ARV: GENETISKA BASER, STUDIEMETODER, EXEMPEL - BIOLOGI - 2025

Den ärftlighet är den egenskap som har en mätbar fenotypisk egenskap hos en befolkning som ska delas eller ärvt genom genotyp. I allmänhet överförs denna egenskap eller karaktär från sina föräldrar till deras ättlingar.

Det fenotypiska uttrycket (som motsvarar de synliga egenskaperna hos en individ) av en ärftlig karaktär är mottaglig för miljön där avkomman utvecklas, så det kommer inte nödvändigtvis att uttryckas på samma sätt som hos föräldrarna.

Arvsmönster för blodtyp mellan AB & O-föräldrar (Källa: AB & O_RegularInheritance.PNG: användare: Dr.saptarshiderivative arbete: Ksd5 via Wikimedia Commons)

I populationer av experimentella organismer är det relativt enkelt att bestämma vad de ärftliga egenskaperna är, eftersom uttrycket av en egenskap hos en förälder i avkomman kan observeras genom att uppfostra avkomman i samma miljö som där föräldrarna utvecklas.

I vilda populationer är det å andra sidan svårt att skilja vilka är de fenotypiska karaktärerna som överförs av ärftlighet och vilka är produkten av förändrade miljöförhållanden, det vill säga epigenetiska förändringar.

Detta är särskilt svårt att skilja mellan de flesta fenotypiska egenskaper hos mänskliga populationer, där det har föreslagits att de bästa modellerna för studien är identiska tvillingpar som är separerade vid födseln och som växer upp i samma miljö.

En av de första forskarna som studerade ärftlighet var Gregor Mendel. I sina experiment erhöll Mendel ärtväxtlinjer med karaktärer som ärvdes och uttrycktes nästan helt mellan föräldrar och avkommor.

Genetiska baser för att studera ärftlighet

Arvbarhet är resultatet av överföring av gener genom könsdelar (från föräldrar till avkommor) genom sexuell reproduktion. Under gamettsyntes och fusion uppstår emellertid två rekombinationer som kan förändra arrangemanget och sekvensen för dessa gener.

Forskare som arbetar med experimentell identifiering av ärftliga egenskaper arbetar med rena linjer, isogena för de flesta av lokalerna (genetiskt samma), eftersom individer från rena linjer har samma genotyp i homozygot form.

Isogena linjer garanterar att arkitekturen för generna i kärnan inte påverkar den fenotyp som observeras, eftersom, trots att individer delar samma genotyp, genom att variera positionerna för generna i kärnan, variationer i fenotyp.

För forskare är att erhålla rena och isogena linjer en typ av "garanti" för att de fenotypiska egenskaperna som delas av föräldrar och ättlingar är produkten av genotypen och därför är fullt ärftliga.

Mendelsk arv av pälsfärgdrag hos nötkreatur (Källa: Sciencia58 via Wikimedia Commons)

Trots att fenotypen alltid är produkten av genotypen är det viktigt att ta hänsyn till att även om individer har samma genotyp kan det hända att inte alla gener uttrycks i den fenotypen.

Att garantera uttrycket av gener är en mycket komplex studie, eftersom deras uttryck kan skilja sig åt för varje genotyp och ibland regleras dessa gener av andra faktorer såsom epigenetiska faktorer, miljön eller andra gener.

Studiemetoder

Genetikgrenen känd som "klassisk genetik" fokuserar på studien av egenskaper som är ärv. I klassisk genetik görs kors av föräldrar med ättlingar till hela populationer under flera generationer tills de har fått rena och isogena linjer.

H2-statistik

När arvbarheten hos ett drag har visats kan graden av arvbarhet kvantifieras med ett statistiskt index identifierat som H2.

Arvbarheten (H2) beräknas som förhållandet mellan variationerna i genotypiska medel (S2g) och den totala fenotypiska variationen i populationen (S2p). Den fenotypiska variansen hos befolkningen kan sönderdelas till variansen mellan de genotypiska medlen (S2g) och restvariansen (S2e).

