer som bildas efter en kromosomundersökningsprocess är ofta otillbörliga. Detta beror på att många av dessa celler lämnas utan genetisk information, vilket hindrar dem från att multiplicera och försvinna.

Å andra sidan är aneuploidi en viktig mekanism för intraspecifik variation. I Jimson ogräsplantan (Datura stramonium) finns ett haploidt komplement av 12 kromosomer, så 12 olika trisomik är möjliga. Varje trisomic involverar en annan kromosom, var och en presenterar en unik fenotyp.

I vissa växter av släktet Clarkia fungerar trisomi också som en viktig källa till intraspecifik variation.

Aneuploidy hos människor

Hos människor orsakas ungefär hälften av de spontana aborterna i det första trimestern av graviditeten av en numerisk eller strukturell förändring av kromosomerna.

Autosomala monosomier är till exempel inte genomförbara. Många trisomier såsom den för kromosom 16 avbryts ofta och i X-kromosommonosomin eller Turnersyndrom är cellerna livskraftiga men X0-zygoterna avbryts för tidigt.

Aneuploidy av sexkromosomerna

De vanligaste fallen av aneuploidier hos män är relaterade till könskromosomerna. Förändringar av kromosomantal tolereras bättre än autosomala kromosomändringar.

Aneuploidy påverkar kopieringsnumret för en gen men inte dess nukleotidsekvens. När dosen av vissa gener förändras ändras koncentrationerna av genprodukter i sin tur. När det gäller sexkromosomer finns det ett undantag från detta förhållande mellan antalet gener och det producerade proteinet.

I vissa däggdjur (möss och människor) inträffar inaktiveringen av X-kromosomen, vilket gör att samma funktionella dos av generna som är relaterade till nämnda kromosom finns hos kvinnor och män.

På detta sätt inaktiveras de ytterligare X-kromosomerna i dessa organismer, vilket gör det möjligt för aneuploidi i dessa kromosomer att vara mindre skadligt.

Vissa sjukdomar som Turners syndrom och Klinefelter syndrom orsakas av aneuploidier i könskromosomerna.

Klinefelter syndrom

Individer med detta tillstånd är fenotypiskt manliga, med en del effeminatdrag. Närvaron av en extra X-kromosom hos manliga individer är orsaken till denna sjukdom, där dessa individer uppvisar 47 kromosomer (XXY).

I svåra fall av detta tillstånd har män mycket höga röster, långa ben, liten kroppshårutveckling och mycket markerade kvinnliga höfter och bröst. Dessutom är de sterila och kan ha dålig mental utveckling. I mildare fall finns en manlig fenotyp och normal kognitiv utveckling.

Klinefelter syndrom förekommer i ungefär en av 800 levande manliga födelser.

Turnersyndrom

Turnersyndrom orsakas av en partiell eller total förlust av en X-kromosom och förekommer hos kvinnor. Denna kromosomala förändring sker under gametogenes genom en postzygotisk nondisjunktionsprocess.

Olika förändringar i karyotyp ger olika fenotyper i Turners syndrom. När materialet i den långa armen i en av X-kromosomerna (terminal eller interstitiell) försvinner, uppstår primär eller sekundär ovariefel och små storlekar hos patienter med detta tillstånd. Lymfödem och gonadal dysgenes är också vanliga.

Generellt sett är fenotypen för kvinnor med denna sjukdom normal, med undantag för kort statur. Diagnosen av detta syndrom beror därför på studien och närvaron av den cytogenetiska förändringen.

Denna sjukdom förekommer hos ungefär en av varje 3000 kvinnliga nyfödda, med en högre frekvens av spontana aborter, det vill säga inte mer än 5% av de embryon som bildas med denna förändring lyckas utvecklas till fullo tills de når.

Autosomal aneuploidi

Individer födda med autosomala kromosomanuploider är sällsynta. I de flesta fall där dessa typer av mutationer inträffar inträffar spontana aborter, med undantag för aneuploidier av små autosomer såsom trisomi av kromosom 21.

Det antas att eftersom det inte finns några kompensationsmekanismer för genetiska doser i autosomala kromosomer, förändras ändringar i deras sammansättning mycket mindre av organismer.

Downs syndrom

Den lilla storleken på kromosomerna 21 möjliggör närvaron av ytterligare kopior av gener, vilket är mindre skadligt än i större kromosomer. Dessa kromosomer har färre gener än någon annan autosom.

Downs syndrom är den vanligaste autosomala aneuploidin hos människor. I USA har ungefär en av 700 födslar detta tillstånd.

Det uppskattas att 95% av fallen orsakas av nondisjunction, orsakar fri trisomi 21. De återstående 5% produceras genom translokation, ofta mellan kromosomerna 21 och 14. Förekomsten av detta tillstånd beror till stor del på moderåldern vid graviditeten.

Det har fastställts att mellan 85 och 90% av fallen, närvaron av fri trisomi 21 är förknippad med matras meiotiska förändringar. Personer med detta tillstånd kännetecknas av att vara hypotoniska, hyperextensibla och hyporeflekterande.

Dessutom har de en måttligt liten skalle, med en platt, grenadisk ockiput, en liten näsa och öron och en liten, nedåtvinklad mun med ofta utsprång av tungan.

referenser

1. Creighton, TE (1999). Encyclopedia of Molecular biology. John Wiley och Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Medfödda missbildningar. University Publishing House.
3. Jenkins, JB (2009). Genetik Ed. Jag vänt.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Cellulär och molekylärbiologi. Pearson utbildning.
5. Lacadena, JR (1996). Cytogenetik. Redaktionellt komplement.
6. Pierce, BA (2009). Genetik: ett konceptuellt tillvägagångssätt. Panamerican Medical Ed.