- Källor till kromosomala förändringar
- Ploidy förändringar
- Kromosomala omarrangemang
- Sythenia
- Homologi och sekvenslikhet
- referenser
De enskilda homologa kromosomerna är de kromosomer som ingår i samma par i en diploid organism. I biologi avser homologi släktskap, likhet och / eller funktion efter gemensamt ursprung.
Varje medlem i det homologa paret har ett gemensamt ursprung, och de finns i samma organisme genom fusion av gameter. Alla kromosomer i en organism är somatiska kromosomer, förutom de i det sexuella paret.
Sexkromosomer, från synpunkten på homologi, är ett undantag. Båda kan ha ett annat ursprung, men har regioner av homologi som får dem att bete sig som somatiska kromosomer under cykeldelningscykler.
Dessa homologa delar tillåter både att para sig under mitos och meios och att rekombinera under den andra av dem.
Naturligtvis är speciella kromosompar från olika nära besläktade arter också fylogenetiskt homologa. De har emellertid rekombinerat och förändrats så mycket att det är mycket svårt för samma kromosomer från olika arter att vara helt homologa.
När man jämför två kromosomer hos två arter är homologin troligtvis en mosaik. Det vill säga en kromosom av en art kommer att ha stora eller små homologa regioner med olika kromosomer från den andra.
Källor till kromosomala förändringar
Mutationer på kromosomnivå kan upplevas på två huvudnivåer: antal förändringar och strukturförändringar.
Förändringar på sekvensnivå analyseras på gen (och genom) nivå och ger oss en uppfattning om likheten i informationsinnehållet mellan gener, genom och arter.
Förändringar i antal och struktur gör det möjligt för oss att visa likheter och skillnader på organisatorisk nivå, antingen genom att analysera enskilda kromosomer eller alla i sin helhet.
Ploidy förändringar
Förändringar i antalet individers kromosomer som påverkar en eller några få kromosomer kallas aneuploidier. Till exempel sägs en individ med 3 kromosomer 21 istället för två ha en trisomi.
En trisomi på kromosom 21 är den vanligaste orsaken till Downs syndrom. Å andra sidan är en kvinna av den mänskliga arten med en enda X-kromosom också aneuploid för den kromosomen. XO-kvinnor har det som kallas Turnersyndrom.
Förändringar som påverkar det grundläggande antalet kromosomer i en art kallas euploidier. Det vill säga det finns en upprepning av den haploida kromosomuppsättningen av arten.
Om det finns två är organismen diploid - som är fallet med de flesta arter som uppvisar sexuell reproduktion. Om de presenterar tre är organismen triploid; om fyra, tetraploid, och så vidare.
Detta är mycket vanligt i växter och har varit en viktig källa till evolutionära förändringar i denna grupp av organismer.
Kromosomala omarrangemang
Enskilda kromosomer kan också presentera vissa typer av omarrangemang som kan få stora konsekvenser för både individen och arten. Dessa ändringar inkluderar raderingar, insertioner, translokationer, sammanslagningar och inversioner.
Vid borttagningar går delar av kromosomen helt förlorade, vilket ger upphov till förändringar i den meiotiska uppdelningscykeln med den följdproduktionen av möjligen oundvikliga gameter.
Avsaknaden av regioner med homologi är orsaken till onormala rekombinationshändelser. Detsamma händer när det gäller insättningar, eftersom utseendet på regioner i en och inte en annan kromosom har samma effekt i genereringen av regioner som inte är helt homologa.
Ett särskilt fall av tillägg är duplicering. I detta fall läggs en del av DNA: t som genereras i kromosomen till ett område av kromosomen. Det vill säga, det kopieras och klistras in bredvid källan till kopian.
I kromosomernas evolutionära historia har satsduplikationer spelat en grundläggande roll i definitionen av centromera regioner.
Ett annat sätt att delvis ändra homologin mellan två kromosomer är genom inverterade regioners utseende. Informationen om det inverterade området är densamma, men dess orientering är motsatt den för parets andra medlem.
Detta tvingar homologa kromosomer att para sig onormalt, vilket ger upphov till andra typer av ytterligare omarrangemang i gameter. De meiotiska produkterna från dessa meioser kanske inte är livskraftiga .
En hel kromosomregion kan migrera från en kromosom till en annan i en händelse som kallas en omlokalisering. Intressant kan translokationer främjas av mycket konserverade regioner mellan kromosomer, inte nödvändigtvis homologa. Slutligen finns det också möjligheten att observera fusioner mellan kromosomer.
Sythenia
Syntenia hänvisar till graden av bevarande av ordningen av gener när två eller flera kromosomer eller olika genomiska eller genetiska regioner jämförs.
Synthenia handlar inte om att studera eller mäta graden av sekvenslikhet mellan homologa regioner. Snarare att katalogisera informationsinnehållet i dessa regioner och analysera om de är organiserade på samma sätt i det utrymme de upptar.
Alla omarrangemang som vi nämnt ovan minskar uppenbarligen syntenen mellan den förändrade kromosomen och dess motsvarighet. De är fortfarande homologa eftersom de delar samma ursprung, men syntesgraden är mycket lägre.
Synthenia är användbart för att analysera fylogenetiska förhållanden mellan arter. Det används också för att spåra evolutionära banor och för att uppskatta vikten som kromosomala omarrangemang har spelat i artens utseende. Eftersom det använder stora regioner är detta makrosynteni-studier.
Microsyntenia, å andra sidan, handlar om att göra samma typ av analys, men i mindre regioner, vanligtvis på gen- eller gennivå. Gener, liksom kromosomer, kan också genomgå inversioner, deletioner, fusioner och tillsatser.
Homologi och sekvenslikhet
Om de är homologa måste två DNA-regioner ha hög likhet på sekvensnivå. I vilket fall som helst, här är vi intresserade av att påpeka att homologi är en absolut term: en är homolog eller inte. Likheten är å andra sidan mätbar.
Det är därför, på sekvensnivå, två gener som kodar för samma sak i två olika arter kan uppvisa en likhet av till exempel 92%.
Men att säga att båda generna är 92% homologa är ett av de värsta konceptuella fel som kan existera på biologisk nivå.
referenser
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6: e upplagan). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetik: Analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolution of hemoglobin loci och deras reglerande element. Blodceller, molekyler och sjukdomar, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homolog rekombination och reparation av DNA-strängbrott. Journal of Biologisk kemi, 293: 10524-10535