Arvbarhetsstatistiken (H2) berättar vilken andel fenotypisk variation i en population som beror på genotypisk variation. Detta index anger inte hur stor andel av en individuell fenotyp som kan tilldelas dess arv och miljö.

Det måste beaktas att fenotypen hos en individ är en konsekvens av samspelet mellan dess gener och de miljöförhållanden som den utvecklas i.

Moderna tekniker

För närvarande finns det verktyg såsom Next Generation Sequencing (SNG) med vilken det är möjligt att sekvensera hela genomet av individer, så att ärftliga egenskaper kan spåras in vivo i genom organismer.

Dessutom tillåter moderna bioinformatikverktyg kärnarkitekturen att modelleras relativt noggrant för att grovt lokalisera gener i kärnan.

exempel

- Arv i växter

Den statistiska metoden för att mäta graden av arvbarhet för karaktärerna föreslogs för grödor med kommersiellt intresse. Därför avser de flesta exempel i litteraturen växtarter som är viktiga för livsmedelsindustrin.

I alla grödearter studeras arvbarhet hos karaktärer av agronomiskt intresse, såsom resistens mot patogener, fruktutbyte, motståndskraft mot heta eller kalla temperaturer, lövstorlek, etc..

Den klassiska genetiska förbättringen av vegetabiliska grödor som tomat, syftar till att välja växter med en genotyp som har ärftliga karaktärer för att få tomater som är större, röda och resistenta mot fuktiga miljöer.

I gräsarter som vete är syftet att välja den ärftliga karaktären för storlek, stärkelseinnehåll och fröhårdhet, bland andra. Med detta mål blandas variationerna från olika platser tills man får rena linjer för var och en.

Genom att få de rena linjerna kan dessa kombineras till en hybridvariant, genom genteknik, för att få transgena grödor som samlar de bästa karaktärerna i en enda sort.

- Arv hos människor

Inom medicinen studeras hur vissa personlighetsstörningar överförs mellan föräldrar och efterkommande.

Kronisk depression, till exempel, är en fenotypisk egenskap som är en produkt av genotypen, men om människor med den genotypen lever i en bekant, glad, stabil och förutsägbar miljö, kanske genotypen aldrig kan ses i fenotypen.

Beteendegenetik är av särskilt intresse för att bestämma ärftligheten hos intelligenskvotienten (IQ). Hittills har höga nivåer av IQ visat sig vara lika arvliga egenskaper som en normal IQ.

Emellertid uttrycks en hög IQ eller kronisk depression beroende på stimuleringen av miljön.

Ett typiskt exempel på ärftlighet är karaktären på statur. Om föräldern är lång är avkommorna troligtvis höga. Det vore emellertid helt klart fel att tro att 1,80 m i en individs höjd beror på gener och ytterligare 0,3 m beror på miljön.

I många fall har livslängden också studerats som ett ärftligt drag. För livslängdsstudier på människor utförs familjens släktforskning och försöker införliva data från miljön där var och en av individerna i släktträdet bodde.

De flesta livslängdsstudier har funnit att detta drag uppträder som ett ärftligt drag i de flesta fall och till och med ökar i varje generation om det är uppvuxet i rätt miljö.

referenser

1. Bratko, D., Butković, A., & Vukasović Hlupić, T. (2017). Arvlighet av personlighet. Psihologijske rädsla, 26 (1), 1-24.
2. de los Campos, G., Sorensen, D., & Gianola, D. (2015). Genom arv: vad är det? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
3. Devlin, B., Daniels, M., & Roeder, K. (1997). Arv av IQ. Nature, 388 (6641), 468.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
5. Mousseau, TA, & Roff, DA (1987). Naturligt urval och arvbarhet av fitnesskomponenter. Ärftlighet, 59 (2), 181.
6. Vukasović, T., & Bratko, D. (2015). Arvlighet av personlighet: en metaanalys av genetiska studier av beteende. Psykologisk bulletin, 141 (4), 769.
7. Wray, N., & Visscher, P. (2008). Uppskatta egenskaper hos arv. Naturutbildning, 1 (1), 29.