- Är det biologiska kön ärftligt?
- Sexbestämning
- Kromosomalt kön
- Gametproduktion
- Kromosomal könsbestämning
- Hemofili
- Gener och arv kopplade till Y
- referenser
Den arv kopplat till kön definieras som bestäms av könskromosomer. Det vill säga existensen och besittningen av sexkromosomer avgör arvsmönstret för generna de bär, liksom deras manifestation.
Det bör inte förväxlas med manifestationen av de karaktärer som påverkas av biologiskt kön. Där bestämmer en serie faktorer hur vissa gener manifesteras differentiellt beroende på individens kön.
Sexuell dimorfism. Hämtad från pixabay.com
Könsbunden arv ärvs inte heller från kön i levande organismer där biologiskt kön bestäms av specifika kromosomer. Det vill säga av könskromosomer.
Är det biologiska kön ärftligt?
Kön ärvs inte: det bestäms i händelser efter befruktning beroende på kromosomalkonstitutionen för individen. Till exempel är kvinnor av den mänskliga arten kromosomalt XX.
Det finns emellertid ingen gen på X-kromosomen för att "vara kvinna." I själva verket är män av samma art XY. Vad Y bär är en testikelutvecklingsfaktor som uppenbarligen gör en stor skillnad.
Genetiskt kan vi föreslå att alla människor är kvinnor. Men vissa är så "speciella" eller "olika" eftersom de utvecklar testiklar.
I andra organismer, till exempel många växter, är kön genetiskt bestämt. Det vill säga av en eller några gener på autosomala kromosomer.
Eftersom en hel uppsättning gener kopplade till samma könskromosom inte är inblandad finns det ingen könsbunden arv. I bästa fall kan det finnas könsbunden arv för vissa gener som är nära kopplade till könsbestämningsgener.
Sexbestämning
Ordet sex härstammar från det latinska sexus, vilket betyder sektion eller separering. Det vill säga den biologiska skillnaden mellan män och kvinnor av en art.
Sexbestämning kan vara kromosomal: det vill säga, dikterat av närvaron av könskromosomer, i allmänhet heteromorf. Sexbestämning kan också vara genetisk: det vill säga dikterat av uttrycket av få specifika gener.
I andra fall representerar haploida och diploida individer olika kön av samma art vid haplodiploid könsbestämning.
Slutligen, i vissa arter, bestämmer vissa miljöförhållanden under embryonal utveckling individens kön. Detta är den så kallade miljöbestämningen.
Kromosomalt kön
Könsbunden arv är ett genetiskt fenomen som endast observeras i organismer med ett kromosomalt könsbestämningssystem. I dessa fall finns det ett par kromosomer, i allmänhet icke-homologa, som bestämmer individens kön.
På detta sätt bestämmer de också vilken typ av gameter som var och en producerar. Ett av könen är homogent eftersom det bara producerar en typ av gameter.
Kvinnliga däggdjur (XX), till exempel, producerar bara X-gameter. Det andra könet, som producerar båda typerna av gamet X och Y, är det heterogametiska könet. När det gäller manliga däggdjur är de kromosomalt XY.
Gametproduktion
Den viktigaste egenskapen som är förknippad med kön är produktion av specifika könsdelar: ägglossningar hos kvinnor och spermier hos män.
I blommande växter (angiosperms) är det vanligt att hitta individer som producerar båda typer av gameter. Dessa är hermafroditiska växter.
Hos djur är denna situation möjlig (sjöstjärna, till exempel) men inte ofta, och hos människor, omöjlig. Intersex individer (XXY eller XYY) har rapporterats, men ingen med förmågan att samtidigt producera ägg och spermier.
Kromosomal könsbestämning
X-kopplad arv observerades först av Lilian Vaughan Morgan i Drosophila Melanogaster. Han visade inför någon annan att det fanns karaktärer som ärvdes specifikt från kvinnor till män. Dessa karaktärer bestämdes av gener som bodde på X-kromosomen.
För alla gener på X-kromosomen kan kvinnor vara homozygota eller heterozygota. Men män är hemizygota för alla gener på samma kromosom.
Det vill säga att alla dominerande eller recessiva gener på X-kromosomen hos en man är i en enda kopia. Alla uttrycks eftersom det inte finns något homologt par för att upprätta alleliska dominans / recessivitetsförhållanden.
Hemofili
För att illustrera ovanstående, låt oss vända oss till ett exempel på X-länkad arv: hemofili. Det finns olika typer av hemofili som beror på genen som muteras för produktion av koagulationsfaktor.
Vid hemofili A och B kan den drabbade individen inte producera koagulationsfaktor VIII respektive IX. Detta beror på recessiva mutationer av olika gener som finns på X-kromosomen. Hemofili C beror på en gen som finns på en autosomal kromosom och är därför inte könskopplad.
En heterozygot kvinna (X h X) för en mutation som bestämmer hemofili A eller B är inte hemofili. Det sägs emellertid vara en bärare - men av den recessiva mutanta genen, inte av sjukdomen.
Du kommer att producera gameter X h och X. Oavsett vem du har avkommor med kommer dina manliga barn att ha 50% chans att bli friska (XY) eller 50% av att vara hemofiliac (X h Y).
Deras kvinnliga avkommor kommer att vara friska (XX) eller friska bärare (X h X) om fadern inte är hemofiliac (XY). Däremot kommer en hemofil far (X h Y) alltid att donera en X h kromosom med mutationen till sina döttrar. Du kommer att donera en Y-kromosom till dina barn.
En kvinna kan vara hemofil, men bara om hon är homozygot för mutationen (X h X h ).
Arv av X-länkad hemofili Hämtad från commons.wikimedia.org
Gener och arv kopplade till Y
Arvet efter Y och dess gener är patrilineal. Det vill säga Y-generna ärvs uteslutande från far till son.
Y-kromosomen har visat sig vara mycket mindre än X-kromosomen, därför har den färre gener än detta, och de matchar inte på X-kromosomen.
Därför är män också hemizygota för gener på kromosomen Y. Kvinnor har uppenbarligen inte arv efter drag som bärs av en kromosom som de inte har.
Y-kromosomen har information som kodar för generering av testiklar och för produktion av spermier. Det är för manifestationen av primära sexuella egenskaper, och därför sekundära, och för människans fruktbarhet.
Andra funktioner har att göra med immunsystemets funktion och för olika karaktärer som inte uteslutande beror på Y-kromosomen.
I allmänhet påverkar den genetiska sammansättningen av Y-kromosomerna starkt människors hälsa. Dessa egenskaper är emellertid i grund och botten av komplex arv, involverar andra autosomala gener och är också förknippade med särskilda livsstilar.
referenser
- Brooker, RJ (2017). Genetik: Analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Arv av de flesta X-länkade drag är inte dominerande eller recessivt, bara X-bunden. Amerikansk tidskrift för medicinsk genetik, del A, 129a: 136-143.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Y-kromosomen: en plan för mäns hälsa? European journal of human genetics, 25: 1181-1188.
- Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Hemofiliens förflutna och framtid: diagnos, behandlingar och dess komplikationer. Lancet, 388: 187-197